简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：摘要目的研究阿奇霉素维持治疗对不同高分辨率CT(HRCT)表型稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者急性加重频次、肺功能的影响。方法本研究为前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照、单中心临床试验。选取2013年5月至2018年5月于河北中石油中心医院呼吸与危重症医学科住院或门诊治疗好转的COPD稳定期患者110例进行研究。110例入组前1年急性发作≥2次、肺功能分级≥2级的稳定期COPD患者按随机数字表法分为阿奇霉素组(n＝58)以及安慰剂组(n＝52)。患者在常规治疗的基础上随机给予阿奇霉素(500 mg口服，每周3次，持续1年)或给予安慰剂(500 mg口服，每周3次，持续1年)，同时通过HRCT将入组患者分为A型(n＝39)，E型(n＝38)，M型(n＝33)。比较阿奇霉素维持治疗后对3种表型患者1年急性发作频次、第一次急性加重时间、肺功能的影响。结果(1)阿奇霉素组与安慰剂组COPD患者1年的急性加重频次、第一次急性加重中位时间及第1秒用力呼气容积下降，差异均有统计学意义(Z＝-4.28，χ2＝6.53，t＝12.73，P值均<0.05)；(2)M型患者阿奇霉素组与安慰剂组急性加重频次、第一次急性重中位时间及FEV1下降，差异均有统计学意义(Z＝-3.43，χ2＝13.69，t＝21.56，P值均<0.05)。A型与M型患者2组间急性加重频次、第一次急性加重中位时间，差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论阿奇霉素维持治疗稳定期COPD患者可降低患者急性发作频次、延长第1次急性发作时间，延缓FEV1下降；且在HRCT的M型患者中效果明显。

简介：为了揭示内蒙古葱属野生种表型遗传多样性,采用方差分析、主成分分析、聚类分析等方法,对收集的78份野生种的种质资源14个表型性状进行了遗传多样性评价。结果表明：内蒙古葱属野生资源存在丰富的遗传多样性。（1）14个表型性状平均变异系数为43.0%,叶片宽的变异系数最大,为94.7%;种子厚的变异系数最小,为14.6%。14个表型性状在居群间的差异除叶片宽达到显著（P〈0.05）水平外,其余性状均表现差异不显著;（2）14个表型性状可归成为6个主成分因子,累计贡献率达到80.77%,最大程度上反映了所有78份葱属种质资源的表型特征,在前6个主成分包括的14个农艺性状中的株丛直径、叶片长、叶片宽、单株叶片数、花序长度、花序宽度和种子宽等性状是造成葱属种质资源表型差异的主要因素;（3）14个表型性状间存在显著或极显著的相关性;（4）采用欧氏距离系统聚类法将供试材料分为7大类,78份葱属种质资源基本上按种区分开,并和地理条件有一定的关系,种间和材料间表型差异很明显。本研究为内蒙古葱属资源的利用提供了科学依据。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是一种由多种病因引起的危及生命的呼吸衰竭。由于ARDS在病因、病理、发病机制、临床表现、影像学表现及基因特性等多方面存在异质性，故ARDS存在不同的表型及内型，目前仍缺乏特异性治疗药物，且病死率仍居高不下。本文通过回顾近年来的相关研究，介绍ARDS不同表型及内型的研究进展，以期帮助重症监护病房医师更好地认识ARDS表型及内型，并为未来ARDS的精准治疗提供一定参考。

简介：肠杆菌科细菌是医院和社区感染最常见的病原菌,可引起多部位炎症,如肺炎、泌尿系统炎症、败血症、腹膜炎、医疗器械相关性感染等.由于几乎可水解所有头孢菌素的超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）在肠杆菌科细菌中的流行,对于重症感染患者,

简介：为了提高一串红品种资源的利用效率,从20个数量性状和5个质量性状方面对我国主栽的20份一串红种质资源的表型遗传多样性进行了研究。结果表明一串红表型多样性丰富,品种间表型性状变异程度较高。外引与中国两个类群间表型变异程度及丰富性都比较相似。25个表型性状的Shannon-Weaver多样性指数变化于0.23~1.97之间,数量性状中以主茎直径、花冠直径、叶柄长、始花时间和花间长的多样性指数较高,质量性状中则以叶面泡状突起程度及叶柄显色强度多样性指数较高。主成分分析筛选出对总体方差累计贡献率达83.96%的前5个主成分,可反映一串红资源的总体形态表现。20份资源间平均遗传距离约为7.0,在欧氏距离约为8.5时,参试的20份资源可分为高生种和矮生种两大类,前者仅包含1个品种（篝火）,而后者包含19个品种,且在欧氏距离约为7.2处又可进一步分为4个亚类。

简介：摘要目的了解绵阳市无偿献血者RhD阴性的血清学表型分布情况。方法应用血清学方法对献血者进行RhD阴性筛选、确认及血清学表型的检测分析。结果在78579份标本中共确认RhD阴性214例，检出DU型6例，RhD阴性献血者中ABO血型分布的。结果A型82例（38.3%），B型43例（20.1%），O性73例（34.1%），AB性16例（7.5）。结论通过这次的筛选了解绵阳市无偿献血者RhD阴性的血清学表型分布的初步状况，并掌握绵阳市RhD阴性血型频率，DU型及血清学表型分布情况。

