简介:摘要:目的:分析沐川地区就医患者寄生虫感染情况,了解沐川地区就医患者人体重要寄生虫感染现状,提高当地居民的防治意识,减少寄生虫对人群的危害。方法:回顾2019年5月至2021年5月于沐川县人民医院就医患者大便检测结果,并按寄生虫类别,人群年龄分布,地域分布、就诊科室分布进行分析。结果:蛔虫检出13例,肠滴虫检出6例 , 钩虫与蛔虫混合感染1例,钩虫检出190例,60岁以上老人144例,中青年47例;农村地区178例,城镇13例;其中呼吸系统相关72例、心脑系统60例、消化系统相关30例、外科18例、眼科5例、其他科室(康复科和重症监护室)6例。结论:沐川地区就医患者感染寄生虫主要为钩虫,农村地区感染人数大于城镇地区;就诊人群以60岁以上的人群为主,病因大致以呼吸、消化、心脑为主。
简介:摘要pks基因岛是编码非核糖体肽合成酶(NRPS)、聚酮合成酶(PKS)和NRPS/PKS杂合酶的基因组岛。pks基因岛主要存在于肠杆菌科细菌中,最常存在于B2群大肠埃希菌中,并常与其他毒力因子共存。pks+大肠埃希菌能合成基因毒素colibactin,诱导细胞中的DNA双链断裂和染色体不稳定,导致细胞衰老或死亡。因此,pks+大肠埃希菌与结直肠肿瘤、脑膜炎、败血症等疾病的发生密切相关。流行病学研究也证实了pks+大肠埃希菌与多种疾病相关。除了基因毒性外,pks+大肠埃希菌也具有抗炎、镇痛和抗菌等积极作用。因此,pks+大肠埃希菌具有复杂的生物学作用。然而,pks+大肠埃希菌致病机制仍未完全清晰。本文描述了pks基因岛的概况及其在肠杆菌科细菌中的流行情况,并对pks+大肠埃希菌的生物学作用进行了概述,以期为进一步研究提供参考。
简介:摘要γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase, GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶,通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰,参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现GGCX基因致病性变异导致凝血缺陷,该表型被称为维生素K依赖性凝血因子缺乏症1。近年来发现GGCX突变还可以导致其它多种临床表型,包括皮肤、眼科、骨和心脏的异常。其中皮肤异常表型最为常见,该表型被称为类弹性假黄瘤样综合征。本文就GGCX基因致病性变异相关表型进行综述,以期提高对相关遗传病的认识,从而有助于诊断和治疗。
简介:摘要:在现代技术的帮助下,养殖行业的规模逐渐扩大,在此基础上,一旦出现高致病性禽流感,其蔓延的范围将是巨大的。那么对养殖人员来说,需要提前做好高致病性禽流感的防治工作,建立坚固的预防战线,确保高致病性禽流感不发生,少发生,减少高致病性禽流感对养殖业带来的经济损失。在对高致病性禽流感的综合防控技术研究之前,需要对高致病性禽流感有个清晰的认识,这样才能制定针对性的防控技术,防治高致病性禽流感;文章主要对高致病性禽流感的综合防控技术进行研究,目的是提出可控的防治高致病性禽流感的措施,进一步将高致病性禽流感的发生控制下来,减少高致病性禽流感对家禽以及人体的危害。
简介:摘要目的通过对产前诊断致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)的病例进行遗传背景及妊娠结局分析,探讨致病性CNV的产前处理方案。方法回顾分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受介入性产前诊断并采用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术进行检测的病例,收集CMA结果提示为致病性CNV并经夫妇验证的病例,对其产前诊断指征、致病性片段的染色体分布、片段大小等进行分析,并对所有产妇进行电话随访及病历追踪。采用t检验对数据进行统计分析。结果研究期间,共有56例产前诊断为致病性CNV且夫妇双方均进行验证的病例,其中13例(23.2%)致病性CNV遗传自夫妇之一,遗传自母亲8例、父亲5例;余43例均为新发突变。13例遗传性的致病性片段分别定位于22号(3/13)、17号(3/11)、16号(2/7)、1号(2/4)及X染色体(3/6),且所有片段大小均<3 Mb。遗传自父母的CNV片段小于新发突变病例[1.69 Mb(1.36~2.22 Mb)与7.54 Mb(2.11~12.30 Mb),t=3.47,P=0.001]。43例新发突变病例中,7例(16.3%)失访,1例孕37周提示16p11.2微重复,大小0.58 Mb,孕39周阴道分娩,新生儿出生体重2 900 g,至今已8月龄,电话随访未诉异常,余35例(97.2%)均放弃妊娠。13例遗传自父母的病例中,2例失访,6例放弃妊娠,5例继续妊娠分娩后,随访中位年龄为13个月(4~15个月),均未见异常。结论在产前诊断中,致病性CNV不能作为放弃妊娠的唯一依据。
