摘要
摘要目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中，纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例，足月儿31 468例，过期产儿12例)、采血时间(日龄3～7 d采血30 958例、8～28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组，比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异，分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1．新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸＋异亮氨酸＋羟脯氨酸(LEU＋ILE＋PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组，除PHE(H＝0.61，P>0.05)、TYR(H＝2.02，P>0.05)差异无统计学意义外，ALA(H＝187.11，P<0.05)、ARG(H＝23.60，P<0.05)、CIT(H＝22.90，P<0.05)、GLY(H＝85.18，P<0.05)、LEU(H＝56.42，P<0.05)、MET(H＝18.74，P<0.05)、ORN(H＝129.27，P<0.05)、PRO(H＝344.40，P<0.05)、VAL(H＝272.92，P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组，ALA(H＝65.19，P<0.05)、ARG(H＝404.48，P<0.05)、CIT(H＝502.13，P<0.05)、GLY(H＝1 719.44，P<0.05)、LEU(H＝396.41，P<0.05)、MET(H＝199.39，P<0.05)、ORN(H＝31.26，P<0.05)、PHE(H＝325.49，P<0.05)、PRO(H＝70.09，P<0.05)、TYR(H＝159.29，P<0.05)、VAL(H＝102.52，P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组，ALA(H＝401.37，P<0.05)、ARG(H＝3 229.03，P<0.05)、CIT(H＝65.45，P<0.05)、GLY(H＝597.82，P<0.05)、LEU(H＝1 120.42，P<0.05)、MET(H＝10 515.18，P<0.05)、ORN(H＝1 275.23，P<0.05)、PHE(H＝2 260.17，P<0.05)、PRO(H＝319.57，P<0.05)、TYR(H＝884.37，P<0.05)、VAL(H＝1 824.49，P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间，呈不同的代谢差异，采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适宜的判读标准。
出版日期
2020年12月20日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
