简介：摘要：目的 探讨雨课堂在五年制高职医学检验技术专业血液学检验中形态学教学的实践效果。 方法 选取我校2016级五年制高职层次4个平行班358名学生为研究对象，将其分为对照组和实验组，对照组按传统教学方法完成骨髓细胞形态学教学内容，实验组在对照组基础上运用雨课堂。通过骨髓细胞形态技能考核和问卷调查相结合的形式，了解以雨课堂为基础的形态学教学模式的教学效果及学生的满意度。 结果 实验组骨髓细胞形态考核成绩、学习兴趣及自学能力优于对照组。 结论 雨课堂的运用有利于增强学生对骨髓细胞形态的辨认能力，激发学习动机和提高自学能力。

简介：摘要：目的：分析痰热清注射液辅助抗生素降阶梯治疗老年重症肺炎患者及对肺部啰音消失时间影响。方法：选取2019年03月~2021年07月期间本院确诊老年重症肺炎患者85例为研究对象，经盲选抽签法分组后，开展对比性治疗研究，参照组（n=42）行抗生素降阶梯治疗，试验组（n=43）行痰热清注射液联合治疗。比较患者症状缓解时间、治疗效果及炎症因子影响。结果：试验组治疗后高热、咳喘、咳痰、肺部啰音缓解时间及hs-CRP、PCT均降低，且治疗有效率升高，较参照组差异有统计学意义，P＜0.05。结论：痰热清注射液辅助抗生素降阶梯治疗老年重症肺炎效果显著，可快速缓解患者症状，纠正机体炎症反应。

简介：【摘要】目的：探讨泌尿系结石患者采用体外冲击波碎石术治疗时开展整体护理干预所起到的护理效果。方法：选取98例我院在2018年7月-2020年7月收治的泌尿系结石患者，随机将其分为观察组和对照组，98例患者均接受体外冲击波碎石治疗。观察组患者49例，采用整体护理干预措施，对照组患者49例，采用常规护理干预措施，对比分析两组患者护理满意度、并发症发病率、SAS评分、SDS评分以及生活质量评分。结果：观察组患者的护理满意度、并发症发病率、SAS评分、SDS评分以及生活质量评分等指标均显著优于对照组，P

简介：摘要目的对1个甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome，RTH)家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法对先证者及其家系成员THRβ基因的第7~10外显子编码区进行测序。结果3例RTH患者均表现为心慌、乏力和甲状腺肿大，游离甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸水平升高，而促甲状腺素正常或升高。基因检测结果显示先证者及其母亲、二姐和二姐的一女的THRβ基因均存在c.1336T>A杂合变异，导致其编码的第446位半胱氨酸被丝氨酸所替代，为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，THRβ基因c.1336T>A(p.Cys446Ser)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PM5+PP3)。结论THRβ基因第10外显子c.1336 T>A变异可能是引起本家系RTH的原因，基因检测结果为临床诊断提供了依据。

简介：摘要目的通过术后甲状旁腺素水平及血钙水平的比较，比较系膜分层解剖法与传统的脱帽法在全甲状腺切除术中应用效果的差异。方法回顾性总结在2019年1月—2019年6月期间行全甲状腺切除手术患者，纳入分析患者120例，其中男性24例，女性96例，年龄24～72岁，中位年龄52岁。根据甲状腺上极系膜处理方法的不同进行分组，其中系膜分层组63例，传统脱帽组57例，主要观察指标为术后第1天甲状旁腺素水平及血钙水平。非正态分布的计量资料以四分位数M(P25，P75)描述，组间比较采用t检验或非参数检验；计数资料组间比较采用χ2检验。结果系膜分层组术后第1天血钙水平明显高于传统脱帽组[2.15 mmol/L(2.07 mmol/L，2.23 mmol/L)比2.10 mmol/L(2.01 mmol/L，2.18 mmol/L)，Z＝-2.019，P＝0.043]。系膜分层组术后第1天甲状旁腺素水平也明显高于传统脱帽组[23.8 pg/mL(16.2 pg/mL，34.8 pg/mL)比15.3 pg/mL(8.9 pg/mL，29.0 pg/mL)，Z＝-3.646，P<0.001]。同时系膜分层组术后并发症发生率低于传统脱帽组(6.3%比21.1%，χ2＝5.599，P＝0.018)。术后1个月患者复查血钙，系膜分层组和传统脱帽组分别为2.31 mmol/L (2.23 mmol/L，2.41 mmol/L)比2.32 mmol/L (2.26 mmol/L，2.37 mmol/L)(Z＝-0.657，P＝0.648)，术后1个月甲状旁腺素水平分别为37.6 pg/mL(32.3 pg/mL，51.1 pg/mL)比35.8 pg/mL(27.7 pg/mL，48.9 pg/mL)(Z＝-0.674，P＝0.499)，两组差异均无统计学意义。结论全甲状腺切除术中，系膜分层解剖法处理甲状腺上极，较传统脱帽法能够减少术后低钙血症的发病率，减少术后并发症的发病率，提高患者的生活质量。

