简介：摘要目的观察5-脂氧合酶(5-LOX)对肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)极化的影响。方法2020年1月从人外周血分离单核细胞，经佛波酯、脂多糖和γ-干扰素诱导，通过流式细胞术对诱导后的巨噬细胞鉴定；构建包装5-LOX过表达慢病毒和对照慢病毒，分为过表达组和对照组感染巨噬细胞。通过蛋白质印迹法(Western blot)检测过表达效果；通过流式细胞术检测巨噬细胞极化相关表面蛋白CD68、CD163表达水平；通过酶联免疫吸附法(ELISA)检测巨噬细胞极化相关蛋白白细胞介素(IL)-12、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、IL-10表达水平；通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测巨噬细胞相关细胞因子干扰素调节因子4(IRF4)、干扰素调节因子5(IRF5)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、精氨酸酶1(Arg1)的mRNA表达水平。实验数据采用配对样本t检验。结果5-LOX过表达组CD163[(1.73±0.35)%比(0.72±0.07)%，t＝4.831，P<0.05]，IL-10[(72.91±0.14) pg/ml比(20.75±0.90) pg/ml，t＝71.396，P<0.01]、TGF-β1[(27.88±3.11) pg/ml比(10.06±0.70) pg/ml，t＝10.284，P<0.01]分泌和Arg1(2.98±0.05，t＝21.193，P<0.01)、IRF4(1.91±0.06，t＝20.294，P<0.01)的mRNA表达高于对照组；同时CD68[(0.85±0.03)%比(2.13±0.16)%，t＝11.523，P<0.01]，iNOS[(12.80±1.99) pg/ml比28.40±2.16) pg/ml，t＝5.745，P<0.05]、IL-12[(122.37±7.49) pg/ml比(379.44±2.70) pg/ml，t＝70.493，P<0.01]分泌和TNF-α(0.34±0.02，t＝21.843，P<0.01)、IRF5(0.42±0.01，t＝46.868，P<0.01)的mRNA表达低于对照组。结论5-LOX表达的上调促进了M1型TAMs向促瘤性的M2表型极化。

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因，但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性还未明确。现对近年来AS相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis，ptosis and epicanthus inversus syndrome，BPES)患者的临床表现和基因变异，为临床诊断确诊提供依据。方法收集7个BPES家系的临床资料，采集患者及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA。应用Sanger测序筛查FOXL2基因的全部外显子区域，对结果为阴性的家系进行二代测序和基因组拷贝数变异检测。查询相关数据库和PubMed检索相关变异的致病性，利用蛋白质预测软件阐释其功能。结合患者的眼部外观、病史和基因变异进行分析。结果在6个家系中找到了致病变异，其中4个为已知变异、1个为既往未见报道的FOXL2基因c.299dupA(p.Asn100Lysfs*2)变异、1个为涉及FOXL2基因的染色体3q22.3q23区杂合缺失。FOXL2基因c.299dupA移码变异可能导致蛋白质翻译提前终止，为致病性变异。结论综合运用Sanger测序、二代测序及微阵列芯片检测，明确了6个BPES家系的致病变异，为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率，分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例，采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中，共检出12例环状染色体，检出率为0.16%，具体包括1例r(6)、2例r(9)、2例r(13)、1例r(14)、2例r(15)、1例r(21)以及3例r(X)。12例患儿均存在不同程度的表型异常，包括生长发育迟缓、智力低下、肢体畸形、先天性心脏病等。在具有相同断裂位点的2例r(9)患儿和2例r(15)患儿中，各有1例仅表现为生长发育迟缓，其余2例则合并r(9)有特殊面容、复杂先天性心脏病等。携带r(X)的患儿具有Turner综合征的部分表现。结论环状染色体是导致儿童生长发育及智力异常的重要原因，其临床表型复杂多样，临床医师应仔细采集这类患儿的病史，并尽早完善染色体检查以明确诊断。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的明确3个Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变，初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测，对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证，通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点，结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中，男性1例，女性3例；年龄4~18岁。眼球震颤3例；指压眼征伴夜视力差1例；全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见，周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼；视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼；血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼；黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示，家系1先证者（Ⅱ-1）携带PRPH2基因c.640T> A（p.C214S）（M1）纯合突变；家系2先证者（Ⅱ-2）携带TULP1基因c.1256G>A（p.R419Q）（M2）、c.1A>C（p.M1L）（M3）复合杂合突变；家系3先证者（Ⅱ-1）及其妹妹（Ⅱ-2）携带GUCY2D基因c.1943T>C（p.L648P）（M4）、c.380C>T（p.P127L）（M5）复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐（Ⅱ-1）及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中，M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析，3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现，M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、TULP1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点，扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱；LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。

