简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-182通过靶向特定富含AT碱基DNA序列结合蛋白2(SATB2)基因对结直肠癌细胞增殖迁移的作用，探讨其对SATB2/烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nox4)通路的调节机制。方法对数期生长人结肠癌细胞(HT-29)细胞，采用脂质体转染法将si-miR-182、Control-si转至HT-29细胞，分别设为Si-miR-182组、N-miR-182组，另取不做任何处理细胞为对照组。测定3组细胞中miR-182基因表达、增殖和迁移、SATB2、nox4、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)mRNA和蛋白表达。重复计量资料比较采用重复测量方差分析，两两样本比较采用LSD-t检验。结果Si-miR-182组miR-182基因相对表达量(0.35±0.05)低于对照组(1.24±0.26)和N-miR-182组(1.20±0.25)，差异均有统计学意义(t＝7.517、7.455，P<0.05)；Si-miR-182组培养24、48、72 h MTT试验吸光度(A)值均低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(24 h：t＝2.667、2.664；48 h：t＝4.559、4.524；72 h：t＝7.257、6.981；P<0.05)；与培养24 h比较，3组培养48、72 h MTT试验A值均升高(48 h：t＝5.507、5.092、3.741；72 h：t＝11.330、10.637、9.229；P<0.05)，且72 h MTT试验A值高于48 h，差异均有统计学意义(t＝7.411、6.941、5.214，P<0.05)。Si-miR-182组细胞迁移率[(53.90±3.19)%]低于对照组[(81.66±5.92)%]和N-miR-182组[(80.35±5.40)%]，差异均有统计学意义(t＝9.231、9.430，P<0.05)；Si-miR-182组细胞SATB2、E-cadherin mRNA和蛋白相对表达量高于对照组和N-miR-182组(SATB2：t＝10.930、11.158；E-cadherin：t＝9.288、9.369；P<0.05)，nox4、Vimentin mRNA和蛋白相对表达量低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(nox4：t＝8.955、7.590；Vimentin：t＝6.543、6.644；P<0.05)。结论沉默miR-182基因可显著抑制结直肠癌细胞增殖及迁移能力，可能通过激活SATB2、E-cadherin的表达、抑制nox4、Vimentin的表达、参与SATB2/nox4通路共同调控。

简介：摘要目的探讨用女性尿液检测沙眼衣原体（chlamydia trachomatis，CT）DNA和淋病奈瑟菌（neisseria gonorrhoeae，NG）DNA的临床意义。方法随机选取2019年1—6月性病科女性患者212例，每位患者取宫颈拭子做CT-DNA、NG-DNA、淋球菌培养，尿液做CT-DNA、NG-DNA。同时设置对照组30例。结果宫颈拭子CT-DNA阳性率为18.40%（39/212）；尿液CT-DNA阳性率为19.81%（42/212），二者阳性率比较差异无统计学意义（χ2=0.14，P=0.71）；宫颈拭子CT-DNA和尿液CT-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.92，P<0.01）。淋球菌培养阳性率为5.19%（11/212），宫颈拭子NG-DNA阳性率为12.26%（26/212），二者阳性率比较差异有统计学意义（χ2=6.662，P=0.010）；尿液NG-DNA阳性率为10.38%（22/212），与淋球菌培养阳性率相比，差异有统计学意义（χ2=3.976，P=0.046）；宫颈拭子NG-DNA阳性率与尿液NG-DNA阳性率相比，差异无统计学意义（χ2=0.376，P=0.540）。宫颈拭子NG-DNA与尿液NG-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.86，P<0.01）。结论用女性尿液检测CT-DNA、NG-DNA敏感性高、特异性好，取材方便，建议在临床普及。

简介：摘要目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析，并与产后结果进行对照研究，收集染色体检查结果。结果12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠，其中单纯Pierre Robin序列征4例，合并其他畸形8例。漏诊1例，为单纯Pierre Robin序列征。结论Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现，经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

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简介：摘要创伤是导致器官和组织损伤最直接的形式，也是世界范围内致死和致残的主要原因之一。创伤伴随的缺血再灌注、酸中毒、低氧血症、外科手术、失血或大量输血等均可引起继发性组织损伤。创伤导致内源性损伤相关分子模式（DAMPs）大量释放，引发全身炎症反应综合征（SIRS），进而导致脓毒症、多器官功能衰竭甚至死亡。近期研究表明，线粒体DNA（mtDNA）等线粒体来源的DAMPs在炎症反应中发挥重要作用。mtDNA的释放不仅能够诱导免疫应答、加剧炎症反应，甚至导致组织及器官损伤。本文就mtDNA在创伤中的释放机制，发挥作用的信号通路，及其与创伤的治疗策略和预后进行综述。

