胎儿发育异常的筛查方法

胎儿发育异常的筛查方法

郑涛

上海交通大学医学院附属新华医院 妇产科  上海市200092

胎儿是否健康，是许多爸爸妈妈都高度重视的事情。以前受到医疗水平的限制，人们通常在出生以后才发现新生儿的异常，然后进行一些诊断与治疗。这时已是“木已成舟”，看着发育异常的婴儿，父母既心疼又无奈，有些还无法治愈，增加了家庭的负担。随着医疗技术的发展生活水平的提高，在现代，医生可以借助一些设备，我们可以在胎儿出生前筛查他的异常，监测胎儿的生长发育，甚至必要的情况下，我们还可以筛查父母及双方家族的染色体异常，一方面可以防患于未然，另一方面可以在出生前对胎儿的健康情况进行相对细致的评估，以求及早发现异常，及时进行干预，甚至宫内治疗。所以，准爸妈们应提高对胎儿筛查的重视。

一.常见的筛查胎儿异常的方法

1.唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。它主要筛查21三体、18三体及13三体等非整倍体染色体畸形及开放性神经管畸形。它是通过化验孕妇的血液，检查母亲血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇的浓度等，然后将孕妇的年龄、胎儿双顶径等数值代入公式，判断胎儿的先天愚型与神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征，也就是21-三体综合征门，又被称为先天愚型，它是由于染色体出现异常，即多了一条21号染色体而形成的疾病，60%的患儿的胎儿会出现胎内流产的情况，而存活下来的婴儿也存在智力相对落后、多发畸形等情况，且无法治愈。如果能在胎儿发育的过程中，筛查出他是否为唐氏儿，则可以避免许多悲剧的发生。

前些年，由于医疗知识不够普及，许多准父母不知道这项检查，或者没有体会到这项检查的意义，以至于唐氏儿的数量有所增长，这给许多家庭造成严重的负担。为了避免这种情况的出现，我国开始逐步普及唐氏筛查，希望通过这样的方式，降低唐氏儿出现的概率，减轻家庭的负担。准父母，要重视唐氏儿的筛查，在规定的时间内进行唐氏症筛检。这项筛查的时间为怀孕15-20周。

准妈妈们在怀孕15-20周时，进行抽血及超声检查，然后将血清检查结果及超声中胎儿双顶径的数值，代入公式进行计算，风险性概率高过1／270，则为高风险群，需进一步进行羊膜穿刺，抽取羊水检查以明确诊断。而小于1/270大于1/1000的则为临界风险，可以行准确率更高的无创DNA检查或直接行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。

2.无创DNA筛查，这是现在染色体筛查的一个趋势，现在正逐渐替代唐氏筛查。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是目前应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患三大非整倍体染色体疾病的风险。随着目前技术的不断提高，新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据，相信无创DNA筛查的染色体疾病谱会越来越广，包括一些单基因病的筛查。

3.携带者筛查。该检查分为常染色体隐性遗传病与x染色体遗传病，其开展目的在于筛查备孕或是已经怀孕的夫妇，其身体内是否携带常染色体隐性遗传病与X染色体遗传病的基因突变。针对常染色体隐性遗传疾病，如果夫妇两人都是遗传病的携带者，那么胎儿则有25%的概率同时继承夫妇二人的突变，患上这种遗传病。针对X性染色体遗传病，如果是女方所携带的基因发生突变，则她生出的孩子50%的概率携带突变，而患上这种疾病。为此，夫妻两人应提高重视。

值得注意的是，常染色体隐性遗传病与X性染色体遗传病是两个宽泛的概念。常见的常染色体隐性遗传病有地中海贫血、脊髓萎缩症等；常见的X性染色体遗传病有血友病A、睾丸女性化等。此外，携带者筛查技术对于医疗设备、医疗人员等要求相对较高，如果决定进行这项筛查的夫妻，则应选择正规的医疗机构，在合适的时机，接受检查，从而在医生的专业指导下，获得准确的检查结果。而这项检测主要用于高危人群的检测，最好在孕前或者孕12周之前进行检查，以便有足够的时间进行干预。

4.超声检查，它的筛查包括早期的NT 和大畸形筛查。首先这项检查是胎儿孕11-13周检查胎儿颈项透明带的厚度测量，以排查染色体异常的高风险及22-24周的大畸形筛查。超声波是依靠水与其他皮下组织来传输，不能越过骨骼或者是气体的隔绝，所以在检查时，会有许多限定。比如孕妈妈如果存在腹部赘肉太厚、婴儿的姿态等，都有可能影响检查的顺利进行。此外，孕妈妈的羊水也会给超音波查验的精确性带来一定的影响，如果羊水比较多，则有可能出现影像不清的情况；如果羊水偏少，则有可能阻拦声波频率的进入，最终导致超音波筛检的结果存在一些误差。其次，超声检查一般必须筛查国家规定的六大致死性发育异常，以及相关的如唇腭裂、四肢、脊柱、神经管畸形、颅脑、心脏、消化系统等异常。但是孕期是个连续的过程，包括在这个周期内，没有筛查出胎儿的异常情况，但并不代表，胎儿就没有异常情况，因为有些胎儿的有些异常，往往在很大周数甚至是出生以后才会发生异常，譬如尿道口下裂、无肛症。所以这项检查并非100%的精确，此外这项检查多关注胎儿的外形，对于胎儿在智力、听力、情商等方面是没有办法通过超声检查出来的。

二.胎儿筛查注意事项，注意什么孕周做什么筛查，不要错过筛查的最佳时机

1，放松心情。部分孕妈尽管已经知道一些筛查流程、筛查目的等消息，在筛查时，还是会因为担忧而出现过于紧张的情绪。这虽然是人之常情，但母子相连，母亲的心情会在一定程度上影响胎儿的情绪，所以出于对胎儿的考虑，孕妈应尽可能保持心情放松的状态。比如通过深呼吸的方式，缓解自己的紧张情绪。

2.注意适当运动。孕吐、身体匮乏等情况，使许多孕妇喜欢静养，而不愿意活动，特别是前来筛查时，医院里特殊的氛围、周围来来往往的人等，使孕妇身心俱疲，不想起来活动。这种心情可以理解，但孕妇最好还是根据自己的情况，进行适当的运动，准妈妈也应该有一个良好的生活方式和健康的习惯。

医疗技术的发展，使父母们得以早些知道胎儿的成长情况。为了可以拥有一个健康的宝宝，父母应该对胎儿发育异常的情况有所了解，尤其是妈妈，应密切关注胎儿的具体情况，一旦发现异常情况，就应该立刻前往医院，从而在医生的帮助下，开展相应的筛查；同时保持平和的心态，不要过分焦虑，毕竟母子连心，妈妈稳定的情绪也会在一定程度上影响胎儿的成长。最后希望每一位孕妈妈都能享受怀孕的过程，获得健康的宝宝。