简介：目的：人肌球蛋白7A（MYO7A）基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）位点数据库中筛选可能与致病表型相关的nsSNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法：首先,从NCBI数据中心的dbSNP数据库（dbSNP）和DeafnessVariationDatabase数据库获得MYO7A基因的SNPs数据和基因的相关信息;然后,通过SIFT、PolyPhen-2、PANTHER、PhD-SNP、MutationTaster、SNP＆GO和MutPred软件进行nsSNPs表型致病性分析,预测潜在致病位点;接着,应用ClustalX2和GeneDoc软件进行同源氨基酸序列比对,分析潜在致病的nsSNPs位点保守性;最后,应用SwissModel平台选择性地对某些突变蛋白质的三维结构进行建模,并分析结构域的变化。结果：预测出MYO7A的104个高风险致病的nsSNPs位点,包括25个已报道的耳聋相关nsSNPs位点;高风险致病的nsSNPs位点中,有42个位于肌球蛋白马达（myosinmotor）结构域,其中12个预测有致病风险的nsSNPs位点与MYO7A基因致聋的突变研究报道一致。肌球蛋白马达结构域中包含30个新预测的潜在致病性nsSNPs位点,其中仅L366P位点在7个预测软件中具有高度一致性。通过对L366P位点位点突变前后的三维模型构建,发现存在蛋白结构的改变,且同源性比对结果显示了该位点的高度保守性。结论：MYO7A的L366P为潜在高风险致病性nsSNP位点,推测该基因突变可能与耳聋表型相关。本研究所采用的分析筛选方法对MYO7A基因突变的临床筛查及其他致病基因的nsSNPs筛选具有重要的参考价值。

简介：摘要目的探讨正常和内毒素耐受的人单核细胞系THP-1细胞在脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）刺激下烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（nicotinamide adenine dinucleotide, NAD+）消化酶CD38的表达变化情况。方法（1）LPS刺激正常THP-1细胞：实验组THP-1细胞采用100 ng/ml LPS处理不同时间（1、3、6、9、12和24 h），对照组以磷酸盐缓冲液处理24 h。分别采用定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）与蛋白质印迹技术检测白细胞介素-6（interleukin-6, IL-6）和肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor, TNF）mRNA及CD38 mRNA与蛋白的表达变化。（2）LPS刺激已诱导内毒素耐受的THP-1细胞：①THP-1细胞加入100 ng/ml LPS处理24 h建立内毒素耐受THP-1细胞模型，以加入磷酸盐缓冲液处理24 h的THP-1细胞作为空白组。模型组和空白组加入LPS（100 ng/ml）刺激3 h，定量PCR检测IL-6和TNF mRNA水平以确定建模是否成功。②模型组和空白组细胞分别用LPS刺激12 h，采用定量PCR检测刺激前及刺激12 h时CD38 mRNA的表达；用LPS刺激1和6 h，采用蛋白质印迹技术检测刺激前及刺激后1、6 h时CD38蛋白的表达量。采用两独立样本t检验和重复测量的方差分析进行统计学分析。结果（1）LPS刺激正常THP-1细胞：实验组各LPS刺激时间点IL-6与TNF mRNA表达水平均高于对照组，实验组自LPS刺激3 h始，CD38 mRNA和蛋白水平均高于对照组（LPS刺激3 h时CD38 mRNA：2.27±0.03与1.00±0.18；CD38蛋白：1.47±0.14与1.00±0.16，P值均<0.05）。（2）LPS刺激已诱导内毒素耐受的THP-1细胞：①确定内毒素耐受THP-1细胞模型是否构建成功：模型组IL-6和TNF mRNA水平低于空白组（P值均<0.05），提示建模成功。②内毒素耐受THP-1细胞在LPS刺激下CD38 mRNA和蛋白表达变化：与空白组相应时间点相比，模型组CD38 mRNA在LPS刺激前（14.18±1.19与1.00±0.13，t=19.007）和LPS刺激12 h（28.33±3.98与7.61±0.88，t=8.803），CD38蛋白在LPS刺激前（1.54±0.06与1.00±0.10，t=7.796）、LPS刺激1 h（1.59±0.09与1.07±0.17，t=4.721）和6 h（2.48±0.09与1.43±0.12，t=12.233）升高；模型组CD38 mRNA在LPS刺激12 h、CD38蛋白在LPS刺激6 h时分别高于同组LPS刺激前（P值均<0.05）。结论正常与内毒素耐受的THP-1细胞在LPS刺激下CD38水平均升高，CD38是NAD+消化酶，间接反映免疫抑制期间单核细胞再感染时NAD+水平变化的现象，为进一步研究CD38能否作为新生儿脓毒症临床诊断生物标记物提供了实验基础。