简介：摘要目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果6例患儿中男1例、女5例，均以癫痫发作起病，起病年龄为3.5~7.0月龄；均有痉挛发作，1例兼有强直发作和强直-痉挛发作，1例有局灶性发作；均有发育落后，肌张力低下5例，吞咽困难2例，小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例，6例均有高峰失律，2例有局灶性痫样放电；6例均监测到痉挛发作，1例监测到局灶性发作，1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良，2例髓鞘化延迟，3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例（c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L），移码变异3例（c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29），框内缺失变异1例（c.1453-c.1455delTTC/p.F485del），6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月，经抗癫痫药物治疗4例发作缓解，分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸，2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论IRF2BPL基因变异以新生变异为主，多在婴儿期起病，主要表现为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现肌张力低下和吞咽困难，少数患儿可有脑萎缩。

简介：【摘要】目的：比较限制性液体复苏和常规液体复苏治疗产科失血性休克危急重症患者的疗效，探讨产科失血性休克危急重症患者的有效治疗方法。方法：抽取54例于2019年至2021年期间我院收入的产科失血性休克危急重症患者，以随机双盲法分为观察组和对照组组，每组均27例。对照组采取常规液体复苏，观察组采取限制性液体复苏进行治疗。结果：观察组的出血量，显著少于对照组；舒张压（DBP）、收缩压（SBP），均高于对照组；血红蛋白浓度（HGB）、红细胞压积（HCT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT），均显著高于对照组；各项指标的组间比较差异均具有统计学意义（P

简介：摘要：本文主要针对某院妇产科所出现的失血性休克患者的相关资料展开分析，研究在临床监测以及抢救的相关经验，同时针对治疗措施展开分析。通过患者的出血时间以及住院时间来看，每一位患者由于身体状况不同，所以住院的时间不同，以及出血量也会不同，当然所面临的风险也会不同，针对患者的实际情况，展开抢救以及治疗，为患者争取时间，避免由于失血性休克而带来更严重的后果。反复在生产时，由于出血量过多所导致的失血性休克在临床方面，目前已经有较完善的抢救方案以及治疗方案。

简介：摘要：目的：就肌骨超声对浅表型结节性筋膜炎的诊断价值进行研究、分析。方法：研究围绕浅表型结节性筋膜炎患者展开，在其诊断中应用肌骨超声。结果：经相应检查后，参照手术病理（100%），诊断符合率较高，且各类型形态也存在一定的差异。结论：在浅表型结节性筋膜炎的诊断中，肌骨超声的应用价值明显，值得进一步推广。

简介：摘 要：目的：研究浅表型结节性筋膜炎肌骨超声图像的诊断价值。方法：选择2021年08月-2022年08月到本院治疗浅表型结节性筋膜炎肌骨患者共100例，对全部患者实施超声诊断，分析诊断价值。结果：超声诊断准确率95（95.00%）、灵敏度90/95（94.74%）、特异度2/5（40.00%）；大部分患者肿块形状为椭圆形，肿块与四周皮肤组织间存在清晰界限能够分辨，而低回声合并边缘高回声特征明显，血流分级是I级的占比较多。结论：运用超声诊断模式，分析图像表现可对浅表型结节性筋膜炎肌骨实施高准确度鉴别，价值较高。

简介：摘要：目的：就肌骨超声对浅表型结节性筋膜炎的诊断价值进行研究、分析。方法：研究围绕浅表型结节性筋膜炎患者展开，在其诊断中应用肌骨超声。结果：经相应检查后，参照手术病理（100%），诊断符合率较高，且各类型形态也存在一定的差异。结论：在浅表型结节性筋膜炎的诊断中，肌骨超声的应用价值明显，值得进一步推广。

简介：摘 要：目的：研究浅表型结节性筋膜炎肌骨超声图像的诊断价值。方法：选择2021年08月-2022年08月到本院治疗浅表型结节性筋膜炎肌骨患者共100例，对全部患者实施超声诊断，分析诊断价值。结果：超声诊断准确率95（95.00%）、灵敏度90/95（94.74%）、特异度2/5（40.00%）；大部分患者肿块形状为椭圆形，肿块与四周皮肤组织间存在清晰界限能够分辨，而低回声合并边缘高回声特征明显，血流分级是I级的占比较多。结论：运用超声诊断模式，分析图像表现可对浅表型结节性筋膜炎肌骨实施高准确度鉴别，价值较高。

简介：摘要：本文旨在探讨产科失血性休克危急重症患者的临床表型与治疗方法。通过对该类患者的临床表现进行深入研究，发现其多表现为血压骤降、心率加快、面色苍白等休克症状，且常伴有大量出血。在治疗方面，本文综合分析了输血、液体复苏、止血手术等多种治疗手段，并强调了早期识别、快速干预的重要性。研究结果表明，及时有效的治疗能够显著提高患者的生存率和生活质量。本文的研究为临床医生提供了针对产科失血性休克危急重症患者的有效治疗策略，有助于改善患者的预后。

