简介：摘要目的从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用。方法羊水细胞培养、染色体制备、阅片过程均按操作常规进行；同时结合将（培养至7 d时置换出的）旧培养基放4℃冰箱保存种细胞的方法进行羊水细胞培养，可达到仅穿刺一次即培养成功的效果。统计不同产前诊断指征的异常染色体检出例数及种类，预测应用NIPT检测可能的检出率及漏诊风险。结果1 342例接受介入性产前诊断孕妇中胎儿染色体异常108例，检出率为8.0%，其中36例为染色体平衡易位携带者，不具有临床表型；另72例可能具有不同程度的临床表型，包括21-三体39例、18-三体9例、13-三体1例，性染色体数目异常14例、性染色体结构异常3例、部分单体或三体4例、三倍体2例。结论以不良妊娠史者、染色体平衡易位携带者为第一指征者，胎儿染色体异常种类多不在NIPT检测范围内，故建议行介入性产前诊断；以超声胎儿结构异常为指征者，将有36.4%的染色体异常不在检测范围之内，建议行介入性产前诊断；以高龄、母血清学筛查高风险者，除染色体平衡易位携带者外，胎儿多为21、18号等染色体数目异常，在介入性产前诊断资源不足、孕妇有羊穿禁忌证或拒绝介入性产前诊断的情况下，可慎用NIPT技术进行检测，但在NIPT前应当充分告知孕妇其检测范围的局限性及漏诊风险。

简介：摘要目的检测微小染色体维持蛋白4(MCM4)在胰腺导管腺癌组织中的表达情况，初步探究MCM4与胰腺导管腺癌的临床预后关系。探讨MCM4作为胰腺导管腺癌潜在的生物标志物的可能性。方法通过生物信息学的方法分析MCM4在胰腺导管腺癌组织及癌旁正常组织中的mRNA水平，并分析其表达与胰腺导管腺癌患者的生存率间的关系。回顾性分析76例接受手术治疗的胰腺导管腺癌患者的临床病理资料。采用免疫组化法检测胰腺导管腺癌组织和癌旁正常组织中的MCM4蛋白表达水平，分析其与胰腺导管腺癌患者临床病理特征的关系。结果生物信息学分析结果显示，MCM4的mRNA在胰腺导管腺癌组织中显著高表达，并与患者总生存率和无病生存率显著相关（均P<0.05）。免疫组化结果表明，MCM4在胰腺导管腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织。MCM4在胰腺导管腺癌组织中的高表达与肿瘤大小相关（P=0.038），而与年龄、性别、肿瘤分级无关（均P>0.05）。结论胰腺导管腺癌组织中MCM4呈显著高表达并提示不良预后，且其表达水平与胰腺导管腺癌患者肿瘤大小有关。MCM4可作为胰腺导管腺癌的一个新的潜在生物标志物。

简介：无

简介：摘要目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料，采集他们的外周血和100例健康人外周血，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变，然后采用Sanger测序验证，对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser），这2个突变分别来自患者父母，而100例健康对照中均未发现此2种突变。物种间序列比对分析发现，LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列，SIFT和Polyphen-2软件预测c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）突变均为有害变异位点。结论LIPH基因的错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后，CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复，并对胎儿进行系统超声检查，同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46，XX，18p+；CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失，18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6～8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝，父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常，为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。

简介：无

简介：摘要成年人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）传统化疗效果差，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现使Ph+ ALL治疗模式发生改变，改善了患者生存期。在TKI时代，关于下列问题仍未达成共识，如移植是否仍需要、移植前后TKI如何应用、免疫治疗又有哪些新进展及免疫联合靶向治疗效果如何，文章就Ph+ ALL治疗现状及展望进行综述。

简介：摘要国内不同实验室对尿液有形成分的形态描述、名称术语与结果报告不尽一致，尿液中各种有形成分的命名与报告亟须统一规范。中华医学会检验分会血液学与体液学学组组织专家，在查阅国内外相关文献的基础上，经过近2年的反复讨论、修改，并征求临床医生及一线检验人员意见后，撰写了专家共识。本共识总结在生理与病理状态下尿液中显微镜下可见的红细胞、白细胞、上皮细胞、管型、结晶、病原体等有形成分；提出在大量的尿液检验报告中及在国内外同行交流中应用广泛、实用性较强的形态学名称的建议；提出当尿液检查出现异常尿液有形成分数量和种类时，检验医师的分层报告建议或诊断与描述性诊断；共识对尿液中细胞、管型、结晶、病原体形态进行了描述，提示鉴别要点、来源与机制、意义与应用。

