简介：摘要目的评估染色体微阵列分析（CMA）在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果CMA及核型分析均检出异常6.3%（38/605），CMA异常而核型分析正常4.6%（28/605），CMA正常而核型分析异常1.7%（10/605）。CMA总的异常检出率10.9%（66/605），核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论CMA较传统核型分析更敏感，能检出更多的染色体异常，避免更多的缺陷儿出生，在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。

简介：摘要目的探究女性生育异常与染色体断裂率的相关性。方法对2015—2018年于河南省人口和计划生育科学技术研究院进行遗传咨询的460例生育异常的女性患者的染色体断裂率进行统计学分析。结果生育异常的女性患者共460例，染色体断裂者(断裂率≥1%)占84.13% (387/460)。在2015—2018年，染色体发生断裂的患者分别占该年份的80.85%(38/47)、87.37%(83/95)、86.01%(123/143)、81.71%(143/175)，在生育异常女性中占比持续较高。与2015年相比，2018年高断裂率人群比例增加，可能与环境因素有关。20～29岁、30～39岁、40～49岁染色体发生断裂的患者分别占该年龄段的85.12%(206/242)、82.16%(152/185)、87.88%(29/33)，结果显示年龄与染色体断裂率之间无相关性(P>0.05)。结论染色体断裂是女性患者不孕不育、不良孕产等生育异常的重要原因。

简介：摘要目的分析HER-2染色在两种不同免疫组化染色平台结果不一致的原因。方法收集2019年1—9月本院病理科存档的肿瘤标本40例，25例浸润性乳腺癌和15例胃癌在Roche Ventana XT和Leica Bond Max全自动免疫组化仪上分别进行HER-2染色，其结果严格参照HER-2检测指南进行判读。结果25例浸润性乳腺癌HER-2在Roche Ventana XT和Leica Bond Max全自动免疫组化仪的染色结果比较差异有统计学意义（P＜0.05），Kappa值0.135，一致性较差。15例胃癌HER-2在Roche Ventana XT和Leica Bond Max全自动免疫组化仪的染色结果比较差异无统计学意义（P＞0.05），Kappa值0.186，一致性较差。结论不同免疫组化染色平台染色效果存在一定的差异，为了提高病理切片质量，推进规范化操作流程，针对不同的抗体选用合适的染色平台。

简介：摘要目的分析结核病控制规划实施过程中痰涂片染色抗酸菌检查工作的现状，探讨影响检测质量的可能因素，以持续改进和不断完善相应措施，快速提高结核病诊疗与防控水平。方法回顾性分析广州市结核病防治所越秀区2006—2015年、海珠区2018—2019年《广州市结核病控制项目初诊患者登记本》登记资料。结果在册登记11 742例可疑结核病患者，其中结核病患者5 989例、痰涂片抗酸菌检查阳性者1 970例（占结核病患者的32.89%)。结核病患者3个送检涂片样本中全部阳性、2个样本阳性、1个样本阳性、全部阴性的分别有1 481例（24.73%)、284例(4.74%)、205例(3.42%)和4 019例(67.11%)。以就诊时间和痰涂片检查报告时间间隔，将患者样本分为时间间隔为0 d的至少2个即时痰的"A组"和时间间隔≥1 d可能包括晨痰、夜间痰、及时痰的"B组"，在可获得时间间隔资料的2 147例患者中，A组、B组病例分别为406例和1 741例，A组占比18.91%。其中：临床诊断结核病患者1 149例（A组185例、B组964例），痰涂片抗酸菌检查阳性509例（44.30%)，A组、B组患者3个送检涂片样本中全部阳性、2个样本阳性、1个样本阳性、全部阴性的分别有70例（37.83%)、14例(7.56%)、17例(9.19%)、84例(45.41%)和303例（31.43%)、53例(5.50%)、52例(5.39%)、556例(57.60%)，B组阳性率显著低于A组（χ2=9.471 8，P<0.05）。结论在结核病临床诊疗与防控实践中，宣教和督促患者按"即时痰""夜间痰"和"晨痰"规范留取样本并及时送检的工作力度有待加强，以提高涂片染色抗酸菌检查的阳性检出率。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)的价值。方法选取40 628例单胎孕妇作为研究对象，利用高通量测序以及生物信息学分析对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，为高风险孕妇提供介入性产前诊断，对低风险孕妇进行电话随访。结果最常见的检测指征依次为血清学筛查临界风险、血清学筛查高风险以及高龄。共检出21、18、13号三体高风险257例(分别为170、49、38例)，其中227例接受了介入性产前诊断，分别确诊122例、28例、10例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)分别为81.33%(122/150)、65.12%(28/43)、29.41%(10/34)。低风险人群随访发现2例18-三体假阴性。同时NIPT检出21、18、13号染色体CNV共46例(分别为15、16、15例)，其中37例接受了介入性产前诊断，分别确诊5、3、5例，PPV分别为41.67%(5/12)、25%(3/12)、33.33%(5/15)。在假阳性样本中意外发现2例其他染色体CNV。结论NIPT检测指征中血清学筛查高风险组染色体异常率较其他组高，达52.02%。NIPT对于筛查胎儿21、18、13三体具有极高的敏感度和特异度，对于筛查胎儿CNV的准确性尚有待提高。作为一项筛查手段，NIPT具有较高的临床应用价值，但存在假阳性与假阴性结果，须做好检测前后的遗传咨询工作。