简介：目的：探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶（MASP2）基因单核苷酸多态性（SNP）的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法：选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平衡（LD）模式,与HapMap公布的其他4个人群数据相比,并选择4个标签SNP（tagSNP）在232例北京汉族个体和291例广州汉族个体中分析MASP2的多态性和单体型。结果和结论：对MASP2的重测序共检测出16个SNP,LD分析显示来自中国不同地区人群的LD模式基本相同,与来自美国和日本的人群存在差异;北京和广州地区汉族人群tagSNP的等位基因和基因型频率分布不存在显著差异。

简介：摘要本研究探索Ph+白血病中多药耐药基因（MDR1）1236位点多态性与伊马替尼耐药的关系。用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测52例服用伊马替尼的Ph+白血病患者中C1236T的单核苷酸多态性(SNPs)的表达。结果标明耐药组与非耐药组患者在C1236T的SNPs表达有显著性差异(p<0.05)，且伊马替尼耐药与等位基因T呈剂量相关效应。结论MDR1该SNPs中,等位基因T与伊马替尼耐药相关,体现基因剂量效应。检测Ph+白血病中MDR1SNPs的表达在分析患者对伊马替尼是否有良好疗效中可能具有预测意义。

简介：摘要核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（NLRP3）炎性小体是核苷结合域样受体家族成员之一，主要由单核-巨噬细胞和树突状细胞表达，在固有免疫中发挥重要作用，其激活产物IL-1β和IL-18可导致免疫细胞聚集并诱发后续的适应性免疫应答。近年来NLRP3炎性小体备受关注，目前已有大量研究表明其与多种风湿免疫性疾病的发病密切相关，本文综述了NLRP3炎性小体的结构、免疫功能及其在风湿免疫性疾病中的作用和作为这些疾病治疗靶点的前景。

简介：目的探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRp）5＇端四核苷酸重复序列基因多态性对脂代谢的影响.方法比较血液透析组患者（112例）与对照组（372例）血清TC、TG、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白（Apo）A1、ApoB、ApoE及脂蛋白（Lp）（a）水平,聚合酶链反应-限制性片断长度方法检测LRP5＇端四核苷酸重复序列基因多态性.结果血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高,HDL-C水平显著降低.血清TG水平高于正常者为37例（33.0%）,HDL-C低于正常者为12例（10.7%）.血液透析组高血压的发生率为73.6%（78/106）,心血管疾病为25.0%（26/104）.伴心血管疾病患者TG水平显著高于无心血管疾病患者,伴高血压患者与无高血压患者血脂水平差异无统计学意义.基因多态性分析显示,LRP5＇端四核苷酸重复序列基因型91/91、91/87与等位基因91bp频率较高,2组间差异无统计学意义.血液透析组LRP5＇端四核苷酸重复序列不同基因型间血脂水平差异无统计学意义.结论TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDL-C与尿素清除指数显著相关.LRP5＇端四核苷酸重复序列基因多态性对血液透析患者血脂水平无显著影响.

