简介：目的探讨具有基底细胞样表型的乳腺化生性瘙的临床病理特征和免疫表型特点。方法观察分析3例具有基底细胞样表型的化生眭乳腺癌的病理组织学特征，并利用EnVision法进行免疫组化标记检测ER、PR、CerbB-2、CD10、SMA、p63、CKS／6、CK14、EGFR蛋白的表达。结果组织学类型分别为梭形细胞化生性癌、腺鳞癌（浸润型）、腺鳞癌（囊内型）。组织学特征表现为乳腺癌伴有梭形细胞化生或鳞状上皮化生，细胞较大，部分异型性较明显，多伴有坏死，核分裂象常见；有囊腔形成及导管内上皮内肿瘤成分。免疫组化结果：CK5／6、CK14、po3、p53均阳性表达；EGFR2例阳性表达；E—Cadherin2例阳性表达；1例PR20％阳性表达，其余2例均不表达；ER、CerbB-2、CD10、SMA均不表达。结论乳腺化生性癌具有基底细胞样型乳腺癌特有的免疫表型特征，其临床预后宜参照基底细胞样型乳腺癌。

简介：目的阐明各种肾病患者肾组织肥大细胞的表型特点。方法选取包括糖尿病肾病、IgA肾病、急性间质性肾炎、慢性间质性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、膜性肾病和狼疮性肾炎在内的肾病患者369例,正常供肾16例,以免疫组化方法检测肾活检标本中肥大细胞类胰蛋白酶和糜蛋白酶表达情况,对其进行分型分析。结果双连续切片分析发现,绝大多数肥大细胞表现为类胰蛋白酶和糜蛋白酶染色双阳性,仅有少数表现为类胰蛋白酶或糜蛋白酶单阳性;'双夹心'连续切片分析法显示,所谓的类胰蛋白酶或糜蛋白酶单阳性肥大细胞实际上是类胰蛋白酶和糜蛋白酶双阳性;以类胰蛋白酶为标记分子和以糜蛋白酶为标记分子检测肾组织肥大细胞的结果比较没有显著区别。结论类胰蛋白酶糜蛋白酶亚型(MCTC亚型)是正常个体和肾病患者肾组织肥大细胞的基本亚型。

简介：摘要目的了解以抑郁为首次发作的双相障碍患者的临床特征。方法本研究纳入参加双相障碍临床路径调研的、以抑郁为首次发作的双相障碍患者共1 600例，描述人群的一般人口学资料、疾病相关信息，以及第1次躁狂发作患者的症状学特点。采用单因素方差分析比较综合医院和专科医院就诊患者临床特征，采用卡方检验对目前为第1次轻躁狂/躁狂发作时的症状学表现与复发躁狂的症状学表现进行比较。结果首次抑郁发作到第1次轻躁狂/躁狂发作的平均时间为3.63年；从第1次轻躁狂/躁狂发作到双相躁狂诊断平均1.83年，其中仅有45.4%（728例）首次发作即被诊断；从首次抑郁发作到双相障碍诊断平均为5.45年；专科医院和综合医院就诊的双相障碍患者在既往抑郁发作次数（F=7.119， P=0.008）、既往发作总次数（F=3.980， P=0.046）的差异有统计学意义；在目前为第1次躁狂发作的患者中排在前3位的症状分别是心境高涨（83.0%，215例）、活动增多（81.5%，211例）、语量增多（79.9%，207例）；与复发性躁狂相比，首次躁狂发作的患者出现比平日更合群（χ²=13.277，P<0.01）、比平日更善辩或诙谐（χ²=10.665，P=0.001）症状的频率高，出现使用精神活性物质增多症状（χ²=3.990，P=0.046）的频率低。结论以抑郁为首次发作的双相障碍患者确诊所需时间长，首次躁狂发作不易识别，就诊于综合医院的患者抑郁发作更频繁，首次躁狂发作与复发性躁狂症状表现有差异。

简介：红花檵木与檵木花的数性结构有很大差异,檵木4数性花占96.2%(花瓣、雄蕊、退化雄蕊、萼片均为4数);野生红花檵木4数性花约占50%;红花檵木栽培类型以5数性花居多,不同类型品种花的数性结构亦有差异,总体变异规律为:近期栽培品种双面红类5数性花＞中期栽培品种透骨红类＞早期栽培品种嫩叶红类.利用花的数性表型变异探讨了品种的演化历史和新品种选育的前景.

