简介：疾病易感性是中医体质学说的重要内容,在疾病发病过程中有着至关重要的作用.主要表现为某类体质易于感受邪气而为病;不同体质对不同致病因子有不同的亲和力;疾病传变过程中病机变化有倾向性.重视疾病易感性的研究,不仅是辨证的关键,也是防病、治病的关键.

简介：目的：血管内皮生长因子在血管再生过程中起着重要作用,利用Meta分析探讨VEGF-2578C/A的单核苷酸基因多态性与中国人群肺癌易感性的关系.方法：计算机检索中国知网、万方、PubMed等数据库,从中选出独立Case-Control研究论文.应用Review-Manager5.2软件对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间（CI）,同时给出Meta分析森林图.结果：分析得出在患病群体中,VEGF-2578CA＋AA基因型增加患肺癌的风险,VEGF-2578的A等位基因型增加肺癌的易感风险,吸烟能明显增加肺癌易感风险.结论：在中国人群中,VEGF-2578C/A对肺癌易感性有很大的影响,等位基因型A增加肺癌的易感风险,吸烟是导致肺癌易感风险增强的主要指标.VEGF-2578C/A的基因多态性可以作为临床评估肺癌易感性的重要指标.

简介：目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用，旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略，从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs（ERCC12个，DDB22个，ERCC4／XPF1个，XPC1个）与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型，调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后，仍有3个SNPs（ERCC1rs3212948，DDB2rs830083，ERCC4rs3136038）与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加，尤其是ERCC1，ERCC2，ERCC3，ERCC5，XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.

简介：摘要原发性免疫缺陷病（PID）是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和（或）功能异常的一类异质性疾病，感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下，PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局，对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系，对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。

简介：摘要：本文主要从情绪易感性和认知控制的概述出发，通过梳理国内外的相关文献分析了情绪易感性和认知控制的关系。

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简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：呼吸道病毒感染的易感机制不外病原因素和宿主因素两端,儿童之所以较成人易感,与小儿体质特点,特别是小儿＂肺常不足＂生理病理特点相关,掌握二者关系,对于指导小儿肺系的疾病预防治疗具有重要的意义。

简介：目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型，并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71．9％、10．9％、17．2％和74．7％、14．0％、11.3％，两组差异无统计学意义(x^2=4．16，P>0．05)；基因型NAT2*4／*4、NAT2*4／*6、NAT2*4／*7、NAT2*6／*6、NAT2*6／*7和NAT2*7／*7的频率分别为59．4％、9．4％、15．6％、2．1％、8.3％、5．2％和57．8％、13．3％、16．2％、3．5％、6．9％、2.3％，两组差异亦无统计学意义(x^2=2．94，P>0．05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4％、15．6％和87.3％、12．7％，两组间无统计学差异(x^2=0．44，P>0．05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。

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简介：目的系统评价XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人肺癌发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、VIP和WanFangData，查找国内外关于XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌易感性关系的研究，检索时限均为建库至2013年8月20日。由2名评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献，提取资料并评价质量后，采用RevMan5.0软件和Stata10.0软件进行Meta分析，采用Egger’s线性回归法分析发表偏倚。结果最终纳入5个研究，包括肺癌患者2999例，对照2994例。Meta分析结果显示：对于中国人群而言，携带XRCC3基因Thr241Met多态性突变基因型/等位基因的个体肺癌发病风险不会明显增加：Met/Metvs.Thr/Thr：OR=1.00，95%CI（0.38，2.59），P=0.99；Met/Metvs.Thr/Met：OR=1.06，95%CI（0.83，1.36），P=0.63；Met/Metvs.Thr/Met＋Thr/Thr：OR=0.99，95%CI（0.38，2.57），P=0.98；Thr/Met＋Met/Metvs.Thr/Thr：OR=1.06，95%CI（0.82，1.37），P=0.65；Metvs.Thr：OR=1.05，95%CI（0.82，1.35），P=0.68。结论目前尚未发现XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌发病风险相关。受纳入研究数量的限制，上述结论需更多高质量大样本研究进一步验证。

简介：摘要自噬是通过降解受损细胞器和老化蛋白质等而维持细胞内环境稳定的一种生命现象。细胞自噬水平异常与机体对疾病易感性增加密切相关。本文主要总结分析了细胞自噬及其在多种疾病易感性增加中的作用及分子信号通路，以期为自噬相关疾病的研究提供参考。

