简介：

简介：摘要目的通过分析孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）检测结果的随访资料及相关的妊娠结局，评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月至2017年12月于南京医科大学附属妇产医院进行cf-DNA检测的孕妇的临床资料，包括孕妇的一般情况、cf-DNA检测结果及随访结果。并分析cf-DNA检测结果为常见染色体三体（包括21三体、18三体、13三体）高风险和低风险孕妇的妊娠结局，评价cf-DNA检测的价值，包括敏感度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。结果（1）本研究共纳入了43 615例行cf-DNA检测的孕妇，其中44例（0.10%，44/43 615）检测失败；检出结果为常见染色体三体高风险314例（0.72%，314/43 571），低风险43 257例（99.28%，43 257/43 571）。（2）cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的314例孕妇中，277例（88.21%，277/314）完成随访，其中228例（82.31%，228/277）孕妇接受了侵入性产前诊断为低风险的43 257例孕妇中，36 826例（85.13%，36 826/43 257）完成随访，其中572例（1.55%，572/36 826）妊娠结局不良，包括4例为cf-DNA检测结果假阴性。（3）在完成随访的37 103例孕妇中，21三体、18三体、13三体的敏感度分别为97.96%、96.67%、100.00%，特异度分别为99.96%、99.95%、99.95%，阳性预测值分别为90.57%、63.04%、17.39%，阴性预测值分别为99.99%、99.98%和100.00%。结论cf-DNA检测在胎儿常见染色体三体的产前筛查中具有极高的敏感度和特异度，但仍有一定数量的cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的孕妇拒绝行侵入性产前诊断以验证cf-DNA检测结果。常见染色体三体低风险的孕妇，因未行侵入性产前诊断，导致部分孕妇出现不良妊娠结局时，无法获得胎儿的染色体核型信息。

简介：摘要胎盘滋养层细胞具有凋亡细胞和胚胎的双重特性，其释放的游离DNA(cell free DNA，cfDNA)存在于孕妇的外周血中，其过程也受到母体因素的影响。妊娠相关的疾病包括子痫前期、妊娠期糖尿病、先兆早产、巨大儿、胎儿生长受限等对产妇生命或妊娠结局造成了严重的威胁，早期筛查和及时干预对降低这类风险具有重要意义。本文就通过产妇外周血cfDNA筛查妊娠相关疾病的研究进展作一综述。

简介：分析母血中FNRBC数量在病理妊娠和胎儿异常时的变化及其与孕周的关系,病理妊娠和胎儿异常时母血中FNRBC平均数量为(23.09±12.42)×103/L和(38.93±14.87)×103/L,也有报道显示孕13三体胎儿的母血中FNRBC增加[6]

简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

简介：摘要目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者，取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序，以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中，除9例拒绝诊断，余115例均行侵入性产前诊断，其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符，74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中，孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例，占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%（19/74），占总SCA高风险病例的15.3%（19/124）。结论孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果，导致假阳性或假阴性结果；对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇，应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇，推荐对孕妇染色体进行检测，以明确假阳性或假阴性的原因；而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇，则不推荐进行cf-DNA产前筛查。

简介：

简介：研究孕妇外周血浆中APC基因甲基化模式与孕妇妊娠状态的关系,健康未孕妇女血浆中APC基因是未甲基化或低甲基化的,妊娠中期和晚期样品检测结果中APC基因的甲基化状态有相似的模式

简介：摘要目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA（cff-DNA）产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2 398例单胎孕妇的产前诊断结果。羊膜腔穿刺术后，2 398例羊水标本均采集羊水细胞，采用荧光定量PCR（QF-PCR）技术和染色体核型分析技术进行检测，其中359例提示其他染色体异常标本同时行单核苷酸多态性微阵列（SNP array）分析。结果2 398例孕妇cff-DNA产前筛查提示21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体非整倍体（SCA）异常566例、其他染色体异常359例，经染色体核型分析检测出21三体826例、18三体213例、13三体17例，性染色体异常221例、其他染色体异常26例，检出率分别为83.69%（826/987）、60.68%（213/351）、12.59%（17/135）、39.04%（221/566）、7.24%（26/359）。QF-PCR检出三体核型1 046例、性染色体异常188例，检出率分别为99.05%（1 046/1 056）、85.07%（188/221）。359例其他染色体异常经SNP array检测，有64例与cff-DNA筛查结果相符，检出率为17.83%（64/359），较染色体核型分析的检出率提高10.59%。结论染色体核型分析技术是诊断染色体数目异常的“金标准”。QF-PCR技术可作为常见三体和SCA异常的辅助检测技术。性染色体嵌合体发生率较高，应警惕漏诊。cff-DNA产前筛查提示染色体片段缺失或重复时建议首选SNP array技术验证。

