简介：摘要骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止，认为骨硬化症有3种遗传类型，分别是：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见，大致分为3型，Ⅰ型的表现相对温和，主要由LRP5基因突变引起，Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病，是发病率最高的骨硬化症类型，Ⅱ型的表现相对比较极端，从无症状到严重的表型都有过报道，CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因，Ⅲ型没有太多的资料。常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病，发病年龄早，易诊断，致死率高；已报道的致病基因约有8种。目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗，造血干细胞移植，以最大程度减少并发症的发生。

简介：摘要：猪蓝耳病属于一种猪群养殖中高致病性的疾病种类，一旦出现会对猪只身体健康产生多方面影响，因此需要做好病原分析和疾病防治工作。本文主要分析了高致病性猪蓝耳病的发病特点，并研究了高致病性猪蓝耳病的防治措施。

简介：摘要在2002年严重急性呼吸综合征暴发之前，冠状病毒主要在动物之间流行，在人群中仅引起轻微的上呼吸道症状。严重急性呼吸综合征冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus，SARS-CoV)、中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus，MERS-CoV)和2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)所引起的肺炎暴发疫情促使研究人员对这些人类高致病性冠状病毒的来源和进化展开深入的研究。现对这3种人类高致病性冠状病毒起源和进化的最新研究进展进行综述和总结。

简介：摘要：淡水动物常发水霉病，主要是由于淡水动物在拉网和运输过程中发生强烈的相互摩擦或械性损伤，以及在孵化过程中出现坏卵，死卵等情况而受到水霉菌的入侵而导致病症。淡水动物体表或卵上受到水霉菌侵袭后，滋生出大量棉絮状菌丝，将会大大降低淡水动物的生命免疫力，出现异常性游动以及食欲的减退，并且在孵化过程中产生大量坏卵和死卵造成低孵化率极低的现场，严重危害着水产养殖业的健康可持续发展。

简介：摘要目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点，明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿，应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs，总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs，其中微缺失片段24个(占66.67%)，微重复片段12个(占33.33%)，片段大小320.00 kb～93.26 Mb，平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体，为9例患儿9处(占25.00%)，其次是8号染色体，3例患儿5处(占13.89%)，X染色体，3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%)，智力障碍22例(占70.97%)，语言发育落后22例(占70.97%)，伴畸形患儿11例(占35.48%)，特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%)，且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿，可应用全基因组CNV方法进行检测，明确其遗传学病因；对pCNVs及所包含的功能基因的分析，可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。

简介：摘要： 本文简单介绍了高致病性猪蓝耳病的诊断方法，针对高致病性猪蓝耳病的防控展开了深入的研究分析， 发表了一些建议看法， 希望可以对高致病性猪蓝耳病的诊断和防控起到一定的参考和帮助，提高养殖场猪蓝耳病防治的有效性，降低猪蓝耳病的影响，保证养殖场经济效益。

简介：【摘要】目的： 探索研究致病性大肠埃希菌食物中毒流行病学特征及防控方式。 方法： 回顾性分 析 2014 年 5 月 13 日 18 例 丧 宴引发的食物中毒者病学特征，分析其中毒原因，并实施对症治疗。 结果： 18 例临床表现符合致病性大肠埃希菌食物中毒临床表现。小年龄和较高年龄段属于致病性大肠埃希菌引起食物中毒的好发人群。经对症治疗后， 18 名病例全部痊愈出院，预后良好。 结论： 致病性大肠埃希菌可引起食物中毒， 中毒时间多发 生在 3-9 月份 ， 幼儿以及 高年龄段 好发 ； 有效 切断大肠埃希菌通过水、食物 以及 密切接触三大传播途径， 是 有效控制和降低 致病性大肠埃希菌 感染率 的关键。

