简介:摘要目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例,总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性,因“双下肢无力5年余,加重伴言语不清1年”入院,神经系统损害主要表现为智力低下,双侧锥体束受损表现,以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积,CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变,先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同,其母亲为c.435G>A突变的携带者,父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道,结合本文的1例患者,其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿,若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时,应考虑CTX可能,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。
简介:患者,女性,60岁,因“右髋部疼痛4年,加重1月”入院。四年前患者出现右髋部疼痛不适,间歇性发作,予以非甾体类抗炎药物口服治疗,症状能够缓解,1月前,髋部疼痛加重,步行50m后即无法继续行走,当地医院初步诊断为右髋关节骨关节炎,对症治疗未见明显好转,转入盐城市第一人民医院,X线检查提示右髋关节关节间隙较1月前相比几乎消失(图1~2)。患者既往有不规律的腰痛病史,未予特殊治疗。体格检查:脊柱平直,无明显压痛,弯腰受限明显,Schober试验2cm,双侧直腿抬高试验和加强试验阳性,右侧髋关节活动受限,屈曲60°,伸直5°,外展20°,内收10°,Harris评分42分。