简介：摘要目的分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)在MRI上特征性的病变分布和信号改变，旨在提高对本病的认识。方法回顾性分析曾由MRI诊断的10例肾上腺脑白质营养不良的病例及特征性MRI表现。结果双侧枕顶叶对称性分布的蝴蝶形病灶，病变由下向上、向前发展，累及颞、额叶。结论MRI可多方位、多参数成像及良好的组织分辨率和无骨性伪影等优点，可清楚显示该病变的特征性改变。

简介：摘要对一例肾上腺脑白质营养不良患儿，给予抗癫痫、全身营养支持治疗。提出在治疗过程中要注重呼吸道、导管管理，加强皮肤、鼻饲护理，对患儿家长采取心理护理可以减少并发症、取得患儿家长配合。

简介：摘要患儿，男，5岁9个月，于2012年5月11日因持续抽搐2小时入院收入儿科。血液化验结果显示肾上腺腺皮质功能不全患儿的临床表现。查核磁回报肾上腺脑白质营养不良。转入上级医院进一步确诊为肾上腺脑白质营养不良。住院期间再没有出现抽搐症状。于2012年5月16日家属要求出院。之后随访中得知患儿出院不久死亡。肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleu-kodystrophy简称ALD)为性染色体隐性遗传病，患者血清内可发现长链脂肪酸升高。本病于1912年Schilder's首次报导称为特殊的脱髓鞘病。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶，其他脑叶较轻，一般对称，视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害，可累及小脑和脊髓。疾病常开始于少年，因为患者存在肾上腺功能低下，皮肤和口腔粘膜的色素增加，颜色发暗。有乏力、消瘦，血压低、血糖低、血钠低、血钾高，因为双侧枕叶白质脱髓鞘，患者可有视力障碍，甚至失明，可有智力障碍，肢体瘫痪，癫痫发作等。如果儿童期发病，始发症状是智力、视力受损。成人发病，始发症状是精神和步态异常多见。8岁前发病进展较快，在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢。检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。

简介：目的通过对儿童型肾上腺脑白质营养不良（ALD）图像上病变分布和信号特点进行分析，提高MRI对ALD诊断的准确性。方法本组收集笔者所在医院及其他医院2002年至2008年10月间，经生化和临床证实的儿科门诊及住院ALD患者共24例，所有病例均在笔者所在医院进行MRI检查。结果24例患者均表现为对称性双侧脑室三角区白质病变，T1Wi低信号，他wi高信号。其中10例（42％）累及顶枕叶，4例（16％）累及枕叶，10例（42％）累及到顶枕颞叶，24例（100％）累及到胼胝体后部和脑干皮质脊髓束，8例累及到丘脑的后半部。有3例增强扫描表现为病灶周边环状强化，脑干病灶也强化。结论ALD典型表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变并累及脑干和胼胝体压部。MRI为一种无创性的敏感方法，能准确反映ALD的病变和病程。

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简介：X连锁遗传的肾上腺脑白质营养不良（X—ALD）最先在1923年报道，直到1976年才认识到是仅累及男孩的致命性神经变性病。现在已经确认了其遗传缺陷和生化异常。正在进行的研究有以下新发现：①表型表达差异较大。至少1半的X—ALD为成年病人，表现较轻，而作为携带者的女性也可发病。

简介：摘要目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库，以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库，自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索，并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，12岁7个月，因为"反复癫痫发作7年"，2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作，并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示，顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影，累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示，患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变，p.L197Dfs*103氨基酸改变，该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日，患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流，偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果：关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇，涉及CCALD患儿为92例，包括75种不同类型ABCD1基因突变，以错义突变(62.7%，47/75)最为常见，其次是移码突变(25.3%，19/75)，突变最常发生于1号外显子(38.7%，29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样，典型首发症状以行为和认知障碍为主，但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变；ABCD1基因突变以错义突变最为常见，多为1号外显子发生突变。

简介：摘要目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者，对其临床表现、基因检测结果、生化和影像学检查结果等进行综合分析。结果30例患者中共有儿童脑型ALD（CCALD）15例（50.0%；发病年龄5~10岁，平均7岁），肾上腺脊髓神经病型（AMN）13例（43.4%；发病年龄21~41岁，平均29岁），成人脑型ALD 1例（3.3%；发病年龄29岁），单纯Addison病型1例（3.3%；发病年龄3.5岁）。儿童患者临床表型以CCALD最常见，首发症状以注意力不集中、学习能力下降、视力听力障碍为主；成年起病的以AMN最常见，首发症状主要为进行性双下肢无力、肌肉痉挛、步态异常。30例患者来自29个不同的家系，其中有25例进行了基因检测，发现了22种不同类型的ABCD1基因突变，突变类型以错义突变为主，不同临床分型的患者在基因突变类型上没有特异性。结论中国X-ALD患者儿童和成人在发病年龄和临床表型上有不同的特点：儿童临床分型以CCALD最为常见，而成人以AMN最常见；儿童和成人X-ALD患者其基因型与表型之间均没有发现明确的相关性。

