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简介：摘要急性髓系白血病（AML）是成年人中最常见的急性白血病，具有明显的异质性。在血液肿瘤中，AML的靶向治疗起步较晚。虽然传统化疗仍是AML治疗不可缺少的部分，但从2017年开始越来越多的小分子靶向药物得到应用。文章对第64届美国血液学会年会上部分小分子靶向药物治疗AML的进展进行介绍。

简介：摘要近年来，单基因肾结石疾病发病率逐年升高，随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用，单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究，介绍转运蛋白和通道；离子、质子和氨基酸；钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用，总结基因检测在此类疾病中的意义，提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是造血系统的髓系原始细胞克隆性恶性增殖性疾病。白血病细胞群由不同阶段的细胞组成，在免疫缺陷的动物体内可能引起疾病并可通过引起白血病的持续移植自我再生的细胞是AML干细胞（AML-LSCs）。由于超过96%的LSCs处于G0阶段，它们可能逃脱化学药物的影响，导致药物耐药性和白血病复发。因此，治疗AML的关键一直是如何在不损害造血干细胞（HSCs）的情况下去除LSCs。本文将重点介绍LSCs的免疫表型和靶向治疗方面的新进展。

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简介：摘要目的探讨糖尿病患者不同血糖水平及体重指数（BMI）对闭合性胆系手术结局的影响。方法回顾山西省人民医院2018年1月至2019年6月入院行闭合性胆系手术的424例糖尿病患者临床资料，根据空腹血糖及BMI分为高血糖和非高血糖组及肥胖和非肥胖亚组，对比分析各组间临床资料的差异，多元回归分析术后感染、住院时间及费用的影响因素。结果①与非高血糖组相比，高血糖组BMI、血肌酐、尿素氮、血糖监测率、糖化血红蛋白检测率、术后感染率、ICU入住率、住院时间和费用均高，血清白蛋白水平较低，均P<0.05。②高血糖肥胖亚组年龄、空腹血糖、血肌酐、低密度脂蛋白、住院时间和费用均比高血糖非肥胖亚组低（均P<0.05）；非高血糖组中肥胖亚组血肌酐水平较非肥胖亚组高（P<0.05）。③Logistic回归分析显示高血糖是术后感染的独立危险因素，空腹血糖每升高1mmol/L，术后感染风险增加1.158倍，血清白蛋白是术后感染的保护因素。④多元线性回归分析显示高血糖、低白蛋白是住院时间延长、住院费用增加的重要影响因素，均P<0.05。结论高血糖是术后感染的独立危险因素，是住院时间延长和费用增加的相关因素；肥胖除升高血肌酐，与术后感染及住院时间延长无明显关系。接受闭合性胆系手术的糖尿病患者，需提高糖化血红蛋白检测率及血糖监测率，合理管控血糖，适当控制体重。

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简介：摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。

简介：摘要目的探讨儿童泌尿系结石腔内微创治疗的安全性和临床疗效。方法回顾性分析本院自2010年1月至2018年12月采用腔内微创治疗的381例泌尿系结石患儿的临床资料，其中男性244例，女性137例。年龄段分布分别为：0~3岁190例(49.9%)，3~6岁97例(25.5%)，6~14周岁94例(24.7%)。按手术方式将患儿分为经皮肾镜组(231例)、输尿管镜组(60例)、输尿管软镜组(19例)及膀胱尿道结石组(71例)。比较分析四组患儿的手术时间、术后Clavien-Dindo并发症分级情况、术后1个月结石清除率及术后住院时间等临床资料。结果四组患儿手术时间分别为(70.57±33.96)、(70.60±29.80)、(59.47±32.01)及(53.27±19.65)min，其中膀胱尿道结石组与输尿管镜组、经皮肾镜组比较，差异有统计学意义(P＝0.048、0.009)，其他各组间比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。四组术后的一级并发症发生率分别为21.6%(50/231)、21.7%(13/60)、10.5%(2/19)及16.9%(12/71)，组间差异均无统计学意义(均P>0.05)；二级并发症发生率经皮肾镜组为9.5%(122/231)，膀胱尿道结石组为1.4%(1/71)，其他两组未发生；三级并发症发生率经皮肾镜组为1.3%(3/231)，其他三组均未发生。四组的术后1个月结石清除率分别为89.2%(206/231)、98.3%(59/60)、100%(19/19)及100%(71/71)，差异均有统计学意义(均P<0.001)。四组的住院时间为(5.97±3.41)、(5.79±3.31)、(2.42±1.38)及(4.88±3.18)d，其中经皮肾镜组、输尿管镜组、膀胱尿道结石组与输尿管软镜组比较，差异均有统计学意义(均P<0.001)，其余各组间比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论儿童泌尿系结石腔内微创治疗具有创伤小、安全、有效、住院时间短、术后结石清除率高等特点。

