简介:摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者16例,其中,唐氏综合征高危产妇9例,18-三体综合征5例,神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。年龄大于等于35周岁组的孕妇,其高危率明显高于年龄小于35周岁组,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况,此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。
简介:(四川省成都市金牛区妇幼保健院儿保科四川成都610086)摘要目的通过成都市金牛区荷花池社区卫生服务中心儿保门诊就诊的0-12月龄婴儿应用丹佛智力发育筛查法进行发育筛查的结果进行比较分析,以为探讨丹佛智力发育筛查法在基层应用的优点及局限性。方法应用丹佛智力筛查专用工具箱及检查表,对儿保门诊0-12月龄的婴儿进行筛查,比较高危儿、正常儿异常率有无显著性差异,同时对异常儿进行GESELL智力发育诊断性测试并分析检查结果;对高危儿使用神经系统52项进行发育监测,并统计结果。结果经检验正常儿与高危儿丹佛筛查异常率、可疑率无显著性差异,经GESELL检测最终1.7%的孩子诊断为异常,高危儿中神经系统50项检查有23.74%的婴儿有1项或多项异常。结论丹佛智力发育筛查法作为筛查方法①能筛查出一些发育上可能有问题,但临床上尚无症状的小儿。②对高危儿进行发育监测没有特异性,假阴性率较高,不能较早发现问题及时提出干预措施。
简介:摘要目的探讨高危儿早期脑性瘫痪的筛查方法及效果。方法以2010年1月~2015年1月本院儿童保健科专案管理的620例高危儿为研究对象,对其实施综合筛查,定期检查其姿势反射、神经运动发育及肌张力等,并深入分析各种方法的灵敏度和特异度。结果本组620例高危儿中,早期脑性瘫痪发生率为23.2%(144/620);在筛查能力上,里程碑式大运动发育异常(二月末或以后手持续握拳、三月卧位时不会抬头等)灵敏度>85%;自发姿势异常或器官功能异常(显著斜视、面部麻痹、惊厥等)特异度>85%。结论基层妇幼保健机构在临床实际中应重视加强对高危儿的早期脑性瘫痪筛查,重点检查里程碑式大运动发育,一旦患儿出现斜视、面部麻痹等症状,需考虑早期脑性瘫痪的可能。
简介:摘要目的为对影响儿童智能发育的因素进行分析,探讨了儿童保健工作中应用儿童丹佛智能筛查检测。方法测试分为应人能区、细动作-应物能区、言语能区、粗动作能区四个能区,每能区至少三项及格,三项失败。项目评分P及格,F失败;迟长评分年龄线左侧项目失败称为迟长,项目过线则不是迟长。评价结果正常;可疑;异常。可疑11个能区≥2项迟长;可疑21个或更多能区具有1项迟长和同区过年龄线的项目都失败;异常12个或更多能区≥2项迟长;异常21个能区≥2项迟长,加上1个或更多能区具有1项迟长和同区过年龄线的项目都失败。结果儿童丹佛智能筛查检测结果接受测试的380例儿童中,正常342例,占总例数的90.21%,可疑和异常38例,占总例数的9.79%。儿童丹佛智能筛查检测结果与性别的关系196例男童中,178例正常,18例可疑和异常;184例女童中,165例正常,19例可疑和异常。对比男女分布情况,其差异不具备统计学意义,P>0.05。儿童丹佛智能筛查检测结果与年龄分布关系2岁组125例,114例正常,11例可疑和异常;1岁组142例,127例正常,15例可疑加异常;0岁组113例,其中99例正常,14例可疑和异常。各组对比其差异不具备统计学意义,P>0.05。母亲受教育年限≤9年205例,其中179例正常,26例可疑加异常;母亲受教育年限>9年175例,其中164例正常,11例可疑加异常。对比两组,其差异具有统计学意义,P<0.05。结论做好高危儿管理、加强围产期保健有助于儿童健康成长。
简介:【摘要】目的:通过对本院新生儿眼底筛查的高危新生儿记录进行分类,分析高危新生儿眼底疾病患病率,探讨早产儿视网膜病变的危险因素及视网膜出血的临床分级,为新生儿眼底疾病的临床防治提供参考依据。方法:选取2018年1月至2018年12月新生儿科病房住院早产儿和足月小于胎龄儿400例,应用直接检眼镜和眼底成像系统RetCam3进行初次筛查,并对初筛结果中有眼底疾病或视网膜未血管化的新生儿进行复筛随访。结果:受检者初筛发现眼底病变104例,其中ROP(视网膜病变)68例、RH(视网膜出血)32例、家族性渗出性玻璃体视网膜病变4例。ROPⅠ、Ⅱ、Ⅲ区分别有3例、10例、55例,1、2、3期分别有48例、17例、3例,无4、5期病变,2例阈值病变,1例阈值前病变;RH中早产儿 21例,足月小于胎龄的11例。单因素分析结果显示“出生胎龄、出生体重、超过5d吸氧史、新生儿输血和新生儿窒息”与视网膜病变有关,多因素logistic回归分析显示“出生胎龄和新生儿窒息”是导致视网膜病变的独立危险因素。102例完成随访者中,3例初筛为阈值或阈值前病变术后预后良好;1例复筛进展为ROPⅡ区3期plus需手术治疗;3例早产儿RH复筛为ROP 1期后病变自行退化;3例初筛为视网膜未血管化发展为ROP Ⅲ区1期后自然退行。结论:高危新生儿进行眼底疾病筛查和后续跟踪随访是非常必要的,对于高危新生儿的眼部健康有非常重要的临床意义。
简介:摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析;利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查,发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充,共同为临床服务。
简介:【摘要】目的:探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法:选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本,对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查,并于产后48小时后进行听力筛查,并进行检测和筛查。结果:400名孕妇中,2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测,检出率为2.50%;新生儿400例,包括1.50%(6例)未通过的新生儿,包括1.00%(4例)和0.25%(1例)新生儿,GJB2299-300de1AT突变,0.25%(1例)新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%(1例)新生儿。结论:采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查,可以保证诊断结果的准确性,弥补了单纯应用听力筛查的缺陷,是一种可行的方法,值得临床推广应用。
简介:摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组),选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查,比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率,α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率,6个月后超声复查随访,观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例,检出率为20.00%;B组共检出DDH 18例,检出率为7.50%,A组DDH检出率高于B组,差异有统计学意义(χ2=15.810,P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°,小于B组的(59.43±7.98)°(t=5.439,P<0.05);A组β角为(64.59±8.68)°,大于B组的(61.52±7.03)°(t=4.258,P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%,显著低于B组的(60.29±4.38)%,差异有统计学意义(t=15.546,P<0.05)。6个月后随访,所有检出DDH的患儿,经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素,对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查,其准确率较高,对于降低婴儿致残率,减轻家庭和社会负担,具有一定的意义。