简介：摘要原发性免疫缺陷病（PID）是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和（或）功能异常的一类异质性疾病，感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下，PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局，对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系，对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。

简介：摘要目的探讨高压氧（HBO）处理肺癌A549细胞对常见肺癌化疗药物敏感性的影响及其作用机制。方法选取顺铂（Cis）、吉西他滨（Gem）及长春新碱（VCR）这3种临床上常用的肺癌化疗药物作为研究对象。肺癌A549细胞培养完成后，按照实验要求，将细胞分成8组：对照组（不作HBO及药物处理），HBO组（只作0.20 MPa HBO处理3 h），Cis组（只给予20 μmol/L Cis处理），HBO+Cis组（HBO预处理3 h后加入20 μmol/L Cis），Gem组（只给予20 μmol/L Gem处理），HBO+Gem组（HBO预处理3 h后加入20 μmol/L Gem），VCR组（只给予20 μmol/L VCR处理），HBO+VCR组（HBO预处理3 h后加入20 μmol/L VCR）。CCK-8法检测A549细胞增殖情况；流式细胞术检测A549细胞凋亡率及细胞内活性氧（ROS）水平；Western blotting实验检测A549细胞凋亡蛋白的表达。结果HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞存活率明显低于Cis组、Gem组和VCR组，差异均有统计学意义（P<0.05）。Cis、Gem和VCR单独处理组A549细胞凋亡比例分别为（44.18±1.27）%、（51.64±2.38）%和（40.38±1.59）%，HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞凋亡比例分别为（62.37±2.46）%、（75.28±3.59）%和（65.29±1.58）%，差异均有统计学意义（P<0.05）。HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞中ROS水平明显高于Cis、Gem和VCR单独处理组，差异均有统计学意义（P<0.05）。加入ROS清除剂N-乙酰半胱氨酸（NAC）后，HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞凋亡被抑制，与未加NAC各组A549细胞的凋亡率比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。与Cis组、Gem组和VCR组比较，HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组A549细胞凋亡蛋白Bcl-2的表达水平明显降低，caspase-3、PARP和Bax的表达水平明显升高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与HBO+Cis组、HBO+Gem组和HBO+VCR组比较，Cis+HBO+NAC组、GEM+HBO+NAC组和VCR+HBO+NAC组A549细胞凋亡蛋白Bcl-2的表达水平明显升高，caspase-3、PARP和Bax的表达水平明显降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论HBO处理能够增强肺癌A549细胞对常见肺癌化疗药物的敏感性，其作用机制是通过上调肺癌A549细胞的ROS水平实现的。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍，其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前，遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可，其中基因突变是其发生的重要原因之一，但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。

简介：摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。

简介：摘要目的探讨Zeste同源物增强子2（EZH2）基因的单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点（rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T）的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型（OR=1.362，P=0.015）和显性模型（OR=1.22，P=0.045）乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明，在BMI≥24 kg/m2的女性中，与野生型相比，rs6464926位点TC基因型（P=0.050）、TT基因型（P=0.025）和显性模型（TC+TT，P=0.021）患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性（P=6.89E-47）。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达（P<0.001），并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期（HR=1.27，P=0.013）、无远处转移生存期（HR=1.37，P<0.01）和无复发生存期（HR=1.44，P<0.01）相关。结论EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关，其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。

简介：摘要目的分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）基因多态性与原发性高血压（essential hypertension，EH）易感性的关系。方法于2019年10月，选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员（162人）为研究对象，均为汉族、男性；根据《中国高血压防治指南》（2016年修订版）中高血压诊断标准确诊为EH者（79人）为病例组，血压正常者（83人）为对照组，对其进行职业流行病学调查，并收集空腹肘静脉血5 ml，以酚氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异，分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果军事特勤人员平均年龄（38.2±5.3）岁，病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义（P>0.05）。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义（P<0.05）；携带AGT基因M235T位点TT基因型（OR=3.28，95%CI：1.21~8.91）和携带ACE基因DD基因型（OR=2.86，95%CI：1.17~7.00）是军事特勤人员发生EH的危险因素。结论AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。

