摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查，提取先证者及其父母亲外周血DNA，应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组，Sanger测序验证检出的变异，分析先证者及其母亲变异位点。结果共调查该家系4代13人，其中患者3例，分别为先证者、先证者母亲及先证者外祖母，临床症状均相似。发现先证者及其母亲COL7A1基因第74内含子c.6217-2delA缺失变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南推荐标准，判断为致病性变异。结论COL7A1基因第74内含子的c.6217-2delA缺失变异可能是该家系患者的致病变异，新变异的检出进一步丰富了营养不良型大疱性表皮松解症的变异谱。