简介：摘要目的探讨大理地区泌尿系结石患者的结石分布情况及成分特点，为该地区泌尿系结石的临床防治提供依据。方法收集2017年1月至2018年1月本院收治的314例泌尿系结石患者的临床资料，应用红外光谱仪进行结石成分分析。结果314例泌尿系结石患者中，50~59岁是高发年龄段，占总发病人群的30.57%(96/314)。男女性别比例为1.88∶1。上、下尿路结石均以含草酸钙结石最高，但上、下尿路结石成分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。草酸钙结石检出286例，其中混合结石177例，以一水草酸钙+二水草酸钙+碳酸磷灰石为主，占24.84%；单一结石137例，其中以一水草酸钙为主，占35.35%。白族和汉族的结石主要成分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论大理地区的泌尿系结石主要由草酸钙结石、感染性结石以及尿酸盐组成。该地区的泌尿系结石成分复杂，只有完成结石成分分析才能为患者指导个性化预防措施。

简介：摘要目的探讨湖北省荆门地区的泌尿系结石成分特征，为临床治疗和诊断提供参考。方法选取荆门市第一人民医院、沙洋县人民医院、钟祥市人民医院和京山县人民医院四院泌尿外科于2016年1月至2018年12月间收治的患者资料，将符合标准的2 000例患者纳入研究，使用红外光谱法检测其结石成分，并结合患者一般资料进行分析。结果泌尿系结石患者中50～65岁人群患病率最高，为46.60%(932/2000)；男性患者1297例(64.85%)，为女性患者的1.85倍；其中≤12岁和>75岁患者中的男女比例比值最大，为3∶1。结石主要位于肾脏和输尿管，膀胱占比较少，尿道不常见。结石成分主要草酸钙，其次为碳酸磷灰石和尿酸类，胱氨酸和磷酸铵镁结石不常见；仅在女性患者中发现羟基磷灰石和磷酸氢钙结石(占0.5%～0.7%)，同时女性磷酸铵镁成分明显比男性常见(P<0.001)。首发和复发患者结石成分占比大体相似，草酸钙结石占大部分，碳酸磷灰石结石常见，尿酸类和磷酸铵镁结石出现率不高，胱氨酸、羟基磷灰石和磷酸氢钙结石不常见。结论湖北省荆门地区泌尿系结石草酸钙成分和肾脏发病最为常见，男女结石部分成分存在差异，可为该地区临床针对性预防和治疗提供参考。

简介：摘要先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

简介：摘要维奈克拉的应用是近年来治疗急性髓系白血病（AML）的重要突破。诱导凋亡药物联合去甲基化药物这一非化疗手段应用于AML的治疗，给老年或不能耐受强化疗的患者带来了长期生存的希望，但目前仍有一部分患者会对含维奈克拉的方案出现耐药。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会报道对维奈克拉治疗AML的新进展进行介绍。

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简介：摘要目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史，对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查，对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例，总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性，因“双下肢无力5年余，加重伴言语不清1年”入院，神经系统损害主要表现为智力低下，双侧锥体束受损表现，以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积，CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变，先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同，其母亲为c.435G>A突变的携带者，父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道，结合本文的1例患者，其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿，若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时，应考虑CTX可能，可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。

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简介：摘要目的评价MRI诊断为脊髓栓系胎儿的妊娠结局。方法回顾性分析2015年1月至2019年8月复旦大学附属妇产科医院经MRI诊断为脊髓栓系的38例胎儿（36例为单胎，2例为双绒毛膜双羊膜囊双胎之一）的资料。根据脊髓圆锥与膀胱的位置关系形态，将这些病例分为高于膀胱组和低于膀胱组。分析不同脊髓圆锥位置病例的妊娠结局。采用Fisher精确概率法及Student t检验等方法分析数据。结果（1）38例的MRI检查孕周为（25.5±4.7）周，其中14例（36.8%）为单纯脊髓栓系，24例（63.2%）合并其他结构异常。合并结构异常以脑脊膜膨出为多（15例）。24例（63.2%）超声与MRI结果基本一致，另14例（36.8%）超声只提示椎体形态学异常，经MRI进一步检查发现脊髓栓系。（2）38例中，29例（76.3%）选择引产，1例（2.6%）于孕23周行减胎术（另一正常胎儿早产分娩），1例（2.6%）失访。7例（18.4%）单胎继续妊娠并最终分娩。生后随访8.1个（4.0~54.9个）月，2例无合并症患儿生长发育未见异常，3例生后行手术治疗，2例于新生儿期死亡。（3）所有病例的脊髓圆锥宽度平均值是（2.5±0.8）cm。高于膀胱组（34例）和低于膀胱组（4例）的脊髓宽度[（2.5±0.8）与（2.7±1.1） cm]差异无统计学意义。高于膀胱组6例（17.6%）继续妊娠至分娩，其中1例因重度脑积水死亡；低于膀胱组1例（1/4）继续妊娠至分娩，新生儿期因窒息死亡。结论单纯脊髓栓系胎儿预后一般较好。脊髓圆锥位置高低与妊娠结局的关系有待进一步研究。

简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。