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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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简介：摘要：目的：探讨研究产前筛查干预的应用对于新生儿出生缺陷的价值。方法：选本院接诊的108例产检的孕妇（接诊时间范围为：2022.2-2023.2）进行研究，使用生日单双数法将其分为研究组和参考组，两组人数均为54，对研究组孕妇进行产前优生筛查，参考组孕妇不予产前优生筛查，比较两组胎儿异常率，新生儿出生缺陷率。结果：研究组胎儿缺陷总发生率显著低于参考组（P＜0.05）。年龄大于35的孕妇出现新生儿出生缺陷显著高于20~35之间的孕妇，（P＜0.05）。结论：产前筛查对于早期发现新生儿出生缺陷有着重要意义，可以提前干预妊娠结果，促进优生优育，减轻家庭和社会负担。

简介：<正>先天性肾上腺增生(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成失常——肾上腺分泌的糖皮质激素及盐皮质激素不足而雄性激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,女性男性化,男性表现性早熟,并且常伴有低血钠或高血压等多种症候群。90%以上的病例由于21-羟化酶缺陷所致。临床分为失盐型、单纯男性化型和迟发型,前二者为经典型,后者为非经典型。诊断依赖于临床表现、家族史、24小时尿17酮类固醇排出量测定。治疗分为胚胎期的治疗和出生后的治疗。经典治疗方法为皮质醇替代抑制疗法。雄激素、雌激素受体拮抗剂为最新的药物治疗方法。腹腔镜双侧肾上腺

简介：【摘要】无菌检查试验长久以来都存在着较大的争议，原因是无菌检查试验本身存在先天性的缺陷。为了降低无菌检查试验中因先天缺陷而引起的消极影响，促进我国药品中的无菌检查试验的规范性，本文将对无菌检查试验的先天缺陷进行分析，并结合西方对无菌检查试验的经验，对我国药品中的无菌检查试验管理提出思考。

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简介：摘要目的通过检测先天性肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction, UPJO)患儿梗阻段组织上皮屏障结构分子、缺氧诱导因子和血管内皮标志分子的分布和表达情况，了解UPJO梗阻段上皮屏障缺陷和缺氧表型，探讨尿路上皮细胞屏障缺陷和缺氧的相关性。方法收集2019年1～8月复旦大学附属儿科医院手术切除的UPJO患儿梗阻段17例作为UPJO组，另收集2019年5月至2020年1月因肾肿瘤行肾全切患儿的正常输尿管5例作为正常对照组。利用免疫荧光染色观察石蜡切片UPK3A、E-cadherin、ZO-1、HIF-1α以及CD34的表达与分布情况。利用氯化钴(cobalt chloride，CoCl2)建立尿路上皮细胞系SV-HUC-1的缺氧模型，并用CCK-8法筛选最佳建模CoCl2浓度。采用实时荧光定量RT-qPCR和蛋白质印迹法检测E-cadherin、ZO-1在mRNA和蛋白水平的表达情况，使用Stata 13.0对比分析组间差异，并用GraphPad Prism 7.0绘图。结果UPJO组梗阻段UPK3A、E-cadherin、ZO-1蛋白的相对表达量分别为0.338(0.154，0.585)、0.739±0.155和0.146±0.130，与对照组0.898(0.779，0.925)、1.000±0.050和1.000±0.404比较均显著减少，差异有统计学意义(P＝0.020 8、0.001 5和<0.000 1)。UPJO梗阻段HIF-1α和CD34蛋白的相对表达量分别为5.473(2.896，15.969)和3.021±0.949，较对照组1.256(0.615，1.299)和1.000±0.752明显增加，组间比较差异亦均有统计学意义(P＝0.000 9和0.000 4)。蛋白质印迹法和CCK-8实验显示，诱导SV-HUC-1细胞缺氧模型的最适CoCl2浓度为200 μmol/L(24 h)，对细胞活力无显著影响。缺氧组SV-HUC-1细胞的ZO-1和E-cadherin的相对表达量在mRNA水平分别为0.452±0.083和0.693±0.100，与空白对照组1.029±0.291和1.000±0.045比较均显著下降，差异均有统计学意义(P＝0.008 9和0.008 2)。缺氧组SV-HUC-1细胞的相对表达量在ZO-1和E-cadherin蛋白水平分别为0.572±0.241和0.942±0.022，与空白对照组1.000±0.253和1.000±0.026比较，差异亦有统计学意义(P＝0.025 3和0.041 1)。结论UPJO患儿梗阻段存在上皮屏障缺损，同时也存在缺氧。在细胞水平，缺氧会使SV-HUC-1细胞间连接分子表达减少，缺氧可能是引起上皮屏障破坏的原因之一。

简介：【摘要】目的：探析产前超声检查对先天性缺陷婴儿出生率的影响。方法：选取我院 2015年 1月至 2016年 12月期间收治的 60例怀有先天性缺陷胎儿的孕妇为研究对象，所有孕妇均给予产前超声检查，检查结果与产后婴儿予以对比。 结果：60例先天性缺陷胎儿中，最终确诊 49例（ 81.67%），怀疑畸形 7例（ 11.67%），漏诊 4例（ 6.67%）。结论：对孕妇予以产前超声检查可有效检出先天性缺陷胎儿，为了降低漏诊率，应注重临床知识水平的提升，以此充分发挥产前超声检查的作用，减少先天性缺陷婴儿的出生，实现优生优育的目标。

简介：摘要先天性心脏病是最常见的先天性缺陷，随着手术技术的提高，先天性心脏病患儿的存活率逐渐升高。然而，先天性心脏病患儿的神经发育问题逐渐增多，引起越来越多的学者关注。注意缺陷多动障碍综合征(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)是较突出的儿童神经发育行为问题，在之前的研究中发现紫绀型先天性心脏病的ADHD发病率明显高于普通人群，但是先天性心脏病ADHD研究仍处于起步阶段。该文对先天性心脏病ADHD的发病率、病因、发病机制、治疗及预后进行综述，以期为临床和研究工作提供参考。