简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的分析临床分离菌株的生物膜形成能力，检测其相关基因。方法以临床分离的金黄色葡萄球菌87株、鲍曼不动杆菌48株为研究对象，测定其生物膜形成能力，利用PCR检测其相关基因。结果87株金黄色葡萄球菌生物膜形成率100%，但具体菌株形成能力存在差别；48株鲍曼不动杆菌生物膜形成率68.8%，均具有较强的形成能力。87株金黄色葡萄球菌中，存在ica基因7占85.1%，存在sarA基因占100.0%；48株鲍曼不动杆菌中，存在abaⅠ基因占79.2%。结论临床分离出的金黄色葡萄球菌与鲍曼不动杆菌均具有一定的生物膜形成能力，且分别与ica基因、sarA基因及abaⅠ基因密切相关，临床治疗时有必要做出干预，以提升治疗效果。

简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

简介：【摘要】： 结直肠癌（ colorectal cancer， CRC）是最常见的消化道肿瘤之一，世界范围内的发病率居恶性肿瘤的第四位，肿瘤死亡原因的第三位，且其发病率一直呈上升趋势 [1] ，有学者研究认为，其中男性的发病率高于女性，严重影响着人们的生活与健康，所以对其发病及预后成为了研究的热点。结直肠癌的发生是一个涉及多因素、多步骤和多基因改变的过程，近年来，随着分子生物技术的不断发展及研究，逐渐地揭示了结直肠癌的发生发展的分子机制，其中错配修复基因（ mismatch repair， MMR）成为了研究的焦点。为此， 本研究通过免疫组织化学染色法检测结直肠癌组织中错配修复基因 hMLH1、 hMSH2、 hMSH6和 hPMS2蛋白的表达情况，探索这四种蛋白对结直肠癌的影响及意义。

简介：摘要目的研究老年患者进行非清髓异基因外周血干细胞移植术后的护理措施及效果。方法选取我院2013.1-2016.1间收治的36例老年血液病患者，均行非清髓异基因外周血干细胞移植术治疗，为其提供术后综合护理干预，比较患者手术结束时与护理结束后的生活质量变化。结果护理结束后患者的生活质量评分结果，包括活力、生理功能、心理健康、人际关系、周围环境等方面，较干预前均有显著提高，前后差异显著，符合统计学判断标准（P＜0.05）。结论为老年患者行非清髓异基因外周血干细胞移植后提供综合护理干预，可显著提高患者的生活质量，建议临床优化采纳。

简介：摘要目的探讨耐药基因突变以及L型耐利福平的关系。方法对2015年8月到2016年8月期间，在我院收治的96例肺结核患者进行研究。采用PCR-SSCP法，对50株MTL型临床分离株进行测试。同时，进行常规的药敏实验。然后，对比检测的结果。结果在96例肺结核标本中，有54份被检出为MTL型，占56.3%，包括42例人型结核分支杆菌，12例牛型结核分支杆菌。在药敏试验中，将50株MTL型临床分离株作为研究对象。其中，有24株敏感，耐药率为52%。通过PCR-SSCP分析中，显示21例为阳性，检出率为42%。在恢复试验中，显示21株rpsL基因突变株中，15株依然对利福平有耐药性，占到71.4%。29株rpsL基因阴性株中，有26株恢复为细菌性，占到89.7%。结论对50株MTL型临床分离株进行测试后，有24株对利福平产生耐药性，占52%。21株显示阳性，检出率为42%。根据药敏结果，以及PCR-SSCP法，得出的两种办法的符合率为80.9%。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：摘要目的建立HCV基因分型方法，研究HCV基因型与肝病程度的关系，为丙肝诊断和治疗提供理论依据。方法HCV基因组NS5区PCR扩增产物酶切分型。结果酶切分型证实，53例为HCVⅡ型（1b），37例为HCVⅢ型（2a）。未发现Ⅰ型（1a）、Ⅳ型（2b）以及其他基因型。根据诊断标准，确诊为慢性丙肝46例，丙肝后肝硬化44例，未发现急性肝炎。HCV基因型与不同肝病程度的，按预定治疗方案对所确定的病例进行治疗，疗程期满，其治疗效果为CR34例，PR24例，NR32例。结论HCV基因型同肝病严重程度关系密切，并对抗病毒治疗影响重大。HCV基因分型对于患者的诊断及治疗具有重要指导意义。

