简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:【摘要】随着时代的发展和人们生活水平的提高,各种疾病正在悄无声息的蚕食着人们的身体健康,影响着人们的生活质量。人们对健康的重视程度日益提高,传统的身体检测已经不能满足人们对健康的需求,这就需要用到基因检测这一手段。笔者首先对基因检测及其重要程度进行了介绍,并指出了传统身体检测存在的不足,继而提出了基因检测软件的研发和创新,希望基因检测软件可以在基因研究领域发挥作用,为人们未来的健康生活提供一定的保障。
简介:目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。
简介:摘要 人类作为地球上最与众不同的特种,与其他动物有着巨大差异,但是从基因的角度来讲,多年以前人类与其他动物并没有本质区别,这一切都是进化的结果。经历了数万年的进化,人类由最初的普通灵长类生物衍变成为高级动物,基因在其中的作用功不可没。本文中将通过对比人类与大猩猩的基因,探讨基因突变与基因进化规律,并对人类今后的进化趋势进行分析。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例,将其随机分为对照组和研究组,平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测;对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生,少于对照组的7例,组间差异显著(P<0.05);对产科检查干预模式的满意度达到95.3%,高于对照组的79.1%,组间差异显著(P<0.05)。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测,可以使妊娠结局更加理想,在最大程度上保证出生人口质量。
简介:摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况,探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例,应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况,分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%,KRAS基因突变类型共有8种,基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主,第14密码子V14G突变为主,KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关,为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。