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简介：【摘要】目的 分析产前彩超诊断单脐动脉与胎儿发育异常的应用效果。方法 选取本院51例单脐动脉产妇作为本次研究观察组，时间2020年03月-2021年03月，选取同期产检正常51例产妇作为对照组，两组均给予产前彩超检查，对比两组诊断效果。结果 观察组的PI、S/D、RI、胎儿畸形发生率、胎儿多指发生率和围生期死亡发生率均明显优于对照组（P＜0.05）。 结论 在单脐动脉与胎儿发育异常临床诊断中应用产前彩超检查能够显著提升诊断效果，具有推广价值。

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简介：摘要目的探讨经阴道实时三维子宫输卵管超声造影（RT-3D-HyCoSy）评估不同类型子宫发育异常及输卵管通畅性的方法与应用价值。方法选取2015年1月至2019年4月于四川大学华西第二医院就诊，经RT-3D-HyCoSy诊断为子宫发育异常的不孕症患者34例。应用RT-3D-HyCoSy评估子宫发育异常的不同类型及输卵管通畅性，对子宫畸形类型及无法评估输卵管通畅性的原因进行分析。结果34例患者中，纵隔子宫13例（38.2%），单角子宫12例（35.3%），双子宫6例（17.7%），弓形子宫3例（8.8%）。34例患者中，输卵管缺如4条；输卵管通畅34条，输卵管通而不畅6条，输卵管阻塞9条；无法评估结果的输卵管15条，分别为8例单角子宫合并残角子宫、4例双子宫、3例完全纵隔子宫患者的一侧输卵管无法评估，其主要原因为宫腔置管失败。结论对合并子宫发育异常的不孕症患者而言，RT-3D-HyCoSy既能明确子宫发育异常的类型，也能较准确地评估输卵管通畅性，不失为一种筛查不孕症原因的重要和有效方法。但仍有部分输卵管因宫腔置管失败而无法评估。

简介：摘要目的探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

简介：摘要目的探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

简介：摘要目的总结颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的牙列异常特征并分析其治疗方法，为CCD的临床诊疗提供参考。方法对2000年1月至2020年12月于中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸科和第一门诊完成口腔综合治疗的14例CCD患者诊疗资料进行回顾，男性7例，女性7例，年龄（16.1±4.5）岁，共153颗埋伏牙，44颗多生牙；统计埋伏牙及多生牙好发部位。除术前因特殊情况需要拔除的牙齿外，采用埋伏牙闭合牵引助萌术牵引147颗埋伏牙入列。患者按年龄划分为青少年组（≥12岁且<18岁）（10例患者110颗埋伏牙）和成年组（≥18岁）（4例患者37颗埋伏牙），比较两组埋伏牙牵引失败率。选择牵引失败高发牙位，统计该牙位所有埋伏牙，分析埋伏牙不同垂直向位置（高位、中位和低位）和不同水平向位置（舌腭侧、正中和唇颊侧）牵引成功率差异。结果CCD患者上颌埋伏牙发生率［69.3%（97/140）］显著大于下颌埋伏牙［40%（56/140）］（χ²=24.22，P<0.001）。多生牙主要集中于前磨牙区［61.4%（21/44）］，95.5%（42/44）位于恒牙舌腭侧，常与相邻恒牙位于同一高度［59.1%（26/44）］或位于其方［40.9%（18/44）］。埋伏牙牵引成功率为93.9%（138/147）。青少年组埋伏牙牵引成功率［98.2%（108/110）］显著大于成年组［81.1%（30/37）］（χ²=14.09，P<0.05）。牵引失败牙共9颗，其中7颗为第二前磨牙。本文病例共36颗第二前磨牙为埋伏牙，其垂直向位置（χ²=11.44，P<0.05）或水平向位置（χ²=9.71，P<0.05）的牵引成功率差异均有统计学意义，分别为高位15/16、中位12/13、低位2/7和舌腭侧10/17、正中19/19、唇颊侧0/0。结论埋伏牙闭合牵引助萌术是治疗CCD埋伏牙的有效术式，其埋伏牙牵引结果主要受年龄的影响。位于牙槽骨低位、舌腭侧的第二前磨牙的牵引成功率较低，治疗时需密切观察。

