简介：摘要目的探讨介入性产前诊断在产前超声中的应用。方法本研究对123例产前超声异常胎儿的孕妇行介入性产前诊断，并对结局进行追踪随访。结果产前超声诊断胎儿异常123例，包括先天性心脏病25例，中枢神经系统异常10例，消化系统异常7例，泌尿系统异常5例，肢体短小8例，颈部水囊瘤10例，单脐动脉10例，水肿胎19例，胎儿生长迟缓11例，多发异常25例，均行产前诊断，113例行染色体检查，发现异常染色体24例；19例水肿胎中13例为巴氏水肿胎。结论产前超声异常与染色体异常及巴氏水肿胎有一定的相关性。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：摘要目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓；WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。结论孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

简介：摘要：目的：将护理干预在羊膜腔穿刺介入性产前诊断工作中，对患者各项指标的影响作为探究方向，分析改善措施。方法：为得到有效结果，本次截选收治的100名孕妇，所选孕妇检查时间在2018-3月~2020-4月中，分为两组，两组患者的区分方式为应用于护理的干预措施，对照组以常规护理为主并不包括心理护理，观察组患者选择全护理模式进行干预。为确定护理效果差异，对比两组患者各项指标数据，探究护理方式的不同，对患者带来的不同结果。结果：对比分析整理后发现，两组孕妇使用不同护理方案后，在生各项指标数据上观察组均高于对照组，而且观察组与对照组相比差异较大，从统计学角度上来看，具有实际对比价值。结论：在护理干预下能够有效减少患者以及家属的心理负面情绪，有利于羊膜腔穿刺介入产前诊断的实施，保证穿刺的穿刺效果。

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简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

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简介：摘要目的观察比较对实施介入性产前诊断的妊娠期妇女实施心理护理干预的效果分析。方法选取2016年6月-2018年3月我院收治的接受介入性产前诊断的妊娠期妇女260例，随机分为观察组和对照组两组，每组130例。对照组孕妇在接受介入诊断期间，接受医院常规的护理干预模式，观察组患者在对照组护理模式的基础上接受心理护理干预，观察比较两组孕妇在接受产前诊断前及操作期间的血压、心率等指标的变化，比较孕妇护理前后的焦虑和抑郁等心理状态，评价孕妇护理后对护理工作的满意度，记录两组孕妇的诊断结果及并发症的发生情况。结果实施不同护理干预模式后，观察组孕妇在产前诊断操作中的心率和血压水平均明显优于对照组，且SAS、SDS评分均显著低于对照组，孕妇的并发症发生率（5.38%）显著低于对照组（14.62%），对护理工作的满意度（93.08%）显著高于对照组患者（83.85%），差异均具有统计学意义（P＜0.05）。结论对需要实施介入性产前诊断的妊娠期妇女开展心理护理干预，对孕妇生命体征具有改善作用，可以降低并发症的发生情况，改善孕妇心理状态，改善护患关系，具有临床推广应用价值。

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简介：摘要产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

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简介：摘要目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术，羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展，许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显，但由于技术原因，也存在许多问题，产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性，为产前诊断提供便利。

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