简介：【摘要】目的：探讨产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的临床应用效果。方法：选取2021年01月-2022年01月本院接诊的36例经病理诊断确诊的胎儿肾脏发育异常孕妇为研究对象，所有产妇均接受产前超声检查，将检查结果与病理诊断结果进行对比，统计产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的符合率。结果：产前超声诊断多囊性发育不良肾、肾脏发育不全、多囊肾、肾积水等胎儿肾脏发育异常的总符合率（94.44%）与病理诊断结果（100.00%）相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：产前超声诊断胎儿肾脏发育异常具有较高准确率，值得推广。

简介：摘要目的探讨二维超声对子宫发育异常的诊断价值，正确诊断子宫发育异常提供参考。方法对40例子宫发育异常患者经腹部超声(TAS)及阴道超声(TVS)检查。结果检出各类子宫发育异常40例，结合临床及妇科检查，宫腔镜检查，超声引导下诊刮、人工流产、放节育器等方法证实证实36例，准确率90%。结论二维超声检查简单易行，是诊断子宫发育异常的首选检查方法，阴道超声(TVS)诊断符合率明显高于腹部超声(TAS)。

简介：摘要目的探讨产前超声诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的应用价值。方法抽取周口市妇幼保健院2020年3月至2021年3月行产前超声检查疑似胎儿发育畸形的65例孕妇，以妊娠终止后的胎儿检查结果作为金标准，将21例胎儿脊柱、脊髓发育异常者作为异常组，44例胎儿脊柱、脊髓发育正常者作为正常组。分析产前超声检查对胎儿脊柱、脊髓发育异常的诊断价值，比较两组产前超声检查的胎儿脊椎内径，绘制受试者工作特征曲线分析超声脊椎内径对胎儿脊柱、脊髓发育异常的评估价值。结果21例确诊为脊柱、脊髓发育异常的胎儿产前超声诊断结果包括脊髓发育异常9例(9/21，42.86%)，脊柱发育异常8例(8/21，38.10%)，脊柱脊髓复合畸形2例(2/21，9.52%)，脊柱、脊髓发育正常2例(2/21，9.52%)。产前超声诊断胎儿脊柱、脊髓发育异常的敏感度为90.48%(19/21)、特异度为93.18%(41/44)、准确率为92.31%(60/65)，一致性检验Kappa值为0.826。异常组胎儿产前超声检测的颈膨大、腰膨大及胸窄处直径均大于正常组(P均<0.05)；颈膨大前后径、腰膨大前后径及胸窄处直径对胎儿脊柱、脊髓发育异常的评估价值均较高，三者联合评估价值最高，曲线下面积为0.929，敏感度为90.48%、特异性为88.64%。结论产前二维联合三维超声检查能明确脊髓圆锥位置及脊柱形态结构，对胎儿脊柱、脊髓发育异常具有较高的诊断价值。

简介：【摘要】： 目的 ： 探究将产前超声应用于胎儿肾脏发育诊断中的效果，分析其临床可用价值。 方法 ： 将 2017 年 9 月至 2019 年 6 月作为本次研究实验时段，在该时段内选择我院中接受超声检查，确认其肾脏发育异常的产妇 39 例作为研究对象，对所有产妇的基本资料进行分析，确认其超声检查结果与病理检查结果间存在的差异。 结果 ： 在本次研究结果中显示，应用超声检查进行诊断，最终检出肾脏发育异常产妇 37 例，出现 2 例漏诊情况，诊断符合率为 94.87% ，研究结果与病理检查结果无明显差异（ P ＞ 0.05 ）。 结论 ： 在对胎儿肾脏发育异常进行检查时，将产前超声应用于其中，能够有助于相关医护人员了解胎儿的畸形状况，对于产妇的治疗与诊断来说有积极意义，值得推广。

简介：摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析，运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性；先证者父亲表型及染色体核型均正常，SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异；先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ～457 kb处存在243 kb的重复片段，而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲，可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因；推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件，其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。

简介：楼丽华教授,第五批全国名老中医药学术经验指导老师,浙江省中医院乳腺病中心创始人,博士、硕士生导师,从事乳腺科医疗、教学、科研40余年,学验俱富,诊治乳腺科疾病临床疗效显著。近几年少儿乳房发育症的发病率呈现上升趋势,对少儿的日常生活及身心健康造成一定的影响。少儿乳房异常发育症是指青春发育期以前的男、女儿童单侧或双侧乳晕下隆起圆形或扁平结块,或乳房略有隆起,但乳头、乳晕不发育,一般不伴随其他副性征的异常及全身性的内分泌疾病[1]。

简介：摘要目的分析产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值。方法选择2015年12月-2016年12月我院接收的胎儿肾脏发育异常100例为研究对象，对其开展产前超声检查，分析受试者胎儿肾脏发育异常诊断符合率，总结超声表现。全面探寻产前超声在诊断胎儿异常的价值，符合率越高，证实诊断价值越大。结果在100例经临床证实胎儿肾脏异常者中，产前超声的诊断符合率为98.00%。多囊肾者36例，肾积水者35例，肾脏发育不良者12例，肾脏发育不全者15例。结论实施产前超声法诊断胎儿肾脏发育异常疾病，临床价值极高，值得进一步在临床中推广使用。

