简介：摘要报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。

简介：摘要对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁，临床表现为爬楼费力，伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测：PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示：对称性脂肪浸润。病理结果：苏木精-伊红染色可见核链，肌核聚集；抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少，本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型，扩展了PLEC基因的突变谱，也加深临床医师对该病的认识。

简介：摘要肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病，以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病，伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者，通过基因学检测及家系调查，明确诊断，并结合文献，分析诊断依据、发病机制及治疗方案，以供临床借鉴。

简介：摘要目的分析肢带型肌营养不良症治疗方式。方法针对一例肢带型肌营养不良症患者展开分析，确定病症特点，根据患者的实际情况，制定相应的治疗方案。结果经过针对性治疗之后，患者在一年之内病情没有加重，在一段时期之内得到了有效控制。结论通过对肢带型肌营养不良症患者展开分析，深入了解肢带型肌营养不良症的临床表现、治疗方式以及今后发展趋势，为相关研究人员提供研究条件，提升我国肢带型肌营养不良症的治疗水平。

简介：摘要目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D（limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D）型的2个家系进行SGCA基因分析，明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断，提供遗传咨询与指导。方法回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系，提取先证者和其父母的外周血，通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序，进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测，同时验证变异来源；明确先证者病因后，进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果家系1：先证者存在SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异；产前诊断结果显示，胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异，胎儿父母选择终止妊娠。家系2：先证者携带SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异，但胎儿不携带上述两变异，家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩，随访至2岁，肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。结论SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因，其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。

简介：摘要目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)的临床资料及遗传学特点，获取该家系成员外周血，提取DNA，应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术、片段分析及高通量测序方法对先证者进行肌肉疾病相关的致病基因进行检测，证实突变位点后对其父母及两位胞妹相同位点进行测序，并分析其致病性。结果本研究先证者SGCB基因可见一纯合致病变异(c.622-1G>T)，其患病胞妹(长)SGCB基因相同位点见同一纯合致病变异，另一胞妹(次)SGCB相同位点见一杂合致病变异，其父母为杂合携带，该变异尚未见文献报道，生物信息软件预测其影响mRNA剪接。结论本研究家系为常染色体隐性遗传的SGCB基因变异所引起的LGMD2E型。本研究的发现扩展了SGCB基因突变谱，为LGMD2E诊断提供了帮助。

简介：摘要目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。

简介：肌营养不良症是原发于骨骼肌的一种常见遗传疾病,表现为进行性的肌肉萎缩和肌无力。尽管这类疾病的发病机理和症状各异,但几乎所有的肌营养不良症都表现出一定程度的运动不耐受（Exerciseintolerance）。杜氏型肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良症类型,该文从杜氏型肌营养不良入手,对肌肉疾病与运动能力的关系、杜氏型肌营养不良运动不耐受的生理基础进行探讨,这对研究肌营养不良症和肌肉萎缩疾病具有重要意义。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。

简介：摘要进行性肌营养不良是一种遗传性肌病，其临床表现与多发性肌炎相似，需充分鉴别，避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良，并进行家系分析。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现，早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量，而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段，体重管理、营养状况评价、肠内营养等先后成为患者疾病评估和干预的核心手段之一。该综述系统概括了近年对DMD疾病的临床表现、自然演变进程、患儿营养筛查-评定-干预-监测在DMD综合治疗中的作用。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现，早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量，而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段，体重管理、营养状况评价、肠内营养等先后成为患者疾病评估和干预的核心手段之一。该综述系统概括了近年对DMD疾病的临床表现、自然演变进程、患儿营养筛查-评定-干预-监测在DMD综合治疗中的作用。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病。近年来综合全面的康复管理和基因治疗逐渐兴起，DMD患者的存活期延长。本文从DMD的临床分期、康复评估、预防挛缩和畸形、活动锻炼、辅助设备和辅助技术等方面对DMD康复治疗和康复管理进行综述。

简介：目的:探讨肌营养不良肌患者的神经电生理改变.方法:对16例肌营养不良患者进行常规肌电图(EMG)、神经电图(ENOG)检测,EMG检测四肢近端肌肉及腓肠肌等,观察静息状态时自发电位,测定运动单位电位(MUP)的时限、波幅、大力收缩时的募集相.测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)诱发电位波幅.结果:本组资料显示所检肌时限异常率占82%,波幅降低率占72%,大力收缩早募集占60%.结论:肌电图检测可以对肌营养不良和脊肌萎缩症提供很好的诊断和鉴别诊断依据.

简介：摘要报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点，初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力，以近端为著，远端关节松弛，近端关节挛缩，亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化，儿童期即有呼吸功能减退，心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化，单块肌肉受累边缘重、中央轻，以股外侧肌明显，呈"三明治"征，股直肌中央亦有受累，缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210＋1G>C杂合突变，该变异为新发变异，患儿2为COL6A1基因Exon9 c．850G>A (p.Gly284Arg)杂合突变，为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物，可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。

简介：摘要肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌营养不良症（BMD），X-连锁扩张型心肌病，以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现，心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此，本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。

简介：摘要Becker型肌营养不良（BMD）是由于编码肌营养不良蛋白（dystrophyin，DYS）基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，肌营养不良心肌病是BMD最常见死因。本文报道1例BMD心肌病患者，开展临床病例讨论，分析发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方案，以供临床借鉴。

简介：摘要本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高，口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常，心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术，新生儿女，Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM，基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区［CTG］n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可，建议进一步行家系及子代的遗传学分析。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的X连锁隐性遗传性神经肌肉病，约1/3的患儿存在认知损害，早期发现认知损害并给予适当干预对改善患儿生存质量具有重要意义。现就近年来关于DMD患儿认知损害的临床特点、发病机制、脑结构改变和干预措施等方面的研究进展作一综述。

简介：