简介：摘要目的探讨2型髓系细胞触发受体（TREM2）在小鼠肺缺血/再灌注损伤（LIRI）中的作用及其可能的调控机制。方法将36只健康雄性C57BL/6小鼠按照随机数字表法分成正常对照组及LIRI 2、6、12、24、48 h组，每组6只。采用开胸夹闭左肺肺门法建立LIRI模型。取各组小鼠左肺组织，测定肺湿/干质量比值（W/D），苏木素-伊红（HE）染色后光镜下观察肺组织病理学改变，透射电镜下观察肺组织超微结构改变；用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测肺组织白细胞介素（IL-1β、IL-18）水平；用聚合酶链反应（PCR）检测肺组织TREM2和天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶1（caspase-1）的mRNA表达；用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测肺组织TREM2、caspase-1、细胞焦亡标志成孔蛋白Gasdermin-D（GSDMD）的蛋白表达。结果LIRI后2 h模型小鼠肺组织开始出现损伤，肺超微结构改变，肺组织病理学评分增加；6 h时肺损伤程度最为严重；12 h后肺损伤逐渐减轻，肺组织病理学评分逐渐降低。与正常对照组比较，LIRI 2、6、12、24、48 h组肺W/D比值和肺组织病理学评分均明显增高，差异均有统计学意义〔肺W/D比值：7.06±0.52、8.34±0.17、6.42±0.35、5.34±0.25、5.59±0.45比4.69±0.23，肺组织病理学评分（分）：5.50±0.54、9.75±0.89、5.88±0.84、3.63±0.74、4.13±0.64比1.13±0.35，均P<0.05〕。与正常对照组比较，LIRI后2 h肺组织IL-1β、IL-18水平即明显升高，于6 h达峰值〔IL-1β（ng/L）：502.76±12.25比56.50±8.07，IL-18（ng/L）：414.02±10.75比81.63±5.29，均P<0.05〕，随后逐渐降低，48 h时仍显著高于正常对照组。PCR和Western blotting结果显示，LIRI后2 h模型小鼠TREM2表达即明显低于正常对照组，于6 h达谷值〔TREM2 mRNA（2-ΔΔCt）：0.47±0.05比1.02±0.05，TREM2/GAPDH：0.23±0.13比0.48±0.17，均P<0.05〕，随后逐渐升高，于24 h达峰值〔TREM2 mRNA（2-ΔΔCt）：3.98±0.15比1.02±0.05，TREM2/GAPDH：0.71±0.17比0.48±0.17，均P<0.05〕；而caspase-1和GSDMD的表达趋势与TREM2相反，呈先升高后降低趋势，均于再灌注后6 h达到高峰〔caspase-1 mRNA（2-ΔΔCt）：2.20±0.13比1.01±0.02，caspase-1/GAPDH：0.64±0.02比0.20±0.06，GSDMD/GAPDH：1.23±0.01比0.87±0.02，均P<0.05〕。结论TREM2可能参与了小鼠LIRI的发生，其机制可能与TREM2影响caspase-1介导的肺内细胞焦亡有关。

