简介:摘要原发性免疫缺陷病(PID)是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和(或)功能异常的一类异质性疾病,感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下,PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局,对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系,对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。
简介:目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型,并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71.9%、10.9%、17.2%和74.7%、14.0%、11.3%,两组差异无统计学意义(x^2=4.16,P>0.05);基因型NAT2*4/*4、NAT2*4/*6、NAT2*4/*7、NAT2*6/*6、NAT2*6/*7和NAT2*7/*7的频率分别为59.4%、9.4%、15.6%、2.1%、8.3%、5.2%和57.8%、13.3%、16.2%、3.5%、6.9%、2.3%,两组差异亦无统计学意义(x^2=2.94,P>0.05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4%、15.6%和87.3%、12.7%,两组间无统计学差异(x^2=0.44,P>0.05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。
简介:摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍,其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前,遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可,其中基因突变是其发生的重要原因之一,但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述,以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考,为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。
简介:区域神经阻滞在高血糖的产妇中的发生率较普通产妇高,但其对局麻药的神经毒性是否更加敏感仍不明确。根据既往研究发现高糖环境与局麻药均可通过影响钙离子的代谢,细胞器(线粒体及内质网)结构功能,以及丝裂原活化蛋自激酶(mitogen-activatedProreinkinases,MAPKs)家族,包括细胞外号调节激酶(extraceIIuIarsignal—regulatedkinase,ERK),C—JunN-末端激酶(c-JunNtermina卜k.rnase,JNK)或应激活化的蛋白激酶(stressactiviatedlproreinkinase,SAPK)以及p38MAPK信号传导通路,引起神经细胞损伤。由此推测,高血糖的产妇可能对于局麻药神经毒性更加敏感。
简介:摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术,对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同(χ2=9.625,P=0.008),TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后,在T隐性模式下(TT/CC+TC),两组间仍有统计学差异(P=0.034;OR为1.467;95%CI为1.028-2.094);而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关,rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。
简介:目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.
简介:摘要目的探讨谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GSR)基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系。方法2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法,以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中,筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频(3 000、4 000、6 000 Hz)平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组;并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁,接触噪声工龄相差≤2年,听力测试中任一耳语频(500、1 000、2 000 Hz)的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组,筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查,进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscanTM法)对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测,并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与NIHL的关系,及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系;以不同累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)分层后,采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系。结果研究对象的年龄为(40.28±8.00)岁,接噪工龄为(18.71±8.92)年,研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB(A),CNE为86.83~107.92 dB(A)·年。与对照组比较,听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义(P>0.05);而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异,差异有统计学意义(P<0.05)。在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后,在共显性模型下,与携带GG基因型比较,携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高(OR=1.558,95%CI:1.028~2.361;OR=1.550,95%CI:1.020~2.355,P<0.05);与携带TT/GT基因型比较,携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高(OR=1.494,95%CI:1.002~2.228,P<0.05);rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关(P>0.05)。在LAeq,8 h>85 dB(A)分层下,与携带GG基因型相比,携带rs1002149 GT基因型、rs2251780 GT基因型发生NIHL风险更高(OR=1.801,95%CI:1.093~2.967;OR=1.720,95%CI:1.050~2.817,P<0.05)。对rs1002149和rs2251780两个位点进行单体型分析,未发现与NIHL的易感性有关(P>0.05)。结论GSR基因多态性可能与NIHL发生的易感性有关。
简介:摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病(MSMD)患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男,16月龄,生后11个月出现反复发热,进行性呼吸窘迫、气促,确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核,规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶,病情经久不愈,多次检测发现细胞因子组白细胞介素(IL)-12、γ-干扰素(IFN-γ)水平低,后经全基因二代测序:NEMO基因突变半合子突变,突变位点为C.189+4A>C(chrX;153770671),其外祖母、母亲均为杂合子突变,唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析,诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病,其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000,常出现播散性结核感染,临床上对规范抗结核治疗仍无效者,除应考虑耐药结核杆菌外,仍应注意患者免疫水平,注意原发性免疫缺陷病可能,并尽早进行基因检测以明确诊断。