简介:摘要儿童Gitelman综合征临床表现无特异性,基因检测为其确诊的金标准,目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主,实验室检查提示低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、血镁处于正常低限,基因检测提示SLCl2A3基因复合杂合突变,予以补钾及口服螺内酯治疗后乏力症状缓解,血钾回升正常水平。
简介:摘要:目的:探讨临床护理路径结合一对一全程带教在手术室实习生护理教学中的应用效果。方法 : 选择 2017 年 6 月~ 2017 年 11 月来我院手术室实习的 50名护生为对照组,采用传统护理教学模式对实习生实施护理教学 ; 将 2017年 12月~ 2018 年 5 月来我院手术室实习的 50名护生作为观察组,采用临床护理路径结合一对一全程带教模式对护理实习生实施护理教学。实习期结束后,比较两组实习护生的护理技能考核结果。结果 : 观察组实习生的手术室护理理论知识、护理操作技能考核成绩和学生对教学方法评价均优于对照组,两组比较具有统计学意义( P< 0.05)。结论 :临床护理路径结合一对一的全程带教对护理实习生实施护理教学的模式,提高护理实习生对手术室教学的满意度,有利于提高手术室护理教学的实际效果,临床应用价值高。
简介:摘要对孕妇外周血游离DNA(cf-DNA)产前筛查提示2三体、7三体、21三体高风险的1例胎儿进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术,通过细胞培养及荧光原位杂交(FISH)方法对胎儿细胞进行染色体数目分析;采用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术,对胎儿细胞染色体的微缺失或微重复进行检测。结果提示,羊水细胞FISH检测的结果为7三体、21三体极低比例嵌合。羊水细胞染色体核型及SNP array结果均正常。胎盘组织FISH检测结果为100% 2三体,100% 7三体及73% 21三体的嵌合。因此认为,cf-DNA检测结果存在假阳性,应对cf-DNA检测假阳性结果孕妇进行产前诊断以明确诊断。