简介：SUPL（SUPERMAN-like）是一类单C2H2型锌指蛋白,SUPL基因在植物生长发育过程中起着重要的调控作用。利用生物信息学分析方法,我们从水稻中找到了一个SUPL基因ZOS11-11,它位于水稻第11号染色体上,编码245个氨基酸。序列分析结果表明,ZOS11-11具有与其它SUPL蛋白相同的功能结构域,包括N端高度保守的＂QALGGH＂序列、核定位信号序列以及C端具有转录调节功能的EAR结构域。定量PCR与GUS表达分析表明,ZOS11-11几乎在水稻所有的组织、器官中都有表达,其中在根、茎、叶和雌雄蕊分化阶段的幼穗中表达较强,而在其它发育阶段的穗中表达相对较弱,表明ZOS11-11可能参与了水稻生长发育的调控。但是,增加ZOS11-11的表达量并没有明显影响水稻的生长发育。这些结果为ZOS11-11基因功能的深入研究奠定了基础。

简介：摘要目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，提取样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序，并对测序数据进行分析；针对可疑突变，采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证；提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA，RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域，琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小；并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征，将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2（trafficking protein particle complex subunit 2，TRAPPC2）基因NM_001011658：c.91A>T（p.K31*）无义突变，其表弟该基因位点也存在相同变异，家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同，表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示，家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异，该变异可以导致TRAPPC2功能丧失，是本家系的致病性变异。

简介：摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。结论PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群PTPN11基因临床表型和突变谱。

简介：目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变，分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PCR—SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测，用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型，基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：【摘要】目的 分析在宫颈癌组织细胞中STK11基因的表达情况。方法 研究对象为30例宫颈癌患者，另选取30例正常宫颈患者，内参基因选取GAPDH，所有患者均接受RT-PCR技术检测，分析STK11基因在组织中的表达情况，讨论STK11基因与宫颈癌发生发展的关系，研究起止时间为2021年1月-2023年5月。结果 正常宫颈组较宫颈癌组的STK11基因表达量相比，存在明显差异（P<0.05）；两组经对比，在STK11QX、STK11HY、STK11总的位点中，甲基化率经对比，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在宫颈癌的发生过程中，STK11基因参与其中，与起到子甲基化有关。

简介：

简介：无

简介：摘要KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道（KATP）的Kir6.2亚基，是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2‌型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与KATP通道中的磺酰脲类受体1（SUR1）结合，导致通道关闭，继而促进胰岛素分泌；因此，KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2‌型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使KATP通道保持开放，是治疗KATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物，对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群，行基因检测明确变异情况，以获得更加精准合理的治疗。

简介：摘要豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现，主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑，劳作时胸闷50年，近3年出现活动后气促，外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征，经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征，这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者，需除外豹纹综合征，以便早期预防潜在的心血管风险。

简介：摘要目的分析携带ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征。方法应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型。采用PCR方法扩增ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序，同时克隆测序先证者及其父亲的标本。结果血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型，先证者的父亲及其两女儿为B亚型。克隆测序发现先证者ABO等位基因第7外显子在B101的基础上第695位碱基发生T>C变异，表明为ABO*BW.11等位基因。先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因。A基因与BW.11以及BW.11与O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异。结论ABO基因c.695T>C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象。分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型。

简介：无

简介：

简介：摘要目的对2016—2017年中国湖北襄阳地区分离的埃可病毒11型(Echovirus 11，Echo11)基于VP1基因进行分子进化特征分析。方法采集2016—2017年中国湖北襄阳地区手足口病患儿肛拭子或咽拭子标本，应用real-time RT-PCR技术对肠道病毒阳性样本进行筛选，对肛拭子或咽拭子样本进行病毒分离。采用常规RT-PCR方法对在人横纹肌瘤细胞上分离的Echo11病毒襄阳流行株VP1区和3株代表株全长基因扩增并进行序列分析，使用DNAStar7.0软件包中的MegAlign、MEGA6.0中的Data和Phylogeny软件对核苷酸和氨基酸序列同源性、突变位点进行分析和构建系统进化树等。使用SimPlot软件进行重组分析，对3株代表株全长序列和GenBank中下载的核苷酸序列进行BootScan扫描，生成相似性图。结果本研究从3 494份手足口病患儿样本中共分离出Echo11病毒11株，占比0.31%。11株Echo11流行株的VP1基因同源性比较高。核酸序列和氨基酸序列同源性分别为98.4%～100.0%和98.3%～100.0%。11株Echo11襄阳流行株与Echo11原型株(Echo11/ Gregory，X80059)核酸序列和氨基酸序列同源性分别为73.9%～74.8%和87.7%～88.7%。襄阳地区流行的Echo11毒株均属于D进化分支，与中国大陆部分地区2013年以来的流行株亲缘关系相近。襄阳流行株和2010年Echo1河南流行株和2015年的Echo6湖北流行株在多个区域有较高的相似度，说明襄阳流行株基因组的多个区域可能发生了重组。结论襄阳地区流行的Echo11毒株均属于D进化分支，2016—2017年襄阳地区流行的Echo11是重组株。