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：目的了解无症状β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）患儿基因构成情况,为β地贫防治策略制定提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月深圳市龙华新区人民医院确诊的52例无症状的β地贫患儿基因检测结果,将患儿按照性别进行分组统计,分析不同性别间患儿的构成比、β链合成部分受抑基因型（β＋）地贫、完全抑制基因型（β0）地贫发生率、血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）水平的差异性,分析52例患儿基因构成情况。结果52例β地贫患儿中男性占59.61%,女性占40.39%,在β＋和β0地贫发生率上比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;在Hb、RBC水平上比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。52例患儿中β41-42/N占42.86%,β17/N占30.77%,明显高于其他基因突变类型,与其他基因突变类型比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。在表型分布上轻型占86.54%,中间型占9.62%,重型占3.84%,轻型构成比明显高于其他2种类型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论无症状β地贫以β41-42/N、β17/N常见,且以轻型为主,但要加强监管和检查。

简介：摘要目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与脑梗塞的关系，为脑梗塞的防治提供实验依据。方法检测86例脑梗塞患者和78例健康对照者的MTHFR基因，并测定两组的血浆Hcy水平，比较两组间MTHFR基因型和Hcy水平。结果78例脑梗死患者中MTHFR基因型为CC、CT和TT分别为65，12,和1例，频率分别为58%、36%和6%，C、Ｔ等位基因频率分别为76%和24%。对照组基因型频率分别为83%、16%和1%，C、Ｔ等位基因频率为分另别为91%和9%。两组的等位基因频率有显著性差异（P<0.05）。Logistic回归分析表明，两组间的基因型频率无显著性差异（P>0.05），病例组中血浆Hcy浓度明显高于对照组（P<0.05）。结论MTHFR基因型与脑梗塞无相关性，但T等位基因可能是脑梗塞一个潜在的遗传候选因素。血浆Hcy水平可能是脑梗塞发生的一个危险因素。

简介：“健康中国”战略旨在全面提高全民健康水平,对提高综合国力、实现民族复兴具有重要意义。我国人口众多,健康医疗数据资源丰富但分散、开放共享程度有限,尚未有统一权威、广联互通的人口健康信息平台,因此“健康医疗大数据的共享、挖掘与应用”被列为“健康中国”战略的任务。世界范围内,精准医学正逐渐成为医学研究的重点和热点,在临床实践中应用基因组学成为重要的发展方向,而药物基因组学被认为是目前条件最成熟的领域。本文将对药物基因组学在临床实践中的价值,药物基因组学部署策略、基础设施及工作规划进行综述,并对部署药物基因组学的潜在挑战进行展望。

简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：目的了解新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型表型的多态性，建立维吾尔族人群稀有血型抗原的资料，为临床科学、安全输血和预防新生儿溶血病提供参考依据。方法随机抽取新疆北疆地区维吾尔族人群的无关个体894例，采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法，进行Fya、Fyb抗原检测。结果在894份标本中，Fy（a+b+）328例（36.69%），Fy（a+b-）494例（55.26%），Fy（a-b+）72例（8.05%），未检测出Fy（a-b-）标本。Fya基因频率为0.7360，Fyb基因频率为0.2640。经Hardy-Weinberg平衡检验，维吾尔族人群中Duffy血型系统抗原分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型系统抗原分布具有本民族独特的特征。

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：目的研究结节性甲状腺肿中Pendrin基因（SLC26A4）及蛋白的表达，探讨其与结节性甲状腺肿的关系。方法选取手术切除的结节性甲状腺肿40例（结节组），对应的正常甲状腺组织40例（对照组）．采用实时荧光定量聚合酶链反应法（realtimepolymerasechainreaction，RT—PCR）检测2组SLC26A4基因表达．蛋白免疫印迹技术（westernblot）及免疫组织化学方法检测2组Pendrin蛋白的表达及分布情况。结果结节组SLC26A4基因mRNA的水平较对照组mRNA的水平表达增高，差异具有统计学意义（t=2．663，P=0．011）；Pendrin蛋白在结节组水平高于对照组（t=2．286，P=0．026）。结节组Pendrin蛋白阳性表达24例（60％），对照组阳性表达14例（35％），差异有统计学意义（X2=5．013，P=O．025）。结节组中Pendrin蛋白主要在细胞质中．对照组则主要在细胞膜上。结论结节组中SLC26A4mRNA及其编码Pendrin蛋白表达增强，且大部分蛋白表达分布在细胞质内，提示发生结节性甲状腺肿时，甲状腺碘转运的功能存在一定程度的损害。