简介：摘要目的探讨孕妇产前抑郁状况与人格、妊娠压力的相关性。方法选择2018年8月至2019年3月在该院或在产科住院的符合调查要求的290名孕妇为研究对象。根据有无确诊产前抑郁分为对照组(正常情绪组，n＝245)与观察组(产前抑郁组，n＝45)，对比两组孕妇的人格状况与压力大小情况。结果观察组的P量表E量表，L量表评分明显低于对照组，但N量表评分高于对照组(P<0.05)；观察组的压力源1、压力源2、压力源3、其他压力总分评分明显高于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，孕妇产前抑郁的相关因素有人格P、E、L、N评分，压力源1、压力源2、压力源3(P<0.05)。结论产前抑郁症的发生与孕期压力应激及孕妇的个性特征有关，医务人员应充分重视，将心理评估纳入产前检查。

简介：摘要目的：分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法：系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例（332眼）和中低度近视患者92例（184眼）分别作为高度近视组和中低度近视组，并将77例（154眼）无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划（ENCODE）和基因型组织表达数据库（GTEx）确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性（SNP），并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下，采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果：rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低（P=0.035）；rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性，但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险（P=0.043、0.032）。进一步的生物信息学分析发现，rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论：rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点，推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达，继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。

简介：无

简介：摘要目的基于公共数据库中microRNA-122(miR-122)DNA甲基化和基因多态性分型数据，探讨rs1135519 T>C多态性与肿瘤遗传易感性的关系。方法利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)和泛癌种甲基化数量性状位点(Pan-cancer methylation quantitative trait loci，Pancan-meQTL)数据库，关联分析rs1135519基因型与其上下游1 Mb区域内CpG位点的甲基化修饰水平的相关性。结果线性回归分析结果发现，rs1135519 T>C与子宫体子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma，UCEC)、膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma，BLCA)、结直肠癌(colorectal cancer，CRC)、胃腺癌(stomach adenocarcinoma，STAD)等9种肿瘤患者组织中miR-122基因启动子区cg19165390、cg12907477或cg19312305 CpG位点的甲基化状态显著相关，差异具有统计学意义(P<0.001)。结论rs1135519 T>C可能作为meQTL位点，通过影响miR-122启动子区DNA甲基化修饰状态调控肿瘤的发生发展。

简介：摘要目的观察葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压（SIOH）的临床特点，初步分析其临床表型与基因多态性的相关性。方法回顾性病例对照研究。2019年7月至2020年12月于天津医科大学眼科医院就诊并接受糖皮质激素滴眼液治疗的葡萄膜炎患者576例纳入研究。其中，确诊糖皮质激素反应者（SRs）175例，糖皮质激素无反应者（NRs）401例。分别选取使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液的SRs（年龄≥18岁）70例作为病例组，NRs 64例作为对照组。采用Sanger测序技术对两组患者人类白细胞抗原复合体（HCG）22基因rs2523864、rs3873352位点进行基因分型。观察糖皮质激素滴眼液使用后发生SIOH的临床特点，以及rs2523864、rs3873352与SIOH发生的相关性。组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法；SIOH发生及糖皮质激素使用后眼压升高范围与rs2523864、rs3873352位点的相关性采用比值比（OR）及其95%可信区间（95%CI）表示。结果576例患者中，发生SIOH 175例（30.4%，175/576）。其中，男性96例（54.9%，96/175），女性79例（45.1%, 79/175）；年龄（33.64±17.40）岁。糖皮质激素高反应者（HRs）、中反应者（MRs）分别为58 （33.1%，58/175）、117 （66.9%, 117/175）例。引起眼压升高的用药时间，MRs、HRs分别为33 （19，56）、28 （14，36）d，差异有统计学意义（Z=-1.999，P=0.046 ）。使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液引起眼压升高的用药频率，MRs、HRs分别为4.24 （3.46，4.66）、4.32 （3.84，5.36）次/d，差异无统计学意义（Z=-1.676，P=0.094）。病例组、HRs组患者rs3873352位点基因型及等位基因频率分布与对照组比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。rs3873352 GG基因型患者用药后眼压高于GC基因型和CC基因型患者，差异有统计学意义（Z=2.855、2.628，P=0.013、0.026）；rs2523864不同基因型患者间用药后眼压比较，差异无统计学意义（Z=3.580，P>0.05 ）。遗传模型分析结果显示，rs3873352位点G等位基因携带者（GG+GC）发生SIOH的风险是非G等位基因携带者的2.048倍（OR=2.048，95%CI 1.027~ 4.081，P=0.041）。rs2523864位点的基因型和等位基因频率各组分布比较，差异无统计学意义（P>0.05 ）。结论应用糖皮质激素滴眼液治疗后，HRs较MRs更早出现眼压升高；HCG22-rs3873352基因多态性与糖皮质激素诱发的眼压升高相关，GG基因型增加了SIOH的患病风险，G等位基因为SIOH的风险基因。

