简介：摘要鉴于目前一代测序通量低，二代测序读长短的限制，一种新的克服上述缺点的技术应运而生。基于纳米孔的三代测序技术不依赖DNA聚合酶的链式反应，通过识别电信号判别碱基，具有广泛的应用前景，同时也面临着更多挑战。目前在在感染性病原、传染病防控、遗传变异及肿瘤诊断等方面有诸多应用。

简介：摘要近年来，随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展，高通量测序（NGS）技术在精准医学中的应用不断深化，主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术，NGS检测步骤繁琐、流程复杂，对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用，分析了目前临床应用中存在的问题，对实验室的质量管理提出了一些建议。

简介：摘要器官移植是治疗各种器官功能衰竭最有效的办法，但依然面临着排斥反应、肿瘤复发、复杂病原体感染等挑战。高通量测序技术为临床提供了解决问题的新方法。本文从上述三个方面介绍高通量测序技术在器官移植领域的应用现状。

简介：摘要测序技术的出现是分子生物学领域的伟大变革，该技术已经被广泛应用于各类疾病的研究并取得了重大突破。结直肠癌是一种涉及到多种基因表达改变的疾病，高通量测序技术在结直肠癌基因组、转录组、循环肿瘤DNA及表观遗传学研究中发挥了重大作用，为人类从更深层次认识结直肠癌的发生发展机制，更好的指导临床诊疗做出了巨大贡献。本文就测序技术在结直肠癌研究中的应用做简要综述。

简介：2013年《科学》杂志提出了6个当年最值得关注的科学领域进展,其中之一便是单细胞测序。如果将成千上万个细胞一起进行研究,就会模糊对细胞之间异质性（heterogeneity）的认识。一般认为,当研究深入到单细胞层面时,研究者可能失去对整个系统的把控,但如果在整个系统中挑选多个单细胞进行研究,则可能重建出整个系统,并能提供更多、更有价值的信息。

简介：摘要胰腺癌病死率高，5年生存率仅有8%。PDAC占所有胰腺恶性肿瘤约90%，早期诊断困难，手术切除是其唯一可能的治愈方法，治疗方式一直缺少突破性进展。二代测序(NGS)可以发现PDAC的突变基因，运用NGS的PDAC分子分型提出了PDAC的潜在治疗靶点和发生机制。NGS还可以应用于生物标志物的检测，有助于早期诊断和术后随访。对患者进行NGS检测可以对药物作用靶点进行筛选，提供个体化治疗的可能。

简介：摘要：现行的高通量测序技术是第二代测序技术，与第一代技术相比在速度、精准度和成本方面有明显优势。如今，高通量测序技术在医学领域的应用越来越广泛，对我国医学领域的发展也能起到促进作用。基于此，本文重点对高通量测序技术进行阐述，结合高通量测序技术的原理分析了该技术在临床医学的应用路径，以期为相关领域提供更多的理论参考依据。

简介：无

简介：摘要目的探讨外周血病原宏基因组二代测序(mNGS)在重症肺孢子菌肺炎(PCP)诊断中的应用价值，并提高临床医师对此类疾病的认识。方法本研究为横断面研究。采用非随机抽样法，分析2020年1月至2022年1月在南京鼓楼医院呼吸与危重症医学科重症监护病房通过外周血mNGS确诊的7例重症非HIV感染者PCP患者的临床资料，分析临床特征、影像学表现、治疗以及预后。结果7例患者，男2例，女5例，年龄64(57，65)岁，年龄范围为36~66岁，均有长期服用激素药物史，其中3例患者同时服用免疫抑制剂，主要症状包括发热、气喘、咳嗽，实验室检查显示外周血淋巴细胞绝对计数均降低，外周血CD4+T淋巴细胞绝对计数均小于0.2×109/L，外周血CD8+T淋巴细胞绝对计数均小于0.3×109/L，血清G试验、乳酸脱氢酶均增高，血气分析均提示Ⅰ型呼吸衰竭，影像学主要表现为两肺弥漫性磨玻璃影，并可见囊状影、实变影。7例患者外周血mNGS均检出肺孢子菌，治疗上7例患者均给予口服复方磺胺甲恶唑并联合克林霉素及卡泊芬净治疗PCP，同时给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎平喘，并联合其他抗生素抗感染治疗，6例患者给予气管插管有创呼吸支持治疗，1例患者给予无创机械通气治疗，最终2例患者好转出院，其余5例患者死亡。结论重症非HIV者PCP起病急、预后差、病死率高，主要发生在免疫抑制人群，临床表现主要为发热、气喘、影像学表现为磨玻璃影、囊状影及实变影，外周血mNGS检查能够为诊断重症PCP提供依据，为治疗争取时间，减少病死率。

简介：无

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简介：白天工作，晚上睡觉，到点吃饭，生物钟让人们生活节奏固定，生活井井有条。最近英美研究人员从基因入手重新认识生物钟背后机理，研究结果颠覆传统理论。

简介：1983年，世界上第一例转基因植物——一种含有抗生素药类抗体的烟草在美国成功培植。当时有人惊叹：“人类开始有了一双创造新生物的‘上帝之手’。”随后，“转基因”一词逐渐成为人们关注的焦点。

简介：基因是生物细胞中神奇的化学编码,是生命的蓝本。基因每个生物的细胞里都有一段螺旋形的长链状化学分子,叫做DNA。每个细胞里的DNA所含的信息都足以重新塑造一种生物。DNA里存在许多片段,每一段都含有建造生物体的不同的蛋白质。这些片段叫做基因。

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，

简介：在农业生产中,虫害会严重影响作物的生长,使产量大幅下降。施用农药虽然可以杀灭害虫,但也会给作物和环境造成一定的污染。我设想利用基因工程,对可以杀灭害

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：什么是基因重组？回答有多种说法。笔者认为，基因重组就是在原有基因类型的基础上，任何造成细胞基因型变化或基因在DNA分子上重排的过程。因此，就发生的层次来说，基因重组有DNA分子水平和细胞水平两个层次。DNA分子水平的基因重组，就是在原有基因类型的基础上，基因在DNA分子上发生排列顺序上的变化。细胞水平的基因重组，就是由于细胞整体的行为变化而发生的基因在整个细胞中发生重新组合的过程。因此，基因重组的结果使特定细胞中的基因种类、数量或在DNA分子上的排列顺序发生可遗传的改变，都可能会导致细胞代谢发生变化而影响生物性状的表现。

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。