简介：摘要神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是神经系统的遗传性疾病，主要影响神经细胞组织的发育和生长。根据临床表现和基因定位，NF可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）和神经鞘瘤病（NF3）。NF1占所有病例的96%，NF2占3%，NF3所占不到1%。NF1致病基因位于染色体17q11.2上，该基因编码一种肿瘤抑制蛋白，在Ras/MAPK和PI3K/mTOR信号通路起负性调节作用。NF2是由于22号染色体NF2基因功能缺失，导致其编码的merlin蛋白发生功能障碍。相比之下，NF3致病分子机制仍不清楚，主要认为与肿瘤抑制基因SMARCB1和LZTR1的基因突变有关。然而，尽管NF的机制研究在分子遗传学领域突破不断，但有不少研究发现非编码RNA在NF的发病中也起着至关重要的作用。有研究表明，非编码RNA在RNA加工过程中会引起基因突变水平、表达水平以及RNA水平变化，从而影响肿瘤的发生、生长和进展。其中，微RNA（microRNA，miRNA）在多种实体肿瘤中表达异常，对实体肿瘤的形成具有更为重要的意义。本文对近年来关于miRNA在NF中的研究进展进行总结，以了解miRNA在NF发生发展中的作用。

简介：摘要糖尿病膀胱(DCP)发病机制复杂多样，早期诊断标准缺乏特异性与敏感性指标，亟需更多研究指导临床诊治。外泌体是携带蛋白质和核酸等各种生物信息的膜性囊泡，对各组织器官间的交流有着重要意义。本综述就外泌体miRNA在DCP发病机制中的潜在作用和治疗上的应用进行探讨，为DCP的诊治提供新的思路。

简介：摘要下咽鳞状细胞癌是较为常见的头颈部侵袭性恶性肿瘤之一，尽管医疗水平已有较大进步，但由于其发病位置隐蔽，症状出现较晚，易发生淋巴结转移，导致患者预后较差。微小RNA已被报道参与广泛的生物学过程，成为癌症发生和发展过程中的关键调控者。本文就在下咽癌中异常表达的微小RNA调控机制及研究进展做一综述。

简介：【 摘要 】 目的： miRNA 、 CEA 及 NSE 联合检测对早期肺癌的诊断价值 。 方法： 选择 2019年 1月至 2020年 1月本院收治的 60例肺癌患者作为研究组，同时选择在同期间来我院进行体检的 60例体检者作为研究的参照组，肺癌患者于入院第二天清晨取其空腹静脉血 5ml，进行血液检测。 结果： 研究组患者的 miRNA、 CEA、 NSE水平均显著高于参照组，两组数据比较有显著差异性（ P<0.05）。 在肺癌的诊断中， CEA具有更高的特异性， NSE具有更高的敏感性， miRNA、 CEA、 NSE三者联合检测时，敏感性、特异性、准确性分别为 90.6%、 93.6%、 92.5%，检测的敏感性、特异性均显著提高。 结论： miRNA、 CEA、 NSE单独诊断肺癌时，鉴别诊断效果不如联合诊断效果，临床在对肺癌诊断时，可联合这三种血清指标来进行诊断，有效提高诊断的有效率。

简介：微小核糖核酸（microRNA,miRNA）是一段高度保守非蛋白编码的单链小分子RNA,在真核生物中广泛存在,可调控基因的表达。miRNA通过与目的mRNA的3曚端非编码区（3＇-UTR）互补配对,致使mRNA降解或抑制其翻译,在转录后水平对基因表达进行调控。正常情况下,miRNA参与机体基本生命活动的调控,但当miRNA发生突变或表达水平明显改变时,机体也会随之发生异常。人们通过大量研究,对miRNA认识逐渐深入,发现它在肿瘤发生、肿瘤相关信号转导、肿瘤血管生成、肿瘤转移过程中均发挥重要作用。Catto等[2]曾回顾总结了40余种miRNA在泌尿系肿瘤中的作用。本文主要就近年来相关研究的新进展综述如下。

简介：高通量测序技术速度快、成本低、通量高,广泛应用于miRNA领域研究。本研究基于高通量测序技术所产生的海量小RNA数据,结合已有的数据分析软件,开发了一套快速高效一键化的miRNA分析流程。该流程整合多个生物信息学数据分析软件,对多个miRNA高通量测序数据集进行标记、整合和去冗余分析,只需运行一次核心程序就可以实现对多个miRNA高通量测序数据的分析,避免每个样本单独数据分析的技术重复,精简后的数据集能大幅度减少软件计算量,显著提高软件运行效率。本研究利用快速高效miRNA分析流程分析黄颡鱼性腺XX卵巢、XY精巢、YY精巢的miRNA高通量测序数据,获得一批准确的黄颡鱼保守miRNA。在相同参数设置下,miRNA分析流程可以显著节约分析时间。该流程最终输出结果为多样本整合后的miRNA表达数据,便于研究者直接进行样本之间的比较和miRNA的表达差异,减少研究者手动整合分析结果的操作步骤。miRNA分析流程针对多样本miRNA测序数据具有明显的优势,样本越多测序量越大,软件运行效率越高。针对日益积累的海量小RNA测序数据,miRNA分析流程高效快速一键化数据处理优势将会越来越明显。