简介：摘要目的探讨高压氧（HBO）联合长春瑞滨（NVB）对非小细胞肺癌A549细胞敏感性的影响及其作用机制。方法人非小细胞肺癌A549细胞培养完成后，按照实验设计分为空白组、HBO组、NVB组及HBO+NVB组，分别不作处理、0.2 MPa HBO处理、IC50浓度NVB处理及0.2 MPa HBO+IC50浓度NVB处理。利用CCK-8实验检测A549细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞凋亡情况，Transwell小室实验检测细胞迁移情况，Western blotting实验检测A549细胞相关蛋白的表达水平。结果NVB对A549细胞的IC50值为13.68 μmol/L；空白组、HBO组、NVB组及HBO+NVB组的抑制率分别为0、4.10%、46.60%及68.40%，HBO+NVB组抑制率明显高于其他3组（P<0.05或P<0.01）；各组凋亡细胞比例分别为3.99%、7.63%、36.92%及56.49%，HBO+NVB组的凋亡率明显高于其他3组（P<0.05或P<0.01）。与其他3组相比，HBO+NVB组A549细胞Bcl-2表达水平明显降低，Bad及Caspase-3的表达水平明显升高（P<0.05或P<0.01）；各组抑制迁移细胞比例分别为0、8.90%、42.20%及59.40%，与其他3组比较，HBO+NVB组细胞迁移率最低（P<0.05或P<0.01）；与其他3组相比，HBO+NVB组E-Cadherin表达水平明显升高，N-Cadherin表达水平明显降低，P-gp、MRP蛋白的表达水平明显下降（P<0.01）。结论HBO能够提高A549细胞对NVB的敏感性，其作用机制是通过调节耐药、迁移及凋亡相关蛋白来实现的。

