简介:目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期(9~13^+6周)唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.
简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的:为了深入了解流动儿童在城市中的营养状况,为以后的保健工作提供依据。方法收集无锡市北塘区刘潭社区门诊自2004年1月1日至2010年12月31日出生的流动及常住儿童2028名,给予全身体格检查,测量身高体重,实验室检查,评价其营养状况,筛查出营养不良、贫血及肥胖儿童进行比较。结果查出流动儿童营养不良32人,常住儿童24例;流动儿童检出贫血51例,當住儿童26例;流动儿童检出肥胖25例,常住儿童65例;结论流动儿童营养不良发生率明显高于常住儿童(x~2=4.49),流动儿童贫血发生率也明显高于常住儿童(x~2=17.1),常住儿童肥胖发生率高于流动儿童(x~2=10.10)。
简介:目的:探讨Doctorck抗妊娠纹霜(营养型)在预防妊娠纹方面存在的疗效。方法:将选取的40例孕妇随机分为实验组、对照组两组,实验组:用温水擦洗腹部后将Doctorck抗妊娠纹霜均匀的涂抹于腹部,并对皮肤进行轻度按摩30分钟,每日2次;对照组:用温水擦洗腹部后将橄榄油均匀的涂抹于腹部,并对皮肤进行轻度按摩30分钟,每日2次。2个月后,对两组患者进行腹部评分,比较两组之间的总有效率是否存在明显差异。讨论:Doctorck抗妊娠纹霜(营养型)对于预防妊娠纹具有显着疗效。