简介：摘要胆系恶性肿瘤(BTC)是一系列罕见的恶性肿瘤，总体预后较差。根治性手术是首选的治疗方法，但是大多数患者在诊断时已经失去了手术机会。目前，胆道癌的系统治疗选择有限，且疗效差，反应时间短。在过去的几年中，免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗已被确立为许多实体瘤和血液肿瘤的有效全身治疗选择。ICIs治疗胆道癌的研究一直在不断进行，并证明了其抗肿瘤的功效和安全性。然而，鉴于BTC的低发生率和高异质性，需要进行更多的临床试验和实践，并且需要探索包括ICIs和预测性生物标志物的有效组合方案。本文回顾并归纳近年BTC的ICIs治疗相关的临床研究，并归纳目前尚在进行的临床研究。与此同时，本文对近年国内外研究所提出的ICIs预测性生物学标志物进行归纳及总结。

简介：摘要目的探讨初始诱导失败急性髓系白血病(AML)患者应用米托蒽醌+环磷酰胺+阿糖胞苷(MAC)方案治疗的效果。方法抽取2018年5月至2021年5月平顶山市第二人民医院行MAC方案治疗且完成1年随访的初始诱导失败AML患者41例纳入观察组，另抽取同期行阿柔比星+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子(CAG)方案治疗且完成1年随访的初始诱导失败AML患者41例纳入对照组。统计并比较两组治疗2个疗程结束时的治疗效果，统计并对比两组治疗前及治疗2个疗程结束时的血小板计数(Plt)、血红蛋白(Hb)水平；统计两组随访1年期间的生存时间，比较两组治疗期间不良反应发生情况。结果治疗2个疗程后，观察组治疗总缓解率(73.17%，30/41)高于对照组(51.22%，21/31)，P<0.05。治疗2个疗程后，两组Plt、Hb水平均高于治疗前，且观察组Plt、Hb水平高于对照组(P<0.05)。绘制Kaplan-Meier生存曲线结果显示，对照组平均生存时间为12.00(9.50，12.00)个月，观察组为12.00(12.00，12.00)个月；用Log rank法检验患者生存时间，结果显示，观察组生存时间长于对照组(P<0.05)。治疗期间，两组恶心呕吐、腹泻、肾损伤及肝损伤发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论MAC方案可提升初始诱导失败AML患者的治疗效果，延长生存时间，且未明显增加不良反应。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：无

简介：摘要目的分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征。方法对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院，表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集，并对先证者进行人类全外显子测序，对家系成员进行一代验证。结果先证者为49岁女性，临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作。基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变，家系中4名成员为杂合携带者，1名有类似临床表现者已故，无法检测。先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄，双手、足部平片未发现有骨囊变改变。结论患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫，不伴有骨囊变，基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变。该突变很可能为致病突变。对早发型痴呆，尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时，应进行髓样细胞触发受体2基因检测。

简介：摘要：目的：分析研究低剂量CT技术在泌尿系结石诊断中的应用价值及可行性。方法：时段：2018.01~2020.01，选择本院接收的泌尿系结石患者作为研究对象，符合研究内容者共计80例，对其临床资料展开分析，将其分为对照组40例（标准剂量CT扫描）和观察组40例（低剂量CT技术），对比CT扫描图像质量、辐射剂量。结果：观察组图像质量（21.33±0.35）、图像噪声（1.33±0.12）、诊断可信度（2.64±0.19）等指标优于对照组，P＜0.05。分析辐射剂量，和对照组相比，观察组DLP、ED、CTDIo更低，P＜0.05。结论：实施低剂量CT技术，对泌尿系结石患者具有提高CT扫描图像质量的效果，减少了辐射剂量，很大程度上提高了诊断水平，在临床中值得应用和推广。

简介：摘要目的对远端起病的Dna热休克蛋白家族6（DNAJB6）肌病一家系临床资料及基因突变进行分析。方法收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人，其中有3例患者，遗传方式为常染色体显性遗传。对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像（MRI）及肌电图等检查。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果先证者为30岁男性，少年时期开始出现四肢远端肌肉无力，后发展至近端，同时伴有肌肉萎缩，以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主。经检查先证者肌酶轻度升高，骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化，以下肢远端后组肌群为著；肌电图提示慢性肌源性损害；肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变。基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T>G（p.F100V），为错义突变，其胞弟（有相似病史）、二女儿也存在着相同位点的突变；大女儿未检测到上述位点变异。二女儿目前未发病，为变异携带者。先证者父亲已去世，生前也有类似症状。结论DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因。该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩。本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道。

简介：摘要目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异，其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异，母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3＋PM2＋PP1＋PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因，新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。