简介：摘要目的探讨社会隔离(social isolation，SI)对小鼠认知行为及海马星形胶质细胞表型转换的影响。方法20只3~4周龄雄性C57BL/6小鼠根据随机数字表法分为正常群居组(group house，GH组)和社会隔离组(SI组)，SI组小鼠单笼饲养8周建立社会隔离模型，GH组小鼠5只/笼正常饲养。采用新旧事物识别实验和新旧位置识别实验检测小鼠认知功能；采用免疫组织化法、RT-PCR和Western blot分别检测小鼠海马星形胶质细胞标志物胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)的表达变化；Sholl Analysis定量分析星形胶质细胞形态变化；RT-PCR和Western blot法检测海马A1和A2型星形胶质细胞标志物蛋白酶体亚单位β-8(proteasome subunit beta 8，PSMB8)以及钙结合蛋白S100家族的成员(a member of the S100 family of Ca2+-binding proteins，S100A10)的表达。采用GraphPad Prism 6.0软件进行统计分析，两组间比较采用t检验。结果认知功能结果显示，SI组小鼠新事物识别指数[(-5.54±3.30)%，(33.42±7.14)%；t＝4.680，P＝0.001]和新位置识别指数[(-7.96±4.81)%，(23.55±8.20)%；t＝3.670，P＝0.008]均低于GH组。免疫组化结果显示，SI组小鼠海马GFAP阳性细胞数明显低于GH组[(369.90±42.97)个，(544.90±57.64)个；t＝2.480，P＝0.023]。Sholl分析结果显示，SI组小鼠海马星形胶质细胞突起回缩，突起分支与同心圆交点数目减少，在距离星形胶质细胞胞体6、8、10、12、14、16 μm处，两组间比较均差异有统计学意义(均P<0.05)。Western blot结果显示，SI组GFAP蛋白的表达低于GH组[(0.85±0.05)，(1.03±0.06)；t＝2.527，P＝0.028]；PCR结果显示，SI组GFAP mRNA表达低于GH组[(0.83±0.05)，(1.00±0.03)；t＝2.970，P＝0.018]；SI组小鼠海马区A1表型标志物PSMB8 mRNA表达[(1.58±0.17)，(1.00±0.06)；t＝2.931，P＝0.011]和A2表型标志物S100A10 mRNA表达[(1.52±0.14)，(1.00±0.07)；t＝3.121，P＝0.007]均高于GH组。SI组营养因子IGF-1 mRNA表达低于GH组[(0.73±0.07)，(1.00±0.08)；t＝2.327，P<0.05]，而SI组LCN2 mRNA、IL-1β mRNA、TNF-α mRNA表达均高于GH组[(1.12±0.03)，(1.00±0.03)，t＝2.575，P<0.05；(1.76±0.19)，(1.00±0.07)，t＝3.460，P<0.01；(2.18±0.42)，(1.00±0.07)，t＝2.427，P<0.05]。结论社会隔离诱导的小鼠认知障碍可能与海马星形胶质细胞表型转换有关。