简介：摘要目的探讨费城染色体（Ph）阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者卒中发生情况及其影响因素。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的Ph阴性MPN患者资料，总结分析卒中的发生情况及其临床特征。采用logistic回归分析MPN患者发生卒中的危险因素。结果共收集Ph阴性MPN患者193例，其中男性103例，女性90例，中位发病年龄62岁（24~93岁）；原发性血小板增多症129例（66.84%），真性红细胞增多症46例（23.83%），原发性骨髓纤维化18例（9.33%）。193例MPN患者发生卒中31例（16.06%），包括缺血性卒中30例（15.54%），出血性卒中1例（0.52%），MPN患者缺血性卒中发生率高于出血性卒中，差异有统计学意义（χ2=54.258，P<0.01）。卒中MPN患者中，JAK2V617F突变是最常见的驱动基因突变（80.65%，25/31）。缺血性卒中以小动脉闭塞型脑梗死最常见（63.33%，19/30）。与无卒中MPN患者比较，卒中MPN患者血红蛋白水平高[（156±35）g/L比（138±40）g/L]，CALR基因突变率低[3.23%（1/31）比19.14%（31/162）]，JAK2V617F和CALR双基因突变率高[3.23%（1/31）比0.62%（1/162）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。logistic回归分析结果显示，血红蛋白水平≥中位值（140 g/L）是MPN患者发生卒中的危险因素（OR=2.903，95% CI 1.163~7.244，P=0.022），而CALR基因突变是保护因素（OR=0.090，95% CI 0.009~0.932，P=0.044）。结论Ph阴性MPN患者中，缺血性卒中较出血性卒中多见，小动脉闭塞型脑梗死更常见。血红蛋白≥140 g/L是MPN患者发生卒中的危险因素，而CALR基因突变是保护因素。

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简介：摘要目的摸索程序性死亡配体1（PD-L1，22C3）浓缩抗体最佳处理条件（抗原修复时间、抗体稀释度、抗体孵育时间），稳定PD-L1检测质量，建立PD-L1实验室内部检测体系。方法以PD-L1（22C3）标准检测试剂盒的检测条件、染色结果作为参照，评分标准参照Dako公司 PD-L1 IHC 22C3 pharmDX 标准检测试剂盒的判读标准，采用Dako公司 PD-L1（22C3）浓缩抗体及EnVision Flex+/HRP检测试剂盒与PD-L1（22C3）标准检测试剂盒，检测15例肺癌、5例扁桃体及5例胎盘组织在8种不同处理条件下（B1~B8）的免疫组织化学染色结果，并比对其与PD-L1（22C3）标准检测试剂盒（A组）检测结果的一致性。结果8组不同的处理条件，B1组除弥漫强阳性表达及阴性病例（共3例）阳性肿瘤细胞的百分比与A组接近外，其余病例阳性肿瘤细胞百分比略低于A组；B7组有2例肿瘤细胞的阳性百分比明显高于A组，超出阈值范围，其余病例阳性肿瘤细胞的百分比略高于A组，但在阈值范围内；B8组结果与A组结果最接近；B2~B6组阳性肿瘤细胞的百分比均有不同程度的降低，但在阈值范围。结论PD-L1（22C3）检测条件与检测结果密切相关，为达到理想的检测效果同时节约成本，以B8组的检测条件最为合适［用Dako公司 pH6.0 抗原修复液在Dako PT Link 97 ℃修复 40 min；22C3（1∶100）室温孵育60 min；EnVision Flex+Linker室温孵育30 min；EnVision/HRP室温孵育30 min；二氨基联苯胺显色5 min］。

简介：摘要目的探讨对组织蛋白与核酸损伤较小的合适的甲状腺脱钙方法。方法甲状腺钙化标本30例分成6组，每组5例，首先分析比较常规10%硝酸溶液过夜脱钙与表面脱钙之后，标本在伊红-苏木精（HE）染色、免疫组织化学、核酸质量及荧光聚合酶链反应（PCR）检测几个层面的区别；第二，比较多种脱钙液（10%硝酸、20%甲酸-盐酸、PLANK液、氯化钠盐酸甲醛液等）表面脱钙的效果是否不同。结果与过夜脱钙相比，表面脱钙之后各组HE染色质量、细胞角蛋白（CK）7免疫组织化学结果差异未见统计学意义（P>0.05），而甲状腺转录因子1（TTF1）免疫组织化学着色效果、DNA浓度与质量均明显提升（P<0.05）。各表面脱钙液之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论对于有免疫组织化学和分子病理检测需求的甲状腺钙化标本，表面脱钙可能是一种值得推荐的脱钙方式。