简介：摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象，回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿，余均为早产儿；1A出生体重正常（2 500 g），而1B为足月小样儿（2 450 g），双胎2出生体重相差较大（2A为2 450 g、2B为1 900 g），双胎3出生体重基本相同；虽生后抚养环境一致，但体格发育双胎1B明显落后于1A，余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致，1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降，但1B肾功能更差，末次随访时1A为慢性肾脏病（CKD）3期，而1B为CKD4期；双胎2肾功能均正常，但2A表现为显性蛋白尿（24 h尿蛋白定量0.22 g/d）而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿（尿白蛋白肌酐比为65 mg/g）；双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值（uEGF/Cr）与年龄匹配的健康对照组相比，uEGF/Cr均显著降低，且在双胎之间，估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致，即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变，而双胎1均无眼部改变。此外，双胎间的听力表现也一致，双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋，而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异，眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。

简介：目的：检测人表皮细胞中是否存在侧群（sidepopulation,SP）细胞,并研究该表型细胞是否表达通用干细胞标志物ABCG2和表皮干细胞的标志物整合素α6和β1。方法：运用中性蛋白酶和胰蛋白酶两步消化法从手术切除的人包皮组织中分离获得表皮细胞。经Hoechst33342荧光染料和PI染色,流式细胞仪分析并分选SP细胞。采用流式细胞仪分析SP细胞ABCG2、整合素α6和β1的表达情况。结果：人表皮细胞中存在SP细胞,其比例为0.2%～0.3%。用流式细胞仪可检测到在SP细胞以及总表皮细胞中均有少量细胞表达通用干细胞标志物ABCG2以及表皮干细胞的标志物整合素α6和β1,但二者阳性细胞百分比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：表皮细胞中的SP细胞是否是富集的表皮干细胞仍存在疑问,还需要进一步的动物体内移植实验、克隆形成能力和增殖能力的研究证实。

简介：

简介：为了提高云南甘蔗品种资源的利用效率,为甘蔗遗传育种亲本的选择、杂交组合配制提供理论指导,本研究从18个质量性状和5个数量性状对73份云南甘蔗品种和27份中国历年主栽甘蔗品种（不包括云南选育的主栽品种）的遗传变异、遗传多样性、聚类关系等开展了研究。结果表明：云南甘蔗品种芽形、曝光后节间颜色、曝光前节间颜色、芽沟和57号毛群的多样性十分丰富;而数量性状的遗传变异主要来自叶片宽度和株高;相似性系数和聚类分析表明品种的相似性处于中等水平,可分成2个大类群4个亚类群及20个小类群,主成份分析表明云南甘蔗品种和中国历年主栽品种可划分为3个明显的基因库,与聚类分析结果基本一致。