简介：摘要目的探讨白细胞介素19（IL-19）基因多态性与克罗恩病（CD）易感性及疾病表型的关系。方法采用回顾性病例对照研究方法，纳入金华市中心医院83例CD患者和120例性别、年龄相匹配的健康对照者，采用Sanger测序检测IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率。比较两组间rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率的差异，分析以上位点基因多态性与疾病表型（疾病部位和疾病行为）和药物疗效的相关性。结果CD组和对照组之间间IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率差异均有统计学意义（P均<0.05）。回结肠型CD患者rs2243188基因型CC+CA频率高于对照组（86.67%比60.00%，OR = 4.333，95%CI：1.891 ~ 9.929，P = 0.001）。与对照组相比，回肠末段（44.44%比37.08%，OR = 5.589，95%CI：5.378 ~ 5.918，P = 0.019）、回结肠型（50.00%比37.08%，OR = 6.589，95%CI：6.378 ~ 7.918，P = 0.018）CD患者rs2243188位点突变的等位基因C的频率更高；回肠末段（55.56%比93.33%，OR = 0.089，95%CI：0.020 ~ 0.399，P = 0.002）、回结肠型（75.00%比93.33%，OR = 0.214，95%CI：0.085 ~ 0.540，P = 0.001）CD患者rs2243193位点基因型GA+AA的频率更低；回肠末段（50.00%比70.83%，OR = 0.809，95%CI：0.724 ~ 0.908，P = 0.023）、回结肠型（47.50%比70.83%，OR = 0.132，95%CI：0.008 ~ 0.502，P = 0.018）CD患者rs2243193位点突变等位基因A的频率更低。进一步分层分析发现，与对照组相比，回肠累及组中rs2243188位点突变等位基因C（49.28%比37.08%，OR = 1.607，95%CI：1.397 ~ 2.927，P = 0.021）和基因型CC+CA（84.06%比60.00%，OR = 3.515，95%CI：1.676 ~ 7.374，P = 0.001）频率更高，差异均有统计学意义。与对照组相比，回肠累及组的rs2243193位点的突变等位基因A（47.83%比70.83%，OR = 0.742，95%CI：0.709 ~ 1.741，P = 0.015）和基因型GA+AA（72.46%比93.33%，OR = 0.188，95%CI：0.077 ~ 0.458，P = 0.002）的频率更低；穿透型CD患者中rs2243193位点的突变等位基因A（50.00%比70.83%，OR = 0.243，95%CI：0.352 ~ 0.679，P = 0.014）和基因型GA+AA（66.67%比93.33%，OR = 0.143，95%CI：0.030 ~ 0.680，P = 0.006）频率更低。rs2243188基因多态性与CD疾病行为无关（均P>0.05）。rs2243188、rs2243193基因多态性与糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效均无关（均P>0.05）。结论IL-19基因rs2243188位点基因突变可能会增加回肠累及型CD的发生风险，但rs2243193位点基因突变可能会降低回肠累及型CD、穿透型CD的发生风险。

简介：摘要目的分析儿童肥胖的测量学指标BMI相关基因序列变异与发生缺血性心脏病（IHD）、急性冠心病事件（MCE）的关联。方法利用中国慢性病前瞻性研究中6.9万余名具有全基因组遗传数据的样本，剔除基线时患有冠心病、脑卒中、恶性肿瘤的个体，最终纳入64 454人。采用既往全基因组关联研究显著性遗传位点构建儿童BMI遗传风险评分，并根据其五分位数进行分组，最低五分位组为低遗传风险组，最高五分位组为高遗传风险组。采用Cox比例风险回归模型计算儿童BMI的遗传风险评分与IHD、MCE发生风险的关联。结果研究对象平均随访10.7年，期间新发IHD 7 073例，MCE 1 845例。调整了性别、年龄、地区及前10个遗传主成分后，与低遗传风险组相比，高遗传风险组发生IHD、MCE的HRs值（95%CIs）分别为1.10（1.02~1.18）、1.10（0.95~1.27）。遗传风险评分每增加一个标准差，IHD的发病风险增加4%（2%~6%）（线性趋势P=0.001）。进一步调整基线BMI后，高遗传风险组与低遗传风险组的效应值差异无统计学意义，但遗传风险评分与IHD发病风险间仍具有线性趋势（P=0.019）。结论成年人IHD风险随儿童肥胖遗传易感性的增加而增加，提示儿童肥胖是发生IHD的危险因素。儿童肥胖作为一个容易识别的特征，应定期关注其变化情况，实现成年人IHD的早期干预。

