简介:摘要目的了解四川省西昌市蚊虫样本中虫媒病毒的流行情况,丰富四川省西南部地区虫媒病毒的活动规律和病毒遗传特征的研究数据。方法2018年6月对采集自西昌市3个村不同猪圈环境中的三带喙库蚊提取核酸,使用云南环状病毒属、版纳病毒属、西藏环状病毒属(S7、S10)、黄病毒属、甲病毒属的特异性引物进行PCR检测,对阳性产物克隆测序并进行序列分析。结果共采集到蚊虫9 012只,其中三带喙库蚊为优势蚊种,对采集到的三带喙库蚊分88批次进行扩增,分别检测出2株乙型脑炎病毒(JEV)、7株版纳病毒(BAV)、7株西藏环状病毒(TIBOV)和1株云南环状病毒(YOUV),序列分析结果显示,17株新检测病毒株均与云南分离株遗传关系接近,2株JEV位于GⅠ-b进化支;7株BAV为A2进化分支;7株TIBOV中,6株位于同一进化支;1株TOUV与云南分离株在同一进化支。结论西昌市的三带喙库蚊中存在携带JEV、BAV、YOUV及TIBOV等病毒的可能,其中JEV为GⅠ-b型病毒,BAV为A2型,为西昌市虫媒病毒的检测及分析提供了数据支持。
简介:【摘要】目的:探究无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前诊断中的临床应用价值,为高龄孕妇进行无创DNA临床应用提供依据。方法:收集2018年1月至2022年10月在我院自愿进行无创DNA产前检测的单胎高龄孕妇1183例,按年龄将孕妇分为35-39岁组(n=1100)与年龄≥40岁组(n=83)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。观察其胎儿染色体非整倍体疾病诊断。结果:1183例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常者12例,其中,21-三体5例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常4例(2例47,XXX/XXY;1例47,XYY;1例45,XO)。NIPT检测在高龄孕妇中阳性率为1.01%(12/1183)。12例高风险孕妇其中自然流产1例,其余11例均做羊水穿刺,5例21-三体高风险均经羊水穿刺确诊,21-三体在高龄孕妇中的阳性预测值达到100%(5/5),18-三体在高龄孕妇中的阳性预测值为50%(1/2),1例13-三体经羊水穿刺排除,性染色体阳性预测值为50%(2/4)。35~39岁年龄组染色体异常高风险发生率为0.73%(8/1100),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.82%(4/83),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05﹚。结论:NIPT检测对高龄孕妇胎儿 21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,但对 13- 三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。
简介:AbstractObjective:The relationship between mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphisms and abnormalities in sperm quality has been the subject of several studies, with the objective of improving the treatment of male infertility. This study, which contributes to the identification of genetic markers of sperm abnormalities, was conducted to study mtDNA mutations in the asthenozoospermia profile.Methods:This case-control study included 30 patients with asthenozoospermia and 28 with normospermia after spermogram and spermocytogram analyses. After the extraction of total DNA from the spermatozoa of 58 ejaculates from these individuals using the phenol-chloroform method, the amplification of genes of interest in mtDNA using specific primers was performed by conventional polymerase chain reaction, and sequencing was used to detect mutations.Results:Male patients with asthenozoospermia in the tertiary sector had significantly more mutant- than wild-type (P = 0.0005) MT-CO II genes. Similarly, for the same gene, males with asthenozoospermia and primary infertility had significantly more mutants than the wild-type (P = 0.001). Sequencing revealed 29 mutations that were observed only with asthenozoospermia, which could be the basis for low sperm mobility.Conclusion:This study identified several mutations in mtDNA genes that could be considered genetic markers of asthenozoospermia if confirmed in a deeper study.
