简介：摘要特发性眼睑痉挛(idiopathic blepharospasm，IBSP)系局灶性肌张力障碍性疾病，学界普遍认为其发病机制可能与脑部基底节损害、黑质－纹状体γ－氨基丁酸能神经元功能低下，胆碱能神经元过度活跃，或是脑皮质抑制性降低有关。本病在中老年人群中较常见，女性多于男性。典型症状是不断重复、非意志性强烈闭眼，常在安静或注视人或物时出现。眼睑痉挛临床诊断指南可对疑似IBSP患者进行初筛，Shorr分级是依据患者睑肌痉挛程度制定的一种可有效衡量其病情严重性的量表。使用合适剂量肉毒杆菌毒素于眼轮匝肌注射是治疗轻中度眼睑痉挛安全有效的手段。(国际眼科纵览，2022, 46：415－419)

简介：摘要幼年特发性关节炎（JIA）临床上常见亚型包括全身型JIA、少关节型/多关节型JIA和幼年脊柱关节炎。本病无特异性诊断指标，需与感染性疾病和恶性病相鉴别。全身型JIA起病多急骤，病情进展快，易合并巨噬细胞活化综合征而危及生命。儿童风湿科医生对JIA的诊断及治疗经验仍不足，规范化诊疗水平有待进一步提高。中华医学会风湿病学分会组织有关专家，在借鉴国内外诊疗规范和分类标准的基础上，制定本规范，旨在规范JIA各亚型及全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征的诊断和治疗方案，以降低致死率和严重并发症的发生率，从而改善患儿预后。

简介：摘要目的肥胖是儿童颅内压升高的一个未被充分认识的危险因素，其病理生理仍不清楚。该研究旨在探讨特发性颅内高压(IIH)与儿童体重的相关性。方法回顾性研究2017年4月至2019年4月在三级儿童医院确诊为IIH的患儿，收集和分析其体重指数、临床表现、研究调查和治疗信息。结果研究共纳入病例数18例(男∶女为7∶11)，年龄6~15岁，平均( 11±3.3)岁。平均BMI为30.3 kg/m2，平均BMI SDS为+2.5。其中12例(66.6%)同时出现头痛和眼部体征。3例在常规视力检查中发现视乳头水肿但无临床表现。在18例中，15例接受了药物治疗，2例接受了长期神经外科干预治疗，1例接受了保守治疗。结论结果表明，患IIH的肥胖儿童中，女性占大多数。需要加强对继发于肥胖的IIH的认识，确保进行详细的临床评估，从而及早诊断和处理，避免永久性视力丧失等更严重的并发症发生。

简介：摘要：特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称。本文论述了影响小儿生长发育的因素分为先天及后天，通过对脏腑功能的分析找出对与特发性矮小症影响较大的脏腑，并列举不同中医医家对于本病的病因和治法。此外还对比了中西医在治疗本病方法上的差异。

简介：摘要视网膜前膜分为特发性和继发性。特发性视网膜前膜的发生不与其他任何眼部疾病相关，其完整的发病机制目前尚未明了，但已有许多理论被提出，如玻璃体后脱离、纤维化机制、神经退行性变、表观遗传修饰等。异常的纤维化导致细胞外基质(extracellular matrix, ECM)合成、沉积和降解三因素失衡，大量ECM沉积，是特发性视网膜前膜发病的重要环节。对特发性视网膜前膜实验模型的研制有助于深入探索其发病机制及指导临床治疗。(国际眼科纵览，2022, 46：448－453)

简介：无

简介：摘要髓外造血是造血干细胞和祖细胞在骨髓外的扩增和分化，病理性髓外造血常伴有骨髓纤维化和地中海贫血等血液系统疾病。健康患者出现病理性髓外造血称为特发性髓外造血，本文报道了1例原发于后纵隔的特发性髓外造血并复习相关文献，对其组织病理学特征和免疫组织化学特点进行分析，总结了其诊断及鉴别诊断要点。