简介：2006年4月,从广东湛江乌石养殖群体中挑选性腺成熟的个体作为亲本繁殖子一代。2006年12月从子一代群体随机取样200个个体,测量壳长、壳高、壳宽、肌肉重、壳重和全湿重共6个性状指标,利用测量数据进行表型性状相关和路径分析。结果表明：（1）表型性状间存在显著的相关性（P〈0.01）。全湿重与壳长、壳高、壳宽、肌肉重和壳重存在显著的正相关（P〈0.01）,相关系数分别为0.9343、0.8959、0.8991、0.8820和0.9379。（2）壳长、壳宽、肌肉重、壳高和壳重对全湿重具有正直接影响,其值分别为0.3971、0.3219、0.1721、0.0896和0.0669。本研究结果说明了对壳长、壳高、壳宽、肌肉重和壳重进行直接选择可以提高全湿重,这些性状可以作为选育的指标。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：在新疆和田、喀什和伊宁3个不同地区采取中亚沙棘样本49株,主要从果实形态、种子形态和叶片特性方面对中亚沙棘进行了比较分析,结果表明：中亚沙棘3个居群的种子长度未达到显著差异水平,但宽度、厚度则呈极显著差异水平;种子千粒重在5.36-16.77g之间,3个居群的千粒重达到极显著差异水平。种子千粒重与种子宽度、厚度呈极显著相关,而与种子长度和长宽比未达到显著相关水平,表明种子千粒重主要决定于种子的宽度和厚度,而与种子长度和种子形状关系不密切。3个居群果实的纵径、横径均达到极显著差异水平,但果实纵横比无显著差异,表明三个居群果实形态差异不明显。中亚沙棘百果重为9.30-32.2g,百果重与果实纵径、横径均呈极显著正相关关系,但与纵横比没有明显相关性,表明中亚沙棘百果重主要决定于果实的纵径和横径,与果实形态无关。

简介：摘要2030年慢性阻塞性肺疾病将成为全球的第3位死亡原因，它是一种异质性疾病，其嗜酸粒细胞表型已人所知，糖皮质激素对治疗嗜酸粒细胞表型有敏感性。即使在三联药物治疗下，部分患者病情仍不断恶化，有研究示部分患者病情恶化与嗜酸性炎症相关，目前靶向白细胞介素5药物的适应证是严重哮喘伴嗜酸粒细胞增高症，此类靶向药物可否应用于嗜酸性表型慢性阻塞性肺疾病减少疾病恶化值得探索，可能在未来给此类患者带来新的希望。

简介：摘要目的探讨免疫异常表型对骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndromeMDS）分型诊断及鉴别诊断价值。方法选用多种单克隆抗体，用流式细胞测定分析仪，对390例MDS、50例良性血液病人（贫血、粒细胞减少症、血小板减少性紫癜、感染等）的骨髓细胞免疫表型进行测定分析研究；结果MDS89.3%以上有二系或三系免疫表型异常，其中CD7、CD19、CD13、CD14、CD33、CD34、HLA-DR免疫标志变化最大，明显高于正常对照组（P<0.01）；髓系抗原表达明显增高，而且随MDS进展恶化，FAB亚型抗原表达出现规律性变化，RA→RAS→RAEB→向RAEB-T转化，较早期髓系抗原表达（如CD13、CD33）逐渐增加，而较晚期髓系抗原表达（如CD15、CD24）逐渐减少；同时伴淋系抗原表达逐渐减少；骨髓干细胞/祖细胞表面抗原（如CD34HLA-DR），随着MDS恶化发展，有逐渐明显增加异常表现，而且CD34、HLA-DR早期抗原表达增高者，常常预后较差，易于转化成白血病。结论骨髓细胞免疫异常表型，对MDS诊断、分型诊断及鉴别诊断，并对治疗、预后判断有重要指导价值。

简介：背景：Bcl-2基因转录异常与结内弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）关系密切,对Bcl-2与原发性胃肠道DLBCL（PGI-DLBCL）的关系则缺乏充分研究。目的：探讨PGI-DLBCL中Bcl-2基因扩增和蛋白表达与肿瘤临床病理特征、免疫表型和预后的关系。方法：采集136例手术治疗PGI-DLBCL患者的临床资料,电话随访生存信息。以荧光原位杂交技术检测肿瘤组织Bcl-2基因扩增,免疫组化法检测Bcl-2蛋白表达,分析两者与肿瘤临床病理特征、免疫表型和预后的关系。结果：136例患者中,33例（24.3%）Bcl-2基因扩增阳性,90例（66.2%）Bcl-2蛋白表达阳性;基因扩增与肿瘤原发部位、AnnArbor分期、血清乳酸脱氢酶水平、B症状、国际预后指数（IPI）评分相关（P〈0.05）,蛋白表达与肿瘤原发部位和免疫表型相关（P〈0.05）。Bcl-2基因扩增阳性患者和免疫表型为非GCB型的Bcl-2蛋白表达阳性患者5年总生存率（OS）分别显著低于相应阴性患者（41.5%对71.5%,P〈0.05;54.6%对84.6%,P〈0.05）。Bcl-2基因扩增或蛋白表达阳性患者中,CHOP化疗的5年OS显著低于利妥昔单抗联合CHOP化疗（48.6%对80.3%,P〈0.05;66.4%对83.4%,P〈0.05）。结论：检测Bcl-2基因扩增对PGI-DLBCL的预后判断具有重要意义,检出Bcl-2基因扩增者预后较差。非GCB型PGI-DLBCL中,Bcl-2蛋白表达与预后不良相关。利妥昔单抗可提高Bcl-2基因扩增或蛋白表达阳性患者的生存率。