简介：摘要目的探索云南省师宗县蠓虫携带虫媒病毒情况。方法采用RT-PCR方法对2013年7月采集自云南省师宗县的74批3 705只蠓虫进行检测，然后对扩增条带进行克隆测序。采用DNAStar软件中MegAlign进行同源性分析，使用MEGAX软件ALIGN进行序列比对和基于Maximum Likelihood (ML)方法进行遗传进化分析。结果在云南省采集74批蠓虫样品中3批标本(SZC33、SZC42和SZ625C8-2)扩增出600 bp左右大小电泳条带；经过对以上PCR产物直接进行测序，SZC33和SZ625C8-2样本获得西藏环状病毒序列，而SZC42样品测序失败；对SZC42样品PCR产物进行克隆，挑取5个克隆进行测序，5个克隆均获得一段长为589个核苷酸(nucleotide，nt)序列，经BLASTx比对发现这5个克隆的核苷酸序列均与美国蚊虫中发现的星状病毒样病毒(culex bastrovirus-like virus, CAVL)的非结构蛋白基因氨基酸同源性最高，遗传进化分析结果显示云南省蠓虫(SZC42)样本检测到的病毒基因序列与美国蚊虫中检测到的CAVL(NC_040647)、巴西污水中检测到的星状病毒(Astrovirus，AV)(MF042208)以及越南蝙蝠检测到的AV(NC_032426)遗传进化关系较近，但形成独立的进化分支。结论云南省蠓虫中发现的SZC42病毒序列为星状病毒序列。

简介：摘要循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点，有一些标志物已在临床上开始使用，部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中，临床实验室需注意的关键点，包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途，重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。

简介：摘要：目的 探讨压缩感知技术在肝脏检查中的应用价值。方法 使用1.5 T MR对30名健康志愿者(男性15例，女性15 例)分别采用3D mDixon与3D mDixon Compressed SENSE(CS，压缩感知)序列进行上腹部MR扫描，通过观察者对肝脏图像质量把控情况下，对成像时间进行对比分析。 结果 相对3D mDixon序列，结合CS的3D mDixon序列能在保持较好信噪比的前提下，将扫描时间缩短约35.3%。 结论：压缩感知序列能显著缩短扫描时间，对于难以坚持屏气的患者的肝脏扫描时有较好的临床应用前景。

简介：摘要目的比较平面回波扩散加权成像（echo-planar imaging diffusion-weighted imaging，EPI-DWI）和梯度自旋回波扩散加权成像（gradient and spin echo DWI，GRASE-DWI)在颅脑MRI中的图像质量。材料与方法前瞻性研究纳入临床怀疑为脑梗死的患者。扫描序列为T2WI-TSE、T1WI-TSE、单次激发EPI-DWI和GRASE-DWI。两位神经放射学医师采用双盲法，运用5分法分别评估EPI-DWI和GRASE-DWI图像。评价指标包括图像清晰度、变形和磁化率伪影。对于确诊断为脑梗死的患者，比较两种DWI图像的ADC、T1WI-TSE与两种DWI的融合图像的不匹配距离、信噪比（signal-to-noise ratio，SNR)、对比信噪比（contrast-to-noise ratio，CNR)、信号强度比（signal intensity ratio，SIR)。使用Kappa检验评价观察者之间的一致性。结果45例患者被纳入本研究，其中33例诊断为为脑梗死。GRASE-DWI的变形和磁敏感伪影均小于EPI-DWI (P<0.05)，两种DWI图像清晰度无显著性差异(P>0.05)，观察者间一致性良好(Kappa=0.67、0.61、0.69、0.71)，GRASE-DWI的SNR和CNR均低于EPI-DWI (P<0.05)，SIR无显著性差异(P=0.08)，GRASE-DWI的正常脑组织和梗死区的ADC值均高于EPI-DWI (P<0.05)。GRASE-DWI与EPI-DWI的错位距离有显著性差异(P<0.05)。结论GRASE-DWI可以通过减少敏感伪影和变形，显著提高DWI图像质量。

简介：摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术（ NIPT）检测胎儿染色体，研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中，有 18名孕妇检测异常，具体为： 6名孕妇 21-三体高风险， 2名孕妇 13-三体高风险， 10名孕妇性染色体异常（ 5名 47， XXY/XXX;2名 45， XO； 3名 47， XYY）。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为： 6名 21-三体， 1名 13-三体， 4名 47， XXY/XXX； 3名 47， XYY， 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知： NIPT技术对 21-三体检出率为 100％，而对 13-三体检出率为 50％；在性染色体非整倍体检测中， NIPT技术对核型为 47， XXY/XXX的检出率为 100％，而对核型为 45， XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体，能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加，但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。