简介：摘要前列腺癌(PCa)是世界男性最常见的恶性肿瘤之一，发病率居男性肿瘤第二。PCa的发生发展是基因和环境共同作用的结果，miRNA(MicroRNA)作为mRNA的调节因子，可以调控细胞的增殖、转移和凋亡等过程。研究发现，miRNA的异常表达可作为PCa发生发展、预后的生物标志物，通过抑制蛋白质翻译调控PCa细胞的增殖和转移。本文以miRNA在PCa中的作用以及临床应用价值方面进行综述。

简介：摘要外泌体是一种几乎所有细胞都能分泌的胞外小泡，在细胞和器官之间运输脂质、蛋白质和核酸。作为一种天然细胞间通信器，外泌体广泛分布在生物体液中。外泌体中的微小RNA(miRNA)在肿瘤的发生、发展和侵袭转移中起至关重要的作用，并具有成为肿瘤生物标志物的潜力。本文综述了外泌体中miRNA在肺癌诊断、预后评估及药物疗效预测中的作用，并总结其面临的挑战。

简介：摘要生殖细胞肿瘤（GCT）是一类多见于年轻人群的肿瘤，常发生于性腺部位（包括男性睾丸和女性卵巢），病理类型多样，虽然临床上广泛应用的肿瘤标志物如AFP、β-hCG、乳酸脱氢酶（LDH）有较好的敏感度和特异度，但缺乏特异性肿瘤标志物的GCT及其晚期耐药患者还需要更敏感和特异的标志物。随着分子生物学的发展，发现多种微小RNA（miRNA）在不同类型GCT中存在异常表达，其中miR-371a-3p在GCT的诊断、疗效评估及随访监测方面均优于传统手段，有望成为新型肿瘤标志物。本文就miRNA在性腺GCT中的研究进展作一综述，希望能为未来研究提供参考。

简介：摘要微小RNA（microRNAormiRNAormiR）由20-24个核苷酸（nucleotide，nt）组成的短小非编码RNA。研究发现miRNA广泛存在于各生物体中，参与人类包括肿瘤在内的多种疾病的发生发展。近年来发现miRNA家族成员miRNA29与肺癌、胃癌、乳腺癌、白血病、卵巢癌、宫颈癌等多种恶性肿瘤的发生发展、侵袭、转移以及预后等密切相关。本文将概述miRNA29与这些肿瘤的发生、预后关系、调控机制等。

简介：摘要肺动脉高压(PH)是一类以肺血管阻力进行性增加、右心功能进行性衰竭为特征的慢性致死性疾病，其主要病理变化是肺血管重塑。微小RNA(microRNA)是一类存在于真核细胞内、长度约为21～25 nt的内源性非编码RNA，可以在转录和翻译水平调控基因的表达，参与机体很多病理及生理过程。本文通过研究microRNA的表达与PH发生发展之间的关系，找寻潜在的PH早期诊断标志物，为PH的临床诊疗提供新的思路。

简介：微小RNA（microRNA，miRNA）是一类小分子RNA，在转录后会对基因表达进行调控。目前研究证明，miRNA可通过不同信号通路直接参与人类多种肿瘤的形成与发展。论文就miRNA表达异常与膀胱癌的关系，膀胱癌的靶向治疗现状，膀胱癌中具有抑癌基因作用及癌基因作用的miRNA研究现状等方面予以综述。

简介：摘要：白癜风是一种由自体表皮黑素细胞进行性破坏引起的色素脱失性皮肤病。其发病机制尚未阐明，目前主要的理论包括遗传、氧化应激、环境因素和自身免疫耐受的破坏等。近年来，外泌体在自身免疫疾病中作用备受关注，研究认为外泌体及其携带的 miRNA 可能以细胞间通讯的方式参与白癜风发病的过程，因此，外泌体的潜在临床价值可能是作为生物标志物和潜在的治疗工具。在这篇综述中，我们研究了外泌体与白癜风的关系，就外泌体miRNA 在白癜风的发病机制以及治疗中的作用的最新研究进展进行论述。