简介：

简介：摘要胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

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简介：目的探讨骨髓细胞病态造血在骨髓增生异常综合征（MDS）向急性白血病转化及预后评估中的价值。方法回顾性分析82例MDS患者骨髓细胞形态学、细胞遗传学及流式细胞术等相关资料，分析患者骨髓巨核细胞病态造血特点及患者预后转归。结果82例MDS患者中，25例转化为急性髓系白血病（AML），31例小巨核病态改变者中15例转化为急性白血病,51例无小巨核病态改变者中10例转化为急性白血病，转化率差异有统计学意义。82例MDS患者中，27例死亡。存在小巨核者，其生存时间较短。结论原、小巨核病态改变与转化为急性白血病及其预后有相关性，对指导预后有一定意义。

简介：目的探讨常规静态超声在诊断临床疑似发育性髋关节异常患儿中的应用价值。方法对612名疑似发育性髋关节异常患儿的1224个关节进行超声检查，依据Graf法分型、Morin法评价关节的稳定性并动态追踪最终的发育结果。结果临床疑似病例中，87．4％分类为Ⅰ型形态学正常的髋关节，9．8％分类为Ⅱa型生理不成熟型关节，8．3％为Ⅱb型髋臼发育不良型关节，4．3％为Ⅱc型临床可疑型关节，2．2％为Ⅲ型半脱位髋关节型，2．9％为Ⅳ型脱位髋关节。1035个关节骨性髋臼覆盖率〉50％，189个关节骨性髋臼覆盖率〈50％。结论依据Graf法、Morin法评价髋关节并动态追踪，能降低发育性髋关节异常的过度治疗和治疗延误率。

简介：摘要目的讨论先天性生殖道发育异常的超声诊断。方法根据超声表现对患者的病情作出诊断。结论超声诊断子宫发育异常，依据其外形及其内部结构回声给以判断。先天性无子宫超声图像在充盈膀胱的后方，不论纵切还是横切均找不到子宫轮廓。可见弧形骶骨，上方有一薄层软组织。在两侧可看到卵巢，体积较小。因常合并先天性无阴道故阴谱看不到气线。

简介：摘要牙发育异常是牙发育期间受基因遗传和环境因素影响导致牙结构、形态、数目和萌出等出现异常。数字化技术作为当前医学研究的热点，为现代口腔医学诊疗带来新的挑战和机遇，数字化诊断、数字化虚拟现实、三维打印、动静态导航和人工智能等技术可为牙发育异常的流行病学调查、疾病辅助诊断、多学科联合治疗和疗效评估等环节提供更加精确、高效、自动、智能的现代化诊疗模式。

简介：摘要目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++，DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

简介：【摘要】目的：分析垂体发育异常矮小症患儿生长激素治疗疗效安全性。方法： 2013 年 1 月～ 2014 年 2 月，医院儿科共收治了 21 名垂体发育异常矮小症，回顾性分析，评价疗效与安全性。 结果： 治疗后，骨龄、身高均高于治疗前，差异有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。身高年增长（ 8.51±1.04 ） cm 。显效率 28.6% 、总有效率 81.0% 。治疗后，厌食、 毛发无光 / 稀疏 / 发黄、情绪激越发生率低于治疗前，差异 有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。不良反应发生率 14.29% 。 结论：垂体发育异常矮小症患儿生长激素治疗 可以快速的提升身高、骨龄，减轻伴随症状，但是也存在不良反应，需要加强随访、用药管理。

简介：摘要目的研究分析超声医学在胎儿发育异常诊断中的应用效果，对超声对胎儿发育异常的诊断价值进行探讨。方法对分娩的72例畸形胎儿产前超声诊断资料进行回顾性分析。结果在72例产后畸形胎儿当中，产前得到诊断的共计有58例，另外还有14例漏诊，达到了83%的畸形检出率。胎儿畸形被超声诊断出来的共计有14例属于两种以上复合畸形。结论对胎儿发育异常进行检查的首选方法就是超声检查，具有较高的诊断率，值得在临床上推广和应用。

简介：

简介：摘要目的探讨新生儿肠发育异常在造影下的特征性表现与鉴别。方法近年来我院手术证实的数百例新生儿肠发育异常患儿，大都进行了常规腹部立位摄片，欧乃派克上消化道造影及钡灌肠检查。结果数百例新生儿肠发育异常患儿，经过影像学检查诊断正确率达98%以上。结论在可疑新生儿肠发育异常时，影像检查是首选，能够尽早作出较为正确的诊断，对临床及早手术帮助极大。

简介：摘要目的探究产前超声诊断对胎儿肾脏发育异常的临床价值。方法选取我院2014年6月～2015年6月接治的产前超声诊断发现胎儿肾脏异常的92例孕妇为研究对象，并且在新生儿出生三个月内进行随访。结果肾盂增宽74例，占总数的80.4%，重复肾6例，占总数的6.5%，多囊肾2例，占总数的2.2%，多囊泡肾2例，占总数的2.2%，肾囊肿8例，占总数的8.7%；8例失访，22例进行引产，2例流产，出生胎儿仅为60例；并且新生儿正常为39例，占总人数的42.4%。结论产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的价值较大，但超声检查不能做出明确诊断的需要加强随访，诊断时候需谨慎。