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

简介：PRKCH（编码蛋白激酶Cη的基因）在缺血性卒中的发病机制中起一定作用。已知，在日本人群的PRKCH中，1425G／A单核苷酸多态性（SNP，rs2230500）与缺血性卒中显著相关。本研究旨在评估，在中国人群中，该基因多态性与缺血性卒中及其他类型卒中的关系。通过病例对照法，本研究共纳入1209例卒中患者和1174例对照者。

简介：摘要目的探讨DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV)相关疾病发生风险的关系。方法纳入2016年9月至2017年7月就诊于天津市第二人民医院诊断为HCV感染的患者，分为慢性丙型肝炎组(肝炎组)、慢性丙型肝炎肝硬化组(肝硬化组)和慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌组(肝癌组)。应用MALDI-TOF MS质谱技术检测样本基因组的DEPDC5 rs5998152位点的基因多态性，同时回顾病历资料。根据正态分布情况采用t检验、方差分析或者非参数检验分析计量资料，采用卡方检验分析计数资料，采用Logistic回归分析单核苷酸多态性与疾病发生风险的相关性。结果共入组147例患者，其中慢性丙型肝炎患者55例、慢性丙型肝炎肝硬化患者54例、慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌患者48例。肝硬化组和肝癌组患者的丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白、总胆红素水平以及肝性脑病的比例均显著高于肝炎组(P<0.05)，并且肝癌组的总胆红素及甲胎蛋白水平也显著高于肝硬化组(P<0.05)。3组之间的DEPDC5 rs5998152基因型分布差异均无统计学意义(P > 0.05)。肝硬化和肝癌组的C等位基因频率显著高于肝炎组，差异具有统计学意义(P<0.05)，而且Logistic回归模型分析显示携带DEPDC5 rs5998152 C等位基因和TC+CC基因型的慢性丙型肝炎患者进展为丙型肝炎相关肝硬化和肝癌的风险显著增加，二者具有显著相关性(P<0.05)。DEPDC5 rs5998152等位基因频率在肝硬化和肝癌组之间分布无显著差异，其与丙型肝炎肝硬化进展为肝癌的风险无显著相关性。结论DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性可能是慢性丙型肝炎患者发生肝硬化和肝癌的风险因素之一。

简介：摘要目的探讨糖皮质激素受体基因(NR3C1)单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系及吸入性糖皮质激素(inhaled corticosteroid，ICS)疗效的分析。方法选取2018年10月至2020年10月于北部战区总医院住院治疗的儿童支气管哮喘患儿101例为哮喘组，100例健康体检儿童为对照组，提取所有入选儿童外周血DNA，采用SNaPshot SNP基因检测技术对糖皮质激素受体基因位点进行多态性分析，比较两组儿童rs41423247、rs7701443位点基因型频率及等位基因频率，对哮喘组患儿予ICS治疗12周时，比较不同基因型组哮喘治疗效果差异。结果rs41423247位点基因型GG/GC/CC频率分别为：哮喘组75.2%、21.8%、3.0%，对照组72.0%、24.0%、4.0%，两组比较差异无统计学意义(χ2＝0.333，P>0.05)；rs7701443位点基因型GG/GA/AA频率分别为：哮喘组45.5%、39.6%、14.9%，对照组56.0%、31.0%、13.0%，两组比较差异无统计学意义(χ2＝2.259，P>0.05)。经ICS治疗后，rs41423247位点CC型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前无显著升高(P>0.05)，而GG型、GC型哮喘患儿的C-ACT/ACT评分较治疗前均显著升高(P<0.05)；GG型与GC型、CC型哮喘患儿治疗后的C-ACT/ACT评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。rs7701443位点3种基因型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前均有显著升高(P<0.05)，但治疗后3种基因型的C-ACT/ACT评分差异无统计学意义(P>0.05)。经ICS治疗后，rs41423247位点GG型、GC型哮喘患儿的各项肺功能指标较治疗前均有显著改善(P<0.05)，而CC型哮喘患儿只有MMEF较治疗前有显著改善(P<0.05)；经ICS治疗后，rs7701443位点3种基因型各项肺功能指标均较治疗前有显著改善(P<0.05)。结论NR3C1位点rs41423247、rs7701443均存在基因多态性，该研究未发现儿童哮喘患者与健康对照者中NR3C1位点rs41423247、rs7701443的基因多态性存在差异。儿童哮喘患者NR3C1位点rs41423247、rs7701443的不同基因型频率对ICS治疗效果存在差异。

