简介：报告腹部离心性脂肪营养不良1例。患儿女,10岁,右下腹、外阴萎缩5年,无明显自觉症状。皮肤科情况：右下腹、右侧会阴、阴唇部可见境界清楚的萎缩性斑片,萎缩凹陷区皮下血管清晰可见。皮损组织病理示：表皮轻度萎缩,真皮胶原纤维减少,真皮血管扩张充血,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润,皮下脂肪层、脂肪细胞呈团块状,少许坏死。

简介：报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男，49岁。因反复四肢起水疱、丘疹、结节伴瘙痒23年。于右胫前外上侧皮损组织取病理示：表皮萎缩，表皮突消失，表皮下裂隙形成，皮浅层纤维化，少量圆形细胞浸润，有数个表皮囊肿。诊断：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。

简介：营养不良型大疱表皮松解症（dystrophicepidermolysisbullosa,DEB）是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症（dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB）和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB）。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。

简介：患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞层未见异常,真皮浅层小血管及纤维组织增生,血管周淋巴细胞浸润,可见粟丘疹。皮肤科情况:双小腿胫前可见密集黄豆至蚕豆大小的暗红色扁平丘疹、结节,偶见水疱,可见粟丘疹、抓痕及色素沉着;双手背、足背及肘伸侧散在类似皮损。COL7A1基因c.1241-6G>A杂合变异,为剪切位点变异。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。经治疗,病情得到控制后出院。现仍在随访中。

简介：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹，白色丘疹样疤痕，腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良在疱性表皮松解症，家系调查不20人中7人患病，呈连续性垂直遗传，显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

简介：

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

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简介：报道1例单发的肢端型血管角皮瘤。患者，女，64岁，右手无名指腹起紫红色角化性斑丘疹约8年，病理组织示表皮角化过度、角化不全，真皮浅层毛细血管扩张充血，部分被向下延伸的表皮突所包绕。

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简介：报告2例结节型皮肤肥大细胞增生症患儿。2例患儿均为出生后不久发病,表现为躯干和四肢散发的结节性皮损,部分皮损表面可出现水疱。皮肤组织病理表现为真皮浅层或中层弥漫肥大细胞浸润,Giemsa染色可见肥大细胞内紫红色异染颗粒。结合病史、临床表现和组织病理学改变诊断为结节型皮肤肥大细胞增生症。

简介：目的：进一步认识2型糖尿病合并皮肤病变类型及特点,以早期发现及诊断糖尿病,减少漏诊。方法：对我院门诊250例2型糖尿病患者进行皮肤病变调查,对其中162例合并皮肤病变者进行临床分析。结果：糖尿病患者中合并皮肤病变者占64.8%,其中感染性皮肤病居首位,各种皮肤病变中位居前三的为甲真菌病38.9%,湿疹19.7%,瘙痒症14.8%。42.5%患者合并多种皮肤病变。结论：糖尿病患者易发生合并皮肤病变。经久不愈、反复发作的皮肤病患者应注意监测血糖,做到对糖尿病的早发现、早诊断、早治疗,提高患者的生活质量。

简介：临床资料患儿,女,3岁。因口周、肛周及四肢起红斑伴瘙痒反复发作2年加重1月,于2008年5月2日收入我科。患儿自9个月大时无明显诱因肛周出现丘疹、红斑,伴瘙瘁,搔抓后有渗液。至当地医院以"湿疹"

简介：疣状肢端角化症是一种少见的常染色体显性遗传病,也可散发。典型的临床表现为类似扁平疣的皮肤色或暗红褐色扁平丘疹,好发于手足背,一般无自觉症状。组织病理表现为表皮角化过度,呈乳头瘤样增生,部分表皮呈塔尖样局限性隆起,增生的表皮基底平齐。现遇一例散发病例,报告如下。

简介：背景：指趾末端脓疱病（肢端脓疱病）被归类为“Hallopeau连续性肢端皮炎”的范畴，后者是一种严重疾病，病程连续，持续发疹形成泛发。但有1型肢端脓疱病几乎没有皮损，缓解期和复发期交替进展，表现为良性过程。有必要区分这两型肢端脓疱病。方法：作者观察到6例轻型肢端脓疱病患者，均不符合“Hallopeau连续性肢端皮炎”的诊断标准，应被视为一种独立的临床疾病。结果：每次发疹往往只有1处皮损。脓疱为无菌性小簇状，分布于下甲床或甲床。皮损导致局部甲松解或甲脱离。发疹后局部可完全恢复正常。组织病理学显示角层下非海绵状脓疱，其内充满中性粒细胞。4例患者至少随访两年，其中1例11年后头皮出现银屑病损害。结论：作者描述的肢端脓疱病可通过下列诊断标准与“Hallopeau连续性肢端皮炎”相鉴别：①良性疾病；②脓疱局限于下甲床或甲床；③脓疱可单发或呈小簇状；④复发突然，缓解期可完全恢复；⑤无菌性脓疱；⑥病理示角层下脓疱（海绵状脓疱罕见）。Radcliff-Crocker曾描述过与本研究中相似的一种疾病（H．Radcliff-Crocker，DiseasesoftheSkin，London：H．K．Lewis，1888），并将其命名为“匍行性皮炎”。

简介：水源性肢端角化症是一种由水诱发的极为罕见的皮肤病,在20世纪90年代首次披露[1],国内文献报道极少。笔者临床遇到1例,现报道如下。