简介:摘要EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)在人群中普遍易感,其感染可累及血液、呼吸、泌尿、消化、神经等全身多个系统,亦在相关肿瘤、自身免疫病等疾病发展中扮演重要角色,严重威胁人类健康。作为一种DNA病毒,EBV可被固有免疫应答中的DNA识别受体感知,触发下游一系列免疫应答。DNA识别通路由DNA感受器、接头分子及下游效应信号组成。双链DNA感受器主要包括黑色素瘤缺乏因子2样受体(absent in melanoma 2-like receptors,ALRs)、环状GMP-AMP合酶(cyclic GMP-AMP synthase,cGAS)等;接头分子主要是干扰素基因刺激因子(stimulator of interferon genes,STING)和含有caspase招募结构域的凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing a caspase recruitment domain,ASC);下游免疫效应主要包括Ⅰ型IFN、炎性小体及促炎细胞因子等。作为一种疱疹病毒科的双链DNA病毒,EBV可触发宿主复杂的固有免疫和适应性免疫应答,尤其是多种DNA识别受体介导的通路,在宿主免疫防御及病原体免疫逃避等方面均发挥关键作用。本文以DNA感受器为线索,全面总结近年来DNA识别信号在EBV感染中的活化作用、调控机制及临床相关性,以进一步理解EBV感染后宿主的固有免疫应答,为EBV感染引起的相关疾病的防治提供免疫学依据。
简介:摘要:DNA检验是法医物证学最重要的基本技术之一,核酸样品的质量直接关系到实验的成败。DNA存在于每一个有核细胞中,因此也存在于犯罪现场遗留的生物检材中。生物检材多种多样,常见有血痕、精斑、唾液斑、毛发、骨骼、指甲、指纹、组织碎片、鼻涕、头皮屑等,检材的基质也多种多样,有衣服、日常用具、烟头、树木草叶、土壤、水泥、塑料、玻璃、皮革等,对DNA分析可能存在不同程度的干扰,生物学检材多从案件现场收集,不可避免会受到复杂的环境因素的影响,检材DNA常出现降解,甚至被破坏,尤其是腐败、污染、陈旧的检材,因此提取检材DNA应根据现场提取的检材种类、来源和保存条件,有针对性地选择提取方法。本文将针对法医物证学DNA检验现状和研究进展进行分析和探讨,探寻当前DNA检验所存在的问题以及发展前景。
简介:【摘要】目的:本文主要为了研究乙肝患者的谷丙转氨酶( ALT)、乙肝血清标志物、乙肝病毒脱氧核糖核酸( HBV-DNA) 的检验结果。方法:研究对象为2021年10月29日-2022年10月29日我院检验科收入的乙型肝炎患者266例,对这些患者进行血清乙肝表面抗原( HBsAg) 、乙肝表面抗体(HBsAb)、乙肝e抗原(HBeAg)、乙肝e抗体( HBeAb) 以及乙肝核心抗体(HBcAb) 等标志物检测,并能够分析各个检测结果,具体分组为: HBsAg、HBeAg以及HBcAb三项阳性为Ⅰ组,共63例; HBsAg 与HBeAg 双项阳性为Ⅱ组,共66例;HBsAg、HBeAb以及HBcAb三项阳性为Ⅲ组,共70例;HBsAg与HBcAb双项阳性为Ⅳ组共67例,比较不同血清学模式患者的HBV-DNA 与ALT指标水平差异。结果:Ⅱ组、Ⅲ组、Ⅳ组的HBV DNA、ALT的检出指标均明显低于Ⅰ组,P<0.05;阳性检出方面,Ⅱ组、Ⅲ组的HBV DNA阳性检出率明显低于Ⅰ组,P<0.05,而Ⅳ组的HBV DNA阳性检出率和Ⅰ组无明显差异,P>0.05;Ⅱ组、Ⅲ组、Ⅳ组的ALT的阳性检出率均明显低于Ⅰ组,P<0.05。结论:通过对乙肝患者进行乙肝血清标志物、ALT、HBV-DNA等多项联合检测,能够明确分析出患者病毒复制和感染情况,能够为医生诊断疾病提供科学依据,临床效果值得肯定。