简介：摘要目的比较两种老年综合评估（CGA）方法（IACA和FIL-CGA）在评价老年急性髓系白血病（AML）患者预后中的价值。方法纳入97例2008年8月至2019年12月在北京医院初诊的AML患者（≥60岁）。对其进行两种老年综合评估，一种是北京医院提出的IACA评估系统，评价指标包括工具性日常生活活动功能评定量表（IADL），年龄（Age），Charlson合并症指数（CCI），血清白蛋白（Albumin）。另一种为意大利淋巴瘤基金会（FIL）提出的简易老年综合评估系统（FIL-CGA），评价指标包括日常生活活动功能评定量表（ADL），IADL，年龄以及改良老年疾病累计评分表（MCIRS-G）。比较两种老年评估系统在判断预后方面的价值。结果97例患者中有54例接受标准化疗，16例接受地西他滨治疗，2例接受靶向治疗，25例接受最佳支持治疗。72例接受治疗的患者经IACA分组后适合、不适合、脆弱组总反应率（ORR）分别为67.7%、33.3%、0（P=0.001）；FIL-CGA分组后3组ORR分别为52.5%、41.7%、35.0%（P=0.418）。全部患者经IACA分组后，3组1年总生存（OS）率分别为78.7%、27.7%、0（P<0.01），各组间1年OS率差异均有统计学意义；FIL-CGA分组后，3组1年OS率分别为67.8%、28.2%、13.9%（P<0.01），不适合组与脆弱组1年OS率差异无统计学意义（P=0.111）。IACA 3组患者早期病死率分别为0、6.0%、28.6%（P=0.005），FIL-CGA 3组早期病死率分别为2.3%、5.9%、13.9%（P=0.123）。结论与FIL-CGA相比，IACA可以更好地预测老年AML患者治疗反应率、早期病死率及生存率。

简介：摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G (p.N282S)复合杂合变异，二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测未发现致病变异。结论疑似线粒体病的患儿可能缺少特异性的临床表型，包含线粒体DNA检测在内的综合性基因检测策略有助于及早明确诊断和治疗干预。

简介：摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

简介：摘要目的探讨以肝损害为首发表现的急性髓系白血病（AML）的临床特点及治疗情况。方法对2019年9月7日解放军联勤保障部队第九四○医院收治的1例以肝损害为首发表现的AML患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。结果患者，女性，40岁，以肝损害为首发表现，结合各项实验室检查及骨髓穿刺检查结果诊断为AML。进行降低氨基转移酶治疗的同时积极治疗原发病，给予地西他滨+CAG方案定期化疗，1个疗程后达完全缓解，且肝功能基本恢复正常。结论AML首发症状多样，且经常合并多系统器官损害，早期诊断、积极治疗原发病是改善患者预后的关键。

简介：【摘要】目的：分析四种评分系统EUTOS、Sokal、ELTS、Hasford预估初诊慢性髓系白血病患者应用甲磺酸伊马替尼治疗效果的临床价值。方法：于2015年03月--2021年03月本院纳入的50例初诊慢性髓系白血病患者作为课题对象，收集其临床资料，分析四种不同评分与EMR（早期分子学反应）、CCyR（完全细胞遗传学反应）、MMR（主要分子学反应）、MR4.5（深层分子学反应）的关系。结果：MR4.5、EMR与Sokal评分独立相关，EMR与Sokal评分结合，能够进一步准确预估MR4.5（p

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：【摘要】目的：分析泌尿系结石患者体外冲击波碎石术治疗护理工作中中运用护理干预的积极意义。方法：选择我院泌尿外科2020年2-10月期间收治治疗的泌尿系结石患者，从中选取106例。经医院伦理委员会批准、患者与家属知情同意，采取体外冲击波碎石术治疗手段。按照随机法分组护理，对照组53例、观察组53例，分别采取常规护理、护理干预。比较2组泌尿系结石患者护理后的情绪、生活质量变化情况以及护理满意度、并发症情况。结果：护理后，观察组泌尿系结石患者的情绪评分低、生活质量评分高（P

简介：摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查，提取先证者及其父母亲外周血DNA，应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组，Sanger测序验证检出的变异，分析先证者及其母亲变异位点。结果共调查该家系4代13人，其中患者3例，分别为先证者、先证者母亲及先证者外祖母，临床症状均相似。发现先证者及其母亲COL7A1基因第74内含子c.6217-2delA缺失变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南推荐标准，判断为致病性变异。结论COL7A1基因第74内含子的c.6217-2delA缺失变异可能是该家系患者的致病变异，新变异的检出进一步丰富了营养不良型大疱性表皮松解症的变异谱。

简介：摘要目的探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。结论对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。

简介：摘要目的探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。结果280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。结论髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

简介：【摘要】目的：研究分析脊柱侧弯合并脊髓栓系综合征采用脊髓栓系松解治疗的临床疗效。方法：分析我院2019年12月到2020年12月治疗的脊柱侧弯合并脊髓栓系综合征患者110例，均行脊髓栓系松解术治疗，采用脊柱侧凸研究委员会患者问卷表（SRS-22）对患者生活质量评分，比较治疗前后生活质量评分。结果：患者经手术治疗后生活质量评分在活动功能、疼痛症状、自身形象、精神健康、生活质量总评分均高于治疗前（P

简介：摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。