简介：3 a中呼吸科肺炎克雷伯菌产ESBLs总检出率为36.7%(94/256),2.2　产ESBLs和非产ESBLs肺炎克雷伯菌耐药情况(中介归于耐药)　产ESBLs的肺炎克雷伯菌对亚胺培南全部敏感,研究呼吸科肺炎克雷伯菌对14种常用抗生素的耐药性及其产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)菌株的检出率

简介：摘要目的通过研究中国恒河猴外周血淋巴细胞免疫表型及其功能，为以恒河猴为模型的研究提供数据参考。方法通过优选抗体克隆和荧光配色，确定了主要淋巴细胞亚群检测和T细胞功能检测Panel，并用此方法分析15只健康中国恒河猴外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells，PBMCs)中T、B、NK等多种细胞亚群的比例，以及在非特异性刺激条件下T细胞分泌细胞因子的能力。结果成功建立了两套多色流式Panel，Panel 1可同时检测细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T-lymphocyte, CTL)、滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell, Tfh)、调节性T细胞(regulatory T cells, Treg)、B细胞和NK细胞等多种淋巴细胞亚群，Panel 2可检测多种T细胞亚群功能和免疫检查点分子的表达。中国恒河猴PBMCs中主要淋巴细胞亚群比例的平均值分别为T细胞(75.32±7.73)%、B细胞(13.22±7.50)%、NK细胞(0.88±0.48)%、Tfh细胞(0.73±0.27)%、Treg细胞(0.75±0.43)%、CD16+NK细胞(47.87±22.35)%、CD56+NK细胞(10.69±12.41)%。非特异性刺激后，分泌IL-2和TNF-α的CD4+T细胞比例高于CD8+T细胞，分泌CD107a和IFN-γ的CD8+T细胞比例高于CD4+T细胞，而这两种细胞分泌IL-17A的比例均较低。结论本研究建立了可在单细胞水平同时检测多个细胞表面分子和分泌因子的多色流式检测方案，能够准确、全面地分析恒河猴PBMCs中免疫细胞亚群、免疫功能以及免疫检查点分子的表达，为利用恒河猴模型进行传染病疫苗及药物研发提供新的实验方法和基础数据。