简介：摘要目的阐明白细胞介素（IL）-6、IL-10基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）之间的关系。方法通过PubMed、Web of Science、中国知网（CNKI）、Embase、万方数据库和维普网等数据库进行文献检索，将国内外的IL-6、IL-10基因多态性与AITD有关的文献纳入研究，时限为数据库建库至2021年7月。采用STATA 16.0软件进行Meta分析，以比值比（OR）和95%置信区间（CI）作为效应指标，根据异质性结果选用随机效应或固定效应模型，通过亚组分析探讨其异质性来源；使用漏斗图、Egger′s检验评价发表偏倚。结果最终纳入19篇文献，均为英文；包括IL-6基因12篇、IL-10基因11篇，其中同时包含IL-6和IL-10基因4篇。在全人群中，与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 1.94，95%CI为1.01 ~ 3.76），IL-6基因-572 G/C位点（GG + GC比CC：OR = 0.49，95%CI为0.29 ~ 0.84；GG比CC + GC：OR = 0.76，95%CI为0.60 ~ 0.96；GG + CC比GC：OR = 0.63，95%CI为0.49 ~ 0.81），IL-10基因-819 T/C位点（TT + TC比CC：OR = 1.84，95%CI为1.01 ~ 3.34；T比C：OR = 1.59，95%CI为1.00 ~ 2.51），IL-10基因-1 082 A/G位点（AA + AG比GG：OR = 0.77，95%CI为0.64 ~ 0.92；AA比GG + AG：OR = 2.03，95%CI为1.16 ~ 3.58；A比G：OR = 0.76，95%CI为0.61 ~ 0.94）。亚组分析结果显示，在亚洲人中，与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 4.61，95%CI为1.11 ~ 19.23；G比C：OR = 0.65，95%CI为0.44 ~ 0.97），IL-6基因-572 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 0.64，95%CI为0.41 ~ 0.99；GG + CC比GC：OR = 0.60，95%CI为0.38 ~ 0.94），IL-10基因-819 T/C位点（TT + TC比CC：OR = 2.51，95%CI为1.48 ~ 4.25；T比C：OR = 1.91，95%CI为1.05 ~ 3.46），IL-10基因-1 082 A/G位点（AA + AG比GG：OR = 0.66，95%CI为0.52 ~ 0.84；AA比GG + AG：OR = 2.83，95%CI为1.54 ~ 5.21；A比G：OR = 0.66，95%CI为0.53 ~ 0.82）。结论IL-6 -174 G/C、IL-6 -572 G/C、IL-10 -819 T/C和IL-10 -1 082 A/G多态性与AITD的易感性相关，尤其在亚洲人中更显著。

简介：摘要目的探索钾离子通道β亚基KCNE家族基因多态性与心房颤动易感性的相关性。方法在2019年1至12月上海中医药大学附属普陀医院心血管内科就诊患者中选取338例心房颤动患者作为研究组，于同期在本院体检人群中选取健康人310名作为对照组。运用DNA测序技术及聚合酶链反应（PCR）检测KCNE1基因rs1805127位点，KCNE2基因rs9984281位点，KCNE3基因rs9516、rs626930位点和KCNE4基因rs12621643位点基因型及等位基因频率，比较两组对象上述基因型及等位基因频率差异，分析KCNE基因各单核苷酸多态性位点等位基因与心房颤动易感性的相关因素。结果心房颤动组和对照组对象年龄分别为（69±13）和（73±8）岁（P=0.077），男性分别占57.70%（195例）、40.00%（124例）（P=0.092）。KCNE1基因rs1805127位点等位基因C、KCNE2基因rs9984281位点等位基因A和KCNE4基因rs12621643位点等位基因G在两组对象间分布频率差异有统计学意义（rs1805127位点P=0.004，rs9984281位点P=0.001，rs12621643位点P=0.001）。校正性别、吸烟、高血压、心功能不全等因素后，发现上述3个基因位点频率增加会提高心房颤动患病风险，rs1805127、rs9984281和rs12621643位点的OR值（95%CI）分别为7.064（1.559~31.997）、4.210（1.118~15.850）、2.679（1.025~6.998），均P<0.05。结论KCNE1基因rs1805127位点、KCNE2基因rs9984281位点和KCNE4基因rs12621643位点单核苷酸多态性与心房颤动易感性存在相关性。

