简介：摘要本文报道1例35岁的卵巢癌患者，有卵巢癌家族史，病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定（MSI-H）表型，胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化，EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达，最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌（LSAOC），提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查，并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素，必要时可使用高通量测序技术，以减少漏诊、误诊。

简介：摘要CD30是肿瘤坏死因子受体家族中的一种跨膜糖蛋白，在多种淋巴瘤中具有不同程度的表达，对肿瘤细胞增殖和功能有特异性影响。然而，临床和病理医师尚未充分认识其表达意义，且CD30的检测与评估也未形成规范。因此，本文就CD30在淋巴瘤诊断中的作用、检测方法与报告标准等方面进行概述，以提高对CD30的认识。

简介：摘要目的探讨三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer，TNBC）中VISTA、PD-L1的表达与临床病理特征及预后的相关性。方法收集南京医科大学第一附属医院2016—2018年非特殊类型的TNBC标本90例，免疫组织化学方法检测肿瘤细胞及免疫细胞中VISTA、PD-L1的表达，分析其表达与临床病理特征的关系，并探究各因素与患者预后的相关性。结果肿瘤细胞VISTA表达的阳性率为17.8%（16/90），其表达与Ki-67阳性指数（P=0.02）、肿瘤浸润淋巴细胞（tumor-infiltrating lymphocyte，TIL）数目（P<0.01）呈正相关。免疫细胞中VISTA表达的阳性率为71.1%（64/90），与肿瘤大小（P=0.02）、T分期（P=0.04）负相关，与TIL数量（P<0.01）、CD8+T细胞比例（P=0.03）、Ki-67阳性指数（P=0.02）呈正相关。免疫细胞中PD-L1表达的阳性率为17.8%（16/90），PD-L1表达与组织学分级（P=0.04）、Ki-67阳性指数（P=0.02）、TIL数量（P<0.01）正相关。TNBC患者的免疫细胞中，VISTA比PD-L1阳性率更高（P<0.01）。90例TNBC患者中，85例获得完整随访，其中8例复发或转移，2例因乳腺癌复发转移而死亡。结论在TNBC的免疫细胞中，VISTA的表达率比PD-L1更高；免疫细胞中VISTA的表达与T分期负相关；VISTA可能是免疫治疗的有效靶点。

简介：摘要目的探讨伴横纹肌样特征CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma，CRS）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法回顾性分析2019—2021年江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理学部诊断的2例伴横纹肌样特征CRS临床病理学资料，行免疫组织化学及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果2例患者均为女性，年龄分别为58岁和43岁，肿瘤分别位于左大腿及左盆腔。肿瘤结节状或实性片状分布，小至中等大小的圆形、卵圆形细胞组成，核形不规则，常可见核仁，核分裂象易见，肿瘤间质黏液样变性，可见横纹肌样肿瘤细胞。免疫表型：2例肿瘤CD99、c-myc均阳性；肿瘤WT1经典区高表达，横纹肌样特征区低表达；但INI1均未缺失；NKX2.2、NKX3.1均阴性。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测显示2例均CIC基因重排。2例患者分别于诊断后1个月及3个月死亡。结论CRS是一种由分子遗传学特征定义的骨及软组织小圆细胞未分化肉瘤，可能出现横纹肌样特征等不典型的形态学和免疫表型，正确认知其罕见的形态学、免疫表型特征，辅以分子病理检测，有助于正确诊断。

简介：摘要目的探讨胰头癌行胰十二指肠切除术伴标准淋巴结清扫或扩大淋巴结清扫患者的临床病理特征及预后差异。方法选取2017年7月至2019年2月在南京医科大学第一附属医院行胰十二指肠切除术的158例胰头癌患者的临床病理资料行回顾性研究，比较标准清扫组与扩大清扫组的临床病理特征及预后差异，分析淋巴结检出数、阳性淋巴结数、淋巴结转移率之间的关系及与预后的联系。结果标准组与扩大组术后生存时间差异无统计学意义（P=0.99）。两组患者性别、年龄构成差异有统计学意义，但手术时间、出血量、术后并发症差异无统计学意义。检出淋巴结较少的患者N0期比例更高。淋巴结检出数与阳性淋巴结数正相关，与淋巴结转移率相关性不显著，阳性淋巴结数与淋巴结阳性率正相关。淋巴结转移部位与预后无关。结论标准清扫与扩大清扫对胰头癌患者行胰十二指肠切除术后预后影响差异不明显，较多的淋巴结检出数可以更准确地判断N分期。