简介：摘要目的探讨髂总动脉瘤腔内治疗过程中利用髂动脉分支支架（IBD）保留髂内动脉的临床结果及近期疗效。方法回顾性分析2016年6月至2020年9月南京医科大学第一附属医院血管外科使用IBD技术重建髂内动脉的14例患者的临床资料。本组14例患者中腹主动脉瘤合并髂动脉瘤4例，腹主动脉瘤合并髂总动脉瘤和髂内动脉瘤2例，孤立性髂动脉瘤7例，腹主动脉夹层合并髂动脉瘤1例。髂总动脉瘤直径为（32.10±9.05）mm。结果植入自制 IBD 和临床试验支架各 7 例。技术成功率为92.9%（13/14）。术后中位随访时间6个月（范围1~42个月）。随访期内1例因髂总动脉瘤破裂而死亡，其余病例植入的IBD支架均通畅，瘤体无扩张。结论IBD是髂动脉瘤腔内治疗中保留髂内动脉安全而有效的方法。

简介：摘要目的了解莘县接尘企业工作场所接触粉尘浓度现状，评估接尘企业职业病危害因素的危害程度，为制定接尘企业职业防护规范及管理制度提供依据。方法于2022年2月，收集莘县疾病预防控制中心2017至2020年对89家接尘企业各接尘岗位的粉尘浓度监测数据，分析不同年度、粉尘种类和企业规模接尘企业的粉尘浓度检测合格率。结果2017至2020年共监测接尘企业89家，采集粉尘样品2 132份，合格样品1 818份，总合格率为85.3%。2017至2020年各年度粉尘检测合格率呈逐年增高趋势，分别为78.7%（447/568）、84.1%（471/560）、88.6%（418/472）和90.6%（482/532），差异有统计学意义（χ2=36.27，P=0.003）；矽尘（66.1%，41/62）、谷物粉尘（86.7%，1 549/1 786）、棉尘（84.1%，106/126）和木粉尘（77.2%，122/158）4种粉尘检测样品合格率差异有统计学意义（χ2=29.66，P=0.002）；大、中型企业粉尘样品检测合格率（95.1%，1 194/1 256）明显高于小型企业（71.2%，624/876），差异有统计学意义（χ2=1 584.40，P=0.001）。结论莘县接尘企业粉尘浓度检测结果合格率呈逐年上升趋势，小型企业粉尘浓度检测合格率较低，矽尘职业危害依然严峻。

简介：摘要目的通过可靠的全口味觉功能检查对健康成人的味觉功能进行评估，分析味觉功能与年龄及性别的相关性。方法纳入2019年3月至2020年1月北京安贞医院体检中心嗅觉味觉功能正常的健康受试者584名，其中男297名，女287名，年龄（46.9±16.6）岁。将受试者按年龄分为青年组（19~35岁）、中年组（36~50岁）、中老年组（51~65岁）和老年组（66~80岁）。味觉功能检查包括5种味觉（酸、甜、咸、鲜和苦）和7种浓度梯度。通过全口味觉功能检查得到5种味觉的味觉感知及识别得分。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计学分析。结果全口味觉功能检查组内相关系数为0.751~0.828，具有较高的重测信度。受试者5种味觉的感知及识别总分与年龄呈负相关（r值分别为-0.49、-0.44，P值均<0.001）。中老年组和老年组较青年组和中年组受试者味觉功能明显下降（P值均<0.001）；青年组与中年组的味觉感知和识别总分差异无统计学意义（P值均>0.05）。女性酸、咸、鲜和苦的感知和识别得分及总分均高于男性（P值均<0.05），但甜味的感知及识别得分与男性相比差异无统计学意义（P值分别为0.584、0.223）。结论随着年龄增加，人体的味觉功能出现下降。除甜味外，女性对酸、咸、鲜和苦味的敏感性比男性高。

简介：摘要目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇，行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果，分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中，共检出异常核型69例，检出率为25.94%(69/266)，其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181)，35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35)，33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33)，17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%，(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝40.28，P<0.01)，单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标，提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高，对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。