简介：摘要获得性感音神经性听力损失发病率高，严重影响患者生活质量，目前尚无有效治疗药物。近年来的大量研究已揭示烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（nicotinamide adenine dinucleotide，NAD+）和依赖NAD+的去乙酰化酶SIRT1在获得性感音神经性听力损失的防治中发挥重要作用，并被视为极具潜力的干预靶点。本文将总结NAD+和SIRT1在防治获得性感音神经性听力损失中的作用及机制。

简介：目的：评价脱氧核苷酸注射液与胸腺五肽对非小细胞肺癌的临床疗效。方法：选择116例非小细胞肺癌患者,按随机数字表法分为观察组59例和对照组57例,对照组患者给予化疗联合胸腺五肽（10mg/d）,观察组患者在对照组患者治疗的基础上加用脱氧核苷酸注射液（200mg/d,化疗第1日至化疗结束）。评价化疗第7、14日患者的白细胞计数、血小板计数,评估患者的免疫功能、体质量、生活质量评分、不良反应、中位肿瘤进展时间、成本-效果分析等指标。结果：治疗7d后,观察组患者白细胞计数、血小板计数均较对照组有明显改善,且白细胞计数恢复正常例数明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗14d后,观察组患者不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患者平均中位肿瘤进展时间为（6.2±0.9）月,明显短于对照组的（8.5±1.1）月,观察组患者的平均生活质量评分为（56.8±10.2）分,明显高于对照组的（41.7±11.6）分,观察组患者平均增加体质量为（2.7±1.1）kg,明显高于对照组（0.4±0.2）kg,差异均有统计学意义（P〈0.05）;观察组患者成本-效果分析优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：脱氧核苷酸注射液可减轻化疗所致骨髓抑制程度,提高患者的体质量、免疫功能及生活质量,减轻不良反应,值得临床推广。

简介：摘要目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计，2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据，选取799例POAG患者及799名正常对照，用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示，在POAG病例组和正常对照组之间TLR4基因SNP位点rs4986790(P＝0.317)和rs4986791(OR＝1.000，95% CI＝0.062 5～16.002 2，P＝1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析，未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下，包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型，同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。

简介：摘要目的探讨微小RNA(miRNA，miR)-630对膀胱尿路上皮癌侵袭转移的调控作用及其分子机制。方法通过生物信息学预测，APC膜募集蛋白(Amer2)为miR-630下游靶基因。构建含miR-630结合位点的Amer2基因3’端非编码区(3’UTR)荧光素酶报告载体，检测miR-630与Amer2的3’UTR相互作用对荧光素酶活性的影响。miR-630模拟物(mimics)和抑制剂(inhibitor)用脂质体(Lipofectamine) 2000在体外瞬时转染膀胱癌细胞株EJ，转染72 h后采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法检测Amer2、鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF-H1)的表达；蛋白质印迹法(Western blot)检测Amer2、GEF-H1蛋白的表达变化；细胞划痕实验、Transwell小室体外侵袭实验反映细胞增殖、转移潜能的变化，组间比较采用两独立样本t检验。结果转染miR-630 mimics后，Amer2荧光海肾素酶活性低于对照组，差异有统计学意义(13.885±1.624比22.182±1.354，t＝-6.885，P<0.05)；转染miR-630 mimics后，膀胱癌细胞株EJ中Amer2的表达量明显低于对照组(11.786±4.123比8.327±3.863，t＝5.780，P<0.05)，差异有统计学意义，实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及Western blot结果显示GEF-H1基因及蛋白的表达水平明显高于对照组(9.886±5.422比13.565±4.476，t＝5.420，P<0.05)，差异有统计学意义；转染miR-630 inhibitor后，体外实验表明膀胱癌细胞的迁移活性[(42.320±4.183)%比(35.528±5.433)%，t＝5.825]和侵袭能力[(49.180±5.677)%比(40.422±6.266)%，t＝7.377，P<0.05]明显低于对照组，差异有统计学意义。结论MiR-630在膀胱尿路上皮癌中高表达，可能通过调控Amer2/GEF-H1通路增强肿瘤细胞增殖，诱导膀胱癌细胞侵袭转移。

