摘要
摘要报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点，初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力，以近端为著，远端关节松弛，近端关节挛缩，亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化，儿童期即有呼吸功能减退，心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化，单块肌肉受累边缘重、中央轻，以股外侧肌明显，呈"三明治"征，股直肌中央亦有受累，缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210＋1G>C杂合突变，该变异为新发变异，患儿2为COL6A1基因Exon9 c．850G>A (p.Gly284Arg)杂合突变，为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物，可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
