简介：摘要脑性瘫痪简称脑瘫，指包括一系列运动及姿势异常的综合征，常合并有足部畸形及功能障碍，是目前导致儿童残疾及生活障碍的主要疾病之一。早期根据患儿病情制定个性化的治疗方案，进行药物注射、外科手术等治疗及康复训练对足功能的维持、患儿生活质量的改善具有重要意义。

简介：摘要子宫阴道发育异常的发生率约为7%，大多无症状，有症状者多为梗阻性子宫阴道发育异常。梗阻性子宫阴道发育异常的主要表现为青春期后闭经、痛经、盆腔痛、反复阴道排液、不孕或难产。对于此类患者的准确诊断和正确处理对于预后至关重要，疾病评估应完整、对于发育异常的认识应清晰、术前咨询应充足、手术干预应周全、术后应长期管理。对于此类疾病，目前国内尚存在诊疗观念不清晰、诊疗过程不规范的情况。为此，结合国际指南，中国医师协会妇产科医师分会女性生殖道畸形学组对梗阻性子宫阴道发育异常形成了国内专家共识，以推动此类疾病临床实践的规范实施。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明，研究发现细胞外基质(extracellular matrix，ECM)重塑在BPD患儿肺泡发育异常过程中发挥重要作用。生理状态下的ECM其组成部分合成和降解之间有着严格的平衡，当其组分发生变化时ECM就会发生重塑，影响诸如肺泡形成等正常生理过程而致病。该文综述了表观遗传学中DNA甲基化以及微小RNA在BPD患儿肺泡ECM重塑中的作用，以期明确BPD的发病机制，并且对防治BPD提供新的办法和策略。

简介：摘要MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂，甚至完全性性腺发育不良的"连续谱"。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明，其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述，包括MAMLD1基因及其产物、基因变异、临床表型以及其在DSD中可能的致病机制。

简介：摘要：目的：探讨B超在对胎儿肾脏发育异常产前诊断中的应用价值：选取在我院产科接受诊治的胎儿肾脏发育异常的孕妇，从中抽取64例，所有孕妇均接受B超诊断和病理诊断，之后对胎儿肾脏发育异常B超诊断和病理诊断情况进行对比分析。结果：通过对胎儿肾脏发育异常进行检查，B超检查与病理诊断结果基本无差异（P＞0.05）。结论：B超检查与病理诊断均可对胎儿肾脏情况的异常诊断提供有效地依据，值得临床借鉴与推广。

简介：【摘要】目的 分析产前彩超诊断单脐动脉与胎儿发育异常的应用效果。方法 选取本院51例单脐动脉产妇作为本次研究观察组，时间2020年03月-2021年03月，选取同期产检正常51例产妇作为对照组，两组均给予产前彩超检查，对比两组诊断效果。结果 观察组的PI、S/D、RI、胎儿畸形发生率、胎儿多指发生率和围生期死亡发生率均明显优于对照组（P＜0.05）。 结论 在单脐动脉与胎儿发育异常临床诊断中应用产前彩超检查能够显著提升诊断效果，具有推广价值。

简介：摘要目的探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

简介：摘要：目的：本次研究主要分析围生期高危儿进行早期干预防治的效果。方法：研究决定在2020年9月-2021年9月时间段内进行，研究对象是我院的32例围生期高危儿与32例健康新生儿，32例围生期高危儿作为研究组，其进行早期干预防治；32例健康新生儿作为参照组，其进行基础健康训练。观察两组新生儿的NBNA评分。结果：护理2个月后，研究组患儿的NBNA评分与参照组新生儿相近，无明显意义，p＞0.05。结论：围生期高危儿进行早期干预防治，可以有效改善患儿的神经系统发育异常情况。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序，并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3：127 255 298-127 255 438)，为新发现的致病变异，遗传自母亲，父亲未见异常。结论46，XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足，NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率，为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。