简介：摘要目的探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例，采用EnVision法进行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况，二代测序检测其融合转录本。结果患者2例，例1男，51岁，右颞部肿瘤；例2女，42岁，右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查，例1呈结节状生长，边界不清，切面灰红；例2在静脉壁内生长，切面淡褐色。镜下，2例均为中等细胞密度，胞质丰富嗜酸，似泡沫样或组织细胞样形态，核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列，但例1中观察到腔内乳头状生长方式，例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上，肿瘤细胞强阳性表达CD31（2/2）、CD34（2/2）、ERG（2/2）和TFE3（2/2）。FISH示TFE3基因断裂（2/2），未见WWTR1-CAMAT1基因融合（0/2）。二代测序示例2出现YAP1（exon1）-TFE3（exon6）融合。2例均获随访，随访时间15~59个月，例1术后22个月复发，目前带瘤生存，例2未复发。结论TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型，有特殊的形态学表现，但也可能有少见的形态学谱系；免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。

简介：摘要弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是最常见的非霍奇金淋巴瘤，具有极高的临床和生物学异质性。免疫化学疗法作为现今的标准治疗方案，仅能保证60%的总生存率。寻找新的临床参数和生物标志物，以更好地对DLBCL患者进行分类和预后分层，是近年来的研究热点。文章通过分析一系列基因组和转录组的相关研究，对DLBCL的分型及其预后意义进行综述。

简介：摘要目的探讨胰头的胰腺导管腺癌临床病理特征与预后的关系。方法收集2018年1月至2019年4月在南京医科大学第一附属医院行胰腺癌根治术的患者共169例，对其进行回顾性研究，并对其进行单因素和多因素分析。结果患者年龄、肿瘤分化程度、肿瘤最大径、切缘（断端切缘、门静脉沟切缘、后切缘、钩突切缘）、阳性淋巴结数目、区域淋巴结清扫数目、术前术后有关指标与预后相关（P<0.05）。肿瘤对周围组织器官直接侵犯程度、神经脉管侵犯、病理亚型等对生存时间无统计学意义。年龄、肿瘤最大径、分化程度、钩突切缘、区域淋巴结清扫数、术前CA19-9是预后的独立影响因素。年龄大于74岁、肿瘤最大径大于3 cm、肿瘤低分化、区域淋巴结清扫少于7枚、钩突切缘阳性、术前CA19-9高于1.5×105 U/L是胰头癌术后预后的独立危险因素。结论高龄、肿瘤最大径大于3 cm、低分化、淋巴结检出少、钩突切缘阳性和/或术前CA19-9高于1.5×105 U/L是胰头癌不良预后因素。

简介：摘要目的探讨乳腺癌新辅助化疗前后免疫标志物表达的改变及化疗效果的相关因素。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月南京医科大学第一附属医院200例接受新辅助化疗的乳腺癌患者，研究其化疗前后雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、HER2、Ki-67的变化情况，分析新辅助化疗反应的预测因子。结果200例乳腺癌患者，Luminal A型16例，Luminal B型108例，HER2过表达36例，三阴性40例。经新辅助化疗后，25例患者（12.5%）获得病理完全缓解，免疫组织化学ER、HER2表达在新辅助化疗前后差异无统计学意义（P>0.05），而PR、Ki-67的表达差异具有统计学意义（P<0.05）。在单因素分析中，肿瘤<5 cm（P=0.009）、非Luminal型乳腺癌（P=0.001）、ER阴性（P=0.001）、PR阴性（P=0.029）及HER2阳性（P=0.001）与新辅助化疗病理缓解相关，多因素回归分析在校正其他变量后，肿瘤<5 cm［P=0.020，OR=2.581，95%CI（1.207，5.753）］、ER阴性［P=0.011，OR=2.264，95%CI（1.207，4.248）］及HER2阳性［P=0.007，OR=2.412，95%CI（1.275，4.561）］仍为新辅助化疗病理缓解的预测因子。结论乳腺癌新辅助化疗能够降低Ki-67及PR的表达水平，ER阴性、HER2阳性与乳腺癌新辅助化疗病理缓解相关，对新辅助化疗预后评估具有一定的指导意义。