简介：摘要目的比较高级别宫颈上皮内瘤变(CIN)与宫颈癌组织中微小RNA-145(miR-145)和微小RNA-200c(miR-200c)的表达水平。方法抽取山西省肿瘤医院2019年2月至2020年3月收治的80例行锥切手术治疗的CIN患者作为CIN组，根据宫颈病变程度将其分为Ⅰ级组(24例)、Ⅱ级组(34例)、Ⅲ级组(22例)。另选择同期40例行根治手术的宫颈癌患者作为宫颈癌组。收集锥切术后留取CIN组织、根治手术存档宫颈癌组织及癌旁正常组织(距离癌灶>3 cm)进行miR-145和miR-200c水平检测。比较miR-145和miR-200c在CIN组织、宫颈癌组织和癌旁正常组织中的表达水平，不同级别的CIN组织中miR-145和miR-200c的表达水平，不同临床病理参数的宫颈癌患者病变组织中miR-145和miR-200c的表达水平。结果宫颈癌组织中miR-145和miR-200c的表达水平为0.40±0.06、0.35±0.09，CIN组织中miR-145和miR-200c的表达水平为0.78±0.20、0.35±0.09，低于癌旁组织的1.00±0.11、1.00±0.15(P<0.05)，且宫颈癌组织中miR-145和miR-200c的表达水平低于CIN组织(P<0.05)。Ⅲ级组CIN组织中miR-145、miR-200c的表达水平低于Ⅰ级组和Ⅱ级组(P<0.05)。合并淋巴结转移、低分化、肿瘤长径>4 cm的宫颈癌患者宫颈组织中miR-145、miR-200c的表达水平低于未合并淋巴结转移、高分化、长径≤4 cm的宫颈癌患者(P<0.05)。结论miR-145和miR-200c在CIN、宫颈癌组织中表达下调，其表达水平随CIN级别升高而下降，二者可能参与宫颈癌的发生、发展过程。

简介：摘要目的通过检测类风湿关节炎(RA)患者血浆外泌体中miRNA-146a-5p和miRNA-155-5p的表达，探讨其在RA发病中的作用。方法采用Qiagen外泌体提取试剂盒提取56例RA患者和24例健康者血浆中的外泌体，以miRNA-451a作为内源性参考对照，实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测外泌体中miRNA-146a-5p和miRNA-155-5p的相对表达量，使用2-△△Ct法计算相对表达水平。结果RA患者外泌体中miRNA-146a-5p和miRNA-155-5p的相对表达量均显著高于健康对照组[13.662(6.058，30.801)vs 5.261(2.453，12.103)和33.354(15.087，275.309)vs 11.684(1.551，17.221)，P均<0.05]，且活动期RA组中二者的相对表达量也明显高于稳定期RA组[27.542 (13.905，87.017) vs 7.217 (5.218，13.697)和155.110 (35.600，437.745) vs 15.526 (10.628，24.504)，P均<0.05]。外泌体中miRNA-146a-5p和miRNA-155-5p水平与基于C反应蛋白的28个关节疾病活动性评分(DAS28-CRP)、基于红细胞沉降率的28个关节疾病活动性评分(DAS28-ESR)、关节压痛数(tender joint count，TJC)和关节肿胀数(swollen joint count，SJC)均呈正相关。RA组和健康对照组外泌体浓度[660.381 (581.212, 807.308) μg/ml vs 675.897 (559.328, 752.316) μg/ml]，以及活动期RA组和稳定期RA组外泌体的浓度[634.963 (561.095, 756.107) μg/ml vs 676.374 (589.167, 898.333) μg/ml]差异均无统计学意义(P>0.05)。结论miRNA-146a-5p和miRNA-155-5p在RA患者血浆外泌体中明显高表达，且在活动期RA组中的表达明显高于稳定期RA组，提示血浆外泌体miRNA-146a-5p和miRNA-155-5p可能在RA发病中起重要作用，且与疾病活动度有关。

