简介：摘要目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料，分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点，并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词，检索建库至2019年1月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿男，3岁11月龄，因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容（眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚），语言及运动发育落后，余未见明显异常。辅助检查：免疫球蛋白检测基本正常（IgG 12.90 g/L，IgA 1.02 g/L，IgM 1.15 g/L，IgE 532 000 U/L），精细免疫分型：T细胞所占比例（0.828）及绝对数（4.415×10-3/L）升高，B细胞所占比例（0.108）相对降低，但其绝对数（0.574×10-3/L）正常。T细胞受体剪切环含量（228）及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变，第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG（p.Gly629Glyfs*92）杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇，共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿（信息完整的13例），共发现13个突变位点，包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排，均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后，特殊面容，以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见，部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病，少数患儿合并免疫系统受损，仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常，其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序，并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3：127 255 298-127 255 438)，为新发现的致病变异，遗传自母亲，父亲未见异常。结论46，XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足，NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率，为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。

简介：摘要目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

简介：目的为评价三维超声立体成像在胎儿体表发育异常中的应用价值，并探讨其与羊水之间的关系。方法应用仪器为Volouson530DMT三维彩超诊断系统，对34例胎儿体表发育异常进行立体成像，并将成像结果分为成功、失败。结果羊水增多立体成像成功13例，失败1例；羊水正常成像成功11例，失败7例；羊水减少无一例成功。结论感兴趣区周围羊水深度是三维超声成像成功与否的先决条件，但羊水过深和没有羊水都可导致成像失败。同时，部分类型的胎儿畸形即使羊水条件好也可使立体成像失败。

简介：<正>病例报告一名75岁的妇女因颈髓疾病而行颈部椎板切除术,在术后第3天患心肌梗塞合并肺水肿,第7天,开始从直肠流出大量的鲜血。既往无直肠出血,也无肠管功能异常和憩室疾病。常规的血液学检查,包括凝血试验均正常。乙状结肠镜检查可见肠腔内有鲜红的凝血块,但没有发现有明确的出血点。

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简介：1969年Mashell等[1]将性早熟定义为"女孩8岁前,男孩9岁前出现任何一项或多项第二性征发育,或10岁前月经初潮".但关于第二性征开始发育的时间目前存在争议.很多人认为近年来女孩第二性征的发育时间提前,但月经初潮的时间似乎并没有明显的变化.女孩第二性征开始发育的时间因种族不同而有一定的差异.Dattani等[2]调查表明,亚洲、非洲及加勒比海地区血统的女孩,其第二性征的发育较白人女孩早.美国进行的一项对17000余名女孩的调查表明,白人女孩有约15%左右在8岁前有第二性症的发育,而黑人女孩此比率高达48%,但二者的月经初潮时间无明显差异,因此,美国guidelines建议将乳房和阴毛发育的最低年龄规定为白人女孩7岁,黑人女孩6岁[3].我国目前仍沿用Tanner的标准,即8岁前第二性征发育,10岁前月经初潮,定义为性早熟.

简介：摘要目的观察评价改良Pemberton术治疗儿童发育性髋关节发育不良的临床疗效。方法对采用改良Pemberton术治疗的50例发育性髋关节发育不良儿童经6个月～4年，平均24个月的随访。结果采用McKay髋关节功能临床及Severin髋关节X线片标准评定，50例中优42例，良5例，可2例，差1例，优良率94.0％。结论采用改良Pemberton治疗发育性髋关节发育不良疗效肯定。

简介：摘要：目的：探讨儿童语言发育迟缓的具体表现，并对该病症出现的原因进行分析。方法：本次研究对象为我院儿童保健科收治的语言发育迟缓儿童，共88例，选取时间为2019年10月-2021年3月，为了对患儿的智能发育情况进行深入的了解，选用Gesell发育量表展开针对性的评估。另外，统计不同年龄段语言发育迟缓儿童的发育情况，分析患儿的年龄、性别、分娩方式等信息与患儿的单纯语言问题、语言合并其他问题的出现存在哪些联系。结果：在语言发育迟缓儿童Gesell5个能区发育商（DQ）评估值的变化中，发现随着儿童年龄的增长，对应分值在逐渐下降，并且数值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。此外，在患儿年龄段、性别、分娩方式等多项参数下，对应患儿单纯语言问题、语言合并其他问题人数占比值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。结论:儿童语言发育迟缓与多方面因素有关，并且伴随着患儿年龄的增长，会增加儿童语言合并其他发育问题的发生风险。为此，应尽早干预，改善患者的语言功能。

简介：

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简介：摘要目的对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术筛选与胎儿表型相符合的致病变异，并对先证者及其父母进行Sanger测序验证。结果WES发现胎儿TUBB2B基因第4外显子存在一处新发错义变异c.758T>A(p.L253Q)，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，TUBB2B基因c.758T>A为可能致病性变异。生物信息学分析提示TUBB2B蛋白第253位亮氨酸在多个物种中高度保守，c.758T>A变异可能影响Leu253、Asp249和Met257残基之间氢键的形成，影响GTP/GDP的结合，最终影响蛋白的功能。结论TUBB2B基因c.758T>A(p.L253Q)杂合变异可能是导致胎儿脑部畸形的原因。上述发现拓展了TUBB2B基因的变异谱，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：

简介：作为新手父母，你是不是也有这样的疑虑：宝宝各方面的发育部正常吗？

简介：器官的发育是一个极其复杂的过程。在脊椎动物中，器官的形成通过细胞群与细胞群间的相互作用得以实现．通常表现为上皮与间充质问的相互作用。牙齿的发育过程，包括由胚胎早期预定成牙部位到发育形成完整的牙齿，是一个复杂的连续过程，需经过发育起始、增殖、上皮一间充质相互诱导；形态分化；组织分化；基质沉积；钙化、成熟和牙齿萌出等阶段。在这一过程中，事实上就是牙源性上皮与颅神经嵴来源的牙源性间充质之间相互诱导、相互作用的过程[1J，涉及包括生长因子、转录因子、受体分子以及组织特异的基质蛋白等在内的不同分子组成的信号网络系统，对发育的形态结构进行精确的调控。

简介：摘要胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是产科严重的并发症,也是围生儿死亡的重要原因之一.IUGR儿即使存活,在儿童期与正常儿相比,不但体格发育缓慢,而且值得警惕的是可能伴随智力发育低下,如弱智、多动症等.产前和产时的及时处理可改善IUGR的预后,而IUGR的孕期治疗的成功则有赖于早期诊断.均称型IUGR危害的因素在妊娠早期已发生作用,其生长潜能低下,孕期治疗很难促进胎儿的生长发育;非均称型IUGR危害因素到妊娠晚期才能起作用,胎儿器官系统基本正常,仅营养缺乏,因此应在胎儿生长最快阶段(孕28周以后)给予有效的治疗。

简介：本观察从仔犬初生时期开始，对0～2月龄的12头德国牧羊犬幼犬行为发育状况进行了观测和分析，从视、嗅、听、环境适应能力、衔取能力、运动能力、等级意识等方面入手，对不同年龄段的幼犬表现行为进行了观察和测试。

简介：待我们渐行渐远,再回头来拾起这么一段天真而纯净的记忆,该是很温馨的吧?一我们正处于青春期胡老师按了按键盘,电脑屏幕上又出现一行字:"2我们正处于青春期。"PPT演告诉我们,我们已处于青春期了。唉,的,青春期,一个让们羞涩又感神秘的语。