简介：摘要目的从基因组水平上探讨尿路致病性大肠埃希菌UPEC132株的耐药性和致病机制。方法采用MIC法测定菌株UPEC132对16种抗菌药物的敏感性，多位点序列分型(MLST)方法对其分型，利用三代测序平台对其进行全基因组测序和组装，并用Prodigal软件预测和数据库筛选进行耐药和毒力基因功能注释，然后收集GenBank上23株UPEC菌株的染色体基因组序列，利用RAxML软件对UPEC132进行系统进化分析并构建系统进化树。结果UPEC132菌株对氨苄青霉素、氨苄青霉素/舒巴坦、四环素、红霉素、氯霉素、头孢唑林耐药，其MLST分型为ST10522型。该株全基因组包括一条完整的基因组(染色体)序列及两条质粒序列，染色体、质粒P1和P2的序列大小分别为5 234 468 bp、117 139 bp和101 356 bp，鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量分别为50.48%、49.05%和54.04%。该株染色体、质粒P1和P2分别有4 856、140和116个基因。其耐药基因多位于染色体，主要为耐多药外排泵基因簇，P2仅携带β-内酰胺酶基因blaTEM-1和四环素耐药基因tetG。UPEC132毒力基因也位于染色体，主要为菌毛黏附素9种、铁摄取系统5种和分泌性毒素3种。Afa菌毛和Ⅳ型菌毛基因簇分别位于质粒P1和P2上。系统进化树分析显示UPEC132与23株UPEC均不在同一分支。结论UPEC132株的ST10522型为国内外首次报道的大肠埃希菌新ST型，其全基因组遗传信息被全面揭示，耐药性和致病性与其携带的多种耐药基因和毒力基因相关。

简介：摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异，其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲，为已知的致病性的变异，c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲，为新变异，根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者，详细总结了临床表型和变异位点，对基因型和表型的相关性进行分析，发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型，142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后，但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

简介：摘要人感染甲型H7N9禽流感病毒(human-infecting H7N9 avian influenza A virus，hH7N9 AIAV)已跨越禽类与人类之间的宿主屏障而感染人类。2013年至今，hH7N9 AIAV已在中国引起5次大的流行。虽然到目前为止仅存在有限的hH7N9 AIAV感染人际传播病例，但hH7N9 AIAV的高突变率特征似存在引发大流行的可能。此文就hH7N9 AIAV的来源、致病性和抗原分子基础，以及人感染H7N9禽流感的临床特征进行综述，以为hH7N9 AIAV防控提供参考。

简介：摘要目的对产新德里金属β-内酰胺酶（NDM）的肠外致病性大肠埃希菌（ExPEC）进行多位点序列分型（MLST）和系统发育分群研究。方法收集2016年2月至2018年2月分离自武汉大学人民医院临床送检标本中对亚胺培南和（或）美罗培南敏感性降低（MIC ≥ 2 μg/ml）的ExPEC菌株。改良Hodge试验（MHT）对碳青霉烯酶进行表型确证。PCR检测碳青霉烯酶编码基因blaNDM。Sanger测序法检测各碳青霉烯酶基因亚型。采用MLST分型和系统发育分群对PCR检测出的产NDM ExPEC菌株的分子流行病学特征进行分析。结果共收集到对碳青霉烯类抗菌药物敏感性降低的ExPEC菌株20株，其中产NDM ExPEC菌株15株。MHT检测产NDM ExPEC菌株的敏感度和特异度分别为93.3%（14/15）和80.0%（12/15）。15株产NDM ExPEC菌株中11株（73.3%）产NDM-5型，4株（26.7%）产NDM-1型。系统发育分群结果显示，15株产NDM ExPEC菌株中，13株属于A群，2株属于D群。MLST分型结果显示，ST410是产NDM ExPEC菌株中检出率最高的ST型（5株，33.3%）。结论本院绝大多数产NDM ExPEC菌株属于毒力较小的系统发育群，应加强院感监测，防止高危克隆ST型的暴发流行。

简介：摘要甲型流感病毒(influenza A virus，IAV)主要感染人和动物，禽类和猪是导致IAV基因多样性的主要宿主，而马和犬携带的IAV类型较少，并且几乎不传染人。据报道，马流感病毒(equine influenza virus，EIV)可以跨越从马到犬的宿主物种障碍，在犬群中引起流感暴发。虽然至今尚无人感染EIV和犬流感病毒(canine influenza virus，CIV)的报道，但是随着IAV的不断进化，人类与马和犬的密切接触将会给人类造成潜在公共卫生威胁。此文就EIV和CIV的流行病学、致病性和传播进行综述，为马和犬流感疫苗研究提供流行病学信息。