简介：摘要目的掌握陕西省克山病病情现状，为当地克山病控制和消除评价提供科学依据。方法2020年5-11月，在陕西省29个病区县（区、市）的全部病区乡（镇）开展克山病病情监测工作，以病区村为单位，收集病区人口学资料，由村医线索调查疑似心肌病病例并收集患者近期门诊或住院临床检查资料；组织疑似病例进行临床查体、心电图描记、胸部X线和心脏超声检查。依据《国家卫生健康委关于印发重点地方病控制和消除评价办法（2019版）的通知》进行病区达标情况评估。结果全省共有病区乡（镇）174个、病区村2 653个，病区村常住人口2 819 342人。共搜索出克山病疑似病例87例，克山病确诊病例29例，其中慢型克山病27例、潜在型克山病2例，未检出急型、亚急型克山病及病程< 1年的新发病例。29例克山病病例心电图异常改变以ST-T改变、室性早搏、完全性右束支传导阻滞、左心室肥大、心房颤动多见，其中心电图单项改变占6.90%（2/29），两项改变占44.83%（13/29），3项及以上改变占48.28%（14/29）。胸部X线检查心胸比率正常者1例，轻、中、重度增大者分别有10、13、4例；心脏超声检查左心房增大者13例、左心室增大者15例、全心增大者6例。结论陕西省所有病区乡（镇）均达到国家克山病消除标准。应持续做好克山病监测，加强慢型克山病患者自我管理及潜在型克山病患者的随访观察，积极开展克山病患者治疗项目，提高患者生存质量。

简介：摘要目的调查2018—2021年广州市越秀区学校肺结核患者密切接触者的筛查情况，为开展学校结核病防控工作提供依据。方法按照《关于印发学校结核病防控工作规范（2017版）的通知》的要求，对学校密切接触者进行结核可疑症状、结核菌素试验和/或胸部X线等检查。结果2018—2021年广州市越秀区学校共发现学生肺结核患者161例（2018年42例，2019年50例，2020年38例，2021年31例）。大学生73例（45.34%），中专及高中学生74例（45.96%），初中生8例（4.97%），托幼机构6例（3.73%）。其中男性患者83例（51.55%），女性患者78例（48.45%）。发现的161例学生肺结核患者中，病原学阳性患者48例（29.81%），病原学阴性患者113例（70.17%）。通过对161例确诊患者进行流行病学调查，共筛查密切接触者7 698例，其中7 667例密切接触者结核菌素皮肤试验（PPD试验）结果中，强阳性326例；有6 193例进行胸片筛查，胸片表现为异常者38例，在7 698例密接者中共发现活动性肺结核患者8例。结论通过对学校肺结核患者密切接触者的筛查，可及早发现结核患者并杜绝传染源，从而防止学校结核疫情的发生。

简介：摘要目的研究嘉定区院外心脏骤停（out-of-hospital cardiac arrest, OHCA）患者2015-2019年复苏后存活到院和存活出院的变化趋势及其相关影响因素。方法回顾性收集2015年1月1日到2019年12月31日发生在本区由疾病因素导致的、急救人员实施复苏的成人（≥18岁）OHCA患者的资料。资料来源本中心电子病历、派遣系统记录（录音）、急救医生的纸质记录和医院内就医记录。患者（旁观者）的基本资料、急救程序和复苏结果参照Utstein模式进行分组，并按年度描述。时间变化趋势采用χ2检验，构建多因素Logistic回归模型，分析存活到院和存活出院的独立危险因素。结果1305例OHCA患者纳入标准，存活入院率为4.14%，从2015年的1.87%上升到2019年的7.31%（P=0.009）。出院存活率为1.23%，从2015年的0.37%增加到2019年的3.32%（P=0.003）。存活出院患者中神经功能分类（cerebral performance category, CPC）为良好（CPC1/ CPC2）的构成比没有时间趋势的变化（P=0.339）。医生/调度员总体电话识别率12.87%，识别率从2015年的7.49%提高到2019年的19.27%（P<0.01）。旁观者心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation, CPR)的比例为17.39%,从2015年的9.36%上升到2019年的25.19%（P=0.000）。可除颤心律（室颤/无脉性室速）的比例为4.06%，该构成比没有时间趋势的改变（P=0.323）。没有发现旁观者使用自动体外除颤器（automated external defibrillator, AED）病例，急救反应时间为（15.45±8.71）min，从2015年的（15.10±8.12）min缩短至2019年的（13.41±6.47）min（P<0.01）。多因素回归分析发现,男性患者(OR=0.315, 95% CI: 0.168~0.519, P=0.000)、不可除颤心律(OR=0.096, 95% CI: 0.043~0.012, P=0.000)和发生在公共场所(OR=2.411, 95% CI: 1.302~4.463, P=0.005)是院前存活到院的独立预测因素；男性患者(OR= 0.247, 95% CI: 0.070~0.866, P=0.029)、不可除颤心律(OR= 0.072, 95% CI: 0.016~0.318, P=0.001)、没有使用肾上腺素(OR=5.953, 95% CI: 1.222~29.012, P=0.005)和机械按压(OR=10.836, 95% CI: 1.361~86.309, P= 0.024)是存活出院的独立预测因素。结论5年间OHCA患者的存活率有趋势性的改善，主要是由电话识别率的提高、旁观者CPR率增加和急救反应时间缩短等一系列OHCA生存链构建的累积结果，然而，总体存活率仍然较低，今后的重点应提高旁观者CPR质量，加快AED的布局，并鼓励旁观者使用，以进一步改善OHCA患者预后。