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简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：摘要目的分析南疆地区基层医疗机构医用X射线诊断设备工作场所X射线防护情况及问题，并提出相应措施和建议。方法按照国家医用辐射防护监测项目方案和放射卫生相关标准要求，选取放射诊疗机构的医用X射线诊断设备进行工作场所的防护检测，并对结果进行统计分析。结果2018—2021年，共检测南疆4个地区15家放射诊疗机构，开展工作场所防护检测84次，合格率98.8%，与内地包括东中部地区一致。结论对于南疆地区放射诊疗机构医用辐射防护现状，建议加强放射诊疗设备监督管理工作，提高新疆地区本地医用辐射防护监测技术队伍检测能力，提高南疆地区放射卫生工作水平。

简介：摘要目的分析产前诊断病例中染色体核型分析和荧光定量聚合酶链反应（quantitative fluorescent-polymerase chain reaction, QF-PCR）结果的一致性。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊同时完成染色体核型分析及QF-PCR检测的10 967例病例的临床资料。分析染色体核型分析和QF-PCR的检测成功率、染色体核型正常及异常的检测一致率，以及2种方法对常见染色体病（21、18、13-三体及性染色体病）的检测一致率。采用受试者工作特性（receiver operative characteristic, ROC）曲线分析QF-PCR检测染色体病嵌合体的灵敏度和特异度。结果（1）10 967例产前诊断标本中，染色体核型分析培养失败率为0.99%（109/10 967），而QF-PCR的总检测失败率为0.10%（11/10 967）。（2）在培养成功的10 858例产前诊断标本中，9 960例（91.73%）染色体核型结果正常，此时QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为99.89%（9 949/9 960）。染色体核型异常病例共898例（8.19%），其中常见染色体异常（包括21-、18-、13-三体和性染色体异常）病例共694例（77.28%），其他染色体异常204例（22.72%）。QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为95.68%（664/694）。（3）染色体核型分析与QF-PCR检测21-、18-和13-三体和性染色体异常的一致率分别为99.74%（382/383）、100.00%（125/125）、100.00%（33/33）和81.05%（124/153），而分析常见染色体异常嵌合体的一致率为44.44%（24/54）。（4）QF-PCR对于染色体嵌合比例 >18.5%的病例的检出灵敏度为0.958（95%CI：0.789~0.999），特异度为0.600（95%CI：0.406~0.773），曲线下面积为0.811（95%CI：0.696~0.926），P<0.001。（5）对染色体核型提示嵌合而QF-PCR阴性的30例随访发现，10例（33.3%）选择引产，2例（6.7%）失访，18例（60.0%）子代出生后健康存活。结论在产前诊断病例中，QF-PCR和染色体核型分析技术对21-、18-、13-三体的检测一致率均较高，而对于性染色体的检测结果差异较大。

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简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的比较荧光染色和过碘酸希夫染色对真菌性角膜炎(FK)的诊断效果。方法收集2017年1月至2019年5月于山东第一医科大学附属眼科医院就诊且角膜刮片或真菌培养阳性的FK患者147例角膜标本147份，其中行穿透角膜移植术(PKP)患者84例，板层角膜移植术(LKP)患者42例，病灶切除患者21例；选取11例单纯疱疹病毒性角膜炎活检组织作为阴性对照。对角膜组织标本分别行真菌荧光染色和过碘酸希夫染色。将染色完成的切片分别置于荧光显微镜和光学显微镜下查找真菌菌丝或孢子。比较2种染色方法的阳性率、不同手术方式获得的FK角膜组织以及不同真菌菌株标本间2种染色方法的阳性例数。结果过碘酸希夫染色的阳性率为60.5%(89/147)，真菌荧光染色的阳性率为79.6%(117/147)，荧光染色法诊断FK的阳性率明显高于过碘酸希夫染色法，差异有统计学意义(χ2＝28.00，P<0.01)，2种染色方法的特异性均为100%。PKP手术切除标本荧光染色的阳性率为85.7%(72/84)，明显高于过碘酸希夫染色的阳性率65.5%(55/84)，差异有统计学意义(χ2＝17.00，P<0.01)；LKP手术切除标本荧光染色的阳性率为71.4%(30/42)，明显高于过碘酸希夫染色的52.4%(22/42)，差异有统计学意义(χ2＝8.00，P<0.01)；病灶切除标本分别采用荧光染色和过碘酸希夫染色法进行检查，阳性率分别为71.4%(15/21)和57.1%(12/21)，差异无统计学意义(χ2＝1.30，P＝0.25)。不同真菌菌株标本间2种染色的阳性例数不同，其中茄病镰刀菌复合群、谲诈腐霉菌、烟曲霉复合群、季也蒙假丝酵母、木霉和铺叶沼兰褐莺真菌行荧光染色的阳性例数分别为19、5、5、1、1和1例，行过碘酸希夫染色的阳性例数分别为11、0、3、0、0和0例。11例阴性对照均为阴性结果。结论荧光染色技术应用于石蜡包埋角膜组织检查真菌成分较过碘酸希夫染色法敏感性高，可显著提高真菌检测的阳性率。