简介：摘要目的对飞行时间质谱多基因检测平台的检测性能进行验证，建立基于飞行时间质谱多基因检测平台的性能验证研究方案。方法选择2017年9月至2018年10月来自中国医学科学院阜外医院已测部分心血管用药相关基因位点的DNA标本998例和全血标本20例，其中男性512例，女性506例。18~30岁280例，31~64岁442例，≥65岁296例。用飞行时间质谱法对998份DNA标本心血管用药相关11个基因进行检测，检测结果与已知结果进行比对，评价998例已测标本符合率；选择20例全血标本，对心血管用药相关11个基因分别进行飞行时间质谱检测和Sanger测序，对比两次结果，以Sanger测序为金标准进行准确度评价。从998例DNA标本中选择部分样本进行以下研究，选择10份包含所有位点为野生型的基因组DNA，用飞行时间质谱检测，进行特异性评价；选择4份包含所有位点杂合基因型标本，梯度稀释后检测，评价位点的测定下限；选择14份包含中国人群所有常见位点基因型标本，进行批间和批内精密度评价；选择2份包含代表性峰形的野生和纯合突变标本各1份，进行抗干扰研究。结果该方法单次检测的符合率高于99.5%，飞行时间质谱平台与Sanger测序法检测完全一致，测定下限为0.4 ngDNA，批间和批内精密度均为100%，UNG酶的降解能力为105拷贝/μl的气溶胶，反应体系对基因组和PCR各中间产物气溶胶有很强的抗干扰能力，点样及检测过程中芯片不同基质间无交叉污染。结论飞行时间质谱多基因检测系统检测性能良好，可应用于临床检测，并且本文建立了基于飞行时间质谱平台多基因检测系统的性能验证研究方案，为广大科研和检验工作者研究该平台打下基础。

简介：摘要目的探讨基于上海市环境污水监测中埃可病毒11型(echovirus 11, Echo11)的基因特征和循环动态变化。方法本研究对上海市2012—2019年环境污水监测获得的Echo11分离株进行了VP1区核酸扩增和序列测定，结合上海市急性弛缓性麻痹(acute flaccid paralysis, AFP)监测系统和健康儿童肠道病毒监测中Echo11分离株以及Echo11参考株进行序列同源性分析和系统发生学分析。结果上海市3个监测系统来源Echo11分离株共有156株，其中2012—2019年环境污水共分离到136株，其流行高峰主要集中在夏秋季。上海市不同来源Echo11分离株进化速度较快，有40.3%存在第54位氨基酸位点突变。上海市不同来源Echo11共有5个基因亚型传播链，即A1、A2、C1、C3和D5基因亚型。2012年，环境污水、AFP病例和健康儿童之间存在A1基因亚型Echo11共循环现象。2012—2015年的优势传播链为A1基因亚型，从2016年开始，优势传播链逐渐变为D5基因亚型。结论环境污水监测真实反映人类肠道病毒(human enterovirus, HEV)的循环状况，对于HEV相关疾病预测预警具有实际意义。

简介：摘要B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)是位于人类2号染色体短臂上的一个编码锌指蛋白转录因子的基因，主要调控胎儿型血红蛋白向成人血红蛋白转换的过程，在血液系统疾病的发生发展中起着关键作用，是B细胞恶性肿瘤的致癌因子。近年研究发现BCL11A在恶性实体肿瘤的发生发展，尤其是在侵袭和转移等恶性进程中也扮演着非常重要的角色，是恶性实体瘤中潜在的预后和治疗靶标之一，但其具体调控机制仍然不明。本文概述了BCL11A的生物学功能，总结了BCL11A在实体肿瘤的形成和维持、细胞增殖和抵抗凋亡、肿瘤侵袭和转移、肿瘤复发和耐药等过程中的作用研究进展。

简介：摘要目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome sequencing，WES)，用Sanger测序进行验证。结果WES测序结果显示先证者ANKRD11基因存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为"致病性变异"。Sanger测序结果显示先证者妹妹和母亲的ANKRD11基因也存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异，父亲未检测到该变异。提示先证者及其妹妹和母亲均患者ANKRD11基因变异所致的KBG综合征。结论ANKRD11基因c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)变异可能为该KBG综合征家系的遗传学病因。