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简介：目的：检测维甲酸（Retinoicacid，RA）诱导小鼠胚胎腭裂模型中胎鼠舌体发育过程中肌相关microRNAs（MyomiRs）、成肌调节因子（Myogenicregulatoryfactors，MRFs）以及Pax基因的表达变化，探究MyomiRs在舌肌分化过程中的调控作用，推测RA致胎鼠腭裂伴发舌异常的可能机制。方法：建立RA诱导小鼠胚胎腭裂模型，分别在E13．5、E14．5、E15．5收集胎鼠舌体组织，用SYBRGreenⅠ实时定量PCR检测舌体中MRFs和Pax基因的表达；用TaqMan探针实时定量PCR检测舌体中MyomiRs的表达。结果：胎鼠舌体发育过程中，正常组miR-1和miR-206相对表达量均持续上升，RA诱导组二者变化趋势与正常组相似，但相对表达量均低于正常组，miR-1的结果在E14．5和E15．5具有统计学意义（P＜0．01），miR-206的结果在E13．5具有统计学意义（P＜0．05）。正常组和RA诱导组胎鼠舌体中MyoD和Myf5相对表达量都在E14．5达到峰值，随后下降。RA诱导组MyoD的表达在E14．5显著低于正常组（P＜0．05），在E15．5显著高于正常组（P＜0．01）；RA诱导组Myf5的表达在E15．5显著低于正常组（P＜0．05）。正常组和RA诱导组胎鼠舌体中Pax3表达均在E14．5达到峰值，Pax7表达均在E15．5达到峰值。RA诱导组Pax3的表达在E14．5显著高于正常组（P＜0．05）；Pax7的表达则在E13．5显著高于正常组（P＜0．01）。结论：在舌肌分化过程以及RA诱导腭裂胎鼠的舌发育异常中，miR-1／miR-206与Pax3／Pax7及Myf5／MyoD的表达趋势具有相关性。RA可能通过下调miR-1／miR-206而靶向上调Pax3／Pax7，进而下调MyoD／Myf5表达，从而抑制舌肌分化，导致舌肌发育异常。

简介：摘要目的发现化疗后的髓系白血病（AML）病人B淋巴细胞的发育特点并初步讨论其与疾病预后的关系。方法分别使用CD45、CD19、CD5、CD10、CD20、CD22和CD34抗体组合，使用多色荧光标记化疗后AML病人的骨髓血，发现幼稚的B淋巴细胞，并进行表性分析并与病人微小残留（MRD）检测的结果一起进行统计分析。结果AML病人化疗后幼稚B淋巴细胞比例增加（约2%-6%），表达CD19、CD10、CD22，弱表达CD20，部分表达CD34，部分CD10+CD20+，不表达CD5，存在幼稚B淋巴细胞的病人MRD较小。

简介：摘要成功的繁殖需要配子成熟、受精和早期胚胎发育。卵母细胞成熟包括一系列形态学和分子学变化，经历生发泡期、减数分裂I中期和减数分裂II中期（MⅡ）。而后精子与MⅡ期的卵母细胞融合，启动胚胎发育，逐步形成各种器官及组织。因此，卵母细胞发育过程中任何一个步骤失败都会导致不孕。然而，人类卵母细胞发育停滞的遗传学病因大多仍不甚清楚。母源RNA和蛋白质对维持正常的胚胎早期发育至关重要。皮质下母源复合体组分基因及其他特定基因的突变与临床上一些体外受精/卵胞质内单精子注射（IVF/ICSI）反复失败的女性不孕症相关。本文结合近期研究就人类卵子生成、受精及早期胚胎发育异常的遗传学基础进行简要综述。

简介：摘要目的探讨高频超声在新生儿发育性髋关节异常（DDH）筛查中的应用价值。方法应用高频探头6-12MHZ检查452例年龄在4个月内的婴儿的髋关节，应用Graf法测量α、β角。结果452例婴儿共检查髋关节904个，其中可疑髋关节60个，异常髋关节35个。结论高频超声能够对婴儿髋关节发育不良进行早期筛查并可追踪随访，且操作简单，无辐射，具有可复性，对新生儿DDH的诊断和治疗过程的检测具有重要意义，可作为新生儿DDH首选的筛查方法。

简介：摘要目的探讨盆底MRI在小儿肠神经元发育异常症（intestinal dysganglionosis，IDs）中评估肛周肌群的应用价值。方法分析34例无直肠肛管疾病小儿及34例确诊为先天性巨结肠及巨结肠类缘病患儿的盆底MRI表现，对比观察肛提肌及肛门括约肌发育情况。结果无直肠肛管疾病儿童肛提肌及肛门括约肌均显示良好，形态规则，内部信号均匀。34例先天性巨结肠及巨结肠类缘病患儿中，HD患儿25例，HAD患儿9例。28例（82.35%）均显示扩张段及远端鸟嘴样狭窄的痉挛狭窄，30例（88.24%）可见扩张段肠壁不同程度的增厚。27例（79.41%）表现为盆底肌群形态异常。22例（64.71%）表现为肛门括约肌形态异常，两侧形态不对称，肌腹不规则增厚；5例（14.71%）表现为耻骨直肠肌形态异常，两侧肌腹不对称，一侧较另一侧不均匀增厚；7例（20.58%）表现为肛门括约肌、耻骨直肠肌形态对称规则，边缘光滑清楚，肌腹无明显增厚，内部信号均匀。结论MRI可清晰显示肛提肌及肛门括约肌的发育情况，且安全无辐射，为IDs患儿制定手术方案及评估预后提供重要的影像学支持。