简介：摘要目的探讨血清miRNA-126（miR-126）、miRNA-449a（miR-449a）的表达水平对培美曲塞联合顺铂治疗非小细胞肺癌（NSCLC）的效果和预后的评估作用。方法回顾性分析2016年1月至2017年1月武汉市汉口医院收治的100例采用培美曲塞联合顺铂治疗的NSCLC患者资料，治疗前通过实时荧光定量聚合酶链反应检测血清中miR-126、miR-449a相对表达水平。以100名同期体检的健康志愿者为健康对照组。治疗2个疗程后进行疗效评估。分析miR-126、miR-449a相对表达水平与患者临床病理特征、疗效及预后的关系。结果NSCLC患者组血清miR-126、miR-449a相对表达水平均低于健康对照组（1.23±0.34比2.22±0.57，0.95±0.21比2.13±0.43），差异均有统计学意义（t值分别为14.92、24.66，均P<0.01）。不同疗效NSCLC患者血清miR-126、miR-449a相对表达水平差异均有统计学意义（F值分别为80.65、22.43，均P<0.01）。Spearman相关分析显示，血清miR-126、miR-449a相对表达水平与疗效具有相关性（ρ值分别为0.782、0.618，均P<0.01）。不同性别和年龄NSCLC患者血清miR-126、miR-449a相对表达水平差异均无统计学意义（均P>0.05），不同TNM分期、病理类型、肿瘤长径、分化程度NSCLC患者血清miR-126、miR-449a相对表达水平差异均有统计学意义（均P<0.05）。单因素Cox回归分析结果显示TNM分期、肿瘤直径、分化程度、miR-126相对表达水平、miR-449a相对表达水平与NSCLC患者生存相关（均P<0.05）。多因素Cox回归分析发现，TNM分期、肿瘤长径、分化程度、miR-126相对表达水平、miR-449a相对表达水平是影响NSCLC患者术后生存的独立因素。miR-126、miR-449a高表达患者的总生存均优于低表达患者（均P<0.05）。结论血清中miR-126、miR-449a相对表达水平可能是培美曲塞联合顺铂治疗的NSCLC患者预后预测的潜在血清学指标。

简介：miRNA是一类内源性的小分子非编码RNA，具有转录后基因调控功能，广泛参与细胞分化、增殖、发育及凋亡等生物过程，其表达失调可引起肿瘤。越来越多的证据表明，miRNA在甲状腺乳头状癌（PTC）中存在异常表达，其在PTC侵袭性作用机制、临床诊断价值、疗效评估、复发监测及预后判断等方面具有重要价值。

简介：摘要目的检测桥本甲状腺炎患者(Hashimoto′s thyroiditis，HT)甲状腺功能正常组、HT合并亚临床甲状腺功能减退(SCH)组以及对照组外泌体微小RNAs(microRNAs，miRNAs)，探讨HT病程中不同甲状腺状态下的miRNA差异表达谱及其相应的生物学功能。方法选取HT甲状腺功能正常者、HT合并SCH患者及健康志愿者各3人，提取外周血浆外泌体进行miRNA高通量测序，统计分析3组间差异表达miRNA，并进行靶基因预测、基因本体功能(GO)及京都基因与基因组百科全书通路(KEGG pathway)分析。结果得到75条差异表达miRNA(log2FC>1且Q-value≤0.001)，数据挖掘后获得hsa-miR-324-3p、hsa-miR-370-3p、hsa-miR-423-5p、hsa-miR-532-3p等10条核心miRNA。GO分析表明，差异miRNA的靶基因主要参与细胞过程、生物调节、代谢过程等生物学过程，具备结合、催化活性、转录调节活性等分子功能。KEGG分析得到的通路主要为环磷酸腺苷(cAMP)信号通路、人类表皮生长因子受体(human epidermal growth factor receptor，ErbB)信号通路、缺氧诱导因子-1(hypoxia inducible factor-1，HIF-1)信号通路等。结论HT患者血浆外泌体miRNA较健康人存在差异表达，其在甲状腺功能正常与SCH两种不同状态中也存在差异表达。hsa-miR-324-3p、hsa-miR-370-3p、hsa-miR-423-5p及hsa-miR-532-3p等miRNA可能通过cAMP、ErbB及HIF-1等信号通路在HT病程进展中发挥一定的作用。

简介：摘要微小RNA(microRNAs，miRNAs)是一类长度约为22个核苷酸的内源性非编码小分子RNA，通过调控细胞内的基因表达在多种生物学活动中发挥重要作用，其表达变化与包括肿瘤在内的多种疾病密切相关。miRNA-4728是近年来研究发现的一种新的miRNA，已经在多种癌症中揭示其表达异常可发挥致癌或抑癌作用。本文拟结合国内外的研究报道，对已经明确有差异改变的miRNA-4728在肿瘤进程中的作用及其机制作一综述。

简介：摘要骨转移是前列腺癌(PCa)最常见的远处转移位点之一，近年来对于PCa骨转移方面的临床诊断以及治疗的研究已经取得了巨大的成果，但其仍是影响PCa患者生活质量的重大因素之一，同时也给患者带来了巨大的经济负担。近年来，MicroRNA(miRNA)已成为肿瘤相关研究的热点，越来越多的证据表明其在调控基因表达中起到重要作用，是肿瘤发生和发展的关键参与者。本文就近年来miRNA在PCa骨转移相关领域的研究进展作一综述。