简介：无

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以气流受限为特征的肺部疾病，其发病率和病死率较高、致病因素较复杂，主要是由遗传因素和环境因素共同作用所致。其发病机制主要以炎症机制、蛋白酶-抗蛋白酶失衡以及氧化-抗氧化失衡3种假说为主。GSTP1作为抗氧化酶在肺脏中具有重要的抗氧化作用，但由于GSTP1基因具有多态性，使得GSTP1的抗氧化能力显著降低，导致体内氧化-抗氧化失衡，从而认为GSTP1基因多态性是COPD的危险因素之一；NLRP3作为炎性小体构成组分被证实参与COPD的炎症反应，而其基因多态性可使NLRP3结构发生改变从而可能影响COPD的发生。现对GSTP1和NLRP3基因多态性与COPD的相关性作一综述，以期在此基础上通过相关实验佐证为COPD的干预及靶向治疗提供新途径和新思路。

简介： 摘要：空间存在着多向维度，我们日常对空间的认识往往基于视觉上的物理性认知，而作为艺术创作需要介入的空间，除了物理的视觉认知也要了解更深层次的感性体验。文章分别从“感官与空间”“记忆与空间”“心理与空间”“身体与空间”由浅入深的进行探讨。“感官与空间”强调的是非视觉的感知体验；“记忆与空间”强调感性的记录与诗意的表达；“心理与空间”强调空间中的心理“绵延”体验的丰富性；“身体与空间”则强调的是以身体为情景出发的观世界。论文结构运用相关的美学理论和课程实践相结合，有论有据，论据结合。

简介：摘要目的探讨高压氧（HBO）对人肺癌A549吉西他滨（Gem）耐药细胞的逆转作用及其作用机制。方法采用体外低浓度梯度递增法构建Gem耐药A549细胞株（A549/Gem）模型。根据实验设计将A549/Gem耐药细胞株分为耐药对照组、高压氧组（HBO组）、Gem组及HBO联合Gem组（HBO+Gem组），处理方式分别为：不做处理，0.2 MPa HBO处理3 h，10.0 μmol/L Gem处理24 h，0.2 MPa HBO处理3 h后用10.0 μmol/L Gem处理24 h。CCK-8法检测A549/Gem耐药细胞的增殖能力，流式细胞术检测A549/Gem耐药细胞的凋亡水平，Western blotting实验检测A549/Gem耐药细胞凋亡蛋白、耐药蛋白及通道蛋白色素框同源蛋白6（CBX6）表达量的变化。结果与其他3组比较，HBO+Gem组A549/Gem耐药细胞增殖能力明显受到抑制（P<0.01）。HBO+Gem组A549/Gem耐药细胞凋亡率（32.4%）明显高于对照组（1.08%）、HBO组（5.42%）和Gem组（9.28%），差异均有统计学意义（P<0.01）。与其他3组相比，HBO+Gem组凋亡蛋白Bcl-2表达量明显降低，Bad、caspase-3表达量明显升高，差异均有统计学意义（P<0.01）；HBO+Gem组耐药P糖蛋白（P-gp）、多药耐药相关蛋白（MRP）表达量明显降低，差异均有统计学意义（P<0.01）；HBO+Gem处理明显上调A549/Gem耐药细胞CBX6的表达（P<0.01）。结论HBO联合Gem能够显著降低A549/Gem耐药细胞对Gem的耐药性，其主要作用机制是通过调控A549/Gem耐药细胞通道蛋白、耐药蛋白和凋亡相关蛋白的表达，促进A549/Gem耐药细胞凋亡而实现的。