简介：痴呆是由脑部疾病所致的综合征,通常具有慢性或进行性的性质.临床上呈现多种高级神经功能紊乱,包括记忆、思维、定向、理解、计算、语言、学习和判断功能低下,但是意识清楚.过去文献曾强调必须持续6个月以上才能诊断为痴呆,目前不能过分强调此点.因为,有些伴有痴呆的变性疾病整个病程不到6个月.我国急性发病的Creutzfeldt-Jakob病就是如此.

简介：肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilsondisease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。

简介：Tau蛋白是一种微管相关性蛋白,在中枢神经轴突运输中起着重要作用,在神经变性疾病中扮演着重要角色.以Tau蛋白为病理基础、以运动异常为主要表现或兼有运动异常及痴呆表现的综合征被称为"Tau蛋白病理相关性运动异常",主要包括与17号染色体相关的额颞叶痴呆和帕金森综合征(frontotemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17,FTDP-17),进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy,PSP),以及皮质基底节变性(cortico-basaldegeneration,CBD)等,其中FTDP-17为以Tau蛋白为病理基础的家族性疾病的代表,而后两者则为散发性疾病的代表.现仅将在临床表现、分子遗传学改变和病理基础等方面对这类疾病的研究进展综述如下.

简介：生物标志物是一种指示剂，可以存在于血、血浆、尿和脑脊液（cercbrospinalfluid,CSF），能反映与临床表现直接相关的生理或病理情况。阿尔茨海默病（Alzheimer＇sdisease，AD）在表现出临床症状的前20-30年就有神经变性．但在痴呆出现前AD是不能被诊断的。最近几年，人们将早期轻度智能损害的临床阶段定义为“轻度认知功能障碍（MCI），

简介：神经系统变性疾病主要包括阿尔茨海默病（Alzheimer,AD）病、额颞叶萎缩（代表病Pick病）、帕金森综合征（PDS）、多系统萎缩（MSA）、肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性核上性麻痹（PSP）等.神经系统变性疾病患者常有睡眠障碍的主诉,对临床睡眠医生来说有关这些疾病的相关基础知识是必不可少的.下面对主要的神经变性疾病有可能出现的睡眠问题进行简述.

简介：肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

简介：患者男，12岁。因反复发作性愣神3个月于2004年11月3日到我院就诊。2004年8月出现发作性愣神，表现为突然停止活动，手中物体坠落，双眼凝视，意识丧失，呼之不应，每次持续时间约10s，事后对发作过程无记忆，每日发作数次至数十次，曾服用抗癫癎药物（不详），未能有效控制发作。无阳性家族史。体格检查：肤黑，角膜色素环阳性，肝脾未触及，神经系统检查无阳性体征。辅助检查：脑电图检查显示双侧对称的3Hz棘-慢复合波；头部CT检查显示双侧基底节区低密度灶；

简介：目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查，探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增，产物直接测序，异常者重复测序，并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变，分别为$97N、F198V、R208C和M232R，突变率2．22％，结合患者的临床表型，以及未在310个正常人中发现突变，考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变，4例突变均可能与痴呆的发生相关。

简介：目的探讨糖尿病并急性脑血管病患者血糖、血脂、血液流变学变化.方法对病例组30例糖尿病并急性脑血管病与对照组25例进行血糖、血脂、血液流变学检测.结果糖尿病并急性脑血管病患者血糖、血脂明显高于对照组(P＜0.01),血液流变学检查明显异常于对照组(P＜0.01).结论控制高血糖、高血脂症、高粘血症,是预防糖尿病并急性脑血管病的关键.

简介：

简介：目的从血液流变学变化的特点来探讨不同种类脑梗死的发病机制异同,评价东菱克栓酶治疗急性脑梗死的作用机制.方法对100例健康者和124例脑梗死患者行血液流变学检查,并观察东菱克栓酶对不同种类脑梗死患者血液流变学指标和神经功能缺损恢复的作用.结果脑梗死患者全血黏度、红细胞聚集性和纤维蛋白原均增高,且主干支组高于深穿支组(P＜0.05),血小板聚集性也明显增高,但后者高于前者(P＜0.05).东菱克栓酶治疗后纤维蛋白原水平、红细胞聚集性、全血黏度和血小板聚集性较治疗前有显著性下降(P＜0.05).治疗后1周和1月,治疗组中主干支组、深穿支组的神经功能恢复均较对照组中的主干支组、深穿支组好(P＜0.01).结论脑叶大梗死和脑深部小梗死在发病机制上有所不同.东菱克栓酶治疗上述两类急性脑梗死疗效肯定.

简介：目的探讨麝香注射液对脑梗死患者血液流变学及甲襞微循环的影响.方法对60例脑梗死患者随机分成治疗组和对照组,治疗组予麝香注射液,对照组予复方丹参、低分子右旋糖酐治疗.于治疗前后分别测定上述指标.结果麝香注射液治疗后血液流变学检查各项指标均显著下降,且甲襞微循环血液流速流态等均有显著改善.结论麝香注射液能明显改善血液流变学异常及微循环障碍,在防治脑梗死中有重要价值.

简介：目的研究急性缺血性卒中患者凝血活性、抗凝活性和血液流变学的变化规律。方法选择40例急性缺血性早中患者和50例健康体检者，采集静脉血，用血凝仪检测血浆纤维蛋白原（Fibrinogen，Fib）、抗凝血酶川活性（AntithrombinⅢ：α，AT—Ⅲ：α），用自动血流变测试仪检测血液流变学的指标。对比两组上述指标的差异。结果缺血性卒中后急性期Fib（4．3±1．6g／L）高于对照组（2．9±1．4g／L），有统计学差异（P〈0.01），全血和血浆粘度、红细胞压积、红细胞沉降率高于对照组，均有统计学差异（P〈O．05），AT-Ⅲ：α在急性期明显低于对照组，有统计学差异（P〈0．01）。结论缺血性卒中急性期Fib升高，血液黏度增加，凝血活性增强及抗凝血活性降低。

简介：目的对50例脑梗塞患者及30例健康人行A型性格问卷测试、血液流变学和经颅多普勒(TCD)检测。结果脑梗塞组TH+CH得分明显高于健康人(P<0．01)TED检渺的血流速度较健康组减慢(P<0．01)；血液流变学参数较健康组明显增高(P<0．01，结论A型性格与脑梗塞的发病有关；与脑梗塞患者的血液流变学改变有关；血液粘度与血流速度呈反比，表明A型性格与脑血管病的发生和发展有关。

简介：目的与阿司匹林肠溶片对照，评价三七通舒胶囊预防脑梗死复发的有效性及安全性以及对血液流变学的影响。方法100例脑梗死患者随机分为两组，治疗组给予三七通舒胶囊，对照组口服阿司匹林肠溶片。随访1年，观察脑梗死复发率及血液流变学变化。结果治疗组中有7例发脑梗死，对照组中有6例发脑梗死。两组患者脑梗死复发率无明显统计学差异；两组患者治疗前后血液流变学指标均有改善，但三者之间比较无明显差异。结论三七通舒胶囊与阿司匹林相比均能改善血液流变学指标，具有相同的预防脑梗死复发的作用，但前者消化道症状更轻微。

简介：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.