简介：目的：探讨基质金属蛋白酶-9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）基因多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与肺结核的相关性。方法：对符合纳入及排除标准的肺结核病例组224例及健康对照组249例进行血样收集与临床资料采集。采用飞行时间质谱分析方法对MMP-9基因rs17576、rs2236416、rs3787268、rs3918254共4个多态性位点进行基因分型,数据统计分析采用SPSS20.0和HaploView4.0软件进行。结果：我们首次发现,在病例及对照组中,rs17576基因型频率分布存在统计学差异（X^2=7.822,P=0.020）。与对照组相比,病例组G等位基因频率显著高于对照组（X^2=7.335,P=0.007,OR=1.463,95%CI=1.110-1.927）。病例组rs17576基因型分布中,GG和AG基因型患者吸烟史显著高于AA基因型患者;GG和AG基因型患者卡介苗接种史显著低于AA基因型患者。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs17576-rs3918254）高度连锁（D＇〉0.7;r^2〉0.8）。在病例组及对照组中,G-C和A-C单倍型频率分布存在显著性差异,病例组中G-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.022）,对照组中A-C单倍型频率显著高于疾病组（P=0.024）。结论：MMP-9基因rs17576多态性位点可能与肺结核有关,携带有rs17576位点G等位基因的个体更易发生肺结核。携带G-C（rs17576-rs3918254）单倍型的个体更易患肺结核病,携带A-C（rs17576-rs3918254）单倍型的个体相对不易患肺结核病。

简介：大量研究证实,病毒持续复制而导致肝脏炎症坏死是疾病发生发展的关键因素,因此,抗病毒治疗是阻断疾病进展,控制传染性,提高生活质量的最重要手段.我国2005年12月发布的《慢性乙型肝炎防治指南》（以下简称《指南》）重点强调了抗病毒治疗的重要性：“抗病毒治疗是关键,只要有适应证,且条件允许,就应进行规范的抗病毒治疗”

简介：摘要目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因的两个SNP位点（rs901823和rs3736228）多态性与儿童糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoids-induced osteoporosis，GIOP）的相关性。方法选择2015年1月至2020年12月在北京爱育华妇儿医院和首都医科大学附属北京儿童医院就诊的87例GIOP患儿作为研究对象，并纳入同期在本院应用糖皮质激素治疗但骨量正常的100例患儿作为对照组。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对SNP位点rs901823（T>C）、rs3736228（C>T）进行基因分型，采用定量实时荧光定量聚合酶链式反应检测法测定LPR5基因mRNA的相对表达量。结果对于LRP5基因rs901823位点，GIOP组和对照组的TT、TC、CC基因型分布差异有统计学意义（χ2=14.176，P=0.001）。相对于TT基因型，TC和CC基因型携带者发生GIOP的风险均更高（P<0.05）。对于rs3736228位点，GIOP组和对照组的的CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义（χ2=9.597，P=0.008）。与CC携带者相比，CT基因型携带者发生GIOP的风险显著增加（P<0.05）。GIOP组和对照组的rs901823位点T、C等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2=17.298，P<0.001），rs3736228位点的C、T等位基因频率分布差异也有统计学意义（χ2=9.356，P=0.002）。GIOP患儿的LRP5基因mRNA相对表达量为（1.34±0.26），显著低于对照组的LRP5基因mRNA表达量（3.06±0.42）（t=8.248，P<0.001）。在GIOP患儿中，rs901823位点TT、TC、CC基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较差异有统计学意义（P<0.001）；rs901823位点CC、CT、TT基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较结果显示，TT组和CT组间差异无统计学意义（P>0.05），但CC组的表达量显著高于CT组和TT组（P<0.05）。结论LRP5基因的rs901823和rs3736228多态性与GIOP的发生具有相关性，可作为预测患儿GIOP的遗传标志。