简介：无

简介：摘要目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中，发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

简介：

简介：摘要报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552C>T chrX-153005609 (p.R518W）变异, 该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道，为深入认识X-ALD提供信息。

简介：摘要目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系，收集该患者家系成员的临床资料，并运用二代测序技术对先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因测序分析。结果2例发病患儿均为男性，先证者表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常，大脑白质广泛脱髓鞘改变，血极长链脂肪酸浓度明显升高。先证者弟弟2岁10个月时出现原发性肾上腺皮质功能减低症状，目前无神经系统症状。先证者及其弟弟基因测序结果均显示：ABCD1基因第7号外显子区域(Exon7)存在c.1666C>T杂合突变，经家系验证，该突变遗传自其母亲。结论ABCDl基因c.1666C>T突变可导致肾上腺脑白质营养不良，原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为X-ALD典型临床表现。

简介：摘要目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料，采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑干、小脑损害为突出表现，血清极长链脂肪酸升高，ABCD1基因检测显示存在c.1509delG(p.L504Sfs*54)半合子变异。该变异来源于先证者母亲，先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。结论X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG(p.L504Sfs*54)为新发现的致病性变异，基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。

简介：摘要目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿的临床特点，以及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法选择2015年2月至2018年12月，苏州大学附属儿童医院收治的3例X-ALD患儿为研究对象。这3例患儿按照入院时间先后顺序依次编号为患儿1、2、3；均为男性，年龄分别为7岁6个月、9岁7个月、8岁10个月；均伴脑型肾上腺脑白质营养不良(CALD)症状。采集其一般临床资料；均接受改良氟达拉滨＋白消安＋环磷酰胺预处理方案，2例接受双份脐血移植(UCBT)，1例为单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)。采取回顾性分析方法，分析这3例X-ALD患儿的临床特征及allo-HSCT疗效，对其随访截至2019年12月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①入院时，患儿1头颅MRI检查结果提示双侧顶枕叶白质、胼胝体压部、脑干部分纵行纤维受累；神经功能评分为0分，Loes评分为8分。患儿2头颅MRI检查结果提示中脑外侧、2侧背侧丘脑后部、胼胝体压部等处受累；神经功能评分为0分，Loes评分为15分。患儿3头颅MRI检查结果提示双侧大脑脚及颞顶枕叶受累；入院时已发生失语，癫痫发作，双下肢、左上肢肌张力明显升高；神经功能评分为8分，Loes评分为6分。3例患儿均符合X-ALD诊断，其中患儿2、3按照神经功能和Loes评分不适宜接受allo-HSCT，而患儿家长仍强烈要求对患儿采取移植治疗。②接受预处理方案后，全部患儿allo-HSCT成功。患儿1、2、3输注的单个核细胞计数分别为0.74×108/kg、0.73×108/kg、2.22×108/kg；CD34＋细胞计数分别为0.26×106/kg、0.32×106/kg、2.27×106/kg；中性粒细胞植入时间分别为移植后第20、12、9天，血小板植入时间分别为移植后第43、14、11天，3例患儿均植入成功。③随访结果显示，患儿1的短阵串联重复序列(STR)监测结果提示为完全植入状态，未发生移植物抗宿主病(GVHD)；患儿2发生皮肤慢性GVHD(cGVHD)，予口服甲氨蝶呤治疗后好转；患儿3在移植后2个月，发生肠道急性GVHD(aGVHD)，予抗排异治疗后好转，并出现EB病毒(EBV)感染，予阿昔洛韦及膦甲酸钠治疗后好转。④患儿1治疗后复查头颅MRI结果提示疾病无进展，并且无神经系统损害的临床表现。患儿2移植后3个月病情稳定，头颅MRI复查结果提示疾病无进展，并且无神经系统损害临床表现，此后因家庭经济原因未接受定期复查，于移植后12个月死于突发感染。患儿3移植后，脑部损害进一步加重，反复抽搐，后自主呼吸无法维持，最终因脓毒血症、肺部感染、呼吸衰竭，于移植后4个月死亡。结论对于神经功能和Loes评分较好的X-ALD患儿，allo-HSCT能够阻止CALD症状进展。早期诊断后及时寻找合适的匹配供体，尽快行allo-HSCT，是X-ALD的有效治疗手段。但本研究仅为针对3例患儿的回顾性临床分析，allo-HSCT对X-ALD患儿的疗效及安全性有待大样本、前瞻性研究进一步验证。

简介：摘要患者男，36岁，进行性语言障碍，后期伴肢体运动及视力障碍，头部影像学主要特征为多发占位、环形强化，容易被误诊为炎性脱髓鞘病变或颅内肿瘤，经基因检测确诊为视网膜血管病伴脑白质营养不良。

简介：目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律.方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月.均于出生后15～21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体柬征.收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检.结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性.(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现.(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降.(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构.结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点.由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律.

简介：无