简介：摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组)，选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查，比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率，α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率，6个月后超声复查随访，观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例，检出率为20.00%；B组共检出DDH 18例，检出率为7.50%，A组DDH检出率高于B组，差异有统计学意义(χ2＝15.810，P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°，小于B组的(59.43±7.98)°(t＝5.439，P<0.05)；A组β角为(64.59±8.68)°，大于B组的(61.52±7.03)°(t＝4.258，P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%，显著低于B组的(60.29±4.38)%，差异有统计学意义(t＝15.546，P<0.05)。6个月后随访，所有检出DDH的患儿，经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素，对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查，其准确率较高，对于降低婴儿致残率，减轻家庭和社会负担，具有一定的意义。

简介：

简介：目的：探讨新生儿眼底筛查及其眼底疾病高危因素分析。方法：回顾性分析2013年10月-2016年6月本院11270例新生儿眼底筛查情况,根据儿科指征将新生儿分为早产儿组（n=716）、高危儿组（n=831）和正常儿组（n=9723）,比较三组研究对象的眼底疾病情况。结果：检出眼底异常占13.55%（1527/11270）,早产儿组眼底异常检出率为16.48%（118/716）,高危儿组为17.57%（146/831）,正常儿组为12.99%（1263/9723）,早产儿组及高危儿组眼底异常检出率均高于正常儿组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。经Logistic回归分析可知,机械通气和自然分娩是致使新生儿出现视网膜出血的高危因素（OR=1.754、3.263,P〈0.05）。结论：新生儿眼底病变呈多样性且具有严重危害性,经眼底筛查可及时发现,对高危因素强加干扰,为挽救新生儿的视力甚至生命赢得宝贵的时间。

简介：摘要目的探讨高危妊娠的筛查和管理，以保障母婴健康。方法对我院2014年—2016年妇保科建卡中筛查的高危妊娠妇女建立专案，并系统规范管理，对相关资料进行回顾性分析。结果2015年1月—2016年12月我院妇保科建卡的259名孕妇中筛查出高危孕妇95名。高危妊娠的发生率为36.68%，其中轻度高危19名，占比20%，中度高危72名，占比75.79%，重度高危4名，占比4.21%。其中1种高危因素的有75（78.95%），两种高危因素的有16（16.84），三种高危因素的有4（4.21）。在所有的高危因素中以疤痕子宫的占比最高。通过系统规范管理，所有高危孕妇无孕产妇死亡，围生儿病死率为0.结论规范孕产妇健康管理，提高早孕建卡率，及时准确的筛选出高危孕妇，并采取相应的干预措施可降低母婴风险，保障母婴健康。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要目的通过对6月龄儿童的丹佛发育筛查测验，了解早期智护训练对儿童的智能发育的影响因素。方法对在我科2015年1月—2015年12月6月龄1060例儿童做为研究对象，随机分为观察组和对照组，观察组坚持做好智护训练，对照组以家庭自主喂养，于6月龄对比两组丹佛发育筛查测试智能水平。结果观察组儿童的智能发育水平明显高于对照组。结论早期的智护训练对儿童的生长发育和行为规范的培养起到先驱作用。对6月龄儿童进行丹佛发育筛查发现存在的不足，并对智能异常的儿童建立完整的健康档案，针对性的进行定期随访和系统的管理，给予干预和治疗。从而提高儿童的生长发育水平，促进儿童智能的良好发展。

简介：摘要目的分析高危妊娠的高危因素，加强高危妊娠的筛查和管理，提高孕产妇系统管理质量，为降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率制定政策提供科学依据。方法依据2014年10月1日---2015年9月30日在顺义区天竺镇卫生院建立母子健康档案，在北京市各二级以上医院进行产前检查和分娩的孕产妇，通过定期监测随访，规范管理后进行回顾性分析。结果建册检查的672例孕妇，筛查出高危妊娠孕妇360例，高危妊娠的发生率53.57%。高危因素发生率最高的前10位依次是瘢痕子宫、年龄>35岁和或<18岁、妊娠期糖代谢异常、巨大儿、甲状腺功能异常、贫血、流产>2次、肝功异常及乙肝病毒携带者、产后出血、早产。结论加强高危妊娠筛查和管理，有效地保障了母婴安康，努力提高自然分娩率，提高妇女生殖健康水平。

简介：目的通过对高危孕妇进行筛查、监护与管理，建立健全高危妊娠管理常规和高危妊娠筛查、监护管理制度，提高高危妊娠管理质量。方法对1108例孕妇在早孕初诊建卡时，通过详细询问病史，认真体格检查，常规化验，辅助检查等，及早筛查出具有高危因素的孕妇，并进行登记、评分、预约、随访等以动态观察高危妊娠患者的转归。结果由于加强高危妊娠管理，控制了高危因素的发展，了解高危妊娠的发生、治疗、转归的全过程，改善妊娠结局，提高了产科质量，保障了母婴健康和安全分娩。结论孕期必须及时准确地筛查出高危孕妇，并且实施系统化的管理。

简介：

简介：摘要肝癌早期症状隐匿，确诊时多为中晚期从而错过最佳治疗时间，其5年生存率仅为12.1%。因而明确肝癌高危人群，选择科学合理的筛查方法，是早期诊断和治疗、提高患者生存率的关键。本文对肝癌高危人群的确定和肝癌筛查所使用的方法进行简要概述，以期为今后肝癌早期筛查的方法选择和方案制定提供科学依据。

简介：

简介：【摘要】目的：对高危孕妇的筛查管理及探讨，提高孕妇管理质量，只供参考所用，方法：对我在社区坐妇产科门诊100例高危孕妇进行研究分析，患者在社区建孕妇档案，所有孕妇分为绿色（正常），黄色（低风险），橙色（较高风险），红色（高风险），紫色（有传染性疾病）五种，便于妇产科医生及妇幼专干进行管理及随访。结果表明红色高危孕产妇剖宫产率83.33%，黄色、橙色高危孕妇剖宫产率57.8%，高危孕妇因素而导致剖宫产，其中瘢痕子宫，糖尿病所致巨大儿和羊水过少导致胎儿宫内窘迫所占比例偏高。结论：在产科门诊孕妇及时防治及早发现及时治疗得到转归的重要性，在产科门诊做到高危妊娠检出率、随访率、住院分娩率、降低病残儿出生率、孕产妇死亡率、围产儿死亡率、使高危孕妇降低剖宫产率确保母婴安全的必要性。

简介：摘要：脑卒中已成为威胁人类健康的主要疾病之一，具有高发病率、高死亡率、高致残率和高复发率的特点，严重威胁人类的健康和寿命，给家庭和社会带来沉重的负担。我国是脑卒中的高发国家，对脑卒中的防治一直是我国卫生保健工作的重点。本文主要对脑卒中患者的一般情况、既往病史和实验室检查结果等影响因素进行相关研究。

简介：

简介：摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。

简介：每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候，几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。