简介：目的探讨正常孕妇外周血肉碱水平及其与新生儿脐血肉碱水平的相关性,为妊娠期肉碱补充干预提供科学依据。方法选取2013年1月至12月广州市妇女儿童医疗中心87例正常孕妇为研究对象,于妊娠12、20、32周及分娩后收集孕妇静脉血和新生儿脐血,采用串联质谱技术测定肉碱水平,并分析孕妇肉碱水平的变化规律及其与新生儿脐血肉碱的相关性。结果孕妇在妊娠12、20、30周和分娩时总肉碱水平分别为（20.74±1.52）μmol/L、（16.44±3.04）μmol/L、（15.81±2.65）μmol/L和（13.55±3.25）μmol/L,相应时点游离肉碱水平分别为（18.37±4.21）μmol/L、（15.18±3.94）μmol/L、（12.79±2.26）μmol/L和（10.75±4.56）μmol/L;新生儿脐血总肉碱、游离肉碱和酰基肉碱水平分别为（18.53±3.28）μmol/L、（14.84±2.65）μmol/L和（4.38±4.39）μmol/L,其与分娩时孕妇外周血相应肉碱水平呈显著正相关（r分别为0.693、0.760和0.628,P均〈0.05）。结论随孕周增加孕妇总肉碱水平持续下降直至分娩;新生儿脐血肉碱水平与孕妇呈正相关。孕妇外源性补充肉碱满足胎儿肉碱需求存在一定的合理性。

简介：摘要对孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查提示2三体、7三体、21三体高风险的1例胎儿进行产前诊断，采用羊膜腔穿刺术，通过细胞培养及荧光原位杂交（FISH）方法对胎儿细胞进行染色体数目分析；采用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术，对胎儿细胞染色体的微缺失或微重复进行检测。结果提示，羊水细胞FISH检测的结果为7三体、21三体极低比例嵌合。羊水细胞染色体核型及SNP array结果均正常。胎盘组织FISH检测结果为100% 2三体，100% 7三体及73% 21三体的嵌合。因此认为，cf-DNA检测结果存在假阳性，应对cf-DNA检测假阳性结果孕妇进行产前诊断以明确诊断。

简介：摘要目的探讨外周血糖化血红蛋白检测在妊娠期糖尿病诊断中的应用和效果。方法选取60例妊娠期糖尿病患者作为观察组，选取同期于我院进行体检的妊娠正常女性，共计60例作为对照组，比较两组研究对象的外周血糖化血红蛋白以及检测情况。结果观察组空腹血糖均值为6.5mmol/L，餐后2h血糖均值为9.1mmol/L，糖化血红蛋白均含量为8.8%；对照组空腹血糖均值为5.0mmol/L，餐后2h血糖均值为7.3mmol/L，糖化血红蛋白均含量为5.4%。两组患者餐后2h血糖差异具有统计学意义(P<0.05)；糖化血红蛋白含量差异具有显著性(P<0.01)。结论外周血糖化血红蛋白检测是一种有效诊断妊娠期糖尿病的手段。该方法较临床常规血糖监测更为准确，能有效提高诊断效率。值得临床深入研究和广泛推广。

简介：

简介：摘要目的对RhD阴性血型孕妇进行基因分型，探索适合本地区RhD阴性血型孕妇的胎儿RhD血型产前筛查方法。方法本研究为前瞻性研究。纳入2021年3月至11月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的孕周≥12周的单胎妊娠RhD阴性血型孕妇33例。在行RHD基因分型的基础上，采用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）检测RHD基因外显子5和10，对RHD完全缺失型及RHD-CE（2-9）-D型孕妇外周血游离DNA进行胎儿RhD血型产前筛查；利用高通量测序技术检测1号染色体上25648453位点，对RHD 1227A突变型孕妇外周血游离DNA行胎儿RhD血型产前筛查。同时经新生儿脐带血验证产前筛查结果，采用描述性统计分析。结果33例RhD阴性血型孕妇中，20例（60.6%）为RHD完全缺失纯合型，5例（15.2%）为RHD-CE（2-9）-D/RHD完全缺失杂合型，7例（21.2%）为RHD 1227A/RHD完全缺失杂合型，1例RHD711delC/RHD完全缺失杂合型。25例RHD完全缺失纯合型或RHD-CE（2-9）-D/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果中，22例胎儿为RhD阳性血型、3例为RhD阴性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致；7例RHD 1227A/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果显示，胎儿均为RhD阳性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致。1例RHD 711delC/RHD完全缺失杂合型孕妇未行胎儿RhD血型产前筛查。结论RHD完全缺失纯合型为本地区常见的等位基因类型，其次为RHD 1227A/RHD完全缺失杂合型及RHD-CE（2-9）-D/RHD完全缺失杂合型。在RhD阴性血型孕妇基因分型的基础上，综合利用实时荧光定量PCR及高通量测序技术对RHD完全缺失型、RHD-CE（2-9）-D型及RHD 1227A突变型孕妇进行胎儿RhD血型的产前筛查，有助于RhD阴性血型孕妇的分类管理。