简介：摘要对于非小细胞肺癌患者的治疗而言，放疗是重要的局部治疗方法之一。但治疗过程中出现的放疗抵抗往往是影响疗效的最大障碍，也是治疗失败的主要原因。寻找放射敏感性标志物，对于发现其具体抵抗机制，改善疗效及预后有重大的意义，并可为非小细胞肺癌的放射增敏治疗提供思路及依据。

简介：目的：探讨分析NAT2多态性与肺癌易感性的关系。方法在中英文数据库中按照统一的检索策略，全面检索至2013年8月1日有关NAT2多态性与肺癌风险关系的观察性研究相关文献。按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量进行Meta分析。结果共纳入23篇文献，分别来自15个国家，累计肺癌病例4425人，对照病例6663人。结论本Meta分析结果表明：NAT2基因多态性与肺癌易感性之间未见显著关联。

简介：摘要目的探讨高压氧（HBO）处理肺癌A549细胞对常见肺癌化疗药物敏感性的影响及其作用机制。方法选取顺铂（Cis）、吉西他滨（Gem）及长春新碱（VCR）这3种临床上常用的肺癌化疗药物作为研究对象。肺癌A549细胞培养完成后，按照实验要求，将细胞分成8组：对照组（不作HBO及药物处理），HBO组（只作0.20 MPa HBO处理3 h），Cis组（只给予20 μmol/L Cis处理），HBO+Cis组（HBO预处理3 h后加入20 μmol/L Cis），Gem组（只给予20 μmol/L Gem处理），HBO+Gem组（HBO预处理3 h后加入20 μmol/L Gem），VCR组（只给予20 μmol/L VCR处理），HBO+VCR组（HBO预处理3 h后加入20 μmol/L VCR）。CCK-8法检测A549细胞增殖情况；流式细胞术检测A549细胞凋亡率及细胞内活性氧（ROS）水平；Western blotting实验检测A549细胞凋亡蛋白的表达。结果HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞存活率明显低于Cis组、Gem组和VCR组，差异均有统计学意义（P<0.05）。Cis、Gem和VCR单独处理组A549细胞凋亡比例分别为（44.18±1.27）%、（51.64±2.38）%和（40.38±1.59）%，HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞凋亡比例分别为（62.37±2.46）%、（75.28±3.59）%和（65.29±1.58）%，差异均有统计学意义（P<0.05）。HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞中ROS水平明显高于Cis、Gem和VCR单独处理组，差异均有统计学意义（P<0.05）。加入ROS清除剂N-乙酰半胱氨酸（NAC）后，HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞凋亡被抑制，与未加NAC各组A549细胞的凋亡率比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。与Cis组、Gem组和VCR组比较，HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞凋亡蛋白Bcl-2的表达水平明显降低，caspase-3、PARP和Bax的表达水平明显升高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组比较，Cis+HBO+NAC组、GEM+HBO+NAC组和VCR+HBO+NAC组A549细胞凋亡蛋白Bcl-2的表达水平明显升高，caspase-3、PARP和Bax的表达水平明显降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论HBO处理能够增强肺癌A549细胞对常见肺癌化疗药物的敏感性，其作用机制是通过上调肺癌A549细胞的ROS水平实现的。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍，其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前，遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可，其中基因突变是其发生的重要原因之一，但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。

简介：区域神经阻滞在高血糖的产妇中的发生率较普通产妇高，但其对局麻药的神经毒性是否更加敏感仍不明确。根据既往研究发现高糖环境与局麻药均可通过影响钙离子的代谢，细胞器（线粒体及内质网）结构功能，以及丝裂原活化蛋自激酶（mitogen-activatedProreinkinases，MAPKs）家族，包括细胞外号调节激酶（extraceIIuIarsignal—regulatedkinase，ERK），C—JunN-末端激酶（c-JunNtermina卜k．rnase，JNK）或应激活化的蛋白激酶（stressactiviatedlproreinkinase，SAPK）以及p38MAPK信号传导通路，引起神经细胞损伤。由此推测，高血糖的产妇可能对于局麻药神经毒性更加敏感。

简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。