简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

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简介：目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1494C〉T、1555A〉G）、GJB3（538C〉T）.结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59）,其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%（14/59）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59）,高于SLC26A4基因的5.08%（3/59）,未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：摘要目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合，借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测，采集276例（听障组：成都市2019年出生并诊断为听力损失的131例新生儿；对照组：成都市2020年出生且听力筛查结果为双耳通过的145例新生儿）新生儿的足跟血斑样品验证其结果准确性和临床应用可行性。结果微流控芯片通过聚类分析对全部质控品均实现准确分型，其最低检测限可达1 mg/L。276例新生儿血斑样品的微流控芯片分型结果全部通过复核确认。听障组131例新生儿，检出66例阳性携带者，阳性携带率50.4%；对照组145例新生儿，检出40例阳性携带者，阳性携带率27.6%。其中携带率最高的突变热点为GJB2基因c.109G>A，在听障组和对照组中阳性携带率分别为46.6%（61/131）和23.4%（34/145）。结论微流控芯片可用于遗传性耳聋相关热点突变的分型检测，具有准确性高、防污染能力强、操作简单、用时短等优势，能更好地满足新生儿耳聋基因筛查等遗传性耳聋基因检测需求。

简介：著名的生物学家经过不断实验，发明了一台能够改变任何生物本质的神奇机器，不料，这台机器却给他带来了麻烦……

简介：摘要目的探讨DICER1基因在卵巢支持-间质细胞肿瘤（Sertoli-Leydig cell tumor，SLCT）的热点区域突变及相关临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2017年诊断的43例SLCT及40例其他卵巢性索-间质肿瘤（sex cord-stromal tumor，SCST）标本，采用Sanger法检测DICER1热点区域突变，根据年龄、组织学分化、复发情况等因素分类，分析与突变相关的临床病理特征。结果在22例（51%，22/43）SLCT检测到突变，而其他40例SCST未检测到突变。SLCT中最常见突变为第24号外显子p.D1709N突变（41%，9/22），其次为第25号外显子p.E1813K突变（14%，3/22）。在1例微囊型SLCT中检测到移码突变（c.5464delG，p.M1837fs*16）。突变型与野生型患者的年龄存在差异，突变多见于<40岁的患者（P=0.046），与临床症状、组织形态、肿瘤复发之间未显示具有统计学意义的相关性。结论DICER1热点区域突变为卵巢SLCT特征性的分子病理改变，其检测有助于鉴别诊断SLCT与其他诊断困难的SCST。DICER1热点区域突变多见于年轻患者（<40岁），但目前缺乏足够证据表明突变与其他临床病理特征及生存预后相关。

简介：A中国考古实证：中华文明可上溯至距今5000年5月28日国新办举行的新闻发布会上,国家文物局副局长关强介绍了＂中华文明起源与早期发展综合研究＂（简称＂中华文明探源工程＂）成果的有关情况。他表示,截至目前,探源工程在很多方面都取得了重要进展,首先就是以考古资料实证了中华大地5000年文明,以及中华文明＂多元一体、兼容并蓄、绵延不断＂的总体特征。

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简介：高校男女比例失衡不利于学生心理发展和未来就业；“高考状元笔记”网络热销文科院校女生多男生少，理科院校却是男生多女生少，一些工科专业女生的人数甚至都是个位数。在大学这个年龄阶段，学生无论从心理还是生理方面，都有与异性接触的需求。如果男女比例严重失调，学生选择异性接触的机会减少，会造成男女交往困难或缺乏交际能力的锻炼。在就业上也会造成不利影响。

简介：央视破“中心”立“频道”2009年大刀阔斧重组新闻中心后，中央电视台改制改版的脚步仍在继续。日前．央视广告部顾问凌平在其搜狐微博上透露，通过竞聘上岗的方式，各中心、频道的相关负责人名单已经基本出炉．新体制于8月1日正式启动。

简介：国务院9大措施支持小型企业脱困小型和微型企业在促进经济增长、增加就业、科技创新与社会和谐稳定等方面具有不可替代的作用。当前一些小型微型企业经营困难，融资难和税费负担偏重等问题突出，必须引起高度重视。为此，国务院常务会议上，专门研究确定支持小型和微型企业发展的金融、财税政策措施。

简介：我国首发医疗卫生事业白皮书2012年底，国务院新闻办公室发表《中国的医疗卫生事业》白皮书。卫生部党组书记、副部长张茅在新闻发布会上说，此次是中国政府首次就医疗卫生事业发布白皮书，目的是全面客观地介绍医药卫生改革发展情况，展示中国重视和改善民生的政策措施，进一步增进国际社会对中国医药卫生事业的了解和支持。

简介：四川扶贫工作受到国务院表扬近日，国务院办公厅印发《关于对2016年落实有关重大政策措施真抓实干成效明显地方予以表扬激励的通报》，对2016年落实推进供给侧结构性改革、保障和改善民生等有关重大政策措施真抓实干、取得明显成效的26个省（区、市）、90个市（地、州、盟）、127个县（市、区）予以通报表扬，其中，四川等8个省（区、市）在扶贫开发工作成效考核中被认定为完成年度计划、减贫成效、综合评价好。

简介：1.房产税试点范围即将扩容在楼市出现反季节“量价齐升”之时，房地产调控新政应声落地。2月20日，国务院总理温家宝主持召开国务院常务会议，研究部署继续做好房地产市场调控工作。此次会议提出五条政治措施，即：要求各城市制定公布年度房价控制目标；严格执行限购、差别化房贷政策，扩大房产税试点范围；增加中小户型房源及土地供应；加快保障房建设；加强市场监管。

简介：权威词典“打架”高考生懵了近日，《咬文嚼字》杂志主编郝铭鉴的一则微博在网上引发了争议：“纹身”原为“文身”的错误写法，但最新的第六版《现代汉语词典》首次将其收为异体字；而另一本权威词典《现代汉语规范词典》则明确表示“不宜写作纹身”。

简介：上海香港商会举办周年晚宴“璀璨耀沪港”2014中国香港（地区）商会上海周年晚宴于12月6日在上海浦东嘉里大酒店隆最举行。当晚嘉宾云集，香港特别行政区政府商务及经济发展局局长苏锦梁先生，上海市委统战部副部长、工商联党组书记、上海海外联谊会副会长赵福搏先生，上海市商务委副主任顾军先生，

简介：没有高考，你拼得过富二代吗“没有高考，你拼得过富二代吗？”浙江省永康市第二中学行政楼大厅的LED大屏幕上打出了这么一句话。从2009年开始，高考临近的时候。永康二中的这块大屏幕就会写出高考励志标语，今年的激励比往年来得早一些。往年的标语是这样的：“把握现在就是创造未来”“考试就像农民到了麦收，尽管辛苦，但不管怎样终究是一种收获”“因共同的目标我们走在一起，靠集体的力量我们永争一流”“相信上苍会赐福给你，天生我材必有用”……

简介：国务院鼓励发展多样化健康保险务近日,国务院发布《关于加快发展现代保险服务业的若干意见》,要求发展多样化健康保险服务,鼓励保险公司大力开发各类医疗、疾病保险和失能收入损失保险等商业健康保险产品,并与基本医疗保险相衔接.