简介：摘要：目的：探讨儿童语言发育迟缓的具体表现，并对该病症出现的原因进行分析。方法：本次研究对象为我院儿童保健科收治的语言发育迟缓儿童，共88例，选取时间为2019年10月-2021年3月，为了对患儿的智能发育情况进行深入的了解，选用Gesell发育量表展开针对性的评估。另外，统计不同年龄段语言发育迟缓儿童的发育情况，分析患儿的年龄、性别、分娩方式等信息与患儿的单纯语言问题、语言合并其他问题的出现存在哪些联系。结果：在语言发育迟缓儿童Gesell5个能区发育商（DQ）评估值的变化中，发现随着儿童年龄的增长，对应分值在逐渐下降，并且数值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。此外，在患儿年龄段、性别、分娩方式等多项参数下，对应患儿单纯语言问题、语言合并其他问题人数占比值差异符合统计学意义的评判标准（P＜0.05）。结论:儿童语言发育迟缓与多方面因素有关，并且伴随着患儿年龄的增长，会增加儿童语言合并其他发育问题的发生风险。为此，应尽早干预，改善患者的语言功能。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］，结果为阴性的1 152例先天性发育异常（包括先天性结构畸形及超声软指标异常）胎儿进行核心家系WES检测。根据WES检测的时间节点与妊娠终止的关系，分为回顾组（妊娠已终止）及前瞻组（妊娠未终止）。根据胎儿畸形的具体发生部位区分各器官畸形亚组，并根据家族史情况分亚组。随访所有入选胎儿的临床预后，并统计WES检测结果对妊娠决策及临床干预的影响。根据随访结果，对初次WES检测未获得阳性诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重分析。结果接受WES检测的1 152个家系中有5例检出非胎儿生物学父母而被剔除，其余1 147例中共152例胎儿获得阳性诊断（13.3%，152/1 147），包括回顾组74例（16.1%，74/460），前瞻组78例（11.4%，78/687）。对未获得阳性诊断但孕晚期或出生后出现新增表型的胎儿进行WES检测数据的重分析，阳性诊断率为4.9%（8/163）。共34例（21.3%，34/160）受检者的妊娠结局及临床干预直接受对应的WES阳性诊断影响。在诊断性变异为4级的68例活产儿中，29例（42.7%，29/68）通过快速回顾WES结果获得了适当的医学干预。结论WES对染色体核型分析和（或）CMA阴性的异常胎儿可额外提高13.3%的检出率。产前WES可指导妊娠决策及早期临床干预。重视妊娠晚期及胎儿出生后的专科随访并进行WES数据重分析是提高检出率的有效策略。

简介：摘要：为了了解并验证ASQ和DDST两者对儿童发育迟缓的筛查结果是否一致，本文选取在2018年1月到2019年12月之间通过ASQ进行发育迟缓宣传的儿童1206例，并对这1206名进行过ASQ筛查的儿童同时进行DDST筛查，之后对ASQ和DDST两者的筛查结果进行对比分析，结果发现，ASQ筛查异常率为16%，ddst筛查异常率为6.5%，差异有统计学意义（p＜0.05），由此可以看出，ASQ筛查敏感性优于ddst，两者可结合使用提高儿童发育迟缓筛查精确性，这样的研究结果一方面可以对相关的研究进行补充和丰富，另一方面也可以对婴儿的智能发育保健工作制定方针政策提供参考借鉴依据。

简介：【摘要】目的 本文针对儿科保健干预的临床效果展开调查，分析其对早产儿体格发育、智力发育的影响并做出总结。方法 将2019年4月至10月我院收治的62例早产儿按照入院顺序编号，采用奇偶数法随机将其分为研究组与参照组，对其实施不同护理方案，以体格发育、智力发育情况为此次研究效果的评定指标，将其对比分析并得出结论。结果 记录数据处理可发现研究组护理效果显优且具有较高科学性、可行性，体格发育各指标均显佳、智力发育各项评分均显高，较参照组各数据对比，在统计学允许误差范围内具有实际意义，P＜0.05。结论 儿童保健干预对早产儿体格发育、智力发育起着积极的作用，其影响价值显高，可有效促进早产儿体质量增长、改善大脑发育，提升其智力功能，提倡推广，建议临床进一步应用并予以采纳。

简介：

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素，为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组，其中男84例，女39例，月龄为（29.17±6.16）。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配，其中男78例，女45例，月龄为（28.78±7.30）。运用单因素和多因素回归分析，找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商（DQ）均低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析，语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关（r＝0.676、0.742、0.787、0.826，均P＜0.01）。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间（OR＝3.929）、每日接触电子产品时间（OR＝2.928）、母亲文化程度（OR＝2.448）、家庭月收入（OR＝2.165）（均P＜0.01），其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。

简介：摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析，根据DDH的三项诊断标准，确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析，根据3项DDH诊断标准，计算临床髋关节体格检查的阳性预测值，并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生，采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为：骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生，以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准，其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中，转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。

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