简介：摘要伴有高级别转化的胰腺实性假乳头状肿瘤相对罕见，该文报道1例33岁的女性病例，显微镜下肿瘤由囊性区、假乳头区和实性区构成，实性区可见大片出血坏死，假乳头区可见松散的上皮样细胞包绕纤维血管轴心，肿瘤细胞呈圆形和卵圆形，胞质丰富嗜酸性，核圆形，部分细胞异型性明显，并可见瘤巨细胞；免疫表型：肿瘤细胞转录因子E3（TFE3）阳性、β-catenin胞质阳性，极少数胞膜不连续性阳性，未见核阳性表达。该例形态学及免疫表型不典型，易误诊为胰腺神经内分泌肿瘤。该文描述其组织学特点、免疫表型，阐述其诊断要点，并复习和总结相关文献。

简介：摘要目的探讨肠道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）的临床病理学特征。方法收集3例肠道PEComa病例的资料，光镜下观察HE、免疫组织化学和特殊染色切片，应用荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重组情况，复习相关文献并进行分析总结。结果肿瘤主要位于肠道黏膜下层和肌层，界限较清，细胞呈上皮样或胖梭形，2例排列成实性片状或巢状，1例排列成显著的腺泡状，部分肿瘤细胞围绕厚壁血管向外周呈放射状排列。灶性肿瘤细胞显示异型性，未见坏死，核分裂象罕见。肿瘤组织不同程度表达平滑肌及黑色素源性免疫标志物，其中1例肿瘤组织表达TFE3并经FISH检测证实有TFE3基因断裂重组。结论发生于肠道的PEComa罕见，需与多种肿瘤鉴别，认识到它的存在、熟悉其特征可避免误诊。

简介：摘要目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果6例中男性和女性各3例，年龄57~70岁，平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段，最大径3.0~9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着，5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态，排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞（交界处活动）。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A，均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测，均为野生型。随访3~43个月，2例死亡，其中1例死于脑卒中，余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别，组织形态学和免疫组织化学可有帮助，应提高对该肿瘤的认识，谨防处理不当。

简介：摘要胰腺癌病死率高，5年生存率仅有8%。PDAC占所有胰腺恶性肿瘤约90%，早期诊断困难，手术切除是其唯一可能的治愈方法，治疗方式一直缺少突破性进展。二代测序(NGS)可以发现PDAC的突变基因，运用NGS的PDAC分子分型提出了PDAC的潜在治疗靶点和发生机制。NGS还可以应用于生物标志物的检测，有助于早期诊断和术后随访。对患者进行NGS检测可以对药物作用靶点进行筛选，提供个体化治疗的可能。

简介：摘要弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是一种高度侵袭性B细胞淋巴瘤，其病因及分子机制尚未完全阐明。近年来，越来越多的证据表明长链非编码RNA（LncRNA）参与DLBCL的发生、发展、侵袭和转移。文章分析了LncRNA可能影响的基因和信号通路，并对DLBCL的分子机制进行综述。

简介：摘要目的探讨复发性弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床病理特征，为临床早期筛选复发性患者及评估预后提供依据。方法收集2015年1月至2019年12月南京医科大学第一附属医院收治的20例复发性DLBCL患者（复发组）的临床与病理资料，同时以同期治疗后达完全缓解且无进展生存期≥36个月的34例DLBCL患者组（CR组）作为对照，分析两组患者的一般情况、临床特点、实验室指标及病理特征等方面的差异。结果临床方面，复发组男性6例，女性14例，中位发病年龄55.5（33~85）岁；CR组男性14例，女性20例，中位发病年龄53（15~89）岁。复发组与CR组在Ann Arbor分期（P=0.001）、国际预后指数（IPI）评分（P=0.006）、原发灶（P=0.003）、结外受累数（P=0.002）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（P=0.046）、β2微球蛋白水平（P=0.029）、乳酸脱氢酶（LDH）水平（P=0.005）及C反应蛋白（CRP）水平（P=0.006）等方面差异具有统计学意义，而年龄（P=0.732）、性别（P=0.416）、体力状态评分（P=0.248）、是否伴随B症状（P=0.511）、是否存在低白蛋白血症（P=0.279）及贫血（P=0.983）、A/G值（P=0.416）等方面差异无统计学意义。病理方面，复发组与CR组相比，分型多为非生发中心B细胞型（GCB型，85%∶59%，P=0.048），CD5阳性率更高（25%∶3%，P=0.014），bcl-6阳性率较低（60%∶88%，P=0.017），而Ki-67、CD10、bcl-2、MUM1、CD20、PAX5表达差异无明显统计学意义（P>0.05）。结论复发性DLBCL患者多为非GCB型，以下指标提示患者更易出现复发：CD5阳性、分期Ⅲ~Ⅳ期、IPI评分3~5分、结内起源、常累及多处结外器官、异常增高的LDH、CRP及β2微球蛋白水平、伴随HBV感染者。