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简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象，对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测，部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，并对NIPT与羊水细胞染色体分析的符合情况进行分析。结果3133例孕妇中NIPT提示高风险39例，其中29例孕妇进行胎儿染色体核型检测，17例同时行染色体CNVs检测，经羊水染色体核型检测确诊16例胎儿染色体异常，经染色体CNVs检测额外提示2例染色体的其他异常；NIPT高风险行羊水染色体CNVs检测可明显提高染色体异常的检出率；各类NIPT指征中，高龄妊娠组阳性预测值最高。结论NIPT可明显提高胎儿染色体异常的检出率，是一种无创、准确性高的产前筛查，但不能完全替代介入性产前诊断，需严格掌握NIPT的适应指征、局限性及结果的咨询，此外，染色体拷贝数变异检测可明显增加胎儿染色体异常的检出率，对高风险的孕妇行介入性产前诊断查胎儿染色体核型同时建议行染色体拷贝数变异检测。

简介：摘要缺氧作为实体瘤微环境中的普遍特征，在肿瘤发生、进展、转移及治疗预后中发挥着关键作用。DNA损伤应答系统是维持基因组稳定性的高效修复机制，缺氧通过对DNA损伤应答过程的调节影响着基因组稳定性。本篇综述总结了缺氧对DNA损伤应答过程的多层面调控，包括改变细胞周期检查点激活方式及引发下游级联反应，下调DNA修复途径的转录和翻译过程，以及利用表观遗传学调控DNA损伤应答过程。这些对于理解肿瘤缺氧与DNA损伤应答、发现肿瘤潜在的治疗靶点、阻止肿瘤恶性进展具有重要意义。

简介：摘要各种病理条件能够直接或者间接导致DNA损伤，细胞通常激活称为DNA损伤反应的信号传导网络以应对DNA损伤，进行DNA修复，而未能修复的DNA损伤会导致细胞周期停滞、细胞衰老或死亡，进而导致疾病的发生和进展。急性肾损伤是肾功能相关或肾组织损伤引起的肾功能快速下降的临床综合征，临床上急性肾损伤的主要原因包括肾毒性损伤和缺血/再灌注损伤。新近的研究表明DNA损伤及DNA损伤反应是顺铂诱导的急性肾损伤及缺血/再灌注肾损伤的重要致病因素。本文详细阐述了DNA损伤及DNA损伤反应的信号传导通路在急性肾损伤中的作用及其调控机制。减少DNA损伤、促进DNA损伤后的修复可能为治疗急性肾损伤提供新的靶点。

简介：【摘要】随着医疗科技的不断发展， DNA甲基化检测方法逐渐增多， DNA甲基化属于遗传外饰物，是遗传学中的重要内容，对于该物质的研究一直是临床中的热点，但采用操作简单，能够有效帮助各界医学专家了解杂种优势以及基因学的秘密。为了临床研究提供准确依据，本文现对 DNA甲基化检测方法的临床研究进展展开综述，详情内容如下：

简介：摘要目的探讨APELA基因启动子区甲基化水平与子痫前期的关联。方法系统回顾2007年至2017年GEO基因表达数据库中APELA基因cg02779075位点在6项胎盘全基因组甲基化研究中与子痫前期关联的甲基化改变。检测研究间异质性后，使用随机效应模型进行meta分析。同时回顾性收集2008年至2010年复旦大学附属妇产科医院17例子痫前期和24例正常产妇共41份胎盘组织样本，MassARRAY定量CpG位点甲基化水平，用荧光实时定量聚合酶链反应检测APELA基因表达。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计分析。结果（1）经检索获得的6项全基因组甲基化研究，异质性检测表明研究间存在显著异质性（I2=0.64，P=0.016），使用随机效应模型进行meta分析，cg02779075位点在子痫前期胎盘中甲基化水平显著下调（Pmeta=6.7×10－6）。（2）胎盘组织分析中，与正常产妇相比，子痫前期产妇CpG1[0.12（0.00~0.25）与0.21（0.09~0.33），U=－2.569]和CpG2[0.07（0.01~0.14）与0.17（0.09~0.34），U=－4.160]位点甲基化水平显著下调（P值均<0.05）。子痫前期胎盘中APELA基因表达上调，但差异无统计学意义（U=0.891，P=0.384）。结论子痫前期产妇胎盘中APELA基因启动子区甲基化调控异常。