简介：下面的谜面各打一个成语。本期谜语的难度系数为5颗星（最高级），开动开动小脑筋，别急着看答案哟。

简介：摘要目的比较流式细胞术及手工制片显微镜观察两种方法测定传单患儿异型淋巴细胞有无差异，同时探讨传单患儿T细胞亚群的变化及异型淋巴细胞表面抗原表达的变化。方法通过用流式细胞术及手工制片显微镜观察两种方法测定2009-2010年间36例传染性单核细胞增多症(IM)及40例对照组患儿异型淋巴细胞的百分比，用流式细胞仪对两组患儿T细胞亚群免疫测定、异型淋巴细胞免疫表型测定，然后对测定结果进行比较分析。结果两种方法在测定异型淋巴百分比上没有显著差异，传单患儿T淋巴细胞亚群与对照相比CD3.CD8增高，CD4降低，CD4/CD8比值降低；传单患儿异型淋巴细胞与对照组相比CD28表达增加。结论流式细胞术检测传单患儿异型淋巴细胞百分比较形态学快速、准确、易标准化，同时还能分析异型淋巴细胞的表型。

简介：摘要目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者，对其临床表现、基因检测结果、生化和影像学检查结果等进行综合分析。结果30例患者中共有儿童脑型ALD（CCALD）15例（50.0%；发病年龄5~10岁，平均7岁），肾上腺脊髓神经病型（AMN）13例（43.4%；发病年龄21~41岁，平均29岁），成人脑型ALD 1例（3.3%；发病年龄29岁），单纯Addison病型1例（3.3%；发病年龄3.5岁）。儿童患者临床表型以CCALD最常见，首发症状以注意力不集中、学习能力下降、视力听力障碍为主；成年起病的以AMN最常见，首发症状主要为进行性双下肢无力、肌肉痉挛、步态异常。30例患者来自29个不同的家系，其中有25例进行了基因检测，发现了22种不同类型的ABCD1基因突变，突变类型以错义突变为主，不同临床分型的患者在基因突变类型上没有特异性。结论中国X-ALD患者儿童和成人在发病年龄和临床表型上有不同的特点：儿童临床分型以CCALD最为常见，而成人以AMN最常见；儿童和成人X-ALD患者其基因型与表型之间均没有发现明确的相关性。

简介：摘要目的筛选并分析与弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）预后相关的免疫表型，探究其预后价值。方法选取天津医科大学肿瘤医院2011年1月至2016年12月收治的163例DLBCL患者，免疫组织化学染色检测DLBCL常见免疫表型，COX模型探索独立于国际预后指数（IPI）影响总生存（OS）与无进展生存（PFS）的免疫表型，并分析其两两联合表达对预后的影响。结果多因素分析显示BCL6阴性（PFS：HR=1.652，95%CI 1.030~2.649，P=0.037）、P53阳性（OS：HR=1.842，95%CI 1.008~3.367，P=0.047）、BCL2强阳性（OS：HR=2.102，95%CI 1.249~3.537，P=0.005；PFS：HR=2.126，95%CI 1.312~3.443，P=0.002）是DLBCL中独立于IPI的预后不良因素。亚组分析显示，在年龄≤60岁组患者中BCL6阴性（PFS：HR=2.042，95%CI 1.021~4.081，P=0.043）、P53阳性（OS：HR=3.069，95%CI 1.244~7.569，P=0.015）和BCL2强阳性（OS：HR=2.433，95%CI 1.165~5.082，P=0.018；PFS：HR=3.209，95%CI 1.606~6.410，P=0.001）对预后影响显著；在IPI 0~2分亚组患者中，BCL6阴性（OS：HR=2.467，95%CI 1.322~4.604，P=0.005；PFS：HR=2.248，95%CI 1.275~3.965，P=0.005）和BCL2强阳性（PFS：HR=2.045，95%CI 1.119~3.735，P=0.020）对预后影响显著。BCL6和BCL2强阳性的联合表达与DLBCL的预后相关（P=0.005和P<0.001），BCL6阳性/BCL2非强阳性（86例）预后最好[3年OS率（71.6±4.9）%，3年PFS率（67.0±5.1）%]，BCL6阴性/BCL2强阳性（10例）预后最差[3年OS率（20.0±12.6）%，3年PFS率（10.0±9.5）%]；BCL6、P53的联合表达与DLBCL的预后差异无统计学意义（P=0.061和P=0.089），但生存曲线显示BCL6阳性/P53阴性的病例（98例）预后较好[3年OS率（70.6±4.7）%，3年PFS率（64.6±4.9）%]；BCL2强阳性、P53的联合表达与DLBCL的预后显著相关（P<0.001和P<0.001），BCL2强阳性/P53阳性的病例（5例）预后最差（3年OS率和PFS率均为0）；无论BCL6与P53表达如何，BCL2强阳性的病例预后均比非强阳性病例差。结论BCL6阴性、P53阳性、BCL2强阳性三种免疫表型单独及联合表达对DLBCL尤其是年龄≤60岁和IPI 0~2分患者的预后预测具有一定价值。