简介：[摘要]目的：总结和探讨急性髓系白血病患者化疗后粒细胞缺乏的护理策略及效果。方法：本研究以2020年8月实施综合护理策略以来接收的20例急性髓系白血病化疗后粒细胞缺乏患者为研究对象，在以往常规措施的基础上实施综合护理。结果：所有患者经综合护理后均顺利度过物毒性反应期，减轻痛苦和经济负担，提高了患者的生活质量。结论：实施综合护理措施对急性髓系白血病患者粒细胞缺乏期间的护理较好，能够有效缓解患者的生理痛苦和心理负担，加快患者的功能恢复，提高生活质量，适合在临床进行进一步研究。

简介：【摘要】目的：观察探讨对于降低泌尿系结石患者复发率采用延续性护理模式干预的作用效果。方法：将2019年2月-2021年2月于我院确诊治愈的泌尿系结石患者中选择80位患者，按照抽样法分为参照组和实验组两组。参照组40位患者在手术后选用常规健康宣传，实验组40位患者在手术后采用延续性护理模式干预。观察记录两组患者在手术后三年内的复发情况和患者对于脂肪、盐以及蛋白质的吸收状况。结果：参照组患者泌尿系结石的复发率远高于实验组，两组之间数据差异巨大，对比明显

简介：[摘要]目的：观察钬激光碎石术在治疗老年泌尿结石中的临床效果。方法:选取2020年5月至2021年8月我院收治的78例老年泌尿结石患者，根据手术治疗方式不同分为对照组（n=39）和观察组(n=39)。对照组采用气压弹道碎石术，观察组采用钬激光碎石取石术。比较两组的相关手术指标、临床疗效。结果:观察组的手术时间、住院时间明显短于对照组（p

简介：【摘要】

简介：[摘要]目的：分析泌尿系结石患者行中药化瘀排石汤配合西药利尿抗感染治疗的临床效果。方法：2020-1到2020-12期间从我院选取泌尿系结石患者共计128例展开研究分析，通过随机数字表法将所选研究对象分为对照组和观察组，各64例患者，对照组行西药利尿抗感染治疗，观察组在西药利尿抗感染治疗的基础上应用中药化瘀排石汤，比较两组患者治疗效果和并发症发生情况。结果：观察组治疗总有效率高于对照组（P＜0.05）。肾脏损伤、排尿疼痛、血尿、尿路感染等并发症发生率观察组低于对照组（P＜0.05）。结论：泌尿系结石患者行中药化瘀排石汤配合西药利尿抗感染治疗的临床效果突出，安全性较高，建议临床推广应用。

简介：【摘要】 目的：观察参麦注射液治疗泌尿系结石术后感染性休克的临床疗效。方法：收集2015年3月至2020年12月泌尿系结石术后出现感染性休克患者72例，随机分为对照组和观察组，对照组予规范西医治疗，观察在西医规范治疗基础上加用参麦注射液100ml静脉滴注，每12小时1次，观察两组治疗前及治疗后8h、24h及48h的平均动脉压、血乳酸值、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白的变化。结果：两组治疗后平均动脉压均较治疗前升高，血乳酸值、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白均较治疗前降低。观察组治疗后8h、24h、48h的平均动脉压升值及血乳酸值、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白的降低值均优于对照组（P

简介：【摘要】目的：探讨优质疼痛护理在肾结石术后泌尿系感染患者中的有效性研究 。方法：选取2020年3月-2021年3月在我院治疗的90例患者作为研究主体，随机分为对照组（n=45）和观察组（n=45）。对照组采用泌尿外科手术常规护理，观察组采用优质疼痛护理模式，术后比较两组患者疼痛评分及患者生活质量。结果：护理后，观察组和对照组患者的疼痛评分分别为（2.62±1.04）分和（3.77±1.91）分，观察组显著低于对照组，P

简介：【摘要】目的：探讨分析体外冲击波与内镜手术治疗泌尿系结石的临床有效性。方法：选取近两年在我院治疗的泌尿系结石患者随机抽取120例，做为本次的研究对象，随机分为观察组和对照组，各为60例，分别采取内镜手术治疗、体外冲击波治疗，评价指标内容主要包括疼痛评分和并发症发生率。结果：在治疗前，两组患者疼痛评分对比并无差异性（P＞0.05）。在治疗后，两组患者疼痛评分均出现下降，且观察组降低幅度更高，对比差异明显（P＜0.05）；观察组、对照组并发症发生率分别为5.00%、18.33%，前者并发症发生率明显低于对照组，相互对比存有差异性（P＜0.05）。结论：在治疗泌尿系结石患者中，内镜手术非常值得应用，不仅可以缓解患者的疼痛感，而且还可以很好地控制住并发症。