简介：摘要在前瞻性队列研究中，经常需要对研究对象进行多次随访，其产生的多个观测值之间相互关联，常导致时依性混杂，这种情况下的数据一般不满足传统的多因素回归分析的应用条件。序列条件平均模型（SCMM）是一种可以处理时依性混杂的新方法。本文主要对SCMM的基本原理、步骤及特点进行概括。

简介：摘要目的比较结合压缩感知技术与敏感度编码技术的3D mDixon序列以及3D Vane序列在肝脏检查中的应用价值。材料与方法使用3.0 T MR对23名健康志愿者（男性13例，女性10例）分别采用自由呼吸3D Vane、屏气3D mDixon sensitivity encoding (SENSE）与3D mDixon Compressed SENSE (CS，压缩感知）序列进行上腹部MR扫描，按照上述技术分为A、B、C组。由2名观测者分别对肝脏图像质量进行5分制主观评分，并在肝门水平肝脏的肝右叶前、后段和肝左叶内、外段及其相应层面同一相位方向的右侧竖脊肌划定感兴趣区，测量三组图像肝脏及竖脊肌的信号值（signal，SI)、噪声（standard deviation，SD）值，分别计算图像信噪比（signal to noise ratio ，SNR)、对比噪声比（contrast to noise ratio，CNR)。分别使用Wilcoxon检验以及卡方检验对三组肝脏肝右叶前、后段和肝左叶内、外段SNR、CNR及三组图像质量评分结果进行组间统计学分析。结果2名观测者对A、B、C三组图像的客观测量数据与图像主观评分的一致性良好(Kappa和ICC值均大于0.75)。三组图像质量评分分别为4.3±0.56、4.7±0.56、4.7±0.56。B、C组图像质量评分均明显高于A组(P<0.05)。三组肝右叶前、后段和肝左叶内、外段的SNR、CNR分别为8.03±3.08、29.25±7.08、29.25±7.08、8.03±3.08；15.75±5.37、43.89±10.30、40.27±12.49、11.37±5.42；16.95±5.48、46.55±10.47、46.56±10.48、16.95±5.48。B、C组图像肝右叶前、后段的SNR、CNR均明显高于A组(P<0.05）；C组图像肝左叶内、外段SNR、CNR也均明显高于A组(P<0.05）；B、C组间图像肝右叶前、后段、肝左叶内外段的质量评分及SNR、CNR差异均无统计学意义(P>0.05)。3D Vane的扫描时间为111 s；相对于结合SENSE的3D mDixon序列，结合CS的3D mDixon序列扫描时间缩短约15.3% (15.1 s与13.1 s)。结论相对于自由呼吸3D Vane序列，屏气结合SENSE的3D mDixon序列与结合CS的3D mDixon序列能有效提高图像的信噪比、对比噪声比，提高图像质量，并且显著缩短扫描时间。而CS技术可以进一步缩短扫描时间（减少约15.3 %)，对于难以坚持屏气15 s以上的患者的肝脏扫描时有较好的临床应用前景。

简介：摘要目的通过分析孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）检测结果的随访资料及相关的妊娠结局，评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月至2017年12月于南京医科大学附属妇产医院进行cf-DNA检测的孕妇的临床资料，包括孕妇的一般情况、cf-DNA检测结果及随访结果。并分析cf-DNA检测结果为常见染色体三体（包括21三体、18三体、13三体）高风险和低风险孕妇的妊娠结局，评价cf-DNA检测的价值，包括敏感度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。结果（1）本研究共纳入了43 615例行cf-DNA检测的孕妇，其中44例（0.10%，44/43 615）检测失败；检出结果为常见染色体三体高风险314例（0.72%，314/43 571），低风险43 257例（99.28%，43 257/43 571）。（2）cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的314例孕妇中，277例（88.21%，277/314）完成随访，其中228例（82.31%，228/277）孕妇接受了侵入性产前诊断为低风险的43 257例孕妇中，36 826例（85.13%，36 826/43 257）完成随访，其中572例（1.55%，572/36 826）妊娠结局不良，包括4例为cf-DNA检测结果假阴性。（3）在完成随访的37 103例孕妇中，21三体、18三体、13三体的敏感度分别为97.96%、96.67%、100.00%，特异度分别为99.96%、99.95%、99.95%，阳性预测值分别为90.57%、63.04%、17.39%，阴性预测值分别为99.99%、99.98%和100.00%。结论cf-DNA检测在胎儿常见染色体三体的产前筛查中具有极高的敏感度和特异度，但仍有一定数量的cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的孕妇拒绝行侵入性产前诊断以验证cf-DNA检测结果。常见染色体三体低风险的孕妇，因未行侵入性产前诊断，导致部分孕妇出现不良妊娠结局时，无法获得胎儿的染色体核型信息。