简介：摘要目的分析碘盐新标准实施后南昌市碘盐监测情况，为制订碘缺乏病防控策略提供依据。方法2013 - 2015年按照《江西省碘缺乏病监测方案（2012版）》，全市9个县（区）按东、西、南、北、中划分5个抽样片区，每个片区抽取1个乡镇（街道），每个乡镇（街道）抽取4个行政村（居委会），每个行政村（居委会）抽检15份居民户食用盐盐样。2016 - 2018年部分县（区）按照《全国碘缺乏病监测方案（2016版）》要求，按东、西、南、北、中划分5个抽样片区，每个片区抽取1个乡镇（街道），每个乡镇（街道）抽取1所小学，每所小学抽取8 ~ 10岁非寄宿学生40人（年龄均衡，男女各半），采集学生家中食用盐盐样，同时每个乡镇（街道）抽取20名孕妇，采集孕妇家中食用盐盐样，剩余县（区）按照《江西省碘缺乏病监测方案（2012版）》进行抽样。对采集盐样进行盐碘含量检测，计算碘盐覆盖率、碘盐合格率、合格碘盐食用率。结果2013 - 2018年碘盐覆盖率、碘盐合格率、合格碘盐食用率分别为99.52%（16 122/16 200）、95.83%（15 449/16 122）、95.36%（15 449/16 200），盐碘中位数为23.50 mg/kg；碘盐覆盖率2018年最低，为98.63%（2 663/2 700），不同年份间比较，差异有统计学意义（χ2 = 97.856，P < 0.05）；碘盐合格率和合格碘盐食用率均是2016年最低，分别为93.93%（2 509/2 671）和92.93%（2 509/2 700），不同年份间碘盐合格率和合格碘盐食用率比较，差异有统计学意义（χ2 = 65.090、81.053，P均< 0.05）；非碘盐率2018年最高，为1.37%（37/2 700），不同年份间非碘盐率比较，差异有统计学意义（χ2 = 97.856，P < 0.05）；2013 - 2018年盐碘含量波动范围在0.00 ~ 64.67 mg/kg；2013 - 2018年碘盐覆盖率青云谱区和南昌县最高，均为100.00%（1 800/1 800），东湖区最低，为98.06%（1 765/1 800），不同县（区）碘盐覆盖率比较，差异有统计学意义（χ2 = 131.247，P < 0.05）；碘盐合格率青云谱区最高，为99.11%（1 784/1 800），西湖区最低，为93.16%（1 674/1 797），不同县（区）碘盐合格率比较，差异有统计学意义（χ2 = 127.257，P < 0.05）；合格碘盐食用率青云谱区最高，为99.11%（1 784/1 800），西湖区最低，为93.00%（1 674/1 800），不同县（区）合格碘盐食用率比较，差异有统计学意义（χ2 = 123.784，P < 0.05）。结论2013 - 2018年南昌市碘盐覆盖率、合格碘盐食用率总体稳定，达到碘缺乏病消除标准中碘盐指标要求。

简介：摘要即时检测（POCT）临床结果报告与发布应遵循相同的术语和定义，POCT结果报告的要求、发布管理、结果解释与危急值管理以及POCT结果纳入病历管理要符合一定标准。本专家共识的发布对于规范POCT临床应用将起到积极的推动作用。