简介：摘要目的研究广泛耐药肺炎克雷伯菌（XDRKP）耐药表型特点及相关耐药机制。方法收集山西白求恩医院2018年1月至2020年12月内分离的3 201株肺炎克雷伯菌并根据已有药敏结果筛选116株广泛耐药肺炎克雷伯菌纳入研究。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）及梅里埃VITEK-compact 2进行菌株鉴定及药敏试验，药敏结果K-B法或微量肉汤稀释法复核。改良碳青霉烯酶灭活试验（mCIM）联合乙二胺四乙酸协同碳青霉烯酶灭活试验（eCIM）检测XDRKP碳青霉烯酶表型，并与碳青霉烯酶基因扩增结果比对。聚合酶链反应（PCR）扩增耐药基因：碳青霉烯酶基因（blaKPC、blaNDM、blaVIM、blaIMP、blaOXA）；氨基糖苷耐药基因：16S rRNA甲基化酶基因（rmtA、rmtC、rmtD、rmtG、rmtH、armA、npmA、rmtB、rmtE、rmtF），氨基聚糖苷修饰酶基因变体［aac（6′）-Ib-cr］；喹诺酮耐药基因：DNA解旋酶保护蛋白qnr家族基因（qnrA、qnrB、qnrC、qnrD、qnrS），外排泵蛋白基因（oqxAB、qepA），氨基聚糖苷修饰酶基因变体［aac（6′）-Ib-cr］；替加环素耐药Tet蛋白基因［外排泵蛋白基因：tet（A）和tet（L）］，核糖体保护蛋白基因［tet（M）］，替加环素修饰酶基因［tet（X）］。对照分析各XDRKP耐药表型与相应耐药基因携带情况间的关系。结果共收集到XDRKP 116株。头孢菌素类及喹诺酮类抗菌药物耐药率100%（116/116），碳青霉烯类抗菌药物耐药率99.14%（115/116），氨基糖苷类抗菌药物庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星耐药率分别为95.69%（111/116）、94.83%（110/116）、88.79%（103/116），磺胺类抗菌药物耐药（44/116）与替加环素耐药（3/116）检出率较低。mCIM联合eCIM试验结果与碳青霉烯酶基因扩增结果一致率95.65%（110/115）。各耐药基因阳性率：blaKPC 90.52%（105/116），blaNDM 10.34%（12/116），rmtB 81.90%（95/116），armA 2.59%（3/116），oxqAB 65.52%（76/116），qnrB 6.03%（7/116）、qnrS 12.93%（15/116）、aac（6′）-Ib-cr 7.76%（9/116），tet（A）21.55%（25/116）。其余各耐药基因未检出。匹配分析发现，共有65株XDRKP耐药表型与耐药基因型不匹配，即抗菌药物耐药表型不能用携带相应耐药基因来解释。结论XDRKP中各类耐药基因的广泛分布和某些基因［如aac（6′）-Ib-cr、oqxAB］的多重耐药作用是广泛耐药产生的潜在原因。不同菌株针对同一类抗菌药物可能携带一种或多种耐药基因。此外，部分菌株耐药表型与耐药基因不匹配，提示耐药基因的表达调控及存在其他耐药机制也与XDR的产生有关。

简介：摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%，其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例，起病年龄范围为出生后5～31个月，9例有局灶性发作，其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点，以局灶性发作最常见，多伴不同程度智力障碍，部分患儿有孤独症谱系障碍。

简介：摘要目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿，并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿（男4例、女7例），回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果11例患儿中，10例为新生变异，1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异，6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8（3~14）月龄，其中1岁内起病10例，1岁后起病1例。癫痫发作类型多样，其中局灶性发作10例，全面性强直-阵挛发作3例，肌阵挛发作3例，痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点，其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例，发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例，婴儿痉挛症2例，不能分类的早发癫痫性脑病1例，其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁，8例癫痫发作已缓解6个月~8年，其中1例已停用抗癫痫药物。结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见，其导致的癫痫多数在婴儿期起病，癫痫发作类型多样，局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好，但普遍发育落后。

简介：摘要目的探讨具有特殊表型的炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院会诊病例2例，分别发生于膀胱及脐尿管， 男性和女性各1例，年龄分别为19岁和25岁。临床表现为排尿困难，伴或不伴肉眼血尿。结果组织学观察，肿瘤表现为平滑肌瘤样或筋膜炎样病变，梭形细胞呈束状排列，或呈松散波浪束状或无序排列，细胞界限不清，具有黏液水肿样基质，间质可见红细胞外渗，少量淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润。免疫组织化学显示，瘤细胞呈间变性淋巴瘤激酶（ALK）、广谱细胞角蛋白（CKpan）、低相对分子质量角蛋白CAM5.2、细胞角蛋白（CK）8/18、CK18、CK19弥漫阳性，高相对分子质量角蛋白均阴性，肌源性和其他标志物均阴性。Ki-67阳性指数30%~35%。随访47~48个月，均未复发。结论具有特殊免疫表型的炎性肌纤维母细胞瘤极为罕见，应提高对该肿瘤的认识，避免误诊、漏诊。