简介：摘要人冠状病毒最早于20世纪60年代被分离，是儿童呼吸道感染的重要病原。已发现7种可导致人类疾病的冠状病毒，其中严重急性呼吸综合征冠状病毒、中东呼吸综合征冠状病毒及2019新型冠状病毒传染性及致病性强，严重威胁人类健康及全球经济。本综述重点阐述以上3种高致病性人冠状病毒在儿童中的特点，以期为未来疫情的监测和防控提供参考。

简介：摘要通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。

简介：摘要本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周+2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外周血样本行全外显子组高通量测序，结果发现，胎儿6号染色体PEX7基因移码突变c.179delT(p.F61Lfs*13)，且该染色体137105182-137245871区间内杂合缺失，大小约141 kb，该缺失片段内包括PEX7基因。上述突变属于复合杂合突变，且均尚未报道，判定为致病性突变。此例胎儿临床表型严重可能是由于胎儿存在移码突变和大片段缺失突变共同作用造成PEX7基因严重损伤所致。

简介：摘要我国武汉出现的新型冠状病毒肺炎疫情经过迅速发展已对全国造成严重影响，但到目前为止对新型冠状病毒肺炎病理变化和发病机制却知之甚少。该文总结重症流感病毒H1N1、高致病性禽流感病毒H5N1、SARS-CoV、MERS-CoV及2019-nCoV几种引起重大疫情病毒感染性疾病的病理改变，尸检肺组织均表现为弥漫性肺泡损伤（diffuse alveolar damage，DAD），但不同病毒引起的病理表现存在差异，重症流感病毒2009 H1N1病毒与受体α-2，6-SA及α-2，3-SA结合，除DAD病变外，常伴有上呼吸道、气管、支气管和细支气管的炎性病变，且较易合并细菌感染。高致病性禽流感病毒H5N1主要结合α-2，3-SA受体，主要累及肺泡上皮及细支气管，少见上呼吸道及气管、支气管病变，常伴局灶肺出血及肺组织坏死，机化及纤维化较少见。SARS-CoV通过结合血管紧张素转换酶2（ACE2）进入细胞，病变与病程相关，DAD渗出期一般见于病程10~14 d死亡患者。病程大于10 d患者表现为DAD机化期，并常伴有闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎样改变及肺泡腔内显著多核巨细胞。SARS-CoV及H5N1感染患者肺外器官均可见脾和淋巴结内淋巴细胞耗竭、急性肾小管坏死、骨髓内噬血细胞现象。

简介：摘要近些年，冠状病毒(coronavirus，CoV)感染导致的疫情屡屡暴发，包括重症急性呼吸综合征(SARS)、中东呼吸综合征(MERS)以及新型冠状病毒肺炎(COVID-19)，对公共卫生造成了持续威胁。CoV感染可诱发机体产生一系列免疫应答，包括固有免疫、体液免疫、细胞免疫和黏膜免疫等。这些免疫应答不仅对机体抑制和消灭病毒入侵至关重要，在免疫病理和疾病重症化的过程中也扮演着重要角色。深入理解免疫应答在免疫保护和免疫病理中的双重作用，将有助于阐释CoV的致病机制和调控免疫保护和免疫病理间的平衡，促进CoV疫苗的成功研发。本文综述了免疫应答在高致病性CoV感染中的双重作用，对其在CoV新型疫苗研发中的启示作用进行了讨论和展望。

简介：摘要目的分析49例儿童感染性眼内炎的致病因素、致病菌谱及治疗效果。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2015年10月至2018年5月诊治的儿童感染性眼内炎49例(49眼)的临床资料。分别抽取玻璃体进行细菌培养，并分析其治疗效果。结果其中男32例，女17例，年龄范围2～12岁。主要致病因素为眼外伤，其次为眼部手术，共培养出细菌21株，真菌1株，病原菌培养检出率为44.89%(22/49)，G＋球菌是主要感染菌种(72.7%，16/22)，以葡萄球菌属细菌为主，对万古霉素、利奈唑胺和替考拉宁敏感。依据患儿感染性眼内炎的严重程度，分别行玻璃体内注射抗生素(8例)、玻璃体切除术联合注射抗生素(7例)、玻璃体手术联合眼内硅油填充(24例)和玻璃体手术联合气体填充(10例)。视力提高35例，视力不变8例，视力下降6例。结论儿童感染性眼内炎以眼外伤为主，G＋球菌是主要感染菌种，早期玻璃体手术是治疗儿童感染性眼内炎最有效的措施。

简介：无

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。