简介：摘要目的评估新型冠状病毒（2019-nCoV）样本混采对提取、扩增步骤的影响。方法取10只阴性咽拭子储存在6 ml病毒保存液中，充分混匀后1∶2、1∶10稀释，加入灭活2019-nCoV病毒培养液，以模拟10混1、5混1和单人份检测。使用a、b、c 3种提取方式和体系不同的核酸提取试剂及A~E 5种模板上样量和检测灵敏度不同的扩增试剂分别进行提取和扩增。结果对于相同的模拟混采样本，a提取的模板比b、c提取的模板检测循环阈值（Ct）分别提前2.10±0.47和3.46±0.62；扩增相同的混采核酸模板，A试剂的N基因Ct值比B试剂提前1.16±0.48，ORF1ab基因Ct提前2.36±0.54。扩增体系中加入10拭子核酸使A试剂检测Ct值滞后1.36±0.32，对B试剂无影响。使用a试剂提取，10混1混采后，C、D、E试剂的扩增Ct值比检测单拭子样本高1.66±0.39。对于400拷贝/ml的10混1样本，C、E试剂均可检出，D试剂的N基因漏检。结论混采引入的大量人基因组DNA干扰提取和扩增效率。在加大样本提取体积、提高提取试剂性能的同时，应选择大模板量上样、检测灵敏度高的扩增试剂，方可提高系统灵敏度和结果稳定性，大大降低漏检风险。

简介：摘要目的考察质子射线放射治疗世界卫生组织(WHO)Ⅰ/Ⅱ级脑膜瘤的初步疗效及不良反应。方法回顾性分析2015年5月至2018年10月上海市质子重离子医院治疗脑膜瘤患者26例，其中18例为颅底脑膜瘤。患者的中位年龄为42岁(范围15～79岁)。病理诊断为WHOⅠ级脑膜瘤的患者8例，病理诊断为WHO Ⅱ级的脑膜瘤患者9例，影像学诊断患者9例。7例患者为术后放疗(Simpson Ⅰ～Ⅲ级切除2例，Simpson Ⅳ～Ⅴ级切除5例)，10例患者为术后复发后放疗。结果中位随访时间为22.2个月，所有患者均完成了既定的质子射线放射治疗，中位等效剂量为54 GyE(范围50.4～60 GyE),单次剂量为1.8～2.0 GyE。治疗后70%患者症状部分缓解，2年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS)均为100%。治疗期间急性放射反应轻微，仅出现1级脱发(n＝22)和黏膜反应(n＝2)，无2级及以上急性反应，目前尚未观察到晚期不良反应。结论质子治疗颅内及颅底脑膜瘤安全有效，长期疗效及不良反应需进一步随访。

简介：摘要目的探究Shamblin Ⅱ/Ⅲ型颈动脉体瘤手术治疗风险与肿瘤大小的关系及手术治疗的远期结果。方法回顾性分析本中心2011年4月至2017年12月88例Shamblin Ⅱ/Ⅲ型颈动脉体瘤患者的临床资料，并进行远期随访。结果1例患者围手术期多器官功能衰竭死亡，2例因血管神经并发症的风险高暂停手术，围手术期死亡率1%。其余85例患者成功切除病灶共87侧，包括13例Shamblin Ⅱ型和74例Shamblin Ⅲ型，2例患者切除双侧颈动脉体瘤。肿瘤直径中位数为3.0(1.2～5.5)cm，出血量200(0～2 500) ml，手术时间为162(85～430)ml，住院时间为10(6～28)d，术中血管干预72例，神经并发症33例。统计学分析显示肿瘤大小与术中出血量(R＝0.35，P<0.01)、手术时间(R＝0.54，P<0.01)、神经并发症(OR＝ 1.72，95%CI 1.08～2.73，P＝0.02)和血管干预(OR＝2.69，95%CI 1.27～5.69，P＝0.01)存在显著正相关关系。共有4例患者诊断为恶性颈动脉体瘤，3例分别于随访第1、5、7年复发。结论颈动脉体瘤Shamblin Ⅱ/Ⅲ型患者应尽早干预以减小手术难度，降低血管及神经并发症风险。恶性颈动脉体瘤患者应加强远期随访以及时发现肿瘤复发。