简介:摘要目的探究TcpC对尿路致病性大肠埃希菌(uropathogenic Escherichia coli, UPEC)引发小鼠膀胱炎的作用,并初步了解其致病机制。方法从尿道向C57BL/6小鼠膀胱滴注109 CFU分泌TcpC的UPEC CFT073wt或敲除tcpc基因的CFT073Δtcpc,构建膀胱炎模型小鼠。3 d后处死小鼠取膀胱观察大体病理变化。膀胱4%多聚甲醛固定24 h后,包埋、切片、HE染色观察膀胱组织病理改变情况,免疫组化法对组织中TcpC进行定位。采集上述UPEC菌株感染的小鼠尿液,十倍稀释法计数尿液中细菌载量,PCR检测CFT073wt感染组膀胱组织和尿液细菌基因组DNA中是否存在tcpc基因。实时荧光定量PCR和Western blot检测CFT073wt菌株感染巨噬细胞后胞内TcpC mRNA和蛋白质水平。Western blot和ELISA分别检测上述UPEC菌株对巨噬细胞NF-κB活化和促炎因子表达水平的影响,激光共聚焦显微镜和荧光显微镜分别观察上述UPEC菌株感染巨噬细胞后细菌和细胞活力。结果与CFT073Δtcpc组相比,CFT073wt组小鼠膀胱明显肿大,膀胱组织中有大量中性粒细胞浸润和TcpC。CFT073wt组小鼠尿液中的细菌数量显著多于CFT073Δtcpc组;PCR结果显示,膀胱组织和尿液中的细菌均为CFT073wt。在CFT073wt菌株感染巨噬细胞过程中,胞内TcpC的mRNA和蛋白质水平显著升高。CFT073wt促进巨噬细胞NF-κB信号通路IκBα的蛋白质水平并抑制p65的磷酸化水平和促炎因子的产生。TcpC有利于CFT073wt在巨噬细胞内的存活和侵袭。结论TcpC在CFT073wt感染及引发小鼠膀胱炎过程中表达水平显著升高,并通过抑制巨噬细胞NF-κB信号通路的活化和促炎因子的产生提高CFT073wt在巨噬细胞内的存活率,与UPEC致病及逃逸巨噬细胞固有免疫密切相关。
简介:摘要目的探究尿路致病性大肠埃希菌TcpC N端泛素连接酶片段抑制巨噬细胞吞噬的信号通路。方法生物信息学软件分析TcpC N端泛素连接酶片段氨基酸序列结构与功能,并预测其功能位点。PCR扩增tcpc N端不同长度片段tcpc-330、tcpc-450和tcpc-510基因并构建其原核表达系统。Ni-NTA亲和层析法纯化目的重组蛋白rTcpC-N110、rTcpC-N150和rTcpC-N170;Detoxi-Gel层析柱去除目的重组蛋白中可能含有的LPS。Western blot和实时荧光定量RT-PCR检测rTcpC-N110、rTcpC-N150、rTcpC-N170和rTcpC-TIR分别孵育巨噬细胞后胞内MyD88蛋白水平和mRNA水平。Western blot检测上述蛋白质孵育巨噬细胞后NF-κB信号通路活化情况。ELISA检测上述蛋白质孵育巨噬细胞后促炎因子水平。结果TcpC N端片段氨基酸序列中第12位半胱氨酸、第104位色氨酸和第106位色氨酸是其泛素连接酶活性的功能位点。所构建的原核表达系统在IPTG诱导下能够有效表达rTcpC-N110、rTcpC-N150和rTcpC-N170,Ni-NTA亲和层析法提纯后均仅见单一蛋白质条带。Detoxi-gel亲和层析柱处理后rTcpC-N110、rTcpC-N150和rTcpC-N170中LPS为阴性。TcpC泛素连接酶片段能够抑制MyD88蛋白水平但不影响其mRNA水平。TcpC泛素连接酶片段显著抑制LPS诱导的NF-κB信号通路p50和p65的磷酸化。TcpC泛素连接酶片段显著抑制LPS诱导的巨噬细胞促炎因子的产生。结论rTcpC-N110、rTcpC-N150和rTcpC-N170具有抑制MyD88蛋白水平和NF-κB信号通路活化功能,与抑制巨噬细胞固有免疫活性密切相关。