简介:摘要:探究分子诊断技术在临床治疗中的应用价值,分子诊断技术分为杂交技术、扩增技术和测序三种技术特征,分子诊断技术是指以DNA或RNA核酸为诊断材料,利用核酸扩增等分子生物学手段,检测靶标基因的存在、缺陷或表达异常,从而对疾病作出诊断的技术。目前分子诊断技术正处于高速发展时期,各类创新技术不断取得突破,除实时荧光PCR技术外,近年来分子诊断领域不断发展新的技术方法,应用范围也在不断拓展。在感染性疾病病原分子诊断细分领域,国内外的体外诊断技术研发机构和企业各显神通,各种新型核酸检测技术不断涌现。
简介:摘要:目的:本研究旨在探讨基于分子诊断技术的肿瘤早期检测方法,为了提高肿瘤的早期检测率和准确性,以便尽早发现和诊断肿瘤病变。方法:收集了一批患者的临床资料,包括年龄、性别、病史等信息,采用了特定的分子诊断技术进行肿瘤早期检测,使用了X技术和Y技术对患者样本中的特定分子标记物进行检测和分析,通过对比正常人群样本和肿瘤患者样本中标记物的表达差异,判断是否存在肿瘤以及其早期发生情况。结果:通过使用分子诊断技术,肿瘤患者样本中特定标记物的表达水平明显高于正常人群样本,这表明该标记物可能与肿瘤发生有关。结论:分子诊断技术在肿瘤患者早起的检测与诊断中有着重要的作用,能够实现个体化的早期筛查,并为治疗决策和预后评估提供科学依据,以改善肿瘤患者的生存率和生活质量。
简介:摘要帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,但是由于缺少可信度高的生物标志物,导致其临床诊断极具挑战性。分子影像技术是将分子生物学技术和现代医学影像学结合的一门新兴技术。近年来,分子影像技术在帕金森病的诊断和鉴别诊断中的作用也得到了越来越多的证据支持,能为帕金森病的早期诊断和鉴别诊断提供重要依据。虽然关于分子影像在帕金森病的诊断和鉴别诊断中的研究结果日渐增多,但其临床应用仍不充分。因此,很有必要认识分子影像技术的研究现状,以及探讨未来的发展方向,以期更合理地利用这项技术,更好地服务于临床。
简介:摘要:目的:探讨分子诊断在甲状腺结节诊断中的应用效果。方法:研究期:2019年1月-2021年12月,共纳入80名患者,均为甲状腺结节患者,入组后,患者接受分子诊断,参考手术病理结果“金标准”,对分子诊断技术的准确性进行计算评估。结果:手术病理结果中,所有患者均确诊为甲状腺结节,以手术病理结果为对照,分子诊断技术诊断准确率96.25%(77/80),敏感度98.71%(77/78),特异度75.00%(3/4),与手术病理结果差异无统计学意义(p>0.05)。结论:通过分子检测技术,能够有效提出基础甲状腺结节诊断的准确性,更加准确地划分结节的恶性风险,明显优化恶性结节风险分层,降低对良性结节的不必要手术处理,降低恶性结节的手术风险。
简介:摘要近年来,随着DNA测序技术的突破性发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)作为辅助生殖技术(ART)的一部分已经被广泛应用。下一代测序(NGS)技术的进步和分辨率的提高,分子诊断技术的综合应用,能够同时进行染色体筛查及小的基因片段缺失和重复检测,对于提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面具有重要意义。常用PGT分子诊断技术包括荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)、比较基因组杂交阵列(aCGH)、定量聚合酶链反应(qPCR)和下一代测序技术(NGS),在临床应用中各有侧重,存在诸多难以控制的不确定因素,还要关注技术进步带来的伦理问题。