简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：目的探讨宫颈癌筛查中不同检查方法的临床应用价值.方法按照宫颈癌＂三阶梯＂筛查方案,对2007年1月至2010年12月在暨南大学附属第一医院接受宫颈癌筛查的8463例女性个体的筛查结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.结果8463例受试者的宫颈细胞学结果≥未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignificance,ASCUS）检出率为3.06%（259/8463）,≥高级别宫颈鳞状上皮内瘤变（high-gradeintraepitheliallesion,HSIL）检出率为0.67%（57/8463）.1380例接受人乳头状瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检测受试者的人乳头状瘤病毒感染率为32.17%（444/1380）,其中高危型人乳头状瘤病毒（high-riskhumanpapillomavirus,HR-HPV）感染率为27.32%（377/1380）,低危型人乳头状瘤病毒（low-riskhumanpapmomavirus,LR-HPV）为4.86%（67/1380）HPv-16,-58,-52,-53和-33型等5种最常见的高危型人乳头状瘤病毒感染率分别为33.16%（125/377）,21.22%（80/377）,20.16%（76/377）,10.61%（40/377）和9.55%（36/377）.760例接受阴道镜检查的受试者中,阴道镜检查异常检出率为42.50%（323/760）.371例接受组织病理学检查者,结果正常为10.24%（38/371）慢性宫颈炎及鳞状上皮化生为34.77%（129/371）宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ为21.02%（78/371）,CINII为13.48%（50/371）,CINm为14.82%（55/371）,宫颈癌为5.66oA（21/371）.其中宫颈癌及癌前病变检出率为44.20%（164/371）.其中,高度上皮瘤变（≥CINⅡ）检出率为31.54%（117/371）.结论按照＂三阶梯＂方案进行宫颈癌筛查,应制定个体化筛查方案.

简介：幼儿头部撞伤昏迷时的急救措施头部受到强烈撞击发生昏迷时，正确的急救措施是挽救受伤儿童生命的重要保证，因此，应该采取下列急救手段。

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的探讨超低出生体重儿（ELBWI）住院、转归及随访情况。方法选择2010年1月1日至2015年2月1日,于广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科重症监护病房（NICU）住院治疗的129例ELBWI为研究对象。采用回顾性分析方法,收集其临床病例资料及随访资料,并对其孕母的一般临床资料、新生儿期常见临床症状、并发症发生情况、转归及出院后随访情况进行分析。统计学比较出生胎龄〈28周与出生胎龄为≥28~32周存活出院的ELBWI呼吸治疗情况。结果（1）本组129例ELBWI的孕母中,前3位妊娠期并发症依次为妊娠期高血压疾病（69.0%,89/129）,胎膜早破（37.2%,48/129）及妊娠期糖尿病（16.3%,21/129）。（2）本组129例ELBWI中,新生儿期前5位常见临床症状依次为呼吸困难（96.7%,126/129）,黄疸（85.3%,110/129）,反应差（77.5%,100/129）,腹胀（75.2%,97/129）,以及全身青紫（52.7%,68/129）。（3）本组129例ELBWI中,前6位新生儿期并发症依次为高胆红素血症（85.3%,110/129）,早产儿贫血（82.9%,107/129）,院内感染（81.4%,105/129）,呼吸窘迫综合征（RDS）（64.3%,83/129）,支气管肺发育不良（BPD）（50.4%,65/129）,以及喂养不耐受（50.4%,65/129）。（4）存活出院的ELBWI中,出生胎龄〈28周ELBWI呼吸机辅助通气使用率及使用时间、连续气道正压通气（CPAP）使用率,均较出生胎龄为≥28~32周ELBWI显著增高或延长,并且差异均有统计学意义（χ~2=11.733,Z=-4.963,χ~2=11.309;P〈0.001）,但CPAP时间比较,差异无统计学意义（Z=-1.550,P=0.121）。（5）本组129例ELBWI中,98例治愈出院,1例因早产儿视网膜病（ROP）转至外院接受激光治疗,30例治疗无效死亡或家属放弃治疗后死亡。对99例存活出院ELBWI进行随访的结果显示,11例失访,失访率为11.1%（11/99）,88例完成随访;53.5%（53/99）听性脑干反应测听未通过,42.4%（42/99）合并ROP。完成随访的88例ELBWI中,运动�

简介：目的探讨年龄因素对高龄不孕患者接受辅助生殖技术（ART）后胚胎发育情况及妊娠结局的影响。方法选择2013年7月至2014年1月于内蒙古医科大学附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植（1VpET）及卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）的不孕患者155例为研究对象，共计184个周期。按照年龄，将纳入患者分为3组：Ⅰ组（n=67，周期数为63，35岁≤年龄〈37岁），Ⅱ组（n=60，周期数为55，37岁≤年龄〈40岁），Ⅲ组（n=57，周期数为37，年龄≥40岁）。各组患者身高、体质指数、不孕年限及受孕史等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①Ⅲ组接受IVF—ET和ICSI者的新鲜胚胎妊娠率较I组显著降低，且差异有统计学意义（P〈0．05），但与Ⅱ组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组间接受IVF-ET和ICSI者的冷冻胚胎妊娠率及胚胎冷冻率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。②Ⅲ组妊娠率与胚胎种植率均较I组及Ⅱ组显著降低，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；Ⅱ组妊娠率较Ⅰ组显著降低，且差异有统计学意义（P〈0．05），但其胚胎种植率与Ⅰ组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；3组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、优质胚胎移植率、自然流产率及活婴出生率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。③相同ART下，3组间受精率、卵裂率及优质胚胎率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论年龄因素可影响高龄不孕患者胚胎着床及妊娠成功。

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的：探讨大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）后,患儿发生口腔黏膜炎情况及其影响因素,为预防和减少HD-MTX治疗后口腔黏膜炎的发生提供参考。方法选择2010年5月至2011年1月在四川大学华西第二医院住院并采用CCLG-ALL2008化疗方案治疗的儿童ALL患儿200例为研究对象（本研究遵循的程序符合国家卫生和计划委员会《涉及人的生物医学研究伦理审查办法（试行）》的规定,并得到四川大学华西第二医院伦理委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）。记录其年龄、性别、临床分度、漱口液的选择等口腔黏膜炎相关因素情况进行统计学分析。结果本组受试对象中,口腔黏膜炎的发生率为14.5%（29/200）；发生部位以颊部最为常见,占41.4%（12/29）；口腔黏膜炎严重程度以Ⅱ度最多,占41.4%（12/29）；漱口液的选择是发生口腔黏膜炎的影响因素[OR=2.450,95%CI（1.038-5.784）,P=0.041]。结论HD-MTX治疗儿童ALL后,应加强对患儿的口腔护理,并重视对漱口液的选择。