简介：摘要幼年特发性关节炎(JIA)是一组具有遗传异质性、病因不明、以慢性关节滑膜炎症为主要特征的儿童时期常见的结缔组织病，目前尚无法治愈，主要治疗目标是达到临床缓解。治疗JIA的药物目前主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、改变病情抗风湿药及生物制剂。现总结近年对JIA治疗的认识及相关临床研究的进展，并对未来药物的研发方向及治疗理念作一展望。

简介：

简介：摘要目的分析总结特发性肠系膜静脉硬化性肠炎的临床表现、影像学及结肠镜检查特征、治疗及转归等，旨在加强临床医生对该疾病的认识。方法报道1例北京医院消化科收治的特发性肠系膜静脉硬化性肠炎患者，该患者因腹痛腹胀、停止排便排气3个月，再发伴呕吐2 d入院，结合患者病史、症状、体征、影像学及肠镜结果等，考虑患者不完全性肠梗阻病因为特发性肠系膜静脉硬化性肠炎；同时收集截至2021年4月国内外报道的特发性肠系膜静脉硬化性肠炎病例资料及相关文献，对该疾病的流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等信息进行总结分析。结果联同本例复习截至2021年4月文献报道特发性肠系膜静脉硬化性肠炎病例共计206例，男女比例约2.75∶1；111例个案报道明确提及患者年龄，中位年龄59岁，≥65岁老年患者36例(32.4%)；常见临床表现包括腹痛、腹胀、腹泻、便血、恶心呕吐、停止排便排气等；病变好发部位包括盲肠、升结肠、横结肠等在内的右半结肠，其中以升结肠最易受累；影像学特征包括受累肠壁及邻近肠系膜血管线状、锯齿状或迂曲钙化，肠壁水肿增厚，肠周淋巴结反应性增生等；内镜下特征包括病变肠段黏膜水肿增厚、黏膜呈蓝紫色或青铜色改变、静脉迂曲扩张等；并发症包括肠梗阻、肠穿孔、肠坏死等；多数患者停服中药并经改善肠道微循环、抗炎、抗凝、抗感染等保守治疗措施后症状好转，疾病整体预后良好。结论特发性肠系膜静脉硬化性肠炎是一种非阻塞、非血栓、非炎症性肠系膜静脉硬化所致的肠道缺血，该疾病发病机制尚不明确，综合典型临床表现、特征性影像学、内镜及病理组织学检查结果有助于明确诊断。

简介：摘要步态障碍、认知障碍和膀胱功能障碍临床三联征在老年人群中涉及多种疾病，其中，特发性正常压力脑积水(iNPH)因其早期诊断和早期治疗可有效逆转病情而显得尤为重要。中国微循环学会神经变性病专业委员会脑积水学组联合中华医学会老年医学分会、北京神经变性病学会，组织国内神经内科、神经外科、影像科、精神科、康复科、流行病学等相关领域专家，在2005年版欧美iNPH国际指南、2012年日本iNPH指南(第二版)以及2016年中国iNPH诊治专家共识的基础上，密切结合中国脑积水联盟成立近五年来国内iNPH诊疗实践，并参考2021年日本iNPH第三版指南，总结了国内外iNPH诊疗和研究领域的新证据，共同撰写了本指南。本指南含流行病学、临床特征、诊断和治疗等内容，形成26条推荐意见，作为我国iNPH的诊疗规范，供相关学科临床实践中参考，以便有利于这一危害老年人身心健康的疾病能得到有效管理。