简介：摘要目的探讨分析巨噬细胞清道夫受体(MSR1)单核苷酸多态性与前列腺癌易感及患者治疗预后的相关性。方法选择2017年3月至2019年5月在本院治疗的前列腺癌患者103例设为前列腺癌组，再选取同期在本院健康体检的男性受试者97例设为对照组。检测两组受试者MSR1基因rs918位点及rs1904577位点的基因多态性分布情况，并分析前列腺癌化疗相关因素及MSR1基因rs918、rs1904577位点与前列腺癌患者生存预后的关系。结果两组受试者MSR1基因rs918位点基因型GG、AG、AA比较，差异具有统计学意义(P<0.05)，携带AG、AA基因型者相对于携带GG基因型者罹患前列腺癌的OR值分别为1.364、7.941；两组受试者MSR1基因rs1904577位点基因型GG、AG、AA比较，差异具有统计学意义(P<0.05)，携带AG、AA基因型者相对于携带GG基因型者罹患前列腺癌的OR值分别为1.819、8.228。对可能影响患者化疗疗效的各因素进行单因素及多因素logistic回归分析，其中T分期、Gleason评分以及MSR1基因rs1904577位点基因型进入回归模型(P<0.05)，是影响患者化疗疗效的重要因素。MSR1基因rs918位点GG以及AG+AA基因型前列腺癌患者生存情况比较，差异无统计学意义(P>0.05)。MSR1基因rs1904577位点GG基因型前列腺癌患者生存情况显著优于AG+AA基因型患者(P<0.05)。结论MSR1基因rs918位点和rs1904577位点单核苷酸多态性与前列腺癌易感性相关，其中rs1904577位点单核苷酸多态性与患者化疗的疗效及生存预后有关。

简介：无

简介：摘要目的探究胶质瘤中核苷酸交换因子SIL1(SIL1)与肿瘤蛋白53(TP53)的关系，观察敲减SIL1对TP53突变型胶质瘤细胞增殖、迁移和干细胞特性的影响。方法实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测TP53突变型胶质瘤细胞系SW1088、U-118 MG和TP53野生型细胞系U87中SIL1 mRNA和蛋白表达的差异；在U-118 MG细胞中转染野生型TP53过表达质粒，Western blot检测TP53和SIL1蛋白表达变化。然后将U-118 MG细胞随机分成3组，对照组(不进行任何处理)、对照短发卡RNA(shRNA)组(转染对照shRNA质粒)和Sh-SIL1组(转染Sh-SIL1质粒)。细胞计数试剂盒(CCK-8)和克隆形成实验检测细胞增殖情况；Transwell检测细胞迁移；Western blot检测干细胞特性相关基因OCT4和CD133的表达。多组间差异比较采用单因素方差分析，两组间差异比较采用t检验。结果SW1088和U-118 MG细胞中SIL1 mRNA和蛋白水平均高于U87细胞(SIL1 mRNA：2.16±0.19比1.00±0.06，t＝9.804，P<0.01；3.51±0.24比1.00±0.06，t＝17.350，P<0.01。SIL1蛋白：0.52±0.06比0.16±0.07，t＝7.315，P<0.01；1.16±0.11比0.16±0.07，t＝13.680，P<0.01)。在U-118 MG细胞中转染野生型TP53过表达质粒后，TP53蛋白表达高于空载体组(2.00±0.13比0.15±0.06，t＝21.950，P<0.01)，而SIL1蛋白表达低于空载体组(0.07±0.01比0.24±0.03，t＝9.128，P<0.01)。Sh-SIL1组中SIL1蛋白水平(0.05±0.03比0.36±0.04，t＝9.539，P<0.01)，细胞活力(t48＝8.317，P<0.01；t72＝10.310，P<0.01)，克隆形成数目(115±9比167±15，t＝4.997，P<0.01)，迁移细胞数目(31.33±4.16比67.33±7.51，t＝7.265，P<0.01)，OCT4(0.25±0.04比0.61±0.05，t＝9.227，P<0.01)和CD133(0.09±0.02比0.35±0.03，t＝11.960，P<0.01)蛋白表达均低于对照shRNA组。结论SIL1在TP53突变的胶质瘤细胞中表达增加，野生型TP53可抑制SIL1的表达。在TP53突变的胶质瘤细胞中敲减SIL1可抑制细胞增殖、迁移和干细胞特性。