简介：摘要目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例，女952例)，足月儿组53 275例(男28 269例，女25 006例) ，干血斑中氨基酸切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示，组间比较采用秩和检验。结果1．早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间：ALA为114.76~545.48 μmol/L、ARG为1.34~47.04 μmol/L、CIT为5.66~32.02 μmol/L、GLY为181.48~909.93 μmol/L、LEU为71.10~283.29 μmol/L、MET为4.21~34.51 μmol/L、ORN为40.58~293.76 μmol/L、PHE为23.60~106.30 μmol/L、PRO为77.76~358.24 μmol/L、TYR为27.52~352.91 μmol/L、VAL为53.74~228.37 μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间：ALA为135.20~552.33 μmol/L、ARG为1.30~42.73 μmol/L、CIT为5.92~30.35 μmol/L、GLY为208.17~980.09 μmol/L、LEU为72.91~287.49 μmol/L、MET为4.27~33.90 μmol/L、ORN为48.40~305.59 μmol/L、PHE为27.63~92.27 μmol/L、PRO为97.38~372.75 μmol/L、TYR为40.19~276.54 μmol/L、VAL为65.75~237.92 μmol/L。4.除PHE(Z＝-0.58，P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外，2组间ALA(Z＝-15.32，P<0.05)、ARG(Z＝-5.62，P<0.05)、CIT(Z＝-5.86，P<0.05)、GLY(Z＝-14.52，P<0.05)、LEU(Z＝-5.62，P<0.05)、MET(Z＝-5.22，P<0.05)、ORN(Z＝-13.01，P<0.05)、PRO(Z＝-22.09，P<0.05)、TRY(Z＝-2.09，P<0.05)、VAL(Z＝-17.82，P<0.05)等指标差异均有统计学意义。结论四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据，减少误判风险，使疾病诊断趋于精准。

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：摘要目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中，纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例，足月儿31 468例，过期产儿12例)、采血时间(日龄3～7 d采血30 958例、8～28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组，比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异，分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1．新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸＋异亮氨酸＋羟脯氨酸(LEU＋ILE＋PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组，除PHE(H＝0.61，P>0.05)、TYR(H＝2.02，P>0.05)差异无统计学意义外，ALA(H＝187.11，P<0.05)、ARG(H＝23.60，P<0.05)、CIT(H＝22.90，P<0.05)、GLY(H＝85.18，P<0.05)、LEU(H＝56.42，P<0.05)、MET(H＝18.74，P<0.05)、ORN(H＝129.27，P<0.05)、PRO(H＝344.40，P<0.05)、VAL(H＝272.92，P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组，ALA(H＝65.19，P<0.05)、ARG(H＝404.48，P<0.05)、CIT(H＝502.13，P<0.05)、GLY(H＝1 719.44，P<0.05)、LEU(H＝396.41，P<0.05)、MET(H＝199.39，P<0.05)、ORN(H＝31.26，P<0.05)、PHE(H＝325.49，P<0.05)、PRO(H＝70.09，P<0.05)、TYR(H＝159.29，P<0.05)、VAL(H＝102.52，P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组，ALA(H＝401.37，P<0.05)、ARG(H＝3 229.03，P<0.05)、CIT(H＝65.45，P<0.05)、GLY(H＝597.82，P<0.05)、LEU(H＝1 120.42，P<0.05)、MET(H＝10 515.18，P<0.05)、ORN(H＝1 275.23，P<0.05)、PHE(H＝2 260.17，P<0.05)、PRO(H＝319.57，P<0.05)、TYR(H＝884.37，P<0.05)、VAL(H＝1 824.49，P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间，呈不同的代谢差异，采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适宜的判读标准。

简介：摘要随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。