简介：摘要目的分析SoundBite™/品音®牙骨传导听力系统（通过牙齿上配戴微型骨振器将声信号直接传至健侧耳蜗）对单侧感音神经性听力损失患者干预早期的听力改善情况，探讨该装置的应用前景。方法招募单侧感音神经性听力损失成人患者18例，其中男10例，女8例，年龄19~66岁；纯音测听500、1 000、2 000、4 000 Hz四频率纯音平均听阈患耳≥70 dB HL，健耳平均听阈均≤30 dB HL。其中先天或自幼单耳失聪8例，突发性聋7例，梅尼埃病1例，听神经瘤术后1例，慢性中耳炎术后失聪1例。患者上颌后牙槽部位须至少一侧有连续两颗牙齿，以保证微型骨振器（称为口内机）的制作与日常佩戴。成效观测期限为配戴SoundBite™/品音®装置后的（30±7）d，未同时使用其他单侧聋干预装置。成效评估包括：应用TDH50P气导耳机测试患侧助听前后的纯音听阈；以“心爱飞扬”言语测听软件测试患耳在50、65 dB SPL声级下的单音节识别率；在声场中采用普通话版矩阵式语句（CMNmatrix）测试信噪不同方位下的信噪比识别阈（50% threshold of signal-to-noise ratio，SNR50），以反映患者头影效应、静噪效应及双耳加合效应；采用助听器效果缩略简表（Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit，APHAB）、言语-空间-听音质量（Speech，Spatial and Qualities of Hearing Scale，SSQ）问卷来评价患者使用牙骨装置后的助听效果、空间言语感知等方面的改善程度。结果配戴SoundBite™/品音®装置30 d后，患侧助听听阈和单音节识别率均显著提高（P值均<0.001）；声场中患侧扬声器播放语句而健侧播放稳态言语谱噪声时的SNR50下降幅度（反映头影效应）为（2.6±2.1）dB；而患者前方播放语句而患侧播放噪声时的SNR50（反映静噪效应）降幅则为（0.3±2.8）dB，差异无统计学意义（P值均>0.05）；患者前方同时播放语句和噪声时的SNR50下降幅度（反映加合效应）为（1.0±2.2）dB。APHAB的四个亚项中EC（交流便利）、RV（混响环境）、BN（嘈杂背景）三个亚项及整体得分均有显著提升（P值均<0.01）；更能反映单侧聋交流困境的SSQ问卷中，事关空间听觉、言语识别及听音质量的得分均有显著性的改善（P值均<0.05）。结论SoundBite™/品音®牙骨传导听力系统干预早期成效表明，其能显著提升单侧聋患侧的听力及言语识别能力，帮助患者克服在声场噪声环境下识别语句时的头影效应，改善空间听觉的主观感受和言语交流能力，是一种很有前景的非植入式骨导助听装置。

简介：摘要目的探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础。方法采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型，应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型。结果此例样本血型血清学结果显示，其正定型为AwB型，反定型为B型；直接测序及单倍型测序最终结果显示，其中一条等位基因为O01，另一条等位基因与A101标准序列相比，存在c.297A>G、c.657C>T、c.796C>A、c.803G>C及c.930G>A碱基突变。结论经基因测序证实，此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型，此突变类型的B(A)型既往未见报道。

简介：摘要目的分析住院烧伤患儿临床流行病学特征及其感染的病原菌分布特点。方法采用横断面调查，分析2012年1月—2020年12月陆军军医大学（第三军医大学）第一附属医院全军烧伤研究所收治的符合入选标准的3 067例住院烧伤患儿病历资料，包括患儿性别、年龄、致伤因素、烧伤部位、烧伤严重程度、烧伤季节分布及其感染病原菌的类型分布、组织/体液来源及其耐药情况。采用API细菌鉴定卡和全自动微生物鉴定仪鉴定病原菌种类，采用最低抑菌浓度法和纸片扩散法检测前述检出率排前3位病原菌的药物敏感性。采用WHONET 5.6统计软件对数据进行分析。结果3 067例住院烧伤患儿中男1 768例、女1 299例。>1岁且≤4岁的患儿最多，占72.9%（2 236/3 067）；>8岁且≤12岁的患儿最少，占4.9%（150/3 067）。患儿以中度烧伤和重度烧伤为主，二者占比接近。患儿烧伤的主要原因为烫伤，占81.6%（2 504/3 067）。患儿的3 274个烧伤部位中以四肢最为常见。冬季烧伤患儿最多，占29.4%（903/3 067）。共收集到患儿感染的病原菌1 018株，均为非重复首次分离株；构成比居前5位的病原菌依次为金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、阴沟肠杆菌和大肠埃希菌；金黄色葡萄球菌的构成比每年均居于首位。分离出的病原菌主要来源于创面分泌物，占81.34%（828/1 018）。2012—2020年，均未见对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁耐药的金黄色葡萄球菌；2019年，所检出的金黄色葡萄球菌对大环内酯类、青霉素类、氨基糖苷类、喹诺酮类抗生素的耐药率均为100%。铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌对多黏菌素B的耐药率均为0。鲍曼不动杆菌对大部分抗生素具有高耐药率。结论2012年1月—2020年12月陆军军医大学（第三军医大学）第一附属医院全军烧伤研究所收治的住院烧伤患儿主要为>1岁且≤4岁的中重度烧伤男性患儿，烫伤是其主要的致伤原因，四肢为常见烧伤部位，冬季烧伤患儿最多。烧伤患儿感染的主要病原菌是来自于创面分泌物的金黄色葡萄球菌。