简介：摘要目的研究分析偏头痛患者脑血管情况及颅内病变情况。方法整理收集我院收治的偏头痛患者58例作为研究对象，将同一时期无偏头痛患者作为对照，进行神经影像学比较。结果58例偏头痛患者中，有脑腔梗病灶19例（32.76%），有脑白质变性17例（29.31%），有脑血管异常37例（63.79%）。61例对照组中有脑腔梗病灶9例（14.75%），有脑白质变性5例（8.20%），有脑血管异常13例（21.31%）。两组比较差异均有统计学意义（P<0.05）。结论偏头痛与脑白质病变、脑腔梗有关，血管因素可能参与偏头痛的发作。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，OSAHS）引起的颔面发育异常越来越引起人们的重视。本文就近期对OSAHS引起的颌面发育异常及其机理等方面的新进展作一综述。

简介：摘要目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF)a、b、c区域缺失情况、SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等遗传学技术进行检测分析。结果综合分析发现3例患儿的染色体异常，其核型分别为：46，X，t(X；Y)(p22.3；q11.2)、mos 45，X，der(7)pus dic(Y；7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45，X[44]和mos45，X[50]/46，X，idic(Y)(q11.22)[42]/47，X，idem×2[4] /47，XYY[2]。结论联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3例DSD患者的遗传学病因，我们的研究结果为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。

简介：目的：已知不良宫内环境（如缺血、应激）可引起胎儿下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴发育异常，导致宫内发育迟缓（IUGR）；胎海马作为HPA轴的重要调节中枢，其糖皮质激素受体（GR）的发生与HPA轴功能发育相关。本研究旨在观察孕期咖啡因暴露所致IUGR大鼠的HPA轴功能变化，并探讨其发生机制。方法：建立孕中晚期咖啡因（20、60、180mg／kg·d，ig）暴露所致大鼠1UGR模型，孕20d取胎鼠，real．timePCR技术检测胎海马GR、胎肾上腺甾体激素合成急性调节蛋白（STAR）和P450胆固醇侧链裂解酶（P450scc）、胎盘2型1113．羟类固醇脱氢酶（11β-HSD-2）的mRNA表达；ELISA试剂盒检测胎血促肾上腺皮质激素（ACTH）及皮质酮（CORT）浓度；进一步建立胎海马神经元培养系统，以咖啡因（0-300μM，24h或300μM，0-72h）处理神经元，real-timePCR技术检测GR、DNA甲基转移酶（Dnmtl、Dnmt3a和Dnmt3b）的mRNA表达。结果及结论：孕期咖啡因暴露可显著抑制胎肾上腺StAR／P450scc的表达，同时胎盘11β-HSD-2表达降低，胎鼠外周血ACTH及CORT水平增加，胎海马GR表达增高，证实孕期咖啡因暴露存在“母源性糖皮质激素过暴露”现象，进而影响胎海马GR功能并导致HPA轴发育异常；结合体外研究发现，咖啡因能直接引起海马GR表达增加，同时Dnmt3a和Dnmt3b表达降低，进一步提示胎海马GR的表达调控改变参与了咖啡因所致HPA轴发育异常，这可能与咖啡因引起胎海马GR的甲基化改变有关。

简介：【摘要】目的：研究核磁共振成像对胎儿神经系统发育异常的诊断价值。 方法： 抽取本院 2019 年 5 月 ~2020 年 5 月期间收治的 66 例胎儿神经系统发育异常孕妇，随机的将全部孕妇分为对照组（ 33 例）、实验组（ 33 例）两组。对照组采取超声检查，实验组采取核磁共振成像检查。对比两组确诊情况。 结果 ：实验组确诊率为 93.94% ，对照组确诊率为 81.82% ，实验率确诊率相对于对照组更高，数据具有统计学意义（ p ＜ 0.05 ） 。 结论：对胎儿神经系统发育异常采取核磁共振成像诊断，确诊率较高，有助于为后期治疗提供可靠依据，值得临床推广。