简介：摘要目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：摘要目的筛选并分析与弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）预后相关的免疫表型，探究其预后价值。方法选取天津医科大学肿瘤医院2011年1月至2016年12月收治的163例DLBCL患者，免疫组织化学染色检测DLBCL常见免疫表型，COX模型探索独立于国际预后指数（IPI）影响总生存（OS）与无进展生存（PFS）的免疫表型，并分析其两两联合表达对预后的影响。结果多因素分析显示BCL6阴性（PFS：HR=1.652，95%CI 1.030~2.649，P=0.037）、P53阳性（OS：HR=1.842，95%CI 1.008~3.367，P=0.047）、BCL2强阳性（OS：HR=2.102，95%CI 1.249~3.537，P=0.005；PFS：HR=2.126，95%CI 1.312~3.443，P=0.002）是DLBCL中独立于IPI的预后不良因素。亚组分析显示，在年龄≤60岁组患者中BCL6阴性（PFS：HR=2.042，95%CI 1.021~4.081，P=0.043）、P53阳性（OS：HR=3.069，95%CI 1.244~7.569，P=0.015）和BCL2强阳性（OS：HR=2.433，95%CI 1.165~5.082，P=0.018；PFS：HR=3.209，95%CI 1.606~6.410，P=0.001）对预后影响显著；在IPI 0~2分亚组患者中，BCL6阴性（OS：HR=2.467，95%CI 1.322~4.604，P=0.005；PFS：HR=2.248，95%CI 1.275~3.965，P=0.005）和BCL2强阳性（PFS：HR=2.045，95%CI 1.119~3.735，P=0.020）对预后影响显著。BCL6和BCL2强阳性的联合表达与DLBCL的预后相关（P=0.005和P<0.001），BCL6阳性/BCL2非强阳性（86例）预后最好[3年OS率（71.6±4.9）%，3年PFS率（67.0±5.1）%]，BCL6阴性/BCL2强阳性（10例）预后最差[3年OS率（20.0±12.6）%，3年PFS率（10.0±9.5）%]；BCL6、P53的联合表达与DLBCL的预后差异无统计学意义（P=0.061和P=0.089），但生存曲线显示BCL6阳性/P53阴性的病例（98例）预后较好[3年OS率（70.6±4.7）%，3年PFS率（64.6±4.9）%]；BCL2强阳性、P53的联合表达与DLBCL的预后显著相关（P<0.001和P<0.001），BCL2强阳性/P53阳性的病例（5例）预后最差（3年OS率和PFS率均为0）；无论BCL6与P53表达如何，BCL2强阳性的病例预后均比非强阳性病例差。结论BCL6阴性、P53阳性、BCL2强阳性三种免疫表型单独及联合表达对DLBCL尤其是年龄≤60岁和IPI 0~2分患者的预后预测具有一定价值。

简介：摘要目的收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

简介：摘要本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者，且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者，其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病，为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。

简介：摘要目的探讨年幼儿童反复喘息的危险因素及病情转归情况。方法选择2016年1月至2017年1月间来院接受治疗的喘息发作患儿作为研究对象，梳理分析病历资料，挑选出90例符合试验要求的患儿入组试验，根据患儿喘息情况，分为一过性喘息组（20例），持续喘息组（40例），晚发喘息组（30例）；对比分析患儿出生史、鼻炎、湿疹、父母哮喘史、过敏相关指标、喘息起始年龄等研究指标的组间差异性。结果在既往湿疹史、近一年湿疹史、父母哮喘史3项观察指标方面，组间均无显著差异（P>0.05）；在既往鼻炎史、近1年鼻炎伴发情况方面，晚发组远高于其他两组，组间差异显著（P<0.05）；血清总IgE、吸入性过敏原检测阳性率以及外周血嗜酸性粒细胞（EOS）百分比计数3项观察指标组间差异均有统计学意义（P<0.05）。结论年幼患儿的喘息发作与既往湿疹史、父母哮喘无明显的关联性，患儿过敏体质、鼻炎等因素与病情的转归有着密切联系。

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤denosumab治疗前后组织学形态与分子表型的改变。方法收集2017年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的10例经denosumab治疗的骨巨细胞瘤病例，行光镜观察。EnVision二步法免疫组织化学进行H3.3、RANK、RANKL的表达检测，采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果10例患者包括女性6例，男性4例，年龄20~62岁（平均年龄34岁）。其中发病部位在骶骨有5例，在股骨、桡骨、胫骨、肩胛骨及髌骨各有1例。术前使用denosumab治疗3~6个月。4例患者分别于术后5、6、11、14个月复发，其余术后经随访4~24个月未见复发。denosumab治疗后骨巨细胞瘤表现为巨细胞消失伴显著的新骨形成。治疗后复发病例表现为经典巨细胞瘤结构的复现并伴有denosumab治疗后的成骨形态。免疫组织化学H3.3染色10例均显示治疗前后一致性的瘤细胞核表达，RANK表达于多核巨细胞与单核细胞，RANKL表达于肿瘤细胞。Sanger测序显示所有病例均存在H3F3A G34W突变。结论通过对denosumab治疗前后骨巨细胞瘤组织形态及RANK、RANKL、H3.3免疫表型辅助分析，显示骨巨细胞瘤的细胞组成，并能对denosumab的治疗机制进行深入理解。

