简介:摘要目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合症产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合症的2例;年龄<35岁者315人,确诊21-三体综合症的2例,18-三体综合症的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合症产前筛查有价值
简介:【摘 要】目的:分析唐氏综合症及其产前筛查价值。方法:将 2019年 1月至 2020年 4月本院确诊唐氏综合症胎儿的 33例产妇视为研究组,将同期 33例健康产妇视为参照组,分别实施超声检查,比较检查结果。结果:研究组产妇的 NT厚度、 Apgar评分均与参照组存在明显区别,数据比较有统计学差异( p< 0.05)。研究组产妇畸形异常发生率是 54.55%,参照组畸形异常发生率是 3.03%,研究组产妇畸形异常发生率较高( p< 0.05)。研究组妊娠并发症发生率是 24.24%,数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率 3.03%,区别比较有统计学意义( p< 0.05)。结论:超声可提升产前唐氏综合症的检出率,为产妇及胎儿及时予以评估和治疗,尽可能降低产妇与胎儿不良妊娠结局发生率,产前筛查的价值较高。
简介:摘要唐氏儿童的语言康复是一个艰苦的过程,需要从孩子的兴趣出发,坚持系统性,循序渐进,不能一味地追求速度,允许反复的出现,不断地重复。但方式要多样化,避免孩子感觉枯燥、排斥训练,要保持活动的游戏性、趣味性,挖掘孩子的潜能,激发孩子的兴趣和积极性。
简介:摘要唐氏综合症(DownSyndrome,简称DS,以下同),又称21——三体综合症或先天愚型,属常染色体畸变,新生儿中发生率约为1/(600~800),是导致智力缺陷的主要病因之一。患病儿童在肢体动作和记忆方面均表现落后。针对这种动作记忆发育迟缓类型的患儿进行早期康复教育对其行为能力的提高具有关键作用。
简介:摘要目的通过国产仪器与试剂,进口仪器与试剂分别测定唐氏综合征血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素的指标,比较不同厂家仪器与试剂的临床效果。方法应用磁微粒化学发光法测定孕中期血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素浓度,再通过试剂配套内置软件进行发病风险评价分析得出唐氏综合症的阳性率。结果在388例检测中,其中筛出唐氏综合征高危人群30例,占筛查总数7.73%,与遂宁市中心医院检测结果具有较好相关性。结论通过进口仪器与国产仪器,进口试剂与国产试剂,对标本进行检测结果高度相关,而进口设备价格远高与国产设备,进口试剂价格远高于国产试剂,通过比较与分析,对产筛用国产仪器和试剂能够产生很好的社会效益和经济效益。通过唐氏综合症临床试剂测定孕中期妇女血清AFP和F-βHCG的浓度并进行唐氏综合征的产前筛查风险分析,对降低缺陷儿出生也有重要临床意义。
简介:摘要目的探讨唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析。方法抽选我院2017年9月-2018年9月336例产妇,对其实施产前诊断,在正确的孕周时间实施唐氏综合征筛查。结果经产妇高危妊娠发生率7.04%低于初产妇高危妊娠发生率12.45%,相比较,差距较大,有统计学意义(P<0.05)。38例高危妊娠产妇中,实施羊水染色体检查为34例,其中染色体异常3例,3例染色体异常产妇有2例为唐氏综合征,1例为染色体异常,医护人员告知产妇相关危害性后,产妇自愿引产,中止妊娠。结论对产妇产前检查中开展唐氏综合症筛查临床价值高,可有效产妇和胎儿的机体健康,还可减少唐氏胎儿的出生率,可作为临床中预防唐氏综合症胎儿出生的主要方案,值得推广。
简介:摘要目的研究分析唐氏综合症产前筛查与孕妇年龄的关系。方法此次研究的对象是选择我院2010年——2012年期间收治的800例孕妇按年龄段分5组,在孕中期(14-20周),用酶联免疫吸附法定量化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)浓度,用“唐氏综合征产前筛查分析软件”计算出危险系数,根据计算结果对孕妇胎儿进行唐氏综合症产前筛查的风险评估1。结果≤21岁的孕妇,18三体综合征高危风险率最大;在22-30岁组,21三体综合征、18-三体综合征的高危风险率随孕妇年龄增大而上升;31-35岁组,21三体综合征高危风险率明显高于其他年龄组,18三体综合征也高于比22-30岁组;36-40岁组,21三体综合征风险率高达77.78%,是唐氏综合症高危群体。结论唐氏综合征筛查与孕妇年龄有首要联系,低龄孕妇和>30岁的高龄孕妇应更加强、重视产前筛查,进行合理的孕期保健唐氏综合症产前筛查。
简介:摘要:唐氏综合症儿童由于先天缺陷导致智力低下,语言发展迟缓,注意力不集中,记忆力差等原因导致他们在学习中,生活中存在巨大问题,同时也带来很大困扰,本次主要通过研究与发现,找出唐氏综合症儿童在学习数学中存在的普遍问题,并运用行为改变技术,康复训练等手段,帮助唐氏宝宝走出困境并且在以后日子里能够轻松,愉快的生活与学习。
简介:摘要目的探究孕中期母血清当中AFP以及β-HCG联合uE3的浓度检测对唐氏综合症胎儿筛查的临床意义。方法选自本院2012年1月-2013年10月产科收治的孕中期孕妇共1520例,对其应用微粒子酶免疫技术,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)以及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合uE3的浓度,最终使用羊水细胞染色体核型进行分析诊断。结果1520例孕妇中有58例为唐氏综合症高危者;在这58例患者中,36例患者接受羊水染色体检查之后有2例出现染色体异常,其中1例患者为唐氏综合症。结论对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测,具有无创高效的优点,对唐氏综合症胎儿筛查具有重要临床意义。
简介:摘要唐氏综合症儿童语言发展迟缓,影响了认知和理解能力的发展。宜从评估着手,制定合适的个别化教育训练计划,开展形式多样的语言训练。在家庭和学校的共同努力下,提升唐氏综合症儿童语言发展水平。
简介:[摘要]唐氏综合症儿童由于身心发展方面存在一定的缺陷和障碍,他们的内心想法和情感,不能很好用语言表达,甚至表达不出来,从而出现一些情感方面导致的行为问题。这时,就需要我们对孩子出现的情感问题加以重视,并找出问题背后的原因,寻找干预的策略,从而让干预有的放矢事半功倍,帮助他们建立起正确的情感体验。