简介:摘要:目的:本研究旨在基于CT序列空间,通过对比法分析100例肺部患者的三维医学影像,探索肺部疾病的特征、诊断和治疗方法。方法:我们收集了2022年7月至2023年7月期间100例患有不同种类肺部疾病的患者的CT影像数据。利用图像处理和分析技术,对每例患者的肺部影像进行预处理,然后应用对比法进行分析。通过对照健康人群或对照组进行比较,我们提取并量化了肺部病变的特征,如体积、密度、形态和位置等,并进行可视化展示。结果:通过基于CT序列空间的三维肺部医学影像研究,我们成功应用了对比法对100例肺部疾病患者的影像数据进行分析。通过与对照组的比较,我们发现了不同肺部疾病的特征区别。例如,肺癌患者的肿瘤体积更大,密度更高,且形态更不规则;而肺炎患者的病变区域呈现较大的均匀密度区域。通过可视化展示,我们能够直观地展示肺部病变的位置、形态和分布,辅助医生进行诊断和治疗方案制定。结论:基于CT序列空间的三维肺部医学影像研究结合对比法对肺部疾病进行分析具有重要的临床应用意义。通过比较分析,我们可以发现和量化不同肺部疾病的特征差异,为临床医生提供更准确的诊断和评估依据。这为个体化的治疗方案制定和疾病监测提供了新的思路和工具。
简介:【摘要】目的:分析予以CT等密度小肝癌MR多序列检查的临床价值。方法:采集本院2021.1.1-2022.12.31期间70例CT平扫等密度小肝癌患者为研究对象,均实施MR多序列检查,观察MR图像特征及不同MR序列号对小肝癌的诊断效能。结果:等密度小肝癌MR图像基本呈长T1、长T2信号特征,位置表浅,T1WI、T2WI、DWI序列及动脉期、门静脉期、延迟期显示率(高+低信号)分别73.33%、84.00%、100.00%、92.00%、74.67%、84.0%。其中DWI序列显示率最高,较好地对等密度小肝癌进行定性、定位诊断。结论:MR多序列检查在CT等密度小肝癌早期诊断中可发挥良好作用,避免漏误诊发生,值得推广。
简介:摘要目的探索T1加权星堆积梯度回波容积内插体部检查(StarVIBE)序列对PET/MR图像质量的提升价值。方法回顾性分析2020年4月至2021年4月在上海交通大学医学院附属瑞金医院行18F-FDG PET/MR检查且PET阳性的患者60例[男42例、女18例,年龄11~86(58±12)岁]。患者均完成StarVIBE序列采集,以梯度回波容积内插体部检查(VIBE)序列为对照,由2位医师采用五分法对2种序列图像进行独立评价,评价内容包括病变显示、病变边界的显示、病变周围的血管显示、与PET图像的融合水平、图像伪影和总体图像质量6个方面。采用Wilcoxon符号秩检验比较2种序列图像质量,采用Kappa检验探讨2位医师图像质量评分的一致性。结果StarVIBE序列图像的病变显示[4.0(3.8,4.5)与3.5(3.0,4.0)分]、病变边界的显示[4.0(4.0,4.0)与3.0(3.0,3.5)分]、病变周围的血管显示[5.0(4.0,5.0)与4.0(3.5,4.5)分]、与PET图像的融合水平[5.0(5.0,5.0)与4.5(4.0,5.0)分]、图像伪影[4.5(4.0,5.0)与4.5(4.0,5.0)分]和总体图像质量[5.0(4.0,5.0)与4.0(4.0,4.0)分]均优于VIBE序列(z值:3.77~6.54,均P<0.001)。在颈部和胸部病变周围的血管显示方面,StarVIBE序列优于VIBE序列[颈部:5.0(4.5,5.0)与3.0(2.7,3.5)分;z=4.49,P<0.001;胸部:4.5(4.3,4.7)与4.0(3.6,4.3)分;z=3.10,P=0.002];在颈部和胸部图像质量方面,StarVIBE序列亦优于VIBE序列[颈部:5.0(4.5,5.0)与4.0(3.7,4.5)分;z=4.36,P<0.001;胸部:5.0(5.0,5.0)与4.0(4.0,4.5)分;z=3.02,P=0.003];在腹部,StarVIBE序列血管方面的评分高于VIBE序列[4.5(3.5,5.0)与4.0(3.5,4.5)分;z=2.07,P=0.038],两者图像质量基本无差别[4.0(3.7,4.5)与4.0(3.5,4.5)分;z=0.27,P=0.785];盆腔StarVIBE序列图像质量优于VIBE序列[5.0(4.5,5.0)与4.0(4.0,4.5)分;z=2.12,P=0.034]。2位医师间图像质量评分一致性程度中等(Kappa=0.554)。结论全身PET/MR显像中StarVIBE序列较VIBE序列可明显提升颈胸部及盆腔病变图像质量。