简介：肝豆状核变性(hepatolenliculardegenra—tion．HLD)是一种常染色体隐性遗传的以铜代谢障碍为主要特征的神经系统疾病。由于其临床表现多种多样，如果接诊医生对该病缺乏足够的认识，往往造成误诊误治，延误病情。笔者于1997年-2002年间遇到5例

简介：在神经变性疾病患者的脑内神经元内包含体中，神经原纤维缠结（NFTs）是最常见的，它可能介导了神经元的死亡和认知障碍。本研究作者发现表达可抑制的人tau变异型的小鼠产生了进行性年龄相关的神经原纤维缠结（NFTs）、神经元丧失以及行为缺陷。抑制转基因tau后，记忆功能恢复，神经元数目稳定。但令人吃惊的是，这时神经原纤维缠结（NFTs）依然累积。这样来看，神经原纤维缠结（NFTs）不足于导致此种病理模型的认知衰减或神经元死亡。

简介：病例：女，60岁，大专文化，商业单位主管，因“言语表达障碍、行为异常1年余”入院。入院1年前家属发现患者说话词不达意．无故欣快，行为幼稚，并伴记忆力下降，遂就诊当地医院．行头颅CT检查未见异常，而后行头颅磁共振成像（MRI）发现“双侧基底节及右侧大脑脚陈旧性腔隙性梗死”．予以双氢麦角碱及多奈哌齐口服，持续2个月，上述症状未见缓解。

简介：X连锁遗传的肾上腺脑白质营养不良（X—ALD）最先在1923年报道，直到1976年才认识到是仅累及男孩的致命性神经变性病。现在已经确认了其遗传缺陷和生化异常。正在进行的研究有以下新发现：①表型表达差异较大。至少1半的X—ALD为成年病人，表现较轻，而作为携带者的女性也可发病。

简介：目的建立慢性胰腺炎（CP）局灶性肿块病变性质预测模型，分析其主要预测因子。方法收集上海市7家三级甲等医院1998年7月至2007年4月收治的CP局灶性肿块病变性质不明患者121例，经病理（97例）或随访（24例）判断肿块性质，分为胰腺癌组和CP组。通过查阅病历等方式记录患者性别、年龄、既往疾病史、初诊时的主要临床表现、实验室检查和影像学检查结果，采用病例对照研究设计，应用χ^检验、t检验等方法进行单因素分析。选择单因素分析中P≤0．25的因素进行多因素分析，建立病变性质Logistic回归预测模型，计算各因素的OR值及95％可信限。结果121例患者最终确诊为胰腺癌21例，CP100例。腹部压痛、直接胆红素、CA19-9和CEA是肿块病变性质的独立预测因子，它们的OR值分别为5．691、1．011、1．003、1．019；95％可信限分别为1．468，22．070、1．001，1．021、1．001，1．005和0．988，1．051；P值分别为0．012、0．030、0．003和0．23。结论本研究的Logistic回归模型可以较为准确地预测CP局灶性肿块的病变性质，可能有一定的临床应用价值。

简介：胰头肿块型慢性胰腺炎是一种特殊类型的慢性胰腺炎（CP），占CP的10％-36％。目前认为CP是一种癌前病变，它可以进展为胰腺癌。因此，早期、正确的鉴别诊断可以为肿瘤患者提供手术机会或使良性患者避免不必要的手术痛苦。然而，迄今尚无敏感度、特异度均高的鉴别肿块病变性质的方法。本研究在以往研究的基础上。建立肿块术前病变性质预测的评分系统，提供给临床工作者参考。

简介：目的探讨2型糖尿病患者血液流变学改变及其临床意义。方法对我院62例2型糖尿病患者检侧血液流变学结果进行分析，并与健康对照组60例进行对照分析。结果2型糖尿病患者的全血牯度（高切、中切、低切）、血浆牯度、血液屈服应力、血沉、纤维蛋白原、红细胞电泳时间、红细胞聚集指数、红细胞刚性指数、血沉方程K值较正常对照组升高。结论血液的浓缩和高牯状态是2型糖尿病并发大血管病变的重要危险因素。及早给予改善血液流变学状态的治疗，对预防大血管并发症有重要意义。

简介：肝豆状核变性（Wilsondisease,WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,属于较罕见的神经系统退行性疾病,传统上在神经科一般归类于锥体外系或运动障碍疾病。全世界发病率达1/30000。WD患者由于体内铜的代谢障碍,过量铜元素全身沉积,

简介：快速眼动睡眠行为疾病是一种深眠状态，其特点是存在恶梦内容相关的行为举动及快速眼动睡眠时肌肉的失张力状态。快速眼动睡眠行为疾病可以是原发性或与某神经疾病相关，有资料显示部分患者的快速眼动睡眠行为疾病可能是神经变性疾病的首发症状。本文研究了原发性快速眼动睡眠行为疾病患者发生神经系统变性疾病的的频率和特点。