简介：摘要目的观察并分析特发性黄斑裂孔（IMH）患眼黄斑区脉络膜厚度和脉络膜血流灌注（CBP）情况及其相关性。方法横断面观察性临床研究。2019年3月至2021年10月于郑州大学第一附属医院眼科连续就诊的IMH患者60例60只眼（IMH组）以及健康志愿者60名60只眼（对照组）纳入研究。IMH组60只眼中，裂孔Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为8、8、15、29只眼。两组受检者年龄、等效球镜度、眼轴长度比较，差异无统计学意义（t=1.327、0.157、0.542，P>0.05）。采用扫频源光相干断层扫描仪测量受检眼黄斑区不同区域平均脉络膜厚度（AMCT）和CBP。根据糖尿病视网膜病变治疗研究的分区方法将中心凹6 mm范围内脉络膜划分为以黄斑中心凹为中心的3个同心圆，分别是直径为1 mm的中心区，1~3 mm的内环区，3~6 mm的外环区；在内环区和外环区分别有2条放射线将其各自分为4个区，包括内环上方（IS）、内环下方（II）、内环鼻侧（IN）、内环颞侧（IT）、外环上方（OS）、外环下方（OI）、外环鼻侧（ON）、外环颞侧（OT）；共计9个区域。观察不同区域AMCT、CBP分布特点。AMCT与CBP的相关性采用Pearson相关性分析；AMCT、CBP与IMH分期的相关关系采用Spearman相关性分析。结果与对照组受检眼比较，IMH组患眼黄斑各区域AMCT均明显变薄，差异有统计学意义（t=2.378、4.641、2.888、3.390、3.575、4.870、4.077、4.946、4.578，P<0.05）。IMH组患眼OS、OT区域CBP较对照组显著降低，差异有统计学意义（t=3.424、4.516，P<0.05）。Pearson相关性分析结果显示，OT区域AMCT与CBP呈显著正相关（r=0.314，P<0.001）。Spearman相关性分析结果显示，各区域AMCT与IMH分期均呈显著正相关（r=0.375、0.374、0.289、0.379、0.441、0.392、0.303、0.341、0.292，P<0.05）。IN、OI、OT区域CBP与IMH分期无明显相关性（r=-0.138、-0.016、-0.221，P>0.05）；其余区域CBP与IMH分期均呈显著负相关（r=-0.560、-0.390、-0.819、-0.692、-0.329、-0.587，P<0.05）。结论与正常者比较，IMH患眼黄斑区各区域脉络膜厚度显著变薄；局部区域存在脉络膜低灌注。其局部区域AMCT与CBP呈显著正相关；IMH分期越高，各区域AMCT有增厚趋势，多数区域CBP有减少现象。

简介：摘要意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)是指持续时间≥4个月的一系或多系血细胞减少，不符合骨髓增生异常综合征(MDS)的最低诊断标准，并且不能归类于任何其他血液或非血液系统疾病的一类疾病的总称。随着二代测序(NGS)技术的发展，部分ICUS患者可被鉴别诊断为意义不明的克隆性血细胞减少症(CCUS)，其具有克隆性造血等与早期MDS相似的临床特征。大部分ICUS患者病程呈惰性，部分患者可进展为MDS、急性髓细胞白血病(AML)等髓系肿瘤。笔者通过对ICUS及CCUS的定义、发病机制、预后与随访管理等方面研究现状进行阐述，旨在对ICUS患者的临床诊断、鉴别诊断和预后评估提供理论依据。

简介：摘要目的：观察各期特发性黄斑前膜（IMEM）的病理结构特征，分析黄斑前膜病理组织学特点及其发展规律。方法：前瞻性临床研究。选取2016年2月至2018年9月在台州医院路桥院区进行玻璃体切割联合内界膜-黄斑前膜剥除术治疗的IMEM患者60例（62眼），根据OCT图像4期分期方案分为1期IMEM组、2期IMEM组、3期IMEM组及4期IMEM组。将术中剥除的带内界膜的IMEM标本HE染色后进行膜平铺及切片观察，并进一步行SMA、GFAP、S-100、CD34、CD68等免疫组织化学染色及弹力纤维染色、Masson染色等特殊染色检查。记录各组膜组织类型、病理组织学结构特征、主要细胞和纤维成分及免疫组织化学的阳性率。采用χ2检验进行各组膜组织类型分布及免疫组织化学阳性率比较，Kruskal-Wallis H检验进行组间细胞密度比较。结果：将膜组织类型分为致密型及稀疏型，4组膜组织类型分布差异有统计学意义(χ2=11.44，P=0.006)。切片观察组织病理学特点发现：从1期到4期组织的细胞聚集度降低，细胞的胞质减少，组织内胶原纤维由致密变得疏松。4组间细胞密度总体比差异有统计学意义（H=13.73，P=0.003），多重比较分析发现2期与4期的细胞密度差异有统计学意义（H=3.69，P=0.001）。免疫组织化学染色显示CD34均阴性表达，GFAP均阳性表达，部分膜组织表达SMA、S-100、CD68，但各组间SMA、S-100、CD68阳性率比较差异均无统计学意义。弹力纤维染色及Masson染色提示各组的IMEM纤维成分均为胶原纤维，从1期到4期纤维逐渐扩张增厚。结论：IMEM属于非血管性纤维增生组织，其主要细胞成分为胶质细胞及成纤维细胞，各期细胞成分相似，纤维成分为胶原纤维。在疾病发展后期细胞密度下降，整个过程纤维呈逐渐扩张状态。