简介：摘要目的探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018年11月至2019年9月间诊断的7例伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤，行HE和免疫组织化学染色及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果（1）7例患者中男性3例，女性4例，年龄6~39岁，中位年龄24岁，其中发病部位4例扁桃体、2例淋巴结和1例腺样体。（2）形态上，1例完全滤泡样构型，2例完全弥漫构型，余4例两者兼有。瘤细胞多为中等至大的体积，中心母细胞样形态或不规则核的母细胞样细胞；3例核分裂象活跃（12~20个/HPF），2例伴星空现象。（3）免疫表型上，瘤细胞均表达CD20、PAX5、bcl-6和MUM1；其中3例CD10和bcl-2阳性；Ki-67阳性指数均>80%。7例IRF4基因断裂重排，其中2例bcl-6基因重排。（4）6例患者临床均为Ⅰ~Ⅱ期，1例为临床Ⅳ期，后者随访8个月后PET/CT提示纵隔新发病灶。结论伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤是一种具有独特临床病理表现的大B细胞淋巴瘤，结果提示其可能具有更广的形态学和生物学行为谱系。肿瘤临床分期与预后的关系尚需要更多的临床病例观察进一步明确。

简介：无

简介：摘要印戒细胞样形态是神经内分泌肿瘤的一种罕见亚型，该文报道1例63岁男性的胃印戒细胞样神经内分泌肿瘤，显微镜下肿瘤细胞形态一致，细胞核偏心性位于细胞一侧，胞质空亮，极易误诊为印戒细胞癌细胞。该文描述其组织学特点、免疫表型、电镜特点，提出诊断和鉴别诊断要点，并复习和总结相关文献。

简介：无

简介：摘要目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。方法收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院行外科手术切除后，病理HE切片、免疫组织化学及基因重排证实为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，并有完整临床病理资料的病例12例，分析其临床及病理特征，完善补充相关检查并获得随访资料。结果12例患者均为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，男性8例，女性4例（男女比2∶1），中位年龄54岁；发病部位：空肠4例，回肠5例（其中1例侵及乙状结肠），十二指肠、回盲部和直肠各1例；镜下观察：11例肿瘤细胞形态单一，中等大小，核圆形，深染；1例肿瘤细胞呈多形性，核大，深染，可见多核及巨核，异型性大，核仁明显，核分裂象及核碎裂易见；淋巴结转移1例。免疫组织化学：CD3（12/12）、CD8（11/12）、CD43（11/12）、CD56（11/12）、T细胞胞质内抗原（TIA）1（12/12）均阳性，CD5（12/12）、颗粒酶B（9/12）、穿孔素（7/12）均阴性，Ki-67阳性指数约60%~90%，2例患者出现了CD20（B细胞标志物）反常阳性表达，EB病毒编码的小RNA（EBER）阴性（12/12）。全外显子测序：高频的突变基因为JAK3（3/4）、TP53（3/4）、SETD2（2/4）、STAT5A（2/4）、STAT5B（2/4）；基因拷贝数变异主要有：3例患者均出现1q、7q、9q获得，以及7p、8p缺失。KEGG富集信号通路主要有：PI3K-Akt信号通路，MAPK信号通路，JAK-STAT信号通路及细胞凋亡信号通路。结论单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤是一种罕见的高度侵袭性结外肠道淋巴瘤，临床表现及组织形态学多样，难与NK/T细胞淋巴瘤、肠病相关T、惰性T等肠道T细胞淋巴瘤鉴别，诊断时需结合临床病理、免疫组织化学、基因检测等。