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：摘要目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对唐氏筛查高风险妊娠的诊断价值。方法选取2020年1月至2021年3月在大同市第一人民医院唐氏筛查中1 667例高风险和临界高风险妊娠者作为研究对象，进行前瞻性研究。在其接受外周血中游离胎儿DNA检测后，结果显示高风险的妊娠者可自主决定选择是否接受羊水穿刺-核型分析，后期进行随访追踪相关信息，最后将外周血中游离胎儿DNA检测结果及羊水穿刺-核型诊断结果进行统计，结合随访妊娠结局后进行统计对比并分析结果。结果外周血游离胎儿DNA检测对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及染色体异常的阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0.0%、66.7%，灵敏度为100.0%，总体特异度为99.8%。外周血游离胎儿DNA检测对于13-三体高风险的检测假阳性率0.12%，对于染色体异常的检测假阳性率0.06%。结论外周血中游离胎儿DNA检测在产前筛查的结果中与羊水穿刺-核型分析的结果有相对高的吻合度，可以作为唐氏筛查高风险和临界风险妊娠者的一种产前筛查方法，并且对产前的有创性诊断羊水穿刺-核型分析有一定指导意义。

简介：摘要：目的 探讨外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）在血清学筛查临界风险的孕妇的应用价值。方法：回顾性分析2018年1月至2021年8月在昆山市妇幼保健所行NIPT的孕妇的临床资料，选择其中临床指征为产筛临界风险的孕妇共3444例，NIPT结果为高风险的孕妇在知情同意下选择介入性穿刺查胎儿染色体，NIPT结果为低风险的孕妇定期产检，所有孕妇均追踪随访其妊娠结局。结果：3444例血清学筛查临界风险的孕妇3442例取得NIPT检测结果，2例检测失败，其中发现T21高风险11例，10例确诊T21，1例正常。T18高风险2例，1例确诊T18， 1例正常。T13高风险2例，1例正常，1例孕妇拒绝进产前诊断，生后随访健康。性染色体异常20例，其中确诊XXX 2例XXY 2例，正常11例，拒绝进一步检查5例。生后随访，NIPT阴性孕妇中未随访到染色体异常新生儿.经统计，临界风险孕妇中染色体异常发生率为0.52%（18 /3444）结论：建议血清学筛查临界风险的孕妇行NIPT检测，可以明显提高染色体异常胎儿的漏诊风险，减少染色体异常患儿的出生。

简介：语文课上，喜羊羊正低头看一本厚厚的武侠小说，她一边看一边偷偷地笑。懒羊羊老师发现了，便叫道：“喜羊羊站起来，你在干什么？”

简介：摘要目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70%(13/1 852)，其中18三体综合征高风险3例，21三体综合征高风险5例，性染色体异常高风险5例；13例高风险孕妇中，12例接受了羊水穿刺-核型分析，11例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1 852)，确诊18三体综合征3例，21三体综合征5例，性染色体异常3例；外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3，诊断21三体综合征符合率为5/5，诊断性染色体异常符合率为3/5；外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中，均无21三体综合征。结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中，与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率，可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段，对产前有创性诊断具有较高指导价值。

简介：摘要目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70%(13/1 852)，其中18三体综合征高风险3例，21三体综合征高风险5例，性染色体异常高风险5例；13例高风险孕妇中，12例接受了羊水穿刺-核型分析，11例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1 852)，确诊18三体综合征3例，21三体综合征5例，性染色体异常3例；外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3，诊断21三体综合征符合率为5/5，诊断性染色体异常符合率为3/5；外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中，均无21三体综合征。结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中，与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率，可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段，对产前有创性诊断具有较高指导价值。