简介：摘要：目的探讨超声检查在特发性早期青春期患者早期诊疗中的临床价值。方法涉及2018年3月至2019年3月录取了我们医院的涉嫌特发性中央急诊青春期的57名女童被选为观察组，在同一期间选择了57名健康女童作为对照组。两组患有乳房和盆腔高频超声检查和相关激素水平。结果：

简介：摘要特发性良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是一种特发性复发性的内耳疾病，其最常见的原因是耳石从耳石床上脱落进入半规管内，干扰前庭信号的感受，产生一种实际不存在的周围环境旋转的感觉。维生素D水平异常导致钙代谢紊乱引起耳石的异常，可能在特发性BPPV的发病中发挥重要作用。本文就特发性BPPV与维生素D的最新研究结果进行综述，探索维生素D水平与特发性BPPV发生和复发的内在联系。

简介：无

简介：摘要目的比较老年与非老年特发性膜性肾病(IMN)患者的临床病理差异。方法回顾性选取2017年1月至2021年8在北京怀柔医院、北京中医院、昌平区中医院、诊断为IMN的临床病理资料，按年龄分为老年组(≥65岁)与非老年组(<65岁)，比较两组之间的临床病理差异。结果共207例IMN患者纳入研究，男女比例1.7∶1.0。老年组56例，年龄(68.2±3.1)岁，非老年组151例，年龄(48.2±6.2)岁。老年组发病到肾活检时间长，合并肾功能不全及高血压的比例高(均P<0.05)。老年组比非老年组eGFR及血清白蛋白低，血清胆固醇高、低密度脂蛋白胆固醇高(均P<0.05)。肾脏病理提示老年组肾小球硬化、肾小管萎缩及间质纤维化的比例比非老年组高(均P<0.05)。肾小球抗磷脂酶A2受体(PLA2R)抗原染色，两组患者阳性率分别90.6%(29/32)及91.0%(111/122)，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。IgG亚类分型均以IgG4沉积为主，老年组93.8%(30/32)，非老年组94.3%(115/122)，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年IMN患者发生肾功能不全及高血压比例高，肾脏病理呈慢性化表现比例高。老年IMN患者肾小球内致病抗原沉积与非老年组相似，提示在发病机制上两组不存在区别。两组患者表现出来的临床病理的差异可能与年龄及并发症有关。

简介：摘要目的分析6例儿童特发性间质性肺炎（IIP）的临床特点和预后转归。方法回顾性分析2015年1月至2020年3月在南京医科大学附属儿童医院住院的6例IIP患儿的临床表现、辅助检查、治疗方法以及预后转归等信息。结果6例患儿中男2例、女4例，起病年龄4.8~10.6岁。6例患儿均为亚急性起病，症状均为咳嗽、气促伴发绀。6例患儿肺高分辨CT（HRCT）均为两肺弥漫性片絮影，其中2例伴有网格状影。5例患儿的肺功能为中至重度混合性通气功能障碍。4例患儿行肺活检病理检查。6例患儿的治疗药物均为全身糖皮质激素，其中2例联合吸入糖皮质激素。4例患儿为隐源性机化性肺炎（COP），其肺HRCT恢复正常的时间为1~11个月。2例患儿为非特异性间质性肺炎（NSIP），其肺HRCT残留纤维化病灶，有剧烈运动不耐受。6例患儿停用全身激素后随访1年至6年5个月，均无复发。结论儿童IIP的临床特点为亚急性起病，以咳嗽、气促伴发绀为症状，肺HRCT示两肺弥漫性片絮影，常见类型为COP和NSIP。儿童IIP全身糖皮质激素治疗有效，总体预后良好。

简介：无