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  • 简介:临床资料患者,男,30岁。主因躯干、四肢突然起皮疹1月,于2011年2月就诊。患者1月前无明显诱因躯干、四肢突然出现米粒至黄豆大小的橘黄色丘疹,以上肢伸侧、背部为重,逐渐增多,无自觉症状。患者平素体健,家族中无类似疾病史。查体:

  • 标签: 黄瘤病 发疹性
  • 简介:报道1例高脂蛋白血症Ⅲ型。患者,男,42岁,广东人。因肘膝部、手掌出现黄色扁平斑块半年。血总胆固醇和甘油三酯增高,病理检查真皮中、下部可见较多的泡沫细胞浸润。诊断符合高脂蛋血症Ⅲ型

  • 标签: 高脂蛋白血症 黄瘤病 泡沫细胞
  • 简介:摘要目的报道脑腱(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例,总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性,因“双下肢无力5年余,加重伴言语不清1年”入院,神经系统损害主要表现为智力低下,双侧锥体束受损表现,以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积,CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变,先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同,其母亲为c.435G>A突变的携带者,父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道,结合本文的1例患者,其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起隐匿,若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时,应考虑CTX可能,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。

  • 标签: 黄瘤病 脑腱性 鹅脱氧胆酸 CYP27A1基因
  • 简介:摘要目的提高临床对腹壁纤维的认识,减少误诊。方法回顾分析我院诊治的2例腹壁纤维的临床资料,并复习相关文献。结果2例均以剖宫产后腹壁疤痕处触及腹壁包块入院,术前均误诊为腹壁内膜异位病灶,入我院后予手术切除,术后病理证实为腹壁纤维。结论腹壁纤维临床少见,经常发生在腹壁损伤的患者,和剖宫产后疤痕异位病灶有相同的诱因、体征,临床易误诊为子宫内膜异位病灶。但在症状、超声、MR等表现方面有不同表现,术前应完善医技检查,争取明确诊断,手术是主要治疗手段。

  • 标签: 腹壁纤维瘤病 误诊 腹壁异位病灶
  • 简介:摘要脑腱(CTX)是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型,进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T(p.Arg127Trp)突变,且均为复合杂合突变,有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型,提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。

  • 标签: 脑腱黄瘤病 CYP27A1基因 外显子 内含子
  • 简介:摘要睑是生长在眶周的扁平黄色,常见于中老年人上睑内侧。睑患者中半数以上存在血脂水平异常,75%家族性高胆固醇血症患者患有睑或其他黄色。睑是独立预测一般人群心血管疾病的危险因素。手术切除、激光、电灼、化学剥脱、药物注射可用于治疗睑,但均存在复发。使用系统性调脂药物可使部分睑消退,有望成为新的治疗方式。

  • 标签: 睑黄瘤 系统性疾病 冠心病 复发 综合治疗
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  • 简介:病例:“爸,你腿上的疹子好些了吗?”刚从外地出差回来的小李,一进家门就急着问父亲。“好多了,这藏医外治果然名不虚传!”李大爷笑着说,“疹子已经消退了很多,也不怎么痒了。”

  • 标签: 黄水病 藏药 李大爷 疹子
  • 简介:摘要目的蒙医是蒙医学“六基症”之一,热性多见于年轻人、希拉本性者;寒性多见于儿童、老年人、巴达干或赫依本性者。本文浅谈对蒙医病因,病程,类型,症状以及治疗药物。总结蒙医预防的认识。

  • 标签: 蒙医 黄水病
  • 简介:目的探讨颅面血管的病理改变及治疗原则.方法回顾分析1980年1月~1995年12月治疗的7例(男1例,女6例)颅面血管病患者的病理改变及手术治疗结果.其中Ⅰ型4例,Ⅱ型2例,Ⅲ型l例,主要临床表现为面部血管痣、癫痫发作、智力障碍以及偏瘫;脑电图检查显示病变部位异常脑电波.结果7例患者中除1例死亡外,其余6例手术后临床症状及脑电图均有不同程度改善.病理改变包括颅骨不对称,颅内钙化,脑萎缩,脑室扩大,硬脑膜和蛛网膜血管扩张、增生及脑血管扩张,静脉畸形等.结论对于药物控制不满意的颅面血管病患者,可考虑手术治疗.

  • 标签: 颅面 血管瘤 病理改变 患者 手术治疗 血管扩张
  • 简介:患者,女性,60岁,因“右髋部疼痛4年,加重1月”入院。四年前患者出现右髋部疼痛不适,间歇性发作,予以非甾体类抗炎药物口服治疗,症状能够缓解,1月前,髋部疼痛加重,步行50m后即无法继续行走,当地医院初步诊断为右髋关节骨关节炎,对症治疗未见明显好转,转入盐城市第一人民医院,X线检查提示右髋关节关节间隙较1月前相比几乎消失(图1~2)。患者既往有不规律的腰痛病史,未予特殊治疗。体格检查:脊柱平直,无明显压痛,弯腰受限明显,Schober试验2cm,双侧直腿抬高试验和加强试验阳性,右侧髋关节活动受限,屈曲60°,伸直5°,外展20°,内收10°,Harris评分42分。

  • 标签: 褐黄病性关节病 文献总结 Schober试验 HARRIS评分 髋关节骨关节炎 对症治疗
  • 简介:摘要神经鞘(Schwannomatosis,SWNTS),亦称神经纤维3型(neurofibromatosis type 3,NF3),可呈散发性或家族性发病,是一种以多发神经鞘为特征的罕见疾病。因其临床症状与2型神经纤维(neurofibromatosis type 2,NF2)相似,常常造成两者在鉴别诊断上的困难。NF3的发病机制是极其复杂的,目前尚未有统一定论。本文就近20年来有关NF3的发病机制的研究进展进行综述,以期为进一步开展NF3的发病机制研究提供参考。

  • 标签: 神经鞘瘤病 神经纤维瘤病3型 发病机制
  • 简介:摘要清代名医元御,临床中重视脾胃中气,对于妇科的论述涉及经、带、胎、产、杂,主张“调经养血,以崇阳为主”、“妇科杂,多在肝脾”、“妊娠的维持,脾土为根本”、“产后之,重视脾胃中气”,体现出了脾胃的重要地位。

  • 标签: 黄元御 中气 脾胃
  • 简介:脂肪是一种以动物体内脂肪组织发生非正常染为主要特征的营养代谢性疾病,全年均可发病,多见于幼龄水貂.一般是由于长时间饲喂变质的动物性饲料,特别是贮存过久的鱼引起的.本文病例发生于哺乳母貂,由于该场饲喂大量的冻刀鱼,诱发了本.

  • 标签: 水貂 皮下脂肪 饲料 氧化酸败
  • 简介:颡鱼(Pelteobagrusfulvidraco)又名鼓鱼、腊丁、昂刺等,是一种小型名优淡水经济鱼类,广泛分布于河流、湖泊等内陆水域,它以其肉质细腻、无肌间刺、味道鲜美深受消费者青睐。现在颡鱼的饲养试验与人工繁殖已初步取得成功,一些地方已开始人工养殖,因此颡鱼的病害防治应引起足够的重视。笔者近年来对颡鱼的病原做了一些调查分……

  • 标签: 黄颡鱼 防治 烂鳃病 出血性水肿病 腹水病 车轮虫病