摘要
摘要目的从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用。方法羊水细胞培养、染色体制备、阅片过程均按操作常规进行；同时结合将（培养至7 d时置换出的）旧培养基放4℃冰箱保存种细胞的方法进行羊水细胞培养，可达到仅穿刺一次即培养成功的效果。统计不同产前诊断指征的异常染色体检出例数及种类，预测应用NIPT检测可能的检出率及漏诊风险。结果1 342例接受介入性产前诊断孕妇中胎儿染色体异常108例，检出率为8.0%，其中36例为染色体平衡易位携带者，不具有临床表型；另72例可能具有不同程度的临床表型，包括21-三体39例、18-三体9例、13-三体1例，性染色体数目异常14例、性染色体结构异常3例、部分单体或三体4例、三倍体2例。结论以不良妊娠史者、染色体平衡易位携带者为第一指征者，胎儿染色体异常种类多不在NIPT检测范围内，故建议行介入性产前诊断；以超声胎儿结构异常为指征者，将有36.4%的染色体异常不在检测范围之内，建议行介入性产前诊断；以高龄、母血清学筛查高风险者，除染色体平衡易位携带者外，胎儿多为21、18号等染色体数目异常，在介入性产前诊断资源不足、孕妇有羊穿禁忌证或拒绝介入性产前诊断的情况下，可慎用NIPT技术进行检测，但在NIPT前应当充分告知孕妇其检测范围的局限性及漏诊风险。
出版日期
2020年11月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