简介：摘要目的研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测，对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述性统计分析。结果例1生后次日因"嗜睡、拒乳"疑诊败血症收入院，串联质谱技术新生儿筛查结果提示丙酰肉碱及其比值增高，尿气相色谱质谱检测示3-羟基丙酸、甲基枸橼酸增高，基因检测发现PCCB基因c.331C>T（p.R111X）/c.1228C>T（p.R410W）复合杂合突变，丙酸血症诊断明确，给予特殊饮食辅以左卡尼丁治疗。患儿于3月龄无诱因突发呕吐昏迷夭折。例2于5月龄突发呕吐、嗜睡、精神差就诊，串联质谱检测结果提示丙酰肉碱及其比值增高，基因检测发现PCCB基因c.146delG（p.G49EfsX16）/c.1253C>T（p.A418V）复合杂合突变，其中c.146delG（p.G49EfsX16）为未被报道过的新突变，评估为致病性突变。给予特殊饮食辅以左卡尼丁治疗，患儿依从性差且治疗有间断，随访至3岁8个月，患儿重度发育落后。结论临床疑诊败血症新生儿应考虑丙酸血症可能，并应尽快进行串联质谱和基因检测以明确诊断。新发现基因突变位点的致病性和功能仍有待深入研究。

简介：摘要原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。

简介：摘要巨噬细胞（Macrophages）根据其表型不同，在动脉粥样硬化病变中发挥抗炎和促炎等双重功能。在急性和慢性肾脏疾病中，不同表型的巨噬细胞对肾功能损伤和修复也产生多种影响。

简介：摘要基因型与临床表型关联分析是遗传学转化研究的重要部分，为疾病的早期干预、精准预防和治疗提供了依据。慢性胰腺炎(CP)是一种由遗传、环境等多种因素引起的胰腺组织纤维炎症性疾病。目前研究认为CP主要易感基因包括阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)、丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(SPINK1)、胰凝乳蛋白酶C(CTRC)和囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)，遗传因素不仅影响CP的发生，也影响CP的临床表现、疾病进展和预后。本文系统阐述了CP主要易感基因突变对CP临床表型的影响，以加强对遗传因素与CP之间关联的认识。

简介：本研究分析老年急性白血病（AL）临床特点及生物学特征。对经FAB确诊的104例老年AL的临床及生物学特征进行回顾性分析，同时以71例非老年AL为对照并进行比较。结果表明：①老年急性非淋巴细胞性白血病（AML）比例（73％）明显多于非老年急性非淋巴细胞性白血病（AML）比例（54．9％），差别有统计学意义（P〈0．05），本组老年AML（M3）缺如；②老年AL骨髓原始细胞中位数明显低于非老年组（P〈0.05）；③AML中，老年组CD14表达率（18．8％）明显高于非老年组CD14表达率（2．6％），老年组CD15（37.5％）、CD117（62.5％）、CD38（59.4％）表达率低于非老年组CD15（69．2％）、CD117（89.7％）、CD38（84.6％）表达率，差别均有统计学意义（P〈0.05）；④老年组急性淋巴细胞性白血病（ALL）中CD19表达最常见，表达率为100％；⑤老年组与非老年组在系列抗原专一表达和交叉表达及CR率上差别无显著性（P〉0．05）；⑥老年组不良核型表达率高于非老年组，差异有显著性（P〈0．01）；⑦老年组完全缓解率（CR率）为42．9％，两年存活率为5．4％，化疗相关死亡率为26．8％，非老年组CR率为76．6％，两组比较差异有显著性（P〈0．05）。结论：老年AL不良免疫分型CD14表达率较非老年组高，良好免疫分型CD15表达率低于非老年组。不良核型表达率高于非老年组，总